Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186280258T>ACA358937677F11c.901T>A (p.Phe301Ile)
c.739T>A (p.Phe247Ile)
c.348T>A
c.631T>A (p.Phe211Ile)
c.866-13T>A (n.866-13T>A)
n.1253T>A
n.1234T>A
4g.186280258T>CCA121748F11c.901T>C (p.Phe301Leu)
c.739T>C (p.Phe247Leu)
c.348T>C
c.631T>C (p.Phe211Leu)
c.866-13T>C (n.866-13T>C)
n.1253T>C
n.1234T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280258T>GCA358937681F11c.901T>G (p.Phe301Val)
c.739T>G (p.Phe247Val)
c.348T>G
c.631T>G (p.Phe211Val)
c.866-13T>G (n.866-13T>G)
n.1253T>G
n.1234T>G
4g.186280258T=CA1519935972F11c.901T= (p.Phe301=)
c.739T= (p.Phe247=)
c.348T=
c.631T= (p.Phe211=)
c.866-13T= (n.866-13T=)
n.1253T=
n.1234T=
4g.186280259T>ACA358937685F11c.902T>A (p.Phe301Tyr)
c.740T>A (p.Phe247Tyr)
c.349T>A
c.632T>A (p.Phe211Tyr)
c.866-12T>A (n.866-12T>A)
n.1254T>A
n.1235T>A
4g.186280259T>CCA358937687F11c.902T>C (p.Phe301Ser)
c.740T>C (p.Phe247Ser)
c.349T>C
c.632T>C (p.Phe211Ser)
c.866-12T>C (n.866-12T>C)
n.1254T>C
n.1235T>C
4g.186280259T>GCA358937690F11c.902T>G (p.Phe301Cys)
c.740T>G (p.Phe247Cys)
c.349T>G
c.632T>G (p.Phe211Cys)
c.866-12T>G (n.866-12T>G)
n.1254T>G
n.1235T>G
 gnomAD v4
4g.186280260C>ACA358937696F11c.903C>A (p.Phe301Leu)
c.741C>A (p.Phe247Leu)
c.350C>A
c.633C>A (p.Phe211Leu)
c.866-11C>A (n.866-11C>A)
n.1255C>A
n.1236C>A
 dbSNP
4g.186280260C=CA1519935973F11c.903C= (p.Phe301=)
c.741C= (p.Phe247=)
c.350C=
c.633C= (p.Phe211=)
c.866-11C= (n.866-11C=)
n.1255C=
n.1236C=
4g.186280260C>GCA358937694F11c.903C>G (p.Phe301Leu)
c.741C>G (p.Phe247Leu)
c.350C>G
c.633C>G (p.Phe211Leu)
c.866-11C>G (n.866-11C>G)
n.1255C>G
n.1236C>G
4g.186280260C>TCA442883679F11c.903C>T (p.Phe301=)
c.741C>T (p.Phe247=)
c.350C>T
c.633C>T (p.Phe211=)
c.866-11C>T (n.866-11C>T)
n.1255C>T
n.1236C>T
4g.186280261T>ACA358937698F11c.904T>A (p.Leu302Met)
c.742T>A (p.Leu248Met)
c.351T>A
c.634T>A (p.Leu212Met)
c.866-10T>A (n.866-10T>A)
n.1256T>A
n.1237T>A
4g.186280261T>CCA442883683F11c.904T>C (p.Leu302=)
c.742T>C (p.Leu248=)
c.351T>C
c.634T>C (p.Leu212=)
c.866-10T>C (n.866-10T>C)
n.1256T>C
n.1237T>C
4g.186280261T>GCA358937701F11c.904T>G (p.Leu302Val)
c.742T>G (p.Leu248Val)
c.351T>G
c.634T>G (p.Leu212Val)
c.866-10T>G (n.866-10T>G)
n.1256T>G
n.1237T>G
4g.186280262T>ACA358937704F11c.905T>A (p.Leu302Ter)
c.743T>A (p.Leu248Ter)
c.352T>A
c.635T>A (p.Leu212Ter)
c.866-9T>A (n.866-9T>A)
n.1257T>A
n.1238T>A
4g.186280262T>CCA358937706F11c.905T>C (p.Leu302Ser)
c.743T>C (p.Leu248Ser)
c.352T>C
c.635T>C (p.Leu212Ser)
c.866-9T>C (n.866-9T>C)
n.1257T>C
n.1238T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280262T>GCA358937708F11c.905T>G (p.Leu302Trp)
c.743T>G (p.Leu248Trp)
c.352T>G
c.635T>G (p.Leu212Trp)
c.866-9T>G (n.866-9T>G)
n.1257T>G
n.1238T>G
4g.186280262T=CA1519935975F11c.905T= (p.Leu302=)
