Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186280321_186280322delCA16040945F11c.964_965del (p.Thr322GlnfsTer?)
c.802_803del (p.Thr268GlnfsTer?)
c.411_412del
c.694_695del (p.Thr232GlnfsTer?)
c.916_917del (p.Thr306GlnfsTer?)
n.1316_1317del
n.1297_1298del
 ClinVar dbSNP
4g.186280322C>ACA358938073F11c.965C>A (p.Thr322Asn)
c.803C>A (p.Thr268Asn)
c.412C>A
c.695C>A (p.Thr232Asn)
c.917C>A (p.Thr306Asn)
n.1317C>A
n.1298C>A
4g.186280322C=CA1519936002F11c.965C= (p.Thr322=)
c.803C= (p.Thr268=)
c.412C=
c.695C= (p.Thr232=)
c.917C= (p.Thr306=)
n.1317C=
n.1298C=
4g.186280322C>GCA358938075F11c.965C>G (p.Thr322Ser)
c.803C>G (p.Thr268Ser)
c.412C>G
c.695C>G (p.Thr232Ser)
c.917C>G (p.Thr306Ser)
n.1317C>G
n.1298C>G
4g.186280322C>TCA219168F11c.965C>T (p.Thr322Ile)
c.803C>T (p.Thr268Ile)
c.412C>T
c.695C>T (p.Thr232Ile)
c.917C>T (p.Thr306Ile)
n.1317C>T
n.1298C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280323C>ACA442883801F11c.966C>A (p.Thr322=)
c.804C>A (p.Thr268=)
c.413C>A
c.696C>A (p.Thr232=)
c.918C>A (p.Thr306=)
n.1318C>A
n.1299C>A
4g.186280323C=CA1519936003F11c.966C= (p.Thr322=)
c.804C= (p.Thr268=)
c.413C=
c.696C= (p.Thr232=)
c.918C= (p.Thr306=)
n.1318C=
n.1299C=
4g.186280323C>GCA3163823F11c.966C>G (p.Thr322=)
c.804C>G (p.Thr268=)
c.413C>G
c.696C>G (p.Thr232=)
c.918C>G (p.Thr306=)
n.1318C>G
n.1299C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280323C>TCA442883799F11c.966C>T (p.Thr322=)
c.804C>T (p.Thr268=)
c.413C>T
c.696C>T (p.Thr232=)
c.918C>T (p.Thr306=)
n.1318C>T
n.1299C>T
4g.186280324A=CA1519936004F11c.967A= (p.Asn323=)
c.805A= (p.Asn269=)
c.414A=
c.697A= (p.Asn233=)
c.919A= (p.Asn307=)
n.1319A=
n.1300A=
4g.186280324A>CCA358938086F11c.967A>C (p.Asn323His)
c.805A>C (p.Asn269His)
c.414A>C
c.697A>C (p.Asn233His)
c.919A>C (p.Asn307His)
n.1319A>C
n.1300A>C
4g.186280324A>GCA358938082F11c.967A>G (p.Asn323Asp)
c.805A>G (p.Asn269Asp)
c.414A>G
c.697A>G (p.Asn233Asp)
c.919A>G (p.Asn307Asp)
n.1319A>G
n.1300A>G
 dbSNP
4g.186280324A>TCA3163824F11c.967A>T (p.Asn323Tyr)
c.805A>T (p.Asn269Tyr)
c.414A>T
c.697A>T (p.Asn233Tyr)
c.919A>T (p.Asn307Tyr)
n.1319A>T
n.1300A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280325A>CCA358938089F11c.968A>C (p.Asn323Thr)
c.806A>C (p.Asn269Thr)
c.415A>C
c.698A>C (p.Asn233Thr)
c.920A>C (p.Asn307Thr)
n.1320A>C
n.1301A>C
4g.186280325A>GCA358938091F11c.968A>G (p.Asn323Ser)
c.806A>G (p.Asn269Ser)
c.415A>G
c.698A>G (p.Asn233Ser)
c.920A>G (p.Asn307Ser)
n.1320A>G
n.1301A>G
4g.186280325A>TCA358938092F11c.968A>T (p.Asn323Ile)
c.806A>T (p.Asn269Ile)
c.415A>T
c.698A>T (p.Asn233Ile)
c.920A>T (p.Asn307Ile)
n.1320A>T
n.1301A>T
4g.186280326T>ACA358938095F11c.969T>A (p.Asn323Lys)
c.807T>A (p.Asn269Lys)
