Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186280270_186280272delCA2672902477F11c.913_915del (p.Glu305del)
c.751_753del (p.Glu251del)
c.360_362del
c.643_645del (p.Glu215del)
c.866-1_867del
n.1265_1267del
n.1246_1248del
 gnomAD v4
4g.186280269delCA557396092F11c.912del (p.Glu305AsnfsTer?)
c.750del (p.Glu251AsnfsTer?)
c.359del
c.642del (p.Glu215AsnfsTer?)
c.866-2del (n.866-2del)
n.1264del
n.1245del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280269A>CCA358937752F11c.912A>C (p.Glu304Asp)
c.750A>C (p.Glu250Asp)
c.359A>C
c.642A>C (p.Glu214Asp)
c.866-2A>C (n.866-2A>C)
n.1264A>C
n.1245A>C
4g.186280269A>GCA442883721F11c.912A>G (p.Glu304=)
c.750A>G (p.Glu250=)
c.359A>G
c.642A>G (p.Glu214=)
c.866-2A>G (n.866-2A>G)
n.1264A>G
n.1245A>G
 gnomAD v4
4g.186280269A>TCA358937754F11c.912A>T (p.Glu304Asp)
c.750A>T (p.Glu250Asp)
c.359A>T
c.642A>T (p.Glu214Asp)
c.866-2A>T (n.866-2A>T)
n.1264A>T
n.1245A>T
4g.186280270G>ACA358937756F11c.913G>A (p.Glu305Lys)
c.751G>A (p.Glu251Lys)
c.360G>A
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.866-1G>A (n.866-1G>A)
n.1265G>A
n.1246G>A
 COSMIC COSMIC
4g.186280270G>CCA358937757F11c.913G>C (p.Glu305Gln)
c.751G>C (p.Glu251Gln)
c.360G>C
c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.866-1G>C (n.866-1G>C)
n.1265G>C
n.1246G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280270G=CA1519935979F11c.913G= (p.Glu305=)
c.751G= (p.Glu251=)
c.360G=
c.643G= (p.Glu215=)
c.866-1G= (n.866-1G=)
n.1265G=
n.1246G=
4g.186280270G>TCA358937760F11c.913G>T (p.Glu305Ter)
c.751G>T (p.Glu251Ter)
c.360G>T
c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.866-1G>T (n.866-1G>T)
n.1265G>T
n.1246G>T
4g.186280271A>CCA358937767F11c.914A>C (p.Glu305Ala)
c.752A>C (p.Glu251Ala)
c.361A>C
c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.866A>C (p.Glu289Ala)
n.1266A>C
n.1247A>C
4g.186280271A>GCA358937765F11c.914A>G (p.Glu305Gly)
c.752A>G (p.Glu251Gly)
c.361A>G
c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.866A>G (p.Glu289Gly)
n.1266A>G
n.1247A>G
4g.186280271A>TCA358937763F11c.914A>T (p.Glu305Val)
c.752A>T (p.Glu251Val)
c.361A>T
c.644A>T (p.Glu215Val)
c.866A>T (p.Glu289Val)
n.1266A>T
n.1247A>T
4g.186280272A>CCA358937770F11c.915A>C (p.Glu305Asp)
c.753A>C (p.Glu251Asp)
c.362A>C
c.645A>C (p.Glu215Asp)
c.867A>C (p.Glu289Asp)
n.1267A>C
n.1248A>C
 COSMIC
4g.186280272A>GCA442883740F11c.915A>G (p.Glu305=)
c.753A>G (p.Glu251=)
c.362A>G
c.645A>G (p.Glu215=)
c.867A>G (p.Glu289=)
n.1267A>G
n.1248A>G
4g.186280272A>TCA358937772F11c.915A>T (p.Glu305Asp)
c.753A>T (p.Glu251Asp)
c.362A>T
c.645A>T (p.Glu215Asp)
c.867A>T (p.Glu289Asp)
n.1267A>T
n.1248A>T
4g.186280273C>ACA358937775F11c.916C>A (p.Leu306Met)
c.754C>A (p.Leu252Met)
c.363C>A
c.646C>A (p.Leu216Met)
c.868C>A (p.Leu290Met)
n.1268C>A
n.1249C>A