c.743T= (p.Leu248=)
c.352T=
c.635T= (p.Leu212=)
c.866-9T= (n.866-9T=)
n.1257T=
n.1238T=
4g.186280262_186280263delinsTGCA1519935974F11c.905_906delinsTG (p.Leu302=)
c.743_744delinsTG (p.Leu248=)
c.352_353delinsTG
c.635_636delinsTG (p.Leu212=)
c.866-9_866-8delinsTG (n.866-9_866-8delinsTG)
n.1257_1258delinsTG
n.1238_1239delinsTG
4g.186280263G>ACA442883692F11c.906G>A (p.Leu302=)
c.744G>A (p.Leu248=)
c.353G>A
c.636G>A (p.Leu212=)
c.866-8G>A (n.866-8G>A)
n.1258G>A
n.1239G>A
 gnomAD v4
4g.186280263G>CCA358937715F11c.906G>C (p.Leu302Phe)
c.744G>C (p.Leu248Phe)
c.353G>C
c.636G>C (p.Leu212Phe)
c.866-8G>C (n.866-8G>C)
n.1258G>C
n.1239G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280263G=CA1519935976F11c.906G= (p.Leu302=)
c.744G= (p.Leu248=)
c.353G=
c.636G= (p.Leu212=)
c.866-8G= (n.866-8G=)
n.1258G=
n.1239G=
4g.186280263G>TCA358937717F11c.906G>T (p.Leu302Phe)
c.744G>T (p.Leu248Phe)
c.353G>T
c.636G>T (p.Leu212Phe)
c.866-8G>T (n.866-8G>T)
n.1258G>T
n.1239G>T
4g.186280265delCA199127F11c.908del (p.Gly303GlufsTer?)
c.746del (p.Gly249GlufsTer?)
c.355del
c.638del (p.Gly213GlufsTer?)
c.866-6del (n.866-6del)
n.1260del
n.1241del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280264G>ACA358937722F11c.907G>A (p.Gly303Arg)
c.745G>A (p.Gly249Arg)
c.354G>A
c.637G>A (p.Gly213Arg)
c.866-7G>A (n.866-7G>A)
n.1259G>A
n.1240G>A
 gnomAD v4
4g.186280264G>CCA358937723F11c.907G>C (p.Gly303Arg)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
c.354G>C
c.637G>C (p.Gly213Arg)
c.866-7G>C (n.866-7G>C)
n.1259G>C
n.1240G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280264G=CA1519935977F11c.907G= (p.Gly303=)
c.745G= (p.Gly249=)
c.354G=
c.637G= (p.Gly213=)
c.866-7G= (n.866-7G=)
n.1259G=
n.1240G=
4g.186280264G>TCA358937725F11c.907G>T (p.Gly303Ter)
c.745G>T (p.Gly249Ter)
c.354G>T
c.637G>T (p.Gly213Ter)
c.866-7G>T (n.866-7G>T)
n.1259G>T
n.1240G>T
4g.186280265G>ACA358937730F11c.908G>A (p.Gly303Glu)
c.746G>A (p.Gly249Glu)
c.355G>A
c.638G>A (p.Gly213Glu)
c.866-6G>A (n.866-6G>A)
n.1260G>A
n.1241G>A
4g.186280265G>CCA358937728F11c.908G>C (p.Gly303Ala)
c.746G>C (p.Gly249Ala)
c.355G>C
c.638G>C (p.Gly213Ala)
c.866-6G>C (n.866-6G>C)
n.1260G>C
n.1241G>C
4g.186280265G>TCA358937733F11c.908G>T (p.Gly303Val)
c.746G>T (p.Gly249Val)
c.355G>T
c.638G>T (p.Gly213Val)
c.866-6G>T (n.866-6G>T)
n.1260G>T
n.1241G>T
4g.186280266A>CCA442883708F11c.909A>C (p.Gly303=)
c.747A>C (p.Gly249=)
c.356A>C
c.639A>C (p.Gly213=)
c.866-5A>C (n.866-5A>C)
n.1261A>C
n.1242A>C
4g.186280266A>GCA442883710F11c.909A>G (p.Gly303=)
c.747A>G (p.Gly249=)
c.356A>G
c.639A>G (p.Gly213=)
c.866-5A>G (n.866-5A>G)
n.1261A>G
n.1242A>G
4g.186280266A>TCA442883707F11c.909A>T (p.Gly303=)
c.747A>T (p.Gly249=)
c.356A>T
c.639A>T (p.Gly213=)
c.866-5A>T (n.866-5A>T)
n.1261A>T
n.1242A>T