c.416T>A
c.699T>A (p.Asn233Lys)
c.921T>A (p.Asn307Lys)
n.1321T>A
n.1302T>A
4g.186280326T>CCA442883817F11c.969T>C (p.Asn323=)
c.807T>C (p.Asn269=)
c.416T>C
c.699T>C (p.Asn233=)
c.921T>C (p.Asn307=)
n.1321T>C
n.1302T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280326T>GCA358938096F11c.969T>G (p.Asn323Lys)
c.807T>G (p.Asn269Lys)
c.416T>G
c.699T>G (p.Asn233Lys)
c.921T>G (p.Asn307Lys)
n.1321T>G
n.1302T>G
4g.186280327G>ACA358938099F11c.970G>A (p.Ala324Thr)
c.808G>A (p.Ala270Thr)
c.417G>A
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.922G>A (p.Ala308Thr)
n.1322G>A
n.1303G>A
4g.186280327G>CCA358938101F11c.970G>C (p.Ala324Pro)
c.808G>C (p.Ala270Pro)
c.417G>C
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.922G>C (p.Ala308Pro)
n.1322G>C
n.1303G>C
4g.186280327G>TCA358938103F11c.970G>T (p.Ala324Ser)
c.808G>T (p.Ala270Ser)
c.417G>T
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.922G>T (p.Ala308Ser)
n.1322G>T
n.1303G>T
4g.186280328C>ACA358938105F11c.971C>A (p.Ala324Asp)
c.809C>A (p.Ala270Asp)
c.418C>A
c.701C>A (p.Ala234Asp)
c.923C>A (p.Ala308Asp)
n.1323C>A
n.1304C>A
4g.186280328C>GCA358938107F11c.971C>G (p.Ala324Gly)
c.809C>G (p.Ala270Gly)
c.418C>G
c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.923C>G (p.Ala308Gly)
n.1323C>G
n.1304C>G
4g.186280328C>TCA358938110F11c.971C>T (p.Ala324Val)
c.809C>T (p.Ala270Val)
c.418C>T
c.701C>T (p.Ala234Val)
c.923C>T (p.Ala308Val)
n.1323C>T
n.1304C>T
4g.186280329C>ACA442883826F11c.972C>A (p.Ala324=)
c.810C>A (p.Ala270=)
c.419C>A
c.702C>A (p.Ala234=)
c.924C>A (p.Ala308=)
n.1324C>A
n.1305C>A
4g.186280329C=CA1519936005F11c.972C= (p.Ala324=)
c.810C= (p.Ala270=)
c.419C=
c.702C= (p.Ala234=)
c.924C= (p.Ala308=)
n.1324C=
n.1305C=
4g.186280329C>GCA442883827F11c.972C>G (p.Ala324=)
c.810C>G (p.Ala270=)
c.419C>G
c.702C>G (p.Ala234=)
c.924C>G (p.Ala308=)
n.1324C>G
n.1305C>G
4g.186280329C>TCA3163825F11c.972C>T (p.Ala324=)
c.810C>T (p.Ala270=)
c.419C>T
c.702C>T (p.Ala234=)
c.924C>T (p.Ala308=)
n.1324C>T
n.1305C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280330G>ACA3163826F11c.973G>A (p.Val325Ile)
c.811G>A (p.Val271Ile)
c.420G>A
c.703G>A (p.Val235Ile)
c.925G>A (p.Val309Ile)
n.1325G>A
n.1306G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280330G>CCA358938118F11c.973G>C (p.Val325Leu)
c.811G>C (p.Val271Leu)
c.420G>C
c.703G>C (p.Val235Leu)
c.925G>C (p.Val309Leu)
n.1325G>C
n.1306G>C
4g.186280330G=CA1519936006F11c.973G= (p.Val325=)
c.811G= (p.Val271=)
c.420G=
c.703G= (p.Val235=)
c.925G= (p.Val309=)
n.1325G=
n.1306G=
4g.186280330G>TCA358938115F11c.973G>T (p.Val325Phe)
c.811G>T (p.Val271Phe)
c.420G>T
c.703G>T (p.Val235Phe)
c.925G>T (p.Val309Phe)
n.1325G>T
