Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186280249G>ACA358937627F11c.892G>A (p.Asp298Asn)
c.730G>A (p.Asp244Asn)
c.339G>A
c.622G>A (p.Asp208Asn)
c.866-22G>A (n.866-22G>A)
n.1244G>A
n.1225G>A
4g.186280249G>CCA358937629F11c.892G>C (p.Asp298His)
c.730G>C (p.Asp244His)
c.339G>C
c.622G>C (p.Asp208His)
c.866-22G>C (n.866-22G>C)
n.1244G>C
n.1225G>C
4g.186280249G>TCA358937632F11c.892G>T (p.Asp298Tyr)
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
c.339G>T
c.622G>T (p.Asp208Tyr)
c.866-22G>T (n.866-22G>T)
n.1244G>T
n.1225G>T
4g.186280250A>CCA358937635F11c.893A>C (p.Asp298Ala)
c.731A>C (p.Asp244Ala)
c.340A>C
c.623A>C (p.Asp208Ala)
c.866-21A>C (n.866-21A>C)
n.1245A>C
n.1226A>C
4g.186280250A>GCA358937637F11c.893A>G (p.Asp298Gly)
c.731A>G (p.Asp244Gly)
c.340A>G
c.623A>G (p.Asp208Gly)
c.866-21A>G (n.866-21A>G)
n.1245A>G
n.1226A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280250A>TCA358937638F11c.893A>T (p.Asp298Val)
c.731A>T (p.Asp244Val)
c.340A>T
c.623A>T (p.Asp208Val)
c.866-21A>T (n.866-21A>T)
n.1245A>T
n.1226A>T
4g.186280251C>ACA358937640F11c.894C>A (p.Asp298Glu)
c.732C>A (p.Asp244Glu)
c.341C>A
c.624C>A (p.Asp208Glu)
c.866-20C>A (n.866-20C>A)
n.1246C>A
n.1227C>A
 gnomAD v4
4g.186280251C>GCA358937642F11c.894C>G (p.Asp298Glu)
c.732C>G (p.Asp244Glu)
c.341C>G
c.624C>G (p.Asp208Glu)
c.866-20C>G (n.866-20C>G)
n.1246C>G
n.1227C>G
4g.186280251C>TCA442883622F11c.894C>T (p.Asp298=)
c.732C>T (p.Asp244=)
c.341C>T
c.624C>T (p.Asp208=)
c.866-20C>T (n.866-20C>T)
n.1246C>T
n.1227C>T
4g.186280252A>CCA358937649F11c.895A>C (p.Thr299Pro)
c.733A>C (p.Thr245Pro)
c.342A>C
c.625A>C (p.Thr209Pro)
c.866-19A>C (n.866-19A>C)
n.1247A>C
n.1228A>C
4g.186280252A>GCA358937647F11c.895A>G (p.Thr299Ala)
c.733A>G (p.Thr245Ala)
c.342A>G
c.625A>G (p.Thr209Ala)
c.866-19A>G (n.866-19A>G)
n.1247A>G
n.1228A>G
4g.186280252A>TCA358937645F11c.895A>T (p.Thr299Ser)
c.733A>T (p.Thr245Ser)
c.342A>T
c.625A>T (p.Thr209Ser)
c.866-19A>T (n.866-19A>T)
n.1247A>T
n.1228A>T
4g.186280253C>ACA358937651F11c.896C>A (p.Thr299Asn)
c.734C>A (p.Thr245Asn)
c.343C>A
c.626C>A (p.Thr209Asn)
c.866-18C>A (n.866-18C>A)
n.1248C>A
n.1229C>A
4g.186280253C=CA1519935970F11c.896C= (p.Thr299=)
c.734C= (p.Thr245=)
c.343C=
c.626C= (p.Thr209=)
c.866-18C= (n.866-18C=)
n.1248C=
n.1229C=
4g.186280253C>GCA358937654F11c.896C>G (p.Thr299Ser)
c.734C>G (p.Thr245Ser)
c.343C>G
c.626C>G (p.Thr209Ser)
c.866-18C>G (n.866-18C>G)
n.1248C>G
n.1229C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280253C>TCA358937652F11c.896C>T (p.Thr299Ile)
c.734C>T (p.Thr245Ile)
c.343C>T
c.626C>T (p.Thr209Ile)
c.866-18C>T (n.866-18C>T)
n.1248C>T
n.1229C>T
 gnomAD v4
4g.186280254T>ACA442883643F11c.897T>A (p.Thr299=)
c.735T>A (p.Thr245=)
c.344T>A
c.627T>A (p.Thr209=)
c.866-17T>A (n.866-17T>A)
n.1249T>A
n.1230T>A
4g.186280254T>CCA442883644F11c.897T>C (p.Thr299=)
c.735T>C (p.Thr245=)
c.344T>C
c.627T>C (p.Thr209=)
c.866-17T>C (n.866-17T>C)
n.1249T>C
n.1230T>C
4g.186280254T>GCA442883646F11c.897T>G (p.Thr299=)
c.735T>G (p.Thr245=)
c.344T>G
c.627T>G (p.Thr209=)
c.866-17T>G (n.866-17T>G)
n.1249T>G
n.1230T>G
 gnomAD v4
4g.186280255G>ACA358937656F11c.898G>A (p.Asp300Asn)
c.736G>A (p.Asp246Asn)
c.345G>A
c.628G>A (p.Asp210Asn)
c.866-16G>A (n.866-16G>A)
n.1250G>A
n.1231G>A
4g.186280255G>CCA358937659F11c.898G>C (p.Asp300His)
