Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186280333C>ACA358938133F11c.976C>A (p.Arg326Ser)
c.706C>A (p.Arg236Ser)
c.928C>A (p.Arg310Ser)
n.1328C>A
n.1309C>A
c.814C>A (p.Arg272Ser)
n.423C>A
4g.186280333C>GCA358938136F11c.976C>G (p.Arg326Gly)
c.706C>G (p.Arg236Gly)
c.928C>G (p.Arg310Gly)
n.1328C>G
n.1309C>G
c.814C>G (p.Arg272Gly)
n.423C>G
4g.186280333C>TCA121757F11c.976C>T (p.Arg326Cys)
c.706C>T (p.Arg236Cys)
c.928C>T (p.Arg310Cys)
n.1328C>T
n.1309C>T
c.814C>T (p.Arg272Cys)
n.423C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
4g.186280334G>ACA358938142F11c.977G>A (p.Arg326His)
c.707G>A (p.Arg236His)
c.929G>A (p.Arg310His)
n.1329G>A
n.1310G>A
c.815G>A (p.Arg272His)
n.424G>A
ClinVar COSMIC COSMIC
4g.186280334G>CCA358938145F11c.977G>C (p.Arg326Pro)
c.707G>C (p.Arg236Pro)
c.929G>C (p.Arg310Pro)
n.1329G>C
n.1310G>C
c.815G>C (p.Arg272Pro)
n.424G>C
4g.186280334G>TCA358938147F11c.977G>T (p.Arg326Leu)
c.707G>T (p.Arg236Leu)
c.929G>T (p.Arg310Leu)
n.1329G>T
n.1310G>T
c.815G>T (p.Arg272Leu)
n.424G>T
4g.186280335C>ACA442883871F11c.978C>A (p.Arg326=)
c.708C>A (p.Arg236=)
c.930C>A (p.Arg310=)
n.1330C>A
n.1311C>A
c.816C>A (p.Arg272=)
n.425C>A
4g.186280335C>GCA442883872F11c.978C>G (p.Arg326=)
c.708C>G (p.Arg236=)
c.930C>G (p.Arg310=)
n.1330C>G
n.1311C>G
c.816C>G (p.Arg272=)
n.425C>G
4g.186280335C>TCA442883873F11c.978C>T (p.Arg326=)
c.708C>T (p.Arg236=)
c.930C>T (p.Arg310=)
n.1330C>T
n.1311C>T
c.816C>T (p.Arg272=)
n.425C>T
4g.186280336T>ACA358938158F11c.979T>A (p.Cys327Ser)
c.709T>A (p.Cys237Ser)
c.931T>A (p.Cys311Ser)
n.1331T>A
n.1312T>A
c.817T>A (p.Cys273Ser)
n.426T>A
4g.186280336T>CCA358938152F11c.979T>C (p.Cys327Arg)
c.709T>C (p.Cys237Arg)
c.931T>C (p.Cys311Arg)
n.1331T>C
n.1312T>C
c.817T>C (p.Cys273Arg)
n.426T>C
4g.186280336T>GCA358938155F11c.979T>G (p.Cys327Gly)
c.709T>G (p.Cys237Gly)
c.931T>G (p.Cys311Gly)
n.1331T>G
n.1312T>G
c.817T>G (p.Cys273Gly)
n.426T>G
4g.186280337G>ACA358938164F11c.980G>A (p.Cys327Tyr)
c.710G>A (p.Cys237Tyr)
c.932G>A (p.Cys311Tyr)
n.1332G>A
n.1313G>A
c.818G>A (p.Cys273Tyr)
n.427G>A
4g.186280337G>CCA358938166F11c.980G>C (p.Cys327Ser)
c.710G>C (p.Cys237Ser)
c.932G>C (p.Cys311Ser)
n.1332G>C
n.1313G>C
c.818G>C (p.Cys273Ser)
n.427G>C
4g.186280337G>TCA358938169F11c.980G>T (p.Cys327Phe)
c.710G>T (p.Cys237Phe)
c.932G>T (p.Cys311Phe)
n.1332G>T
n.1313G>T
c.818G>T (p.Cys273Phe)
n.427G>T
4g.186280338C>ACA358938173F11c.981C>A (p.Cys327Ter)
c.711C>A (p.Cys237Ter)
c.933C>A (p.Cys311Ter)
n.1333C>A
n.1314C>A
c.819C>A (p.Cys273Ter)
n.428C>A
gnomAD
4g.186280338C>GCA358938174F11c.981C>G (p.Cys327Trp)
c.711C>G (p.Cys237Trp)
c.933C>G (p.Cys311Trp)
n.1333C>G
n.1314C>G
c.819C>G (p.Cys273Trp)
n.428C>G