n.1306G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280331T>ACA358938123F11c.974T>A (p.Val325Asp)
c.812T>A (p.Val271Asp)
c.421T>A
c.704T>A (p.Val235Asp)
c.926T>A (p.Val309Asp)
n.1326T>A
n.1307T>A
4g.186280331T>CCA358938130F11c.974T>C (p.Val325Ala)
c.812T>C (p.Val271Ala)
c.421T>C
c.704T>C (p.Val235Ala)
c.926T>C (p.Val309Ala)
n.1326T>C
n.1307T>C
 dbSNP
4g.186280331T>GCA358938125F11c.974T>G (p.Val325Gly)
c.812T>G (p.Val271Gly)
c.421T>G
c.704T>G (p.Val235Gly)
c.926T>G (p.Val309Gly)
n.1326T>G
n.1307T>G
4g.186280331T=CA1519936007F11c.974T= (p.Val325=)
c.812T= (p.Val271=)
c.421T=
c.704T= (p.Val235=)
c.926T= (p.Val309=)
n.1326T=
n.1307T=
4g.186280332C>ACA442883856F11c.975C>A (p.Val325=)
c.813C>A (p.Val271=)
c.422C>A
c.705C>A (p.Val235=)
c.927C>A (p.Val309=)
n.1327C>A
n.1308C>A
 gnomAD v4
4g.186280332C>GCA442883859F11c.975C>G (p.Val325=)
c.813C>G (p.Val271=)
c.422C>G
c.705C>G (p.Val235=)
c.927C>G (p.Val309=)
n.1327C>G
n.1308C>G
4g.186280332C>TCA442883865F11c.975C>T (p.Val325=)
c.813C>T (p.Val271=)
c.422C>T
c.705C>T (p.Val235=)
c.927C>T (p.Val309=)
n.1327C>T
n.1308C>T
4g.186280333C>ACA358938133F11c.976C>A (p.Arg326Ser)
c.814C>A (p.Arg272Ser)
c.423C>A
c.706C>A (p.Arg236Ser)
c.928C>A (p.Arg310Ser)
n.1328C>A
n.1309C>A
4g.186280333C=CA1519936008F11c.976C= (p.Arg326=)
c.814C= (p.Arg272=)
c.423C=
c.706C= (p.Arg236=)
c.928C= (p.Arg310=)
n.1328C=
n.1309C=
4g.186280333C>GCA358938136F11c.976C>G (p.Arg326Gly)
c.814C>G (p.Arg272Gly)
c.423C>G
c.706C>G (p.Arg236Gly)
c.928C>G (p.Arg310Gly)
n.1328C>G
n.1309C>G
4g.186280333C>TCA121757F11c.976C>T (p.Arg326Cys)
c.814C>T (p.Arg272Cys)
c.423C>T
c.706C>T (p.Arg236Cys)
c.928C>T (p.Arg310Cys)
n.1328C>T
n.1309C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280334G>ACA358938142F11c.977G>A (p.Arg326His)
c.815G>A (p.Arg272His)
c.424G>A
c.707G>A (p.Arg236His)
c.929G>A (p.Arg310His)
n.1329G>A
n.1310G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186280334G>CCA358938145F11c.977G>C (p.Arg326Pro)
c.815G>C (p.Arg272Pro)
c.424G>C
c.707G>C (p.Arg236Pro)
c.929G>C (p.Arg310Pro)
n.1329G>C
n.1310G>C
4g.186280334G=CA1519936009F11c.977G= (p.Arg326=)
c.815G= (p.Arg272=)
c.424G=
c.707G= (p.Arg236=)
c.929G= (p.Arg310=)
n.1329G=
n.1310G=
4g.186280334G>TCA358938147F11c.977G>T (p.Arg326Leu)
c.815G>T (p.Arg272Leu)
c.424G>T
c.707G>T (p.Arg236Leu)
c.929G>T (p.Arg310Leu)
n.1329G>T
n.1310G>T
4g.186280335C>ACA442883871F11c.978C>A (p.Arg326=)
c.816C>A (p.Arg272=)
c.425C>A
c.708C>A (p.Arg236=)
c.930C>A (p.Arg310=)
n.1330C>A
n.1311C>A
4g.186280335C>GCA442883872F11c.978C>G (p.Arg326=)
c.816C>G (p.Arg272=)
c.425C>G
c.708C>G (p.Arg236=)
c.930C>G (p.Arg310=)
n.1330C>G
n.1311C>G

Number of alleles fetched