| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186280335C>A | CA442883871 | F11 | c.978C>A (p.Arg326=) c.816C>A (p.Arg272=) c.425C>A c.708C>A (p.Arg236=) c.930C>A (p.Arg310=) n.1330C>A n.1311C>A | |
| 4 | g.186280335C>G | CA442883872 | F11 | c.978C>G (p.Arg326=) c.816C>G (p.Arg272=) c.425C>G c.708C>G (p.Arg236=) c.930C>G (p.Arg310=) n.1330C>G n.1311C>G | |
| 4 | g.186280335C>T | CA442883873 | F11 | c.978C>T (p.Arg326=) c.816C>T (p.Arg272=) c.425C>T c.708C>T (p.Arg236=) c.930C>T (p.Arg310=) n.1330C>T n.1311C>T | |
| 4 | g.186280336del | CA2739270369 | F11 | c.979del (p.Cys327AlafsTer22) c.817del (p.Cys273AlafsTer22) c.426del c.979del (p.Cys327AlafsTer23) c.709del (p.Cys237AlafsTer23) c.931del (p.Cys311AlafsTer23) n.1331del n.1312del | ClinVar |
| 4 | g.186280336T>A | CA358938158 | F11 | c.979T>A (p.Cys327Ser) c.817T>A (p.Cys273Ser) c.426T>A c.709T>A (p.Cys237Ser) c.931T>A (p.Cys311Ser) n.1331T>A n.1312T>A | |
| 4 | g.186280336T>C | CA358938152 | F11 | c.979T>C (p.Cys327Arg) c.817T>C (p.Cys273Arg) c.426T>C c.709T>C (p.Cys237Arg) c.931T>C (p.Cys311Arg) n.1331T>C n.1312T>C | |
| 4 | g.186280336T>G | CA358938155 | F11 | c.979T>G (p.Cys327Gly) c.817T>G (p.Cys273Gly) c.426T>G c.709T>G (p.Cys237Gly) c.931T>G (p.Cys311Gly) n.1331T>G n.1312T>G | |
| 4 | g.186280337G>A | CA358938164 | F11 | c.980G>A (p.Cys327Tyr) c.818G>A (p.Cys273Tyr) c.427G>A c.710G>A (p.Cys237Tyr) c.932G>A (p.Cys311Tyr) n.1332G>A n.1313G>A | |
| 4 | g.186280337G>C | CA358938166 | F11 | c.980G>C (p.Cys327Ser) c.818G>C (p.Cys273Ser) c.427G>C c.710G>C (p.Cys237Ser) c.932G>C (p.Cys311Ser) n.1332G>C n.1313G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186280337G>T | CA358938169 | F11 | c.980G>T (p.Cys327Phe) c.818G>T (p.Cys273Phe) c.427G>T c.710G>T (p.Cys237Phe) c.932G>T (p.Cys311Phe) n.1332G>T n.1313G>T | |
| 4 | g.186280338C>A | CA358938173 | F11 | c.981C>A (p.Cys327Ter) c.819C>A (p.Cys273Ter) c.428C>A c.711C>A (p.Cys237Ter) c.933C>A (p.Cys311Ter) n.1333C>A n.1314C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186280338C= | CA1519936010 | F11 | c.981C= (p.Cys327=) c.819C= (p.Cys273=) c.428C= c.711C= (p.Cys237=) c.933C= (p.Cys311=) n.1333C= n.1314C= | |
| 4 | g.186280338C>G | CA358938174 | F11 | c.981C>G (p.Cys327Trp) c.819C>G (p.Cys273Trp) c.428C>G c.711C>G (p.Cys237Trp) c.933C>G (p.Cys311Trp) n.1333C>G n.1314C>G | |
| 4 | g.186280338C>T | CA442883886 | F11 | c.981C>T (p.Cys327=) c.819C>T (p.Cys273=) c.428C>T c.711C>T (p.Cys237=) c.933C>T (p.Cys311=) n.1333C>T n.1314C>T | |
| 4 | g.186280339C>A | CA358938179 | F11 | c.982C>A (p.Gln328Lys) c.820C>A (p.Gln274Lys) c.429C>A c.712C>A (p.Gln238Lys) c.934C>A (p.Gln312Lys) n.1334C>A n.1315C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186280339C>G | CA358938183 | F11 | c.982C>G (p.Gln328Glu) c.820C>G (p.Gln274Glu) c.429C>G c.712C>G (p.Gln238Glu) c.934C>G (p.Gln312Glu) n.1334C>G n.1315C>G | |
| 4 | g.186280339C>T | CA358938182 | F11 | c.982C>T (p.Gln328Ter) c.820C>T (p.Gln274Ter) c.429C>T c.712C>T (p.Gln238Ter) c.934C>T (p.Gln312Ter) n.1334C>T n.1315C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186280340A= | CA1519936011 | F11 | c.983A= (p.Gln328=) c.821A= (p.Gln274=) c.430A= c.713A= (p.Gln238=) c.935A= (p.Gln312=) n.1335A= n.1316A= | |
