| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186280347dup | CA557396097 | F11 | c.990dup (p.Thr331TyrfsTer28) c.828dup (p.Thr277TyrfsTer28) c.437dup c.990dup (p.Thr331TyrfsTer29) c.720dup (p.Thr241TyrfsTer29) c.942dup (p.Thr315TyrfsTer29) n.1342dup n.1323dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.186280347del | CA658821880 | F11 | c.990del (p.Phe330LeufsTer19) c.828del (p.Phe276LeufsTer19) c.437del c.990del (p.Phe330LeufsTer20) c.720del (p.Phe240LeufsTer20) c.942del (p.Phe314LeufsTer20) n.1342del n.1323del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186280343T>A | CA358938204 | F11 | c.986T>A (p.Phe329Tyr) c.824T>A (p.Phe275Tyr) c.433T>A c.716T>A (p.Phe239Tyr) c.938T>A (p.Phe313Tyr) n.1338T>A n.1319T>A | |
| 4 | g.186280343T>C | CA358938205 | F11 | c.986T>C (p.Phe329Ser) c.824T>C (p.Phe275Ser) c.433T>C c.716T>C (p.Phe239Ser) c.938T>C (p.Phe313Ser) n.1338T>C n.1319T>C | |
| 4 | g.186280343T>G | CA358938206 | F11 | c.986T>G (p.Phe329Cys) c.824T>G (p.Phe275Cys) c.433T>G c.716T>G (p.Phe239Cys) c.938T>G (p.Phe313Cys) n.1338T>G n.1319T>G | |
| 4 | g.186280344T>A | CA358938208 | F11 | c.987T>A (p.Phe329Leu) c.825T>A (p.Phe275Leu) c.434T>A c.717T>A (p.Phe239Leu) c.939T>A (p.Phe313Leu) n.1339T>A n.1320T>A | |
| 4 | g.186280344T>C | CA442883918 | F11 | c.987T>C (p.Phe329=) c.825T>C (p.Phe275=) c.434T>C c.717T>C (p.Phe239=) c.939T>C (p.Phe313=) n.1339T>C n.1320T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186280344T>G | CA358938210 | F11 | c.987T>G (p.Phe329Leu) c.825T>G (p.Phe275Leu) c.434T>G c.717T>G (p.Phe239Leu) c.939T>G (p.Phe313Leu) n.1339T>G n.1320T>G | |
| 4 | g.186280345T>A | CA358938213 | F11 | c.988T>A (p.Phe330Ile) c.826T>A (p.Phe276Ile) c.435T>A c.718T>A (p.Phe240Ile) c.940T>A (p.Phe314Ile) n.1340T>A n.1321T>A | |
| 4 | g.186280345T>C | CA358938215 | F11 | c.988T>C (p.Phe330Leu) c.826T>C (p.Phe276Leu) c.435T>C c.718T>C (p.Phe240Leu) c.940T>C (p.Phe314Leu) n.1340T>C n.1321T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186280345T>G | CA358938233 | F11 | c.988T>G (p.Phe330Val) c.826T>G (p.Phe276Val) c.435T>G c.718T>G (p.Phe240Val) c.940T>G (p.Phe314Val) n.1340T>G n.1321T>G | |
| 4 | g.186280346T>A | CA358938237 | F11 | c.989T>A (p.Phe330Tyr) c.827T>A (p.Phe276Tyr) c.436T>A c.719T>A (p.Phe240Tyr) c.941T>A (p.Phe314Tyr) n.1341T>A n.1322T>A | |
| 4 | g.186280346T>C | CA358938240 | F11 | c.989T>C (p.Phe330Ser) c.827T>C (p.Phe276Ser) c.436T>C c.719T>C (p.Phe240Ser) c.941T>C (p.Phe314Ser) n.1341T>C n.1322T>C | |
| 4 | g.186280346T>G | CA3163829 | F11 | c.989T>G (p.Phe330Cys) c.827T>G (p.Phe276Cys) c.436T>G c.719T>G (p.Phe240Cys) c.941T>G (p.Phe314Cys) n.1341T>G n.1322T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186280346T= | CA1519936015 | F11 | c.989T= (p.Phe330=) c.827T= (p.Phe276=) c.436T= c.719T= (p.Phe240=) c.941T= (p.Phe314=) n.1341T= n.1322T= | |
