Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186280341G>ACA442883895F11c.984G>A (p.Gln328=)
c.822G>A (p.Gln274=)
c.431G>A
c.714G>A (p.Gln238=)
c.936G>A (p.Gln312=)
n.1336G>A
n.1317G>A
 ClinVar
4g.186280341G>CCA358938189F11c.984G>C (p.Gln328His)
c.822G>C (p.Gln274His)
c.431G>C
c.714G>C (p.Gln238His)
c.936G>C (p.Gln312His)
n.1336G>C
n.1317G>C
4g.186280341G=CA1519936013F11c.984G= (p.Gln328=)
c.822G= (p.Gln274=)
c.431G=
c.714G= (p.Gln238=)
c.936G= (p.Gln312=)
n.1336G=
n.1317G=
4g.186280341G>TCA3163828F11c.984G>T (p.Gln328His)
c.822G>T (p.Gln274His)
c.431G>T
c.714G>T (p.Gln238His)
c.936G>T (p.Gln312His)
n.1336G>T
n.1317G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280341dupCA913103789F11c.984dup (p.Phe329ValfsTer30)
c.822dup (p.Phe275ValfsTer30)
c.431dup
c.984dup (p.Phe329ValfsTer?)
c.714dup (p.Phe239ValfsTer?)
c.936dup (p.Phe313ValfsTer?)
n.1336dup
n.1317dup
4g.186280341_186280342delCA913103788F11c.984_985del (p.Gln328HisfsTer30)
c.822_823del (p.Gln274HisfsTer30)
c.431_432del
c.984_985del (p.Gln328HisfsTer?)
c.714_715del (p.Gln238HisfsTer?)
c.936_937del (p.Gln312HisfsTer?)
n.1336_1337del
n.1317_1318del
4g.186280341_186280342delinsGTCA1519936012F11c.984_985delinsGT (p.Gln328=)
c.822_823delinsGT (p.Gln274=)
c.431_432delinsGT
c.714_715delinsGT (p.Gln238=)
c.936_937delinsGT (p.Gln312=)
n.1336_1337delinsGT
n.1317_1318delinsGT
4g.186280342T>ACA358938194F11c.985T>A (p.Phe329Ile)
c.823T>A (p.Phe275Ile)
c.432T>A
c.715T>A (p.Phe239Ile)
c.937T>A (p.Phe313Ile)
n.1337T>A
n.1318T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280342T>CCA358938197F11c.985T>C (p.Phe329Leu)
c.823T>C (p.Phe275Leu)
c.432T>C
c.715T>C (p.Phe239Leu)
c.937T>C (p.Phe313Leu)
n.1337T>C
n.1318T>C
4g.186280342T>GCA358938200F11c.985T>G (p.Phe329Val)
c.823T>G (p.Phe275Val)
c.432T>G
c.715T>G (p.Phe239Val)
c.937T>G (p.Phe313Val)
n.1337T>G
n.1318T>G
4g.186280342T=CA1519936014F11c.985T= (p.Phe329=)
c.823T= (p.Phe275=)
c.432T=
c.715T= (p.Phe239=)
c.937T= (p.Phe313=)
n.1337T=
n.1318T=
4g.186280347dupCA557396097F11c.990dup (p.Thr331TyrfsTer28)
c.828dup (p.Thr277TyrfsTer28)
c.437dup
c.990dup (p.Thr331TyrfsTer29)
c.720dup (p.Thr241TyrfsTer29)
c.942dup (p.Thr315TyrfsTer29)
n.1342dup
n.1323dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
4g.186280347delCA658821880F11c.990del (p.Phe330LeufsTer19)
c.828del (p.Phe276LeufsTer19)
c.437del
c.990del (p.Phe330LeufsTer20)
c.720del (p.Phe240LeufsTer20)
c.942del (p.Phe314LeufsTer20)
n.1342del
n.1323del
 ClinVar dbSNP
4g.186280343T>ACA358938204F11c.986T>A (p.Phe329Tyr)
c.824T>A (p.Phe275Tyr)
c.433T>A
c.716T>A (p.Phe239Tyr)
c.938T>A (p.Phe313Tyr)
n.1338T>A
n.1319T>A
4g.186280343T>CCA358938205F11c.986T>C (p.Phe329Ser)
c.824T>C (p.Phe275Ser)
c.433T>C
