| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186280333C>A | CA358938133 | F11 | c.976C>A (p.Arg326Ser) c.706C>A (p.Arg236Ser) c.928C>A (p.Arg310Ser) n.1328C>A n.1309C>A c.814C>A (p.Arg272Ser) n.423C>A | |
| 4 | g.186280333C>G | CA358938136 | F11 | c.976C>G (p.Arg326Gly) c.706C>G (p.Arg236Gly) c.928C>G (p.Arg310Gly) n.1328C>G n.1309C>G c.814C>G (p.Arg272Gly) n.423C>G | |
| 4 | g.186280333C>T | CA121757 | F11 | c.976C>T (p.Arg326Cys) c.706C>T (p.Arg236Cys) c.928C>T (p.Arg310Cys) n.1328C>T n.1309C>T c.814C>T (p.Arg272Cys) n.423C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
| 4 | g.186280334G>A | CA358938142 | F11 | c.977G>A (p.Arg326His) c.707G>A (p.Arg236His) c.929G>A (p.Arg310His) n.1329G>A n.1310G>A c.815G>A (p.Arg272His) n.424G>A | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186280334G>C | CA358938145 | F11 | c.977G>C (p.Arg326Pro) c.707G>C (p.Arg236Pro) c.929G>C (p.Arg310Pro) n.1329G>C n.1310G>C c.815G>C (p.Arg272Pro) n.424G>C | |
| 4 | g.186280334G>T | CA358938147 | F11 | c.977G>T (p.Arg326Leu) c.707G>T (p.Arg236Leu) c.929G>T (p.Arg310Leu) n.1329G>T n.1310G>T c.815G>T (p.Arg272Leu) n.424G>T | |
| 4 | g.186280335C>A | CA442883871 | F11 | c.978C>A (p.Arg326=) c.708C>A (p.Arg236=) c.930C>A (p.Arg310=) n.1330C>A n.1311C>A c.816C>A (p.Arg272=) n.425C>A | |
| 4 | g.186280335C>G | CA442883872 | F11 | c.978C>G (p.Arg326=) c.708C>G (p.Arg236=) c.930C>G (p.Arg310=) n.1330C>G n.1311C>G c.816C>G (p.Arg272=) n.425C>G | |
| 4 | g.186280335C>T | CA442883873 | F11 | c.978C>T (p.Arg326=) c.708C>T (p.Arg236=) c.930C>T (p.Arg310=) n.1330C>T n.1311C>T c.816C>T (p.Arg272=) n.425C>T | |
| 4 | g.186280336T>A | CA358938158 | F11 | c.979T>A (p.Cys327Ser) c.709T>A (p.Cys237Ser) c.931T>A (p.Cys311Ser) n.1331T>A n.1312T>A c.817T>A (p.Cys273Ser) n.426T>A | |
| 4 | g.186280336T>C | CA358938152 | F11 | c.979T>C (p.Cys327Arg) c.709T>C (p.Cys237Arg) c.931T>C (p.Cys311Arg) n.1331T>C n.1312T>C c.817T>C (p.Cys273Arg) n.426T>C | |
| 4 | g.186280336T>G | CA358938155 | F11 | c.979T>G (p.Cys327Gly) c.709T>G (p.Cys237Gly) c.931T>G (p.Cys311Gly) n.1331T>G n.1312T>G c.817T>G (p.Cys273Gly) n.426T>G | |
| 4 | g.186280337G>A | CA358938164 | F11 | c.980G>A (p.Cys327Tyr) c.710G>A (p.Cys237Tyr) c.932G>A (p.Cys311Tyr) n.1332G>A n.1313G>A c.818G>A (p.Cys273Tyr) n.427G>A | |
| 4 | g.186280337G>C | CA358938166 | F11 | c.980G>C (p.Cys327Ser) c.710G>C (p.Cys237Ser) c.932G>C (p.Cys311Ser) n.1332G>C n.1313G>C c.818G>C (p.Cys273Ser) n.427G>C | |
| 4 | g.186280337G>T | CA358938169 | F11 | c.980G>T (p.Cys327Phe) c.710G>T (p.Cys237Phe) c.932G>T (p.Cys311Phe) n.1332G>T n.1313G>T c.818G>T (p.Cys273Phe) n.427G>T | |
| 4 | g.186280338C>A | CA358938173 | F11 | c.981C>A (p.Cys327Ter) c.711C>A (p.Cys237Ter) c.933C>A (p.Cys311Ter) n.1333C>A n.1314C>A c.819C>A (p.Cys273Ter) n.428C>A | gnomAD |
| 4 | g.186280338C>G | CA358938174 | F11 | c.981C>G (p.Cys327Trp) c.711C>G (p.Cys237Trp) c.933C>G (p.Cys311Trp) n.1333C>G n.1314C>G c.819C>G (p.Cys273Trp) n.428C>G | |