4g.186280270_186280272delCA2672902477F11c.913_915del (p.Glu305del)
c.751_753del (p.Glu251del)
c.360_362del
c.643_645del (p.Glu215del)
c.866-1_867del
n.1265_1267del
n.1246_1248del
 gnomAD v4
4g.186280267G>ACA358937737F11c.910G>A (p.Glu304Lys)
c.748G>A (p.Glu250Lys)
c.357G>A
c.640G>A (p.Glu214Lys)
c.866-4G>A (n.866-4G>A)
n.1262G>A
n.1243G>A
4g.186280267G>CCA358937739F11c.910G>C (p.Glu304Gln)
c.748G>C (p.Glu250Gln)
c.357G>C
c.640G>C (p.Glu214Gln)
c.866-4G>C (n.866-4G>C)
n.1262G>C
n.1243G>C
4g.186280267G>TCA358937741F11c.910G>T (p.Glu304Ter)
c.748G>T (p.Glu250Ter)
c.357G>T
c.640G>T (p.Glu214Ter)
c.866-4G>T (n.866-4G>T)
n.1262G>T
n.1243G>T
4g.186280267_186280268delinsGACA1519935978F11c.910_911delinsGA (p.Glu304=)
c.748_749delinsGA (p.Glu250=)
c.357_358delinsGA
c.640_641delinsGA (p.Glu214=)
c.866-4_866-3delinsGA (n.866-4_866-3delinsGA)
n.1262_1263delinsGA
n.1243_1244delinsGA
4g.186280268A>CCA358937744F11c.911A>C (p.Glu304Ala)
c.749A>C (p.Glu250Ala)
c.358A>C
c.641A>C (p.Glu214Ala)
c.866-3A>C (n.866-3A>C)
n.1263A>C
n.1244A>C
4g.186280268A>GCA358937746F11c.911A>G (p.Glu304Gly)
c.749A>G (p.Glu250Gly)
c.358A>G
c.641A>G (p.Glu214Gly)
c.866-3A>G (n.866-3A>G)
n.1263A>G
n.1244A>G
4g.186280268A>TCA358937749F11c.911A>T (p.Glu304Val)
c.749A>T (p.Glu250Val)
c.358A>T
c.641A>T (p.Glu214Val)
c.866-3A>T (n.866-3A>T)
n.1263A>T
n.1244A>T
4g.186280269delCA557396092F11c.912del (p.Glu305AsnfsTer?)
c.750del (p.Glu251AsnfsTer?)
c.359del
c.642del (p.Glu215AsnfsTer?)
c.866-2del (n.866-2del)
n.1264del
n.1245del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280269A>CCA358937752F11c.912A>C (p.Glu304Asp)
c.750A>C (p.Glu250Asp)
c.359A>C
c.642A>C (p.Glu214Asp)
c.866-2A>C (n.866-2A>C)
n.1264A>C
n.1245A>C
4g.186280269A>GCA442883721F11c.912A>G (p.Glu304=)
c.750A>G (p.Glu250=)
c.359A>G
c.642A>G (p.Glu214=)
c.866-2A>G (n.866-2A>G)
n.1264A>G
n.1245A>G
 gnomAD v4
4g.186280269A>TCA358937754F11c.912A>T (p.Glu304Asp)
c.750A>T (p.Glu250Asp)
c.359A>T
c.642A>T (p.Glu214Asp)
c.866-2A>T (n.866-2A>T)
n.1264A>T
n.1245A>T
4g.186280270G>ACA358937756F11c.913G>A (p.Glu305Lys)
c.751G>A (p.Glu251Lys)
c.360G>A
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.866-1G>A (n.866-1G>A)
n.1265G>A
n.1246G>A
 COSMIC COSMIC
4g.186280270G>CCA358937757F11c.913G>C (p.Glu305Gln)
c.751G>C (p.Glu251Gln)
c.360G>C
c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.866-1G>C (n.866-1G>C)
n.1265G>C
n.1246G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280270G=CA1519935979F11c.913G= (p.Glu305=)
c.751G= (p.Glu251=)
c.360G=
c.643G= (p.Glu215=)
c.866-1G= (n.866-1G=)
n.1265G=
n.1246G=
4g.186280270G>TCA358937760F11c.913G>T (p.Glu305Ter)
c.751G>T (p.Glu251Ter)
c.360G>T
c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.866-1G>T (n.866-1G>T)
n.1265G>T
n.1246G>T

Number of alleles fetched