| 4 | g.186280340A>C | CA358938184 | F11 | c.983A>C (p.Gln328Pro) c.821A>C (p.Gln274Pro) c.430A>C c.713A>C (p.Gln238Pro) c.935A>C (p.Gln312Pro) n.1335A>C n.1316A>C | |
| 4 | g.186280340A>G | CA3163827 | F11 | c.983A>G (p.Gln328Arg) c.821A>G (p.Gln274Arg) c.430A>G c.713A>G (p.Gln238Arg) c.935A>G (p.Gln312Arg) n.1335A>G n.1316A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.186280340A>T | CA358938186 | F11 | c.983A>T (p.Gln328Leu) c.821A>T (p.Gln274Leu) c.430A>T c.713A>T (p.Gln238Leu) c.935A>T (p.Gln312Leu) n.1335A>T n.1316A>T | |
| 4 | g.186280341G>A | CA442883895 | F11 | c.984G>A (p.Gln328=) c.822G>A (p.Gln274=) c.431G>A c.714G>A (p.Gln238=) c.936G>A (p.Gln312=) n.1336G>A n.1317G>A | ClinVar |
| 4 | g.186280341G>C | CA358938189 | F11 | c.984G>C (p.Gln328His) c.822G>C (p.Gln274His) c.431G>C c.714G>C (p.Gln238His) c.936G>C (p.Gln312His) n.1336G>C n.1317G>C | |
| 4 | g.186280341G= | CA1519936013 | F11 | c.984G= (p.Gln328=) c.822G= (p.Gln274=) c.431G= c.714G= (p.Gln238=) c.936G= (p.Gln312=) n.1336G= n.1317G= | |
| 4 | g.186280341G>T | CA3163828 | F11 | c.984G>T (p.Gln328His) c.822G>T (p.Gln274His) c.431G>T c.714G>T (p.Gln238His) c.936G>T (p.Gln312His) n.1336G>T n.1317G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186280341dup | CA913103789 | F11 | c.984dup (p.Phe329ValfsTer30) c.822dup (p.Phe275ValfsTer30) c.431dup c.984dup (p.Phe329ValfsTer?) c.714dup (p.Phe239ValfsTer?) c.936dup (p.Phe313ValfsTer?) n.1336dup n.1317dup | |
| 4 | g.186280341_186280342del | CA913103788 | F11 | c.984_985del (p.Gln328HisfsTer30) c.822_823del (p.Gln274HisfsTer30) c.431_432del c.984_985del (p.Gln328HisfsTer?) c.714_715del (p.Gln238HisfsTer?) c.936_937del (p.Gln312HisfsTer?) n.1336_1337del n.1317_1318del | |
| 4 | g.186280341_186280342delinsGT | CA1519936012 | F11 | c.984_985delinsGT (p.Gln328=) c.822_823delinsGT (p.Gln274=) c.431_432delinsGT c.714_715delinsGT (p.Gln238=) c.936_937delinsGT (p.Gln312=) n.1336_1337delinsGT n.1317_1318delinsGT | |
| 4 | g.186280342T>A | CA358938194 | F11 | c.985T>A (p.Phe329Ile) c.823T>A (p.Phe275Ile) c.432T>A c.715T>A (p.Phe239Ile) c.937T>A (p.Phe313Ile) n.1337T>A n.1318T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186280342T>C | CA358938197 | F11 | c.985T>C (p.Phe329Leu) c.823T>C (p.Phe275Leu) c.432T>C c.715T>C (p.Phe239Leu) c.937T>C (p.Phe313Leu) n.1337T>C n.1318T>C | |
| 4 | g.186280342T>G | CA358938200 | F11 | c.985T>G (p.Phe329Val) c.823T>G (p.Phe275Val) c.432T>G c.715T>G (p.Phe239Val) c.937T>G (p.Phe313Val) n.1337T>G n.1318T>G | |
| 4 | g.186280342T= | CA1519936014 | F11 | c.985T= (p.Phe329=) c.823T= (p.Phe275=) c.432T= c.715T= (p.Phe239=) c.937T= (p.Phe313=) n.1337T= n.1318T= | |
