| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186280319_186280321delinsGCA | CA1519936000 | F11 | c.962_964delinsGCA (p.Cys321=) c.800_802delinsGCA (p.Cys267=) c.409_411delinsGCA c.692_694delinsGCA (p.Cys231=) c.914_916delinsGCA (p.Cys305=) n.1314_1316delinsGCA n.1295_1297delinsGCA | |
| 4 | g.186280320C>A | CA358938062 | F11 | c.963C>A (p.Cys321Ter) c.801C>A (p.Cys267Ter) c.410C>A c.693C>A (p.Cys231Ter) c.915C>A (p.Cys305Ter) n.1315C>A n.1296C>A | ClinVar |
| 4 | g.186280320C= | CA1519936001 | F11 | c.963C= (p.Cys321=) c.801C= (p.Cys267=) c.410C= c.693C= (p.Cys231=) c.915C= (p.Cys305=) n.1315C= n.1296C= | |
| 4 | g.186280320C>G | CA358938063 | F11 | c.963C>G (p.Cys321Trp) c.801C>G (p.Cys267Trp) c.410C>G c.693C>G (p.Cys231Trp) c.915C>G (p.Cys305Trp) n.1315C>G n.1296C>G | |
| 4 | g.186280320C>T | CA442883781 | F11 | c.963C>T (p.Cys321=) c.801C>T (p.Cys267=) c.410C>T c.693C>T (p.Cys231=) c.915C>T (p.Cys305=) n.1315C>T n.1296C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186280321_186280322del | CA16040945 | F11 | c.964_965del (p.Thr322GlnfsTer?) c.802_803del (p.Thr268GlnfsTer?) c.411_412del c.694_695del (p.Thr232GlnfsTer?) c.916_917del (p.Thr306GlnfsTer?) n.1316_1317del n.1297_1298del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186280321A>C | CA358938066 | F11 | c.964A>C (p.Thr322Pro) c.802A>C (p.Thr268Pro) c.411A>C c.694A>C (p.Thr232Pro) c.916A>C (p.Thr306Pro) n.1316A>C n.1297A>C | |
| 4 | g.186280321A>G | CA358938068 | F11 | c.964A>G (p.Thr322Ala) c.802A>G (p.Thr268Ala) c.411A>G c.694A>G (p.Thr232Ala) c.916A>G (p.Thr306Ala) n.1316A>G n.1297A>G | |
| 4 | g.186280321A>T | CA358938070 | F11 | c.964A>T (p.Thr322Ser) c.802A>T (p.Thr268Ser) c.411A>T c.694A>T (p.Thr232Ser) c.916A>T (p.Thr306Ser) n.1316A>T n.1297A>T | |
| 4 | g.186280322C>A | CA358938073 | F11 | c.965C>A (p.Thr322Asn) c.803C>A (p.Thr268Asn) c.412C>A c.695C>A (p.Thr232Asn) c.917C>A (p.Thr306Asn) n.1317C>A n.1298C>A | |
| 4 | g.186280322C= | CA1519936002 | F11 | c.965C= (p.Thr322=) c.803C= (p.Thr268=) c.412C= c.695C= (p.Thr232=) c.917C= (p.Thr306=) n.1317C= n.1298C= | |
| 4 | g.186280322C>G | CA358938075 | F11 | c.965C>G (p.Thr322Ser) c.803C>G (p.Thr268Ser) c.412C>G c.695C>G (p.Thr232Ser) c.917C>G (p.Thr306Ser) n.1317C>G n.1298C>G | |
| 4 | g.186280322C>T | CA219168 | F11 | c.965C>T (p.Thr322Ile) c.803C>T (p.Thr268Ile) c.412C>T c.695C>T (p.Thr232Ile) c.917C>T (p.Thr306Ile) n.1317C>T n.1298C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186280323C>A | CA442883801 | F11 | c.966C>A (p.Thr322=) c.804C>A (p.Thr268=) c.413C>A c.696C>A (p.Thr232=) c.918C>A (p.Thr306=) n.1318C>A n.1299C>A | |
| 4 | g.186280323C= | CA1519936003 | F11 | c.966C= (p.Thr322=) c.804C= (p.Thr268=) c.413C= c.696C= (p.Thr232=) c.918C= (p.Thr306=) n.1318C= n.1299C= | |