| 4 | g.186280347T>A | CA358938250 | F11 | c.990T>A (p.Phe330Leu) c.828T>A (p.Phe276Leu) c.437T>A c.720T>A (p.Phe240Leu) c.942T>A (p.Phe314Leu) n.1342T>A n.1323T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186280347T>C | CA442883944 | F11 | c.990T>C (p.Phe330=) c.828T>C (p.Phe276=) c.437T>C c.720T>C (p.Phe240=) c.942T>C (p.Phe314=) n.1342T>C n.1323T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186280347T>G | CA358938248 | F11 | c.990T>G (p.Phe330Leu) c.828T>G (p.Phe276Leu) c.437T>G c.720T>G (p.Phe240Leu) c.942T>G (p.Phe314Leu) n.1342T>G n.1323T>G | |
| 4 | g.186280347T= | CA1519936016 | F11 | c.990T= (p.Phe330=) c.828T= (p.Phe276=) c.437T= c.720T= (p.Phe240=) c.942T= (p.Phe314=) n.1342T= n.1323T= | |
| 4 | g.186280348A>C | CA358938259 | F11 | c.991A>C (p.Thr331Pro) c.829A>C (p.Thr277Pro) c.438A>C c.721A>C (p.Thr241Pro) c.943A>C (p.Thr315Pro) n.1343A>C n.1324A>C | |
| 4 | g.186280348A>G | CA358938263 | F11 | c.991A>G (p.Thr331Ala) c.829A>G (p.Thr277Ala) c.438A>G c.721A>G (p.Thr241Ala) c.943A>G (p.Thr315Ala) n.1343A>G n.1324A>G | |
| 4 | g.186280348A>T | CA358938266 | F11 | c.991A>T (p.Thr331Ser) c.829A>T (p.Thr277Ser) c.438A>T c.721A>T (p.Thr241Ser) c.943A>T (p.Thr315Ser) n.1343A>T n.1324A>T | |
| 4 | g.186280349C>A | CA358938268 | F11 | c.992C>A (p.Thr331Asn) c.830C>A (p.Thr277Asn) c.439C>A c.722C>A (p.Thr241Asn) c.944C>A (p.Thr315Asn) n.1344C>A n.1325C>A | |
| 4 | g.186280349C= | CA1519936017 | F11 | c.992C= (p.Thr331=) c.830C= (p.Thr277=) c.439C= c.722C= (p.Thr241=) c.944C= (p.Thr315=) n.1344C= n.1325C= | |
| 4 | g.186280349C>G | CA358938271 | F11 | c.992C>G (p.Thr331Ser) c.830C>G (p.Thr277Ser) c.439C>G c.722C>G (p.Thr241Ser) c.944C>G (p.Thr315Ser) n.1344C>G n.1325C>G | |
| 4 | g.186280349C>T | CA219170 | F11 | c.992C>T (p.Thr331Ile) c.830C>T (p.Thr277Ile) c.439C>T c.722C>T (p.Thr241Ile) c.944C>T (p.Thr315Ile) n.1344C>T n.1325C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186280350C>A | CA442883966 | F11 | c.993C>A (p.Thr331=) c.831C>A (p.Thr277=) c.440C>A c.723C>A (p.Thr241=) c.945C>A (p.Thr315=) n.1345C>A n.1326C>A | |
| 4 | g.186280350C>G | CA442883968 | F11 | c.993C>G (p.Thr331=) c.831C>G (p.Thr277=) c.440C>G c.723C>G (p.Thr241=) c.945C>G (p.Thr315=) n.1345C>G n.1326C>G | |
| 4 | g.186280350C>T | CA442883971 | F11 | c.993C>T (p.Thr331=) c.831C>T (p.Thr277=) c.440C>T c.723C>T (p.Thr241=) c.945C>T (p.Thr315=) n.1345C>T n.1326C>T | |
| 4 | g.186280351T>A | CA358938278 | F11 | c.994T>A (p.Tyr332Asn) c.832T>A (p.Tyr278Asn) c.441T>A c.724T>A (p.Tyr242Asn) c.946T>A (p.Tyr316Asn) n.1346T>A n.1327T>A | |
| 4 | g.186280351T>C | CA358938286 | F11 | c.994T>C (p.Tyr332His) c.832T>C (p.Tyr278His) c.441T>C c.724T>C (p.Tyr242His) c.946T>C (p.Tyr316His) n.1346T>C n.1327T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186280351T>G | CA358938284 | F11 | c.994T>G (p.Tyr332Asp) c.832T>G (p.Tyr278Asp) c.441T>G c.724T>G (p.Tyr242Asp) c.946T>G (p.Tyr316Asp) n.1346T>G n.1327T>G | |
| 4 | g.186280352A= | CA1519936018 | F11 | c.995A= (p.Tyr332=) c.833A= (p.Tyr278=) c.442A= c.725A= (p.Tyr242=) c.947A= (p.Tyr316=) n.1347A= n.1328A= | |