4g.186280273C>GCA358937777F11c.916C>G (p.Leu306Val)
c.754C>G (p.Leu252Val)
c.363C>G
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.868C>G (p.Leu290Val)
n.1268C>G
n.1249C>G
4g.186280273C>TCA442883742F11c.916C>T (p.Leu306=)
c.754C>T (p.Leu252=)
c.363C>T
c.646C>T (p.Leu216=)
c.868C>T (p.Leu290=)
n.1268C>T
n.1249C>T
4g.186280274T>ACA3163816F11c.917T>A (p.Leu306Gln)
c.755T>A (p.Leu252Gln)
c.364T>A
c.647T>A (p.Leu216Gln)
c.869T>A (p.Leu290Gln)
n.1269T>A
n.1250T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280274T>CCA358937781F11c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
c.364T>C
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
n.1269T>C
n.1250T>C
4g.186280274T>GCA358937783F11c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.755T>G (p.Leu252Arg)
c.364T>G
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
n.1269T>G
n.1250T>G
4g.186280274T=CA1519935980F11c.917T= (p.Leu306=)
c.755T= (p.Leu252=)
c.364T=
c.647T= (p.Leu216=)
c.869T= (p.Leu290=)
n.1269T=
n.1250T=
4g.186280274_186280275delinsTGCA1519935981F11c.917_918delinsTG (p.Leu306=)
c.755_756delinsTG (p.Leu252=)
c.364_365delinsTG
c.647_648delinsTG (p.Leu216=)
c.869_870delinsTG (p.Leu290=)
n.1269_1270delinsTG
n.1250_1251delinsTG
4g.186280275G>ACA442883746F11c.918G>A (p.Leu306=)
c.756G>A (p.Leu252=)
c.365G>A
c.648G>A (p.Leu216=)
c.870G>A (p.Leu290=)
n.1270G>A
n.1251G>A
 COSMIC COSMIC
4g.186280275G>CCA442883747F11c.918G>C (p.Leu306=)
c.756G>C (p.Leu252=)
c.365G>C
c.648G>C (p.Leu216=)
c.870G>C (p.Leu290=)
n.1270G>C
n.1251G>C
4g.186280275G>TCA442883754F11c.918G>T (p.Leu306=)
c.756G>T (p.Leu252=)
c.365G>T
c.648G>T (p.Leu216=)
c.870G>T (p.Leu290=)
n.1270G>T
n.1251G>T
4g.186280276delCA792311635F11c.919del (p.Asp307IlefsTer?)
c.757del (p.Asp253IlefsTer?)
c.366del
c.649del (p.Asp217IlefsTer?)
c.871del (p.Asp291IlefsTer?)
n.1271del
n.1252del
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280276G>ACA358937787F11c.919G>A (p.Asp307Asn)
c.757G>A (p.Asp253Asn)
c.366G>A
c.649G>A (p.Asp217Asn)
c.871G>A (p.Asp291Asn)
n.1271G>A
n.1252G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186280276G>CCA358937789F11c.919G>C (p.Asp307His)
c.757G>C (p.Asp253His)
c.366G>C
c.649G>C (p.Asp217His)
c.871G>C (p.Asp291His)
n.1271G>C
n.1252G>C
4g.186280276G=CA1519935982F11c.919G= (p.Asp307=)
c.757G= (p.Asp253=)
c.366G=
c.649G= (p.Asp217=)
c.871G= (p.Asp291=)
n.1271G=
n.1252G=
4g.186280276G>TCA358937791F11c.919G>T (p.Asp307Tyr)
c.757G>T (p.Asp253Tyr)
c.366G>T
c.649G>T (p.Asp217Tyr)
c.871G>T (p.Asp291Tyr)
n.1271G>T
n.1252G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280277A=CA1519935983F11c.920A= (p.Asp307=)
c.758A= (p.Asp253=)
c.367A=
c.650A= (p.Asp217=)
c.872A= (p.Asp291=)
n.1272A=
n.1253A=
4g.186280277A>CCA358937794F11c.920A>C (p.Asp307Ala)
c.758A>C (p.Asp253Ala)
c.367A>C