4g.186280338C>TCA442883886F11c.981C>T (p.Cys327=)
c.711C>T (p.Cys237=)
c.933C>T (p.Cys311=)
n.1333C>T
n.1314C>T
c.819C>T (p.Cys273=)
n.428C>T
4g.186280339C>ACA358938179F11c.982C>A (p.Gln328Lys)
c.712C>A (p.Gln238Lys)
c.934C>A (p.Gln312Lys)
n.1334C>A
n.1315C>A
c.820C>A (p.Gln274Lys)
n.429C>A
4g.186280339C>GCA358938183F11c.982C>G (p.Gln328Glu)
c.712C>G (p.Gln238Glu)
c.934C>G (p.Gln312Glu)
n.1334C>G
n.1315C>G
c.820C>G (p.Gln274Glu)
n.429C>G
4g.186280339C>TCA358938182F11c.982C>T (p.Gln328Ter)
c.712C>T (p.Gln238Ter)
c.934C>T (p.Gln312Ter)
n.1334C>T
n.1315C>T
c.820C>T (p.Gln274Ter)
n.429C>T
4g.186280340A>CCA358938184F11c.983A>C (p.Gln328Pro)
c.713A>C (p.Gln238Pro)
c.935A>C (p.Gln312Pro)
n.1335A>C
n.1316A>C
c.821A>C (p.Gln274Pro)
n.430A>C
4g.186280340A>GCA3163827F11c.983A>G (p.Gln328Arg)
c.713A>G (p.Gln238Arg)
c.935A>G (p.Gln312Arg)
n.1335A>G
n.1316A>G
c.821A>G (p.Gln274Arg)
n.430A>G
dbSNP ExAC gnomAD
4g.186280340A>TCA358938186F11c.983A>T (p.Gln328Leu)
c.713A>T (p.Gln238Leu)
c.935A>T (p.Gln312Leu)
n.1335A>T
n.1316A>T
c.821A>T (p.Gln274Leu)
n.430A>T
4g.186280341G>ACA442883895F11c.984G>A (p.Gln328=)
c.714G>A (p.Gln238=)
c.936G>A (p.Gln312=)
n.1336G>A
n.1317G>A
c.822G>A (p.Gln274=)
n.431G>A
4g.186280341G>CCA358938189F11c.984G>C (p.Gln328His)
c.714G>C (p.Gln238His)
c.936G>C (p.Gln312His)
n.1336G>C
n.1317G>C
c.822G>C (p.Gln274His)
n.431G>C
4g.186280341G>TCA3163828F11c.984G>T (p.Gln328His)
c.714G>T (p.Gln238His)
c.936G>T (p.Gln312His)
n.1336G>T
n.1317G>T
c.822G>T (p.Gln274His)
n.431G>T
dbSNP ExAC gnomAD
4g.186280341dupCA913103789F11c.984dup (p.Phe329ValfsTer30)
c.984dup (p.Phe329ValfsTer?)
c.714dup (p.Phe239ValfsTer?)
c.936dup (p.Phe313ValfsTer?)
n.1336dup
n.1317dup
c.822dup (p.Phe275ValfsTer30)
n.431dup
4g.186280341_186280342delCA913103788F11c.984_985del (p.Gln328HisfsTer30)
c.984_985del (p.Gln328HisfsTer?)
c.714_715del (p.Gln238HisfsTer?)
c.936_937del (p.Gln312HisfsTer?)
n.1336_1337del
n.1317_1318del
c.822_823del (p.Gln274HisfsTer30)
n.431_432del
4g.186280342T>ACA358938194F11c.985T>A (p.Phe329Ile)
c.715T>A (p.Phe239Ile)
c.937T>A (p.Phe313Ile)
n.1337T>A
n.1318T>A
c.823T>A (p.Phe275Ile)
n.432T>A
gnomAD
4g.186280342T>CCA358938197F11c.985T>C (p.Phe329Leu)
c.715T>C (p.Phe239Leu)
c.937T>C (p.Phe313Leu)
n.1337T>C
n.1318T>C
c.823T>C (p.Phe275Leu)
n.432T>C
4g.186280342T>GCA358938200F11c.985T>G (p.Phe329Val)
c.715T>G (p.Phe239Val)
c.937T>G (p.Phe313Val)
n.1337T>G
n.1318T>G
c.823T>G (p.Phe275Val)
n.432T>G
4g.186280347dupCA557396097F11c.990dup (p.Thr331TyrfsTer28)
c.990dup (p.Thr331TyrfsTer29)
c.720dup (p.Thr241TyrfsTer29)
c.942dup (p.Thr315TyrfsTer29)
n.1342dup
n.1323dup
c.828dup (p.Thr277TyrfsTer28)
n.437dup
ClinVar dbSNP gnomAD