| 4 | g.186280338C>T | CA442883886 | F11 | c.981C>T (p.Cys327=) c.711C>T (p.Cys237=) c.933C>T (p.Cys311=) n.1333C>T n.1314C>T c.819C>T (p.Cys273=) n.428C>T | |
| 4 | g.186280339C>A | CA358938179 | F11 | c.982C>A (p.Gln328Lys) c.712C>A (p.Gln238Lys) c.934C>A (p.Gln312Lys) n.1334C>A n.1315C>A c.820C>A (p.Gln274Lys) n.429C>A | |
| 4 | g.186280339C>G | CA358938183 | F11 | c.982C>G (p.Gln328Glu) c.712C>G (p.Gln238Glu) c.934C>G (p.Gln312Glu) n.1334C>G n.1315C>G c.820C>G (p.Gln274Glu) n.429C>G | |
| 4 | g.186280339C>T | CA358938182 | F11 | c.982C>T (p.Gln328Ter) c.712C>T (p.Gln238Ter) c.934C>T (p.Gln312Ter) n.1334C>T n.1315C>T c.820C>T (p.Gln274Ter) n.429C>T | |
| 4 | g.186280340A>C | CA358938184 | F11 | c.983A>C (p.Gln328Pro) c.713A>C (p.Gln238Pro) c.935A>C (p.Gln312Pro) n.1335A>C n.1316A>C c.821A>C (p.Gln274Pro) n.430A>C | |
| 4 | g.186280340A>G | CA3163827 | F11 | c.983A>G (p.Gln328Arg) c.713A>G (p.Gln238Arg) c.935A>G (p.Gln312Arg) n.1335A>G n.1316A>G c.821A>G (p.Gln274Arg) n.430A>G | dbSNP ExAC gnomAD |
| 4 | g.186280340A>T | CA358938186 | F11 | c.983A>T (p.Gln328Leu) c.713A>T (p.Gln238Leu) c.935A>T (p.Gln312Leu) n.1335A>T n.1316A>T c.821A>T (p.Gln274Leu) n.430A>T | |
| 4 | g.186280341G>A | CA442883895 | F11 | c.984G>A (p.Gln328=) c.714G>A (p.Gln238=) c.936G>A (p.Gln312=) n.1336G>A n.1317G>A c.822G>A (p.Gln274=) n.431G>A | |
| 4 | g.186280341G>C | CA358938189 | F11 | c.984G>C (p.Gln328His) c.714G>C (p.Gln238His) c.936G>C (p.Gln312His) n.1336G>C n.1317G>C c.822G>C (p.Gln274His) n.431G>C | |
| 4 | g.186280341G>T | CA3163828 | F11 | c.984G>T (p.Gln328His) c.714G>T (p.Gln238His) c.936G>T (p.Gln312His) n.1336G>T n.1317G>T c.822G>T (p.Gln274His) n.431G>T | dbSNP ExAC gnomAD |
| 4 | g.186280341dup | CA913103789 | F11 | c.984dup (p.Phe329ValfsTer30) c.984dup (p.Phe329ValfsTer?) c.714dup (p.Phe239ValfsTer?) c.936dup (p.Phe313ValfsTer?) n.1336dup n.1317dup c.822dup (p.Phe275ValfsTer30) n.431dup | |
| 4 | g.186280341_186280342del | CA913103788 | F11 | c.984_985del (p.Gln328HisfsTer30) c.984_985del (p.Gln328HisfsTer?) c.714_715del (p.Gln238HisfsTer?) c.936_937del (p.Gln312HisfsTer?) n.1336_1337del n.1317_1318del c.822_823del (p.Gln274HisfsTer30) n.431_432del | |
| 4 | g.186280342T>A | CA358938194 | F11 | c.985T>A (p.Phe329Ile) c.715T>A (p.Phe239Ile) c.937T>A (p.Phe313Ile) n.1337T>A n.1318T>A c.823T>A (p.Phe275Ile) n.432T>A | gnomAD |
| 4 | g.186280342T>C | CA358938197 | F11 | c.985T>C (p.Phe329Leu) c.715T>C (p.Phe239Leu) c.937T>C (p.Phe313Leu) n.1337T>C n.1318T>C c.823T>C (p.Phe275Leu) n.432T>C | |
| 4 | g.186280342T>G | CA358938200 | F11 | c.985T>G (p.Phe329Val) c.715T>G (p.Phe239Val) c.937T>G (p.Phe313Val) n.1337T>G n.1318T>G c.823T>G (p.Phe275Val) n.432T>G | |
| 4 | g.186280347dup | CA557396097 | F11 | c.990dup (p.Thr331TyrfsTer28) c.990dup (p.Thr331TyrfsTer29) c.720dup (p.Thr241TyrfsTer29) c.942dup (p.Thr315TyrfsTer29) n.1342dup n.1323dup c.828dup (p.Thr277TyrfsTer28) n.437dup | ClinVar dbSNP gnomAD |