c.650A>C (p.Asp217Ala)
c.872A>C (p.Asp291Ala)
n.1272A>C
n.1253A>C
4g.186280277A>GCA358937797F11c.920A>G (p.Asp307Gly)
c.758A>G (p.Asp253Gly)
c.367A>G
c.650A>G (p.Asp217Gly)
c.872A>G (p.Asp291Gly)
n.1272A>G
n.1253A>G
4g.186280277A>TCA3163817F11c.920A>T (p.Asp307Val)
c.758A>T (p.Asp253Val)
c.367A>T
c.650A>T (p.Asp217Val)
c.872A>T (p.Asp291Val)
n.1272A>T
n.1253A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280278T>ACA358937802F11c.921T>A (p.Asp307Glu)
c.759T>A (p.Asp253Glu)
c.368T>A
c.651T>A (p.Asp217Glu)
c.873T>A (p.Asp291Glu)
n.1273T>A
n.1254T>A
4g.186280278T>CCA442883777F11c.921T>C (p.Asp307=)
c.759T>C (p.Asp253=)
c.368T>C
c.651T>C (p.Asp217=)
c.873T>C (p.Asp291=)
n.1273T>C
n.1254T>C
 ClinVar dbSNP
4g.186280278T>GCA358937804F11c.921T>G (p.Asp307Glu)
c.759T>G (p.Asp253Glu)
c.368T>G
c.651T>G (p.Asp217Glu)
c.873T>G (p.Asp291Glu)
n.1273T>G
n.1254T>G
4g.186280279A=CA1519935984F11c.922A= (p.Ile308=)
c.760A= (p.Ile254=)
c.369A=
c.652A= (p.Ile218=)
c.874A= (p.Ile292=)
n.1274A=
n.1255A=
4g.186280279A>CCA358937807F11c.922A>C (p.Ile308Leu)
c.760A>C (p.Ile254Leu)
c.369A>C
c.652A>C (p.Ile218Leu)
c.874A>C (p.Ile292Leu)
n.1274A>C
n.1255A>C
4g.186280279A>GCA358937810F11c.922A>G (p.Ile308Val)
c.760A>G (p.Ile254Val)
c.369A>G
c.652A>G (p.Ile218Val)
c.874A>G (p.Ile292Val)
n.1274A>G
n.1255A>G
4g.186280279A>TCA112099523F11c.922A>T (p.Ile308Phe)
c.760A>T (p.Ile254Phe)
c.369A>T
c.652A>T (p.Ile218Phe)
c.874A>T (p.Ile292Phe)
n.1274A>T
n.1255A>T
 dbSNP
4g.186280280T>ACA358937812F11c.923T>A (p.Ile308Asn)
c.761T>A (p.Ile254Asn)
c.370T>A
c.653T>A (p.Ile218Asn)
c.875T>A (p.Ile292Asn)
n.1275T>A
n.1256T>A
4g.186280280T>CCA3163818F11c.923T>C (p.Ile308Thr)
c.761T>C (p.Ile254Thr)
c.370T>C
c.653T>C (p.Ile218Thr)
c.875T>C (p.Ile292Thr)
n.1275T>C
n.1256T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280280T>GCA358937815F11c.923T>G (p.Ile308Ser)
c.761T>G (p.Ile254Ser)
c.370T>G
c.653T>G (p.Ile218Ser)
c.875T>G (p.Ile292Ser)
n.1275T>G
n.1256T>G
4g.186280280T=CA1519935985F11c.923T= (p.Ile308=)
c.761T= (p.Ile254=)
c.370T=
c.653T= (p.Ile218=)
c.875T= (p.Ile292=)
n.1275T=
n.1256T=
4g.186280283_186280285delCA2578250275F11c.926_928del (p.Val309del)
c.764_766del (p.Val255del)
c.373_375del
c.656_658del (p.Val219del)
c.878_880del (p.Val293del)
n.1278_1280del
n.1259_1261del
4g.186280281T>ACA442883790F11c.924T>A (p.Ile308=)
c.762T>A (p.Ile254=)
c.371T>A
c.654T>A (p.Ile218=)
c.876T>A (p.Ile292=)
n.1276T>A
n.1257T>A
4g.186280281T>CCA3163819F11c.924T>C (p.Ile308=)
c.762T>C (p.Ile254=)
c.371T>C
c.654T>C (p.Ile218=)
c.876T>C (p.Ile292=)
n.1276T>C
n.1257T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280281T>GCA358937819F11c.924T>G (p.Ile308Met)
c.762T>G (p.Ile254Met)
c.371T>G
c.654T>G (p.Ile218Met)
c.876T>G (p.Ile292Met)
n.1276T>G
n.1257T>G

Number of alleles fetched