4g.186280342delCA658821880F11c.985del (p.Phe330LeufsTer19)
c.985del (p.Phe330LeufsTer20)
c.715del (p.Phe240LeufsTer20)
c.937del (p.Phe314LeufsTer20)
n.1337del
n.1318del
c.823del (p.Phe276LeufsTer19)
n.432del
ClinVar dbSNP
4g.186280343T>ACA358938204F11c.986T>A (p.Phe329Tyr)
c.716T>A (p.Phe239Tyr)
c.938T>A (p.Phe313Tyr)
n.1338T>A
n.1319T>A
c.824T>A (p.Phe275Tyr)
n.433T>A
4g.186280343T>CCA358938205F11c.986T>C (p.Phe329Ser)
c.716T>C (p.Phe239Ser)
c.938T>C (p.Phe313Ser)
n.1338T>C
n.1319T>C
c.824T>C (p.Phe275Ser)
n.433T>C
4g.186280343T>GCA358938206F11c.986T>G (p.Phe329Cys)
c.716T>G (p.Phe239Cys)
c.938T>G (p.Phe313Cys)
n.1338T>G
n.1319T>G
c.824T>G (p.Phe275Cys)
n.433T>G
4g.186280344T>ACA358938208F11c.987T>A (p.Phe329Leu)
c.717T>A (p.Phe239Leu)
c.939T>A (p.Phe313Leu)
n.1339T>A
n.1320T>A
c.825T>A (p.Phe275Leu)
n.434T>A
4g.186280344T>CCA442883918F11c.987T>C (p.Phe329=)
c.717T>C (p.Phe239=)
c.939T>C (p.Phe313=)
n.1339T>C
n.1320T>C
c.825T>C (p.Phe275=)
n.434T>C
4g.186280344T>GCA358938210F11c.987T>G (p.Phe329Leu)
c.717T>G (p.Phe239Leu)
c.939T>G (p.Phe313Leu)
n.1339T>G
n.1320T>G
c.825T>G (p.Phe275Leu)
n.434T>G
4g.186280345T>ACA358938213F11c.988T>A (p.Phe330Ile)
c.718T>A (p.Phe240Ile)
c.940T>A (p.Phe314Ile)
n.1340T>A
n.1321T>A
c.826T>A (p.Phe276Ile)
n.435T>A
4g.186280345T>CCA358938215F11c.988T>C (p.Phe330Leu)
c.718T>C (p.Phe240Leu)
c.940T>C (p.Phe314Leu)
n.1340T>C
n.1321T>C
c.826T>C (p.Phe276Leu)
n.435T>C
4g.186280345T>GCA358938233F11c.988T>G (p.Phe330Val)
c.718T>G (p.Phe240Val)
c.940T>G (p.Phe314Val)
n.1340T>G
n.1321T>G
c.826T>G (p.Phe276Val)
n.435T>G
4g.186280346T>ACA358938237F11c.989T>A (p.Phe330Tyr)
c.719T>A (p.Phe240Tyr)
c.941T>A (p.Phe314Tyr)
n.1341T>A
n.1322T>A
c.827T>A (p.Phe276Tyr)
n.436T>A
4g.186280346T>CCA358938240F11c.989T>C (p.Phe330Ser)
c.719T>C (p.Phe240Ser)
c.941T>C (p.Phe314Ser)
n.1341T>C
n.1322T>C
c.827T>C (p.Phe276Ser)
n.436T>C
4g.186280346T>GCA3163829F11c.989T>G (p.Phe330Cys)
c.719T>G (p.Phe240Cys)
c.941T>G (p.Phe314Cys)
n.1341T>G
n.1322T>G
c.827T>G (p.Phe276Cys)
n.436T>G
dbSNP ExAC gnomAD
4g.186280347T>ACA358938250F11c.990T>A (p.Phe330Leu)
c.720T>A (p.Phe240Leu)
c.942T>A (p.Phe314Leu)
n.1342T>A
n.1323T>A
c.828T>A (p.Phe276Leu)
n.437T>A
gnomAD
4g.186280347T>CCA442883944F11c.990T>C (p.Phe330=)
c.720T>C (p.Phe240=)
c.942T>C (p.Phe314=)
n.1342T>C
n.1323T>C
c.828T>C (p.Phe276=)
n.437T>C
4g.186280347T>GCA358938248F11c.990T>G (p.Phe330Leu)
c.720T>G (p.Phe240Leu)
c.942T>G (p.Phe314Leu)
n.1342T>G
n.1323T>G
c.828T>G (p.Phe276Leu)
n.437T>G
4g.186280348A>CCA358938259F11c.991A>C (p.Thr331Pro)
c.721A>C (p.Thr241Pro)
c.943A>C (p.Thr315Pro)
n.1343A>C
n.1324A>C
c.829A>C (p.Thr277Pro)
n.438A>C

Number of alleles fetched