| 4 | g.186280352A>C | CA358938302 | F11 | c.995A>C (p.Tyr332Ser) c.833A>C (p.Tyr278Ser) c.442A>C c.725A>C (p.Tyr242Ser) c.947A>C (p.Tyr316Ser) n.1347A>C n.1328A>C | |
| 4 | g.186280352A>G | CA358938305 | F11 | c.995A>G (p.Tyr332Cys) c.833A>G (p.Tyr278Cys) c.442A>G c.725A>G (p.Tyr242Cys) c.947A>G (p.Tyr316Cys) n.1347A>G n.1328A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186280352A>T | CA358938306 | F11 | c.995A>T (p.Tyr332Phe) c.833A>T (p.Tyr278Phe) c.442A>T c.725A>T (p.Tyr242Phe) c.947A>T (p.Tyr316Phe) n.1347A>T n.1328A>T | |
| 4 | g.186280353T>A | CA358938309 | F11 | c.996T>A (p.Tyr332Ter) c.834T>A (p.Tyr278Ter) c.443T>A c.726T>A (p.Tyr242Ter) c.948T>A (p.Tyr316Ter) n.1348T>A n.1329T>A | |
| 4 | g.186280353T>C | CA442883980 | F11 | c.996T>C (p.Tyr332=) c.834T>C (p.Tyr278=) c.443T>C c.726T>C (p.Tyr242=) c.948T>C (p.Tyr316=) n.1348T>C n.1329T>C | |
| 4 | g.186280353T>G | CA358938312 | F11 | c.996T>G (p.Tyr332Ter) c.834T>G (p.Tyr278Ter) c.443T>G c.726T>G (p.Tyr242Ter) c.948T>G (p.Tyr316Ter) n.1348T>G n.1329T>G | |
| 4 | g.186280354A= | CA1519936019 | F11 | c.997A= (p.Thr333=) c.835A= (p.Thr279=) c.444A= c.727A= (p.Thr243=) c.949A= (p.Thr317=) n.1349A= n.1330A= | |
| 4 | g.186280354A>C | CA358938317 | F11 | c.997A>C (p.Thr333Pro) c.835A>C (p.Thr279Pro) c.444A>C c.727A>C (p.Thr243Pro) c.949A>C (p.Thr317Pro) n.1349A>C n.1330A>C | dbSNP |
| 4 | g.186280354A>G | CA358938319 | F11 | c.997A>G (p.Thr333Ala) c.835A>G (p.Thr279Ala) c.444A>G c.727A>G (p.Thr243Ala) c.949A>G (p.Thr317Ala) n.1349A>G n.1330A>G | dbSNP |
| 4 | g.186280354A>T | CA358938322 | F11 | c.997A>T (p.Thr333Ser) c.835A>T (p.Thr279Ser) c.444A>T c.727A>T (p.Thr243Ser) c.949A>T (p.Thr317Ser) n.1349A>T n.1330A>T | |
| 4 | g.186280355C>A | CA358938324 | F11 | c.998C>A (p.Thr333Asn) c.836C>A (p.Thr279Asn) c.445C>A c.728C>A (p.Thr243Asn) c.950C>A (p.Thr317Asn) n.1350C>A n.1331C>A | |
| 4 | g.186280355C>G | CA358938325 | F11 | c.998C>G (p.Thr333Ser) c.836C>G (p.Thr279Ser) c.445C>G c.728C>G (p.Thr243Ser) c.950C>G (p.Thr317Ser) n.1350C>G n.1331C>G | |
| 4 | g.186280355C>T | CA358938326 | F11 | c.998C>T (p.Thr333Ile) c.836C>T (p.Thr279Ile) c.445C>T c.728C>T (p.Thr243Ile) c.950C>T (p.Thr317Ile) n.1350C>T n.1331C>T | |
| 4 | g.186280356C>A | CA442883993 | F11 | c.999C>A (p.Thr333=) c.837C>A (p.Thr279=) c.446C>A c.729C>A (p.Thr243=) c.951C>A (p.Thr317=) n.1351C>A n.1332C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186280356C>G | CA442883996 | F11 | c.999C>G (p.Thr333=) c.837C>G (p.Thr279=) c.446C>G c.729C>G (p.Thr243=) c.951C>G (p.Thr317=) n.1351C>G n.1332C>G | |
| 4 | g.186280356C>T | CA442884002 | F11 | c.999C>T (p.Thr333=) c.837C>T (p.Thr279=) c.446C>T c.729C>T (p.Thr243=) c.951C>T (p.Thr317=) n.1351C>T n.1332C>T | |
| 4 | g.186280357C>A | CA358938346 | F11 | c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.838C>A (p.Pro280Thr) c.447C>A c.730C>A (p.Pro244Thr) c.952C>A (p.Pro318Thr) n.1352C>A n.1333C>A |