| 4 | g.186280323C>G | CA3163823 | F11 | c.966C>G (p.Thr322=) c.804C>G (p.Thr268=) c.413C>G c.696C>G (p.Thr232=) c.918C>G (p.Thr306=) n.1318C>G n.1299C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186280323C>T | CA442883799 | F11 | c.966C>T (p.Thr322=) c.804C>T (p.Thr268=) c.413C>T c.696C>T (p.Thr232=) c.918C>T (p.Thr306=) n.1318C>T n.1299C>T | |
| 4 | g.186280324A= | CA1519936004 | F11 | c.967A= (p.Asn323=) c.805A= (p.Asn269=) c.414A= c.697A= (p.Asn233=) c.919A= (p.Asn307=) n.1319A= n.1300A= | |
| 4 | g.186280324A>C | CA358938086 | F11 | c.967A>C (p.Asn323His) c.805A>C (p.Asn269His) c.414A>C c.697A>C (p.Asn233His) c.919A>C (p.Asn307His) n.1319A>C n.1300A>C | |
| 4 | g.186280324A>G | CA358938082 | F11 | c.967A>G (p.Asn323Asp) c.805A>G (p.Asn269Asp) c.414A>G c.697A>G (p.Asn233Asp) c.919A>G (p.Asn307Asp) n.1319A>G n.1300A>G | dbSNP |
| 4 | g.186280324A>T | CA3163824 | F11 | c.967A>T (p.Asn323Tyr) c.805A>T (p.Asn269Tyr) c.414A>T c.697A>T (p.Asn233Tyr) c.919A>T (p.Asn307Tyr) n.1319A>T n.1300A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186280325A>C | CA358938089 | F11 | c.968A>C (p.Asn323Thr) c.806A>C (p.Asn269Thr) c.415A>C c.698A>C (p.Asn233Thr) c.920A>C (p.Asn307Thr) n.1320A>C n.1301A>C | |
| 4 | g.186280325A>G | CA358938091 | F11 | c.968A>G (p.Asn323Ser) c.806A>G (p.Asn269Ser) c.415A>G c.698A>G (p.Asn233Ser) c.920A>G (p.Asn307Ser) n.1320A>G n.1301A>G | |
| 4 | g.186280325A>T | CA358938092 | F11 | c.968A>T (p.Asn323Ile) c.806A>T (p.Asn269Ile) c.415A>T c.698A>T (p.Asn233Ile) c.920A>T (p.Asn307Ile) n.1320A>T n.1301A>T | |
| 4 | g.186280326T>A | CA358938095 | F11 | c.969T>A (p.Asn323Lys) c.807T>A (p.Asn269Lys) c.416T>A c.699T>A (p.Asn233Lys) c.921T>A (p.Asn307Lys) n.1321T>A n.1302T>A | |
| 4 | g.186280326T>C | CA442883817 | F11 | c.969T>C (p.Asn323=) c.807T>C (p.Asn269=) c.416T>C c.699T>C (p.Asn233=) c.921T>C (p.Asn307=) n.1321T>C n.1302T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186280326T>G | CA358938096 | F11 | c.969T>G (p.Asn323Lys) c.807T>G (p.Asn269Lys) c.416T>G c.699T>G (p.Asn233Lys) c.921T>G (p.Asn307Lys) n.1321T>G n.1302T>G | |
| 4 | g.186280327G>A | CA358938099 | F11 | c.970G>A (p.Ala324Thr) c.808G>A (p.Ala270Thr) c.417G>A c.700G>A (p.Ala234Thr) c.922G>A (p.Ala308Thr) n.1322G>A n.1303G>A | |
| 4 | g.186280327G>C | CA358938101 | F11 | c.970G>C (p.Ala324Pro) c.808G>C (p.Ala270Pro) c.417G>C c.700G>C (p.Ala234Pro) c.922G>C (p.Ala308Pro) n.1322G>C n.1303G>C | |
| 4 | g.186280327G>T | CA358938103 | F11 | c.970G>T (p.Ala324Ser) c.808G>T (p.Ala270Ser) c.417G>T c.700G>T (p.Ala234Ser) c.922G>T (p.Ala308Ser) n.1322G>T n.1303G>T | |
| 4 | g.186280328C>A | CA358938105 | F11 | c.971C>A (p.Ala324Asp) c.809C>A (p.Ala270Asp) c.418C>A c.701C>A (p.Ala234Asp) c.923C>A (p.Ala308Asp) n.1323C>A n.1304C>A | |
| 4 | g.186280328C>G | CA358938107 | F11 | c.971C>G (p.Ala324Gly) c.809C>G (p.Ala270Gly) c.418C>G c.701C>G (p.Ala234Gly) c.923C>G (p.Ala308Gly) n.1323C>G n.1304C>G | |
| 4 | g.186280328C>T | CA358938110 | F11 | c.971C>T (p.Ala324Val) c.809C>T (p.Ala270Val) c.418C>T c.701C>T (p.Ala234Val) c.923C>T (p.Ala308Val) n.1323C>T n.1304C>T | |