c.716T>C (p.Phe239Ser)
c.938T>C (p.Phe313Ser)
n.1338T>C
n.1319T>C
4g.186280343T>GCA358938206F11c.986T>G (p.Phe329Cys)
c.824T>G (p.Phe275Cys)
c.433T>G
c.716T>G (p.Phe239Cys)
c.938T>G (p.Phe313Cys)
n.1338T>G
n.1319T>G
4g.186280344T>ACA358938208F11c.987T>A (p.Phe329Leu)
c.825T>A (p.Phe275Leu)
c.434T>A
c.717T>A (p.Phe239Leu)
c.939T>A (p.Phe313Leu)
n.1339T>A
n.1320T>A
4g.186280344T>CCA442883918F11c.987T>C (p.Phe329=)
c.825T>C (p.Phe275=)
c.434T>C
c.717T>C (p.Phe239=)
c.939T>C (p.Phe313=)
n.1339T>C
n.1320T>C
 gnomAD v4
4g.186280344T>GCA358938210F11c.987T>G (p.Phe329Leu)
c.825T>G (p.Phe275Leu)
c.434T>G
c.717T>G (p.Phe239Leu)
c.939T>G (p.Phe313Leu)
n.1339T>G
n.1320T>G
4g.186280345T>ACA358938213F11c.988T>A (p.Phe330Ile)
c.826T>A (p.Phe276Ile)
c.435T>A
c.718T>A (p.Phe240Ile)
c.940T>A (p.Phe314Ile)
n.1340T>A
n.1321T>A
4g.186280345T>CCA358938215F11c.988T>C (p.Phe330Leu)
c.826T>C (p.Phe276Leu)
c.435T>C
c.718T>C (p.Phe240Leu)
c.940T>C (p.Phe314Leu)
n.1340T>C
n.1321T>C
 gnomAD v4
4g.186280345T>GCA358938233F11c.988T>G (p.Phe330Val)
c.826T>G (p.Phe276Val)
c.435T>G
c.718T>G (p.Phe240Val)
c.940T>G (p.Phe314Val)
n.1340T>G
n.1321T>G
4g.186280346T>ACA358938237F11c.989T>A (p.Phe330Tyr)
c.827T>A (p.Phe276Tyr)
c.436T>A
c.719T>A (p.Phe240Tyr)
c.941T>A (p.Phe314Tyr)
n.1341T>A
n.1322T>A
4g.186280346T>CCA358938240F11c.989T>C (p.Phe330Ser)
c.827T>C (p.Phe276Ser)
c.436T>C
c.719T>C (p.Phe240Ser)
c.941T>C (p.Phe314Ser)
n.1341T>C
n.1322T>C
4g.186280346T>GCA3163829F11c.989T>G (p.Phe330Cys)
c.827T>G (p.Phe276Cys)
c.436T>G
c.719T>G (p.Phe240Cys)
c.941T>G (p.Phe314Cys)
n.1341T>G
n.1322T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280346T=CA1519936015F11c.989T= (p.Phe330=)
c.827T= (p.Phe276=)
c.436T=
c.719T= (p.Phe240=)
c.941T= (p.Phe314=)
n.1341T=
n.1322T=
4g.186280347T>ACA358938250F11c.990T>A (p.Phe330Leu)
c.828T>A (p.Phe276Leu)
c.437T>A
c.720T>A (p.Phe240Leu)
c.942T>A (p.Phe314Leu)
n.1342T>A
n.1323T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280347T>CCA442883944F11c.990T>C (p.Phe330=)
c.828T>C (p.Phe276=)
c.437T>C
c.720T>C (p.Phe240=)
c.942T>C (p.Phe314=)
n.1342T>C
n.1323T>C
 gnomAD v4
4g.186280347T>GCA358938248F11c.990T>G (p.Phe330Leu)
c.828T>G (p.Phe276Leu)
c.437T>G
c.720T>G (p.Phe240Leu)
c.942T>G (p.Phe314Leu)
n.1342T>G
n.1323T>G
4g.186280347T=CA1519936016F11c.990T= (p.Phe330=)
c.828T= (p.Phe276=)
c.437T=
c.720T= (p.Phe240=)
c.942T= (p.Phe314=)
n.1342T=
n.1323T=
4g.186280348A>CCA358938259F11c.991A>C (p.Thr331Pro)
c.829A>C (p.Thr277Pro)
c.438A>C
c.721A>C (p.Thr241Pro)
c.943A>C (p.Thr315Pro)
n.1343A>C
n.1324A>C
4g.186280348A>GCA358938263F11c.991A>G (p.Thr331Ala)
c.829A>G (p.Thr277Ala)
c.438A>G
c.721A>G (p.Thr241Ala)
c.943A>G (p.Thr315Ala)
n.1343A>G
n.1324A>G
