Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186280265delCA199127F11c.908del (p.Gly303GlufsTer?)
c.746del (p.Gly249GlufsTer?)
c.355del
c.638del (p.Gly213GlufsTer?)
c.866-6del (n.866-6del)
n.1260del
n.1241del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280264G>ACA358937722F11c.907G>A (p.Gly303Arg)
c.745G>A (p.Gly249Arg)
c.354G>A
c.637G>A (p.Gly213Arg)
c.866-7G>A (n.866-7G>A)
n.1259G>A
n.1240G>A
 gnomAD v4
4g.186280264G>CCA358937723F11c.907G>C (p.Gly303Arg)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
c.354G>C
c.637G>C (p.Gly213Arg)
c.866-7G>C (n.866-7G>C)
n.1259G>C
n.1240G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280264G=CA1519935977F11c.907G= (p.Gly303=)
c.745G= (p.Gly249=)
c.354G=
c.637G= (p.Gly213=)
c.866-7G= (n.866-7G=)
n.1259G=
n.1240G=
4g.186280264G>TCA358937725F11c.907G>T (p.Gly303Ter)
c.745G>T (p.Gly249Ter)
c.354G>T
c.637G>T (p.Gly213Ter)
c.866-7G>T (n.866-7G>T)
n.1259G>T
n.1240G>T
4g.186280265G>ACA358937730F11c.908G>A (p.Gly303Glu)
c.746G>A (p.Gly249Glu)
c.355G>A
c.638G>A (p.Gly213Glu)
c.866-6G>A (n.866-6G>A)
n.1260G>A
n.1241G>A
4g.186280265G>CCA358937728F11c.908G>C (p.Gly303Ala)
c.746G>C (p.Gly249Ala)
c.355G>C
c.638G>C (p.Gly213Ala)
c.866-6G>C (n.866-6G>C)
n.1260G>C
n.1241G>C
4g.186280265G>TCA358937733F11c.908G>T (p.Gly303Val)
c.746G>T (p.Gly249Val)
c.355G>T
c.638G>T (p.Gly213Val)
c.866-6G>T (n.866-6G>T)
n.1260G>T
n.1241G>T
4g.186280266A>CCA442883708F11c.909A>C (p.Gly303=)
c.747A>C (p.Gly249=)
c.356A>C
c.639A>C (p.Gly213=)
c.866-5A>C (n.866-5A>C)
n.1261A>C
n.1242A>C
4g.186280266A>GCA442883710F11c.909A>G (p.Gly303=)
c.747A>G (p.Gly249=)
c.356A>G
c.639A>G (p.Gly213=)
c.866-5A>G (n.866-5A>G)
n.1261A>G
n.1242A>G
4g.186280266A>TCA442883707F11c.909A>T (p.Gly303=)
c.747A>T (p.Gly249=)
c.356A>T
c.639A>T (p.Gly213=)
c.866-5A>T (n.866-5A>T)
n.1261A>T
n.1242A>T
4g.186280270_186280272delCA2672902477F11c.913_915del (p.Glu305del)
c.751_753del (p.Glu251del)
c.360_362del
c.643_645del (p.Glu215del)
c.866-1_867del
n.1265_1267del
n.1246_1248del
 gnomAD v4
4g.186280267G>ACA358937737F11c.910G>A (p.Glu304Lys)
c.748G>A (p.Glu250Lys)
c.357G>A
c.640G>A (p.Glu214Lys)
c.866-4G>A (n.866-4G>A)
n.1262G>A
n.1243G>A
4g.186280267G>CCA358937739F11c.910G>C (p.Glu304Gln)
c.748G>C (p.Glu250Gln)
c.357G>C
c.640G>C (p.Glu214Gln)
c.866-4G>C (n.866-4G>C)
n.1262G>C
n.1243G>C
4g.186280267G>TCA358937741F11c.910G>T (p.Glu304Ter)
c.748G>T (p.Glu250Ter)
c.357G>T
c.640G>T (p.Glu214Ter)
c.866-4G>T (n.866-4G>T)
n.1262G>T
n.1243G>T
4g.186280267_186280268delinsGACA1519935978F11c.910_911delinsGA (p.Glu304=)
c.748_749delinsGA (p.Glu250=)
c.357_358delinsGA
c.640_641delinsGA (p.Glu214=)
c.866-4_866-3delinsGA (n.866-4_866-3delinsGA)
n.1262_1263delinsGA
n.1243_1244delinsGA
4g.186280268A>CCA358937744F11c.911A>C (p.Glu304Ala)
c.749A>C (p.Glu250Ala)
c.358A>C
c.641A>C (p.Glu214Ala)
c.866-3A>C (n.866-3A>C)
n.1263A>C
n.1244A>C
4g.186280268A>GCA358937746F11c.911A>G (p.Glu304Gly)
c.749A>G (p.Glu250Gly)
c.358A>G
c.641A>G (p.Glu214Gly)
c.866-3A>G (n.866-3A>G)
n.1263A>G
n.1244A>G
4g.186280268A>TCA358937749F11c.911A>T (p.Glu304Val)
c.749A>T (p.Glu250Val)
c.358A>T
c.641A>T (p.Glu214Val)
c.866-3A>T (n.866-3A>T)
n.1263A>T
n.1244A>T
4g.186280269delCA557396092F11c.912del (p.Glu305AsnfsTer?)