| 4 | g.186280329C>A | CA442883826 | F11 | c.972C>A (p.Ala324=) c.810C>A (p.Ala270=) c.419C>A c.702C>A (p.Ala234=) c.924C>A (p.Ala308=) n.1324C>A n.1305C>A | |
| 4 | g.186280329C= | CA1519936005 | F11 | c.972C= (p.Ala324=) c.810C= (p.Ala270=) c.419C= c.702C= (p.Ala234=) c.924C= (p.Ala308=) n.1324C= n.1305C= | |
| 4 | g.186280329C>G | CA442883827 | F11 | c.972C>G (p.Ala324=) c.810C>G (p.Ala270=) c.419C>G c.702C>G (p.Ala234=) c.924C>G (p.Ala308=) n.1324C>G n.1305C>G | |
| 4 | g.186280329C>T | CA3163825 | F11 | c.972C>T (p.Ala324=) c.810C>T (p.Ala270=) c.419C>T c.702C>T (p.Ala234=) c.924C>T (p.Ala308=) n.1324C>T n.1305C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186280330G>A | CA3163826 | F11 | c.973G>A (p.Val325Ile) c.811G>A (p.Val271Ile) c.420G>A c.703G>A (p.Val235Ile) c.925G>A (p.Val309Ile) n.1325G>A n.1306G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186280330G>C | CA358938118 | F11 | c.973G>C (p.Val325Leu) c.811G>C (p.Val271Leu) c.420G>C c.703G>C (p.Val235Leu) c.925G>C (p.Val309Leu) n.1325G>C n.1306G>C | |
| 4 | g.186280330G= | CA1519936006 | F11 | c.973G= (p.Val325=) c.811G= (p.Val271=) c.420G= c.703G= (p.Val235=) c.925G= (p.Val309=) n.1325G= n.1306G= | |
| 4 | g.186280330G>T | CA358938115 | F11 | c.973G>T (p.Val325Phe) c.811G>T (p.Val271Phe) c.420G>T c.703G>T (p.Val235Phe) c.925G>T (p.Val309Phe) n.1325G>T n.1306G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186280331T>A | CA358938123 | F11 | c.974T>A (p.Val325Asp) c.812T>A (p.Val271Asp) c.421T>A c.704T>A (p.Val235Asp) c.926T>A (p.Val309Asp) n.1326T>A n.1307T>A | |
| 4 | g.186280331T>C | CA358938130 | F11 | c.974T>C (p.Val325Ala) c.812T>C (p.Val271Ala) c.421T>C c.704T>C (p.Val235Ala) c.926T>C (p.Val309Ala) n.1326T>C n.1307T>C | dbSNP |
| 4 | g.186280331T>G | CA358938125 | F11 | c.974T>G (p.Val325Gly) c.812T>G (p.Val271Gly) c.421T>G c.704T>G (p.Val235Gly) c.926T>G (p.Val309Gly) n.1326T>G n.1307T>G | |
| 4 | g.186280331T= | CA1519936007 | F11 | c.974T= (p.Val325=) c.812T= (p.Val271=) c.421T= c.704T= (p.Val235=) c.926T= (p.Val309=) n.1326T= n.1307T= | |
| 4 | g.186280332C>A | CA442883856 | F11 | c.975C>A (p.Val325=) c.813C>A (p.Val271=) c.422C>A c.705C>A (p.Val235=) c.927C>A (p.Val309=) n.1327C>A n.1308C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186280332C>G | CA442883859 | F11 | c.975C>G (p.Val325=) c.813C>G (p.Val271=) c.422C>G c.705C>G (p.Val235=) c.927C>G (p.Val309=) n.1327C>G n.1308C>G | |
| 4 | g.186280332C>T | CA442883865 | F11 | c.975C>T (p.Val325=) c.813C>T (p.Val271=) c.422C>T c.705C>T (p.Val235=) c.927C>T (p.Val309=) n.1327C>T n.1308C>T | |
| 4 | g.186280333C>A | CA358938133 | F11 | c.976C>A (p.Arg326Ser) c.814C>A (p.Arg272Ser) c.423C>A c.706C>A (p.Arg236Ser) c.928C>A (p.Arg310Ser) n.1328C>A n.1309C>A | |
| 4 | g.186280333C= | CA1519936008 | F11 | c.976C= (p.Arg326=) c.814C= (p.Arg272=) c.423C= c.706C= (p.Arg236=) c.928C= (p.Arg310=) n.1328C= n.1309C= |