| 4 | g.186280342del | CA658821880 | F11 | c.985del (p.Phe330LeufsTer19) c.985del (p.Phe330LeufsTer20) c.715del (p.Phe240LeufsTer20) c.937del (p.Phe314LeufsTer20) n.1337del n.1318del c.823del (p.Phe276LeufsTer19) n.432del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186280343T>A | CA358938204 | F11 | c.986T>A (p.Phe329Tyr) c.716T>A (p.Phe239Tyr) c.938T>A (p.Phe313Tyr) n.1338T>A n.1319T>A c.824T>A (p.Phe275Tyr) n.433T>A | |
| 4 | g.186280343T>C | CA358938205 | F11 | c.986T>C (p.Phe329Ser) c.716T>C (p.Phe239Ser) c.938T>C (p.Phe313Ser) n.1338T>C n.1319T>C c.824T>C (p.Phe275Ser) n.433T>C | |
| 4 | g.186280343T>G | CA358938206 | F11 | c.986T>G (p.Phe329Cys) c.716T>G (p.Phe239Cys) c.938T>G (p.Phe313Cys) n.1338T>G n.1319T>G c.824T>G (p.Phe275Cys) n.433T>G | |
| 4 | g.186280344T>A | CA358938208 | F11 | c.987T>A (p.Phe329Leu) c.717T>A (p.Phe239Leu) c.939T>A (p.Phe313Leu) n.1339T>A n.1320T>A c.825T>A (p.Phe275Leu) n.434T>A | |
| 4 | g.186280344T>C | CA442883918 | F11 | c.987T>C (p.Phe329=) c.717T>C (p.Phe239=) c.939T>C (p.Phe313=) n.1339T>C n.1320T>C c.825T>C (p.Phe275=) n.434T>C | |
| 4 | g.186280344T>G | CA358938210 | F11 | c.987T>G (p.Phe329Leu) c.717T>G (p.Phe239Leu) c.939T>G (p.Phe313Leu) n.1339T>G n.1320T>G c.825T>G (p.Phe275Leu) n.434T>G | |
| 4 | g.186280345T>A | CA358938213 | F11 | c.988T>A (p.Phe330Ile) c.718T>A (p.Phe240Ile) c.940T>A (p.Phe314Ile) n.1340T>A n.1321T>A c.826T>A (p.Phe276Ile) n.435T>A | |
| 4 | g.186280345T>C | CA358938215 | F11 | c.988T>C (p.Phe330Leu) c.718T>C (p.Phe240Leu) c.940T>C (p.Phe314Leu) n.1340T>C n.1321T>C c.826T>C (p.Phe276Leu) n.435T>C | |
| 4 | g.186280345T>G | CA358938233 | F11 | c.988T>G (p.Phe330Val) c.718T>G (p.Phe240Val) c.940T>G (p.Phe314Val) n.1340T>G n.1321T>G c.826T>G (p.Phe276Val) n.435T>G | |
| 4 | g.186280346T>A | CA358938237 | F11 | c.989T>A (p.Phe330Tyr) c.719T>A (p.Phe240Tyr) c.941T>A (p.Phe314Tyr) n.1341T>A n.1322T>A c.827T>A (p.Phe276Tyr) n.436T>A | |
| 4 | g.186280346T>C | CA358938240 | F11 | c.989T>C (p.Phe330Ser) c.719T>C (p.Phe240Ser) c.941T>C (p.Phe314Ser) n.1341T>C n.1322T>C c.827T>C (p.Phe276Ser) n.436T>C | |
| 4 | g.186280346T>G | CA3163829 | F11 | c.989T>G (p.Phe330Cys) c.719T>G (p.Phe240Cys) c.941T>G (p.Phe314Cys) n.1341T>G n.1322T>G c.827T>G (p.Phe276Cys) n.436T>G | dbSNP ExAC gnomAD |
| 4 | g.186280347T>A | CA358938250 | F11 | c.990T>A (p.Phe330Leu) c.720T>A (p.Phe240Leu) c.942T>A (p.Phe314Leu) n.1342T>A n.1323T>A c.828T>A (p.Phe276Leu) n.437T>A | gnomAD |
| 4 | g.186280347T>C | CA442883944 | F11 | c.990T>C (p.Phe330=) c.720T>C (p.Phe240=) c.942T>C (p.Phe314=) n.1342T>C n.1323T>C c.828T>C (p.Phe276=) n.437T>C | |
| 4 | g.186280347T>G | CA358938248 | F11 | c.990T>G (p.Phe330Leu) c.720T>G (p.Phe240Leu) c.942T>G (p.Phe314Leu) n.1342T>G n.1323T>G c.828T>G (p.Phe276Leu) n.437T>G | |
| 4 | g.186280348A>C | CA358938259 | F11 | c.991A>C (p.Thr331Pro) c.721A>C (p.Thr241Pro) c.943A>C (p.Thr315Pro) n.1343A>C n.1324A>C c.829A>C (p.Thr277Pro) n.438A>C |