| 4 | g.186280347dup | CA557396097 | F11 | c.990dup (p.Thr331TyrfsTer28) c.828dup (p.Thr277TyrfsTer28) c.437dup c.990dup (p.Thr331TyrfsTer29) c.720dup (p.Thr241TyrfsTer29) c.942dup (p.Thr315TyrfsTer29) n.1342dup n.1323dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.186280347del | CA658821880 | F11 | c.990del (p.Phe330LeufsTer19) c.828del (p.Phe276LeufsTer19) c.437del c.990del (p.Phe330LeufsTer20) c.720del (p.Phe240LeufsTer20) c.942del (p.Phe314LeufsTer20) n.1342del n.1323del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186280343T>A | CA358938204 | F11 | c.986T>A (p.Phe329Tyr) c.824T>A (p.Phe275Tyr) c.433T>A c.716T>A (p.Phe239Tyr) c.938T>A (p.Phe313Tyr) n.1338T>A n.1319T>A | |
| 4 | g.186280343T>C | CA358938205 | F11 | c.986T>C (p.Phe329Ser) c.824T>C (p.Phe275Ser) c.433T>C c.716T>C (p.Phe239Ser) c.938T>C (p.Phe313Ser) n.1338T>C n.1319T>C | |
| 4 | g.186280343T>G | CA358938206 | F11 | c.986T>G (p.Phe329Cys) c.824T>G (p.Phe275Cys) c.433T>G c.716T>G (p.Phe239Cys) c.938T>G (p.Phe313Cys) n.1338T>G n.1319T>G | |
| 4 | g.186280344T>A | CA358938208 | F11 | c.987T>A (p.Phe329Leu) c.825T>A (p.Phe275Leu) c.434T>A c.717T>A (p.Phe239Leu) c.939T>A (p.Phe313Leu) n.1339T>A n.1320T>A | |
| 4 | g.186280344T>C | CA442883918 | F11 | c.987T>C (p.Phe329=) c.825T>C (p.Phe275=) c.434T>C c.717T>C (p.Phe239=) c.939T>C (p.Phe313=) n.1339T>C n.1320T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186280344T>G | CA358938210 | F11 | c.987T>G (p.Phe329Leu) c.825T>G (p.Phe275Leu) c.434T>G c.717T>G (p.Phe239Leu) c.939T>G (p.Phe313Leu) n.1339T>G n.1320T>G | |
| 4 | g.186280345T>A | CA358938213 | F11 | c.988T>A (p.Phe330Ile) c.826T>A (p.Phe276Ile) c.435T>A c.718T>A (p.Phe240Ile) c.940T>A (p.Phe314Ile) n.1340T>A n.1321T>A | |
| 4 | g.186280345T>C | CA358938215 | F11 | c.988T>C (p.Phe330Leu) c.826T>C (p.Phe276Leu) c.435T>C c.718T>C (p.Phe240Leu) c.940T>C (p.Phe314Leu) n.1340T>C n.1321T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186280345T>G | CA358938233 | F11 | c.988T>G (p.Phe330Val) c.826T>G (p.Phe276Val) c.435T>G c.718T>G (p.Phe240Val) c.940T>G (p.Phe314Val) n.1340T>G n.1321T>G | |
| 4 | g.186280346T>A | CA358938237 | F11 | c.989T>A (p.Phe330Tyr) c.827T>A (p.Phe276Tyr) c.436T>A c.719T>A (p.Phe240Tyr) c.941T>A (p.Phe314Tyr) n.1341T>A n.1322T>A | |
| 4 | g.186280346T>C | CA358938240 | F11 | c.989T>C (p.Phe330Ser) c.827T>C (p.Phe276Ser) c.436T>C c.719T>C (p.Phe240Ser) c.941T>C (p.Phe314Ser) n.1341T>C n.1322T>C | |
| 4 | g.186280346T>G | CA3163829 | F11 | c.989T>G (p.Phe330Cys) c.827T>G (p.Phe276Cys) c.436T>G c.719T>G (p.Phe240Cys) c.941T>G (p.Phe314Cys) n.1341T>G n.1322T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186280346T= | CA1519936015 | F11 | c.989T= (p.Phe330=) c.827T= (p.Phe276=) c.436T= c.719T= (p.Phe240=) c.941T= (p.Phe314=) n.1341T= n.1322T= | |
| 4 | g.186280347T>A | CA358938250 | F11 | c.990T>A (p.Phe330Leu) c.828T>A (p.Phe276Leu) c.437T>A c.720T>A (p.Phe240Leu) c.942T>A (p.Phe314Leu) n.1342T>A n.1323T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186280347T>C | CA442883944 | F11 | c.990T>C (p.Phe330=) c.828T>C (p.Phe276=) c.437T>C c.720T>C (p.Phe240=) c.942T>C (p.Phe314=) n.1342T>C n.1323T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186280347T>G | CA358938248 | F11 | c.990T>G (p.Phe330Leu) c.828T>G (p.Phe276Leu) c.437T>G c.720T>G (p.Phe240Leu) c.942T>G (p.Phe314Leu) n.1342T>G n.1323T>G |