c.750del (p.Glu251AsnfsTer?)
c.359del
c.642del (p.Glu215AsnfsTer?)
c.866-2del (n.866-2del)
n.1264del
n.1245del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280269A>CCA358937752F11c.912A>C (p.Glu304Asp)
c.750A>C (p.Glu250Asp)
c.359A>C
c.642A>C (p.Glu214Asp)
c.866-2A>C (n.866-2A>C)
n.1264A>C
n.1245A>C
4g.186280269A>GCA442883721F11c.912A>G (p.Glu304=)
c.750A>G (p.Glu250=)
c.359A>G
c.642A>G (p.Glu214=)
c.866-2A>G (n.866-2A>G)
n.1264A>G
n.1245A>G
 gnomAD v4
4g.186280269A>TCA358937754F11c.912A>T (p.Glu304Asp)
c.750A>T (p.Glu250Asp)
c.359A>T
c.642A>T (p.Glu214Asp)
c.866-2A>T (n.866-2A>T)
n.1264A>T
n.1245A>T
4g.186280270G>ACA358937756F11c.913G>A (p.Glu305Lys)
c.751G>A (p.Glu251Lys)
c.360G>A
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.866-1G>A (n.866-1G>A)
n.1265G>A
n.1246G>A
 COSMIC COSMIC
4g.186280270G>CCA358937757F11c.913G>C (p.Glu305Gln)
c.751G>C (p.Glu251Gln)
c.360G>C
c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.866-1G>C (n.866-1G>C)
n.1265G>C
n.1246G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280270G=CA1519935979F11c.913G= (p.Glu305=)
c.751G= (p.Glu251=)
c.360G=
c.643G= (p.Glu215=)
c.866-1G= (n.866-1G=)
n.1265G=
n.1246G=
4g.186280270G>TCA358937760F11c.913G>T (p.Glu305Ter)
c.751G>T (p.Glu251Ter)
c.360G>T
c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.866-1G>T (n.866-1G>T)
n.1265G>T
n.1246G>T
4g.186280271A>CCA358937767F11c.914A>C (p.Glu305Ala)
c.752A>C (p.Glu251Ala)
c.361A>C
c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.866A>C (p.Glu289Ala)
n.1266A>C
n.1247A>C
4g.186280271A>GCA358937765F11c.914A>G (p.Glu305Gly)
c.752A>G (p.Glu251Gly)
c.361A>G
c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.866A>G (p.Glu289Gly)
n.1266A>G
n.1247A>G
4g.186280271A>TCA358937763F11c.914A>T (p.Glu305Val)
c.752A>T (p.Glu251Val)
c.361A>T
c.644A>T (p.Glu215Val)
c.866A>T (p.Glu289Val)
n.1266A>T
n.1247A>T
4g.186280272A>CCA358937770F11c.915A>C (p.Glu305Asp)
c.753A>C (p.Glu251Asp)
c.362A>C
c.645A>C (p.Glu215Asp)
c.867A>C (p.Glu289Asp)
n.1267A>C
n.1248A>C
 COSMIC
4g.186280272A>GCA442883740F11c.915A>G (p.Glu305=)
c.753A>G (p.Glu251=)
c.362A>G
c.645A>G (p.Glu215=)
c.867A>G (p.Glu289=)
n.1267A>G
n.1248A>G
4g.186280272A>TCA358937772F11c.915A>T (p.Glu305Asp)
c.753A>T (p.Glu251Asp)
c.362A>T
c.645A>T (p.Glu215Asp)
c.867A>T (p.Glu289Asp)
n.1267A>T
n.1248A>T
4g.186280273C>ACA358937775F11c.916C>A (p.Leu306Met)
c.754C>A (p.Leu252Met)
c.363C>A
c.646C>A (p.Leu216Met)
c.868C>A (p.Leu290Met)
n.1268C>A
n.1249C>A
4g.186280273C>GCA358937777F11c.916C>G (p.Leu306Val)
c.754C>G (p.Leu252Val)
c.363C>G
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.868C>G (p.Leu290Val)