4g.186280348A>TCA358938266F11c.991A>T (p.Thr331Ser)
c.829A>T (p.Thr277Ser)
c.438A>T
c.721A>T (p.Thr241Ser)
c.943A>T (p.Thr315Ser)
n.1343A>T
n.1324A>T
4g.186280349C>ACA358938268F11c.992C>A (p.Thr331Asn)
c.830C>A (p.Thr277Asn)
c.439C>A
c.722C>A (p.Thr241Asn)
c.944C>A (p.Thr315Asn)
n.1344C>A
n.1325C>A
4g.186280349C=CA1519936017F11c.992C= (p.Thr331=)
c.830C= (p.Thr277=)
c.439C=
c.722C= (p.Thr241=)
c.944C= (p.Thr315=)
n.1344C=
n.1325C=
4g.186280349C>GCA358938271F11c.992C>G (p.Thr331Ser)
c.830C>G (p.Thr277Ser)
c.439C>G
c.722C>G (p.Thr241Ser)
c.944C>G (p.Thr315Ser)
n.1344C>G
n.1325C>G
4g.186280349C>TCA219170F11c.992C>T (p.Thr331Ile)
c.830C>T (p.Thr277Ile)
c.439C>T
c.722C>T (p.Thr241Ile)
c.944C>T (p.Thr315Ile)
n.1344C>T
n.1325C>T
 ClinVar dbSNP
4g.186280350C>ACA442883966F11c.993C>A (p.Thr331=)
c.831C>A (p.Thr277=)
c.440C>A
c.723C>A (p.Thr241=)
c.945C>A (p.Thr315=)
n.1345C>A
n.1326C>A
4g.186280350C>GCA442883968F11c.993C>G (p.Thr331=)
c.831C>G (p.Thr277=)
c.440C>G
c.723C>G (p.Thr241=)
c.945C>G (p.Thr315=)
n.1345C>G
n.1326C>G
4g.186280350C>TCA442883971F11c.993C>T (p.Thr331=)
c.831C>T (p.Thr277=)
c.440C>T
c.723C>T (p.Thr241=)
c.945C>T (p.Thr315=)
n.1345C>T
n.1326C>T
4g.186280351T>ACA358938278F11c.994T>A (p.Tyr332Asn)
c.832T>A (p.Tyr278Asn)
c.441T>A
c.724T>A (p.Tyr242Asn)
c.946T>A (p.Tyr316Asn)
n.1346T>A
n.1327T>A
4g.186280351T>CCA358938286F11c.994T>C (p.Tyr332His)
c.832T>C (p.Tyr278His)
c.441T>C
c.724T>C (p.Tyr242His)
c.946T>C (p.Tyr316His)
n.1346T>C
n.1327T>C
 gnomAD v4
4g.186280351T>GCA358938284F11c.994T>G (p.Tyr332Asp)
c.832T>G (p.Tyr278Asp)
c.441T>G
c.724T>G (p.Tyr242Asp)
c.946T>G (p.Tyr316Asp)
n.1346T>G
n.1327T>G
4g.186280352A=CA1519936018F11c.995A= (p.Tyr332=)
c.833A= (p.Tyr278=)
c.442A=
c.725A= (p.Tyr242=)
c.947A= (p.Tyr316=)
n.1347A=
n.1328A=
4g.186280352A>CCA358938302F11c.995A>C (p.Tyr332Ser)
c.833A>C (p.Tyr278Ser)
c.442A>C
c.725A>C (p.Tyr242Ser)
c.947A>C (p.Tyr316Ser)
n.1347A>C
n.1328A>C
4g.186280352A>GCA358938305F11c.995A>G (p.Tyr332Cys)
c.833A>G (p.Tyr278Cys)
c.442A>G
c.725A>G (p.Tyr242Cys)
c.947A>G (p.Tyr316Cys)
n.1347A>G
n.1328A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280352A>TCA358938306F11c.995A>T (p.Tyr332Phe)
c.833A>T (p.Tyr278Phe)
c.442A>T
c.725A>T (p.Tyr242Phe)
c.947A>T (p.Tyr316Phe)
n.1347A>T
n.1328A>T
4g.186280353T>ACA358938309F11c.996T>A (p.Tyr332Ter)
c.834T>A (p.Tyr278Ter)
c.443T>A
c.726T>A (p.Tyr242Ter)
c.948T>A (p.Tyr316Ter)
n.1348T>A
n.1329T>A
4g.186280353T>CCA442883980F11c.996T>C (p.Tyr332=)
c.834T>C (p.Tyr278=)
c.443T>C
c.726T>C (p.Tyr242=)
c.948T>C (p.Tyr316=)
n.1348T>C
n.1329T>C
4g.186280353T>GCA358938312F11c.996T>G (p.Tyr332Ter)
c.834T>G (p.Tyr278Ter)
c.443T>G
c.726T>G (p.Tyr242Ter)
c.948T>G (p.Tyr316Ter)
n.1348T>G
n.1329T>G

Number of alleles fetched