n.1268C>G
n.1249C>G
4g.186280273C>TCA442883742F11c.916C>T (p.Leu306=)
c.754C>T (p.Leu252=)
c.363C>T
c.646C>T (p.Leu216=)
c.868C>T (p.Leu290=)
n.1268C>T
n.1249C>T
4g.186280274T>ACA3163816F11c.917T>A (p.Leu306Gln)
c.755T>A (p.Leu252Gln)
c.364T>A
c.647T>A (p.Leu216Gln)
c.869T>A (p.Leu290Gln)
n.1269T>A
n.1250T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280274T>CCA358937781F11c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
c.364T>C
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
n.1269T>C
n.1250T>C
4g.186280274T>GCA358937783F11c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.755T>G (p.Leu252Arg)
c.364T>G
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
n.1269T>G
n.1250T>G
4g.186280274T=CA1519935980F11c.917T= (p.Leu306=)
c.755T= (p.Leu252=)
c.364T=
c.647T= (p.Leu216=)
c.869T= (p.Leu290=)
n.1269T=
n.1250T=
4g.186280274_186280275delinsTGCA1519935981F11c.917_918delinsTG (p.Leu306=)
c.755_756delinsTG (p.Leu252=)
c.364_365delinsTG
c.647_648delinsTG (p.Leu216=)
c.869_870delinsTG (p.Leu290=)
n.1269_1270delinsTG
n.1250_1251delinsTG
4g.186280275G>ACA442883746F11c.918G>A (p.Leu306=)
c.756G>A (p.Leu252=)
c.365G>A
c.648G>A (p.Leu216=)
c.870G>A (p.Leu290=)
n.1270G>A
n.1251G>A
 COSMIC COSMIC
4g.186280275G>CCA442883747F11c.918G>C (p.Leu306=)
c.756G>C (p.Leu252=)
c.365G>C
c.648G>C (p.Leu216=)
c.870G>C (p.Leu290=)
n.1270G>C
n.1251G>C
4g.186280275G>TCA442883754F11c.918G>T (p.Leu306=)
c.756G>T (p.Leu252=)
c.365G>T
c.648G>T (p.Leu216=)
c.870G>T (p.Leu290=)
n.1270G>T
n.1251G>T
4g.186280276delCA792311635F11c.919del (p.Asp307IlefsTer?)
c.757del (p.Asp253IlefsTer?)
c.366del
c.649del (p.Asp217IlefsTer?)
c.871del (p.Asp291IlefsTer?)
n.1271del
n.1252del
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280276G>ACA358937787F11c.919G>A (p.Asp307Asn)
c.757G>A (p.Asp253Asn)
c.366G>A
c.649G>A (p.Asp217Asn)
c.871G>A (p.Asp291Asn)
n.1271G>A
n.1252G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186280276G>CCA358937789F11c.919G>C (p.Asp307His)
c.757G>C (p.Asp253His)
c.366G>C
c.649G>C (p.Asp217His)
c.871G>C (p.Asp291His)
n.1271G>C
n.1252G>C
4g.186280276G=CA1519935982F11c.919G= (p.Asp307=)
c.757G= (p.Asp253=)
c.366G=
c.649G= (p.Asp217=)
c.871G= (p.Asp291=)
n.1271G=
n.1252G=
4g.186280276G>TCA358937791F11c.919G>T (p.Asp307Tyr)
c.757G>T (p.Asp253Tyr)
c.366G>T
c.649G>T (p.Asp217Tyr)
c.871G>T (p.Asp291Tyr)
n.1271G>T
n.1252G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280277A=CA1519935983F11c.920A= (p.Asp307=)
c.758A= (p.Asp253=)
c.367A=
c.650A= (p.Asp217=)
c.872A= (p.Asp291=)
n.1272A=
n.1253A=

Number of alleles fetched