c.736G>C (p.Asp246His)
c.345G>C
c.628G>C (p.Asp210His)
c.866-16G>C (n.866-16G>C)
n.1250G>C
n.1231G>C
4g.186280255G>TCA358937657F11c.898G>T (p.Asp300Tyr)
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
c.345G>T
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.866-16G>T (n.866-16G>T)
n.1250G>T
n.1231G>T
4g.186280256A>CCA358937662F11c.899A>C (p.Asp300Ala)
c.737A>C (p.Asp246Ala)
c.346A>C
c.629A>C (p.Asp210Ala)
c.866-15A>C (n.866-15A>C)
n.1251A>C
n.1232A>C
4g.186280256A>GCA358937665F11c.899A>G (p.Asp300Gly)
c.737A>G (p.Asp246Gly)
c.346A>G
c.629A>G (p.Asp210Gly)
c.866-15A>G (n.866-15A>G)
n.1251A>G
n.1232A>G
4g.186280256A>TCA358937667F11c.899A>T (p.Asp300Val)
c.737A>T (p.Asp246Val)
c.346A>T
c.629A>T (p.Asp210Val)
c.866-15A>T (n.866-15A>T)
n.1251A>T
n.1232A>T
 COSMIC COSMIC
4g.186280257T>ACA358937670F11c.900T>A (p.Asp300Glu)
c.738T>A (p.Asp246Glu)
c.347T>A
c.630T>A (p.Asp210Glu)
c.866-14T>A (n.866-14T>A)
n.1252T>A
n.1233T>A
4g.186280257T>CCA3163815F11c.900T>C (p.Asp300=)
c.738T>C (p.Asp246=)
c.347T>C
c.630T>C (p.Asp210=)
c.866-14T>C (n.866-14T>C)
n.1252T>C
n.1233T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280257T>GCA358937674F11c.900T>G (p.Asp300Glu)
c.738T>G (p.Asp246Glu)
c.347T>G
c.630T>G (p.Asp210Glu)
c.866-14T>G (n.866-14T>G)
n.1252T>G
n.1233T>G
4g.186280257T=CA1519935971F11c.900T= (p.Asp300=)
c.738T= (p.Asp246=)
c.347T=
c.630T= (p.Asp210=)
c.866-14T= (n.866-14T=)
n.1252T=
n.1233T=
4g.186280258T>ACA358937677F11c.901T>A (p.Phe301Ile)
c.739T>A (p.Phe247Ile)
c.348T>A
c.631T>A (p.Phe211Ile)
c.866-13T>A (n.866-13T>A)
n.1253T>A
n.1234T>A
4g.186280258T>CCA121748F11c.901T>C (p.Phe301Leu)
c.739T>C (p.Phe247Leu)
c.348T>C
c.631T>C (p.Phe211Leu)
c.866-13T>C (n.866-13T>C)
n.1253T>C
n.1234T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280258T>GCA358937681F11c.901T>G (p.Phe301Val)
c.739T>G (p.Phe247Val)
c.348T>G
c.631T>G (p.Phe211Val)
c.866-13T>G (n.866-13T>G)
n.1253T>G
n.1234T>G
4g.186280258T=CA1519935972F11c.901T= (p.Phe301=)
c.739T= (p.Phe247=)
c.348T=
c.631T= (p.Phe211=)
c.866-13T= (n.866-13T=)
n.1253T=
n.1234T=
4g.186280259T>ACA358937685F11c.902T>A (p.Phe301Tyr)
c.740T>A (p.Phe247Tyr)
c.349T>A
c.632T>A (p.Phe211Tyr)
c.866-12T>A (n.866-12T>A)
n.1254T>A
n.1235T>A
4g.186280259T>CCA358937687F11c.902T>C (p.Phe301Ser)
c.740T>C (p.Phe247Ser)
c.349T>C
c.632T>C (p.Phe211Ser)
c.866-12T>C (n.866-12T>C)
n.1254T>C
n.1235T>C
4g.186280259T>GCA358937690F11c.902T>G (p.Phe301Cys)
c.740T>G (p.Phe247Cys)
c.349T>G
c.632T>G (p.Phe211Cys)
c.866-12T>G (n.866-12T>G)
n.1254T>G
n.1235T>G
 gnomAD v4
4g.186280260C>ACA358937696F11c.903C>A (p.Phe301Leu)
c.741C>A (p.Phe247Leu)
c.350C>A
c.633C>A (p.Phe211Leu)
c.866-11C>A (n.866-11C>A)
n.1255C>A
n.1236C>A
 dbSNP
4g.186280260C=CA1519935973F11c.903C= (p.Phe301=)
c.741C= (p.Phe247=)
c.350C=
c.633C= (p.Phe211=)
c.866-11C= (n.866-11C=)
n.1255C=
n.1236C=
4g.186280260C>GCA358937694F11c.903C>G (p.Phe301Leu)
c.741C>G (p.Phe247Leu)
c.350C>G
c.633C>G (p.Phe211Leu)
c.866-11C>G (n.866-11C>G)
n.1255C>G
n.1236C>G
4g.186280260C>TCA442883679F11c.903C>T (p.Phe301=)
c.741C>T (p.Phe247=)
c.350C>T
c.633C>T (p.Phe211=)
c.866-11C>T (n.866-11C>T)
n.1255C>T
n.1236C>T
4g.186280261T>ACA358937698F11c.904T>A (p.Leu302Met)
c.742T>A (p.Leu248Met)
c.351T>A
c.634T>A (p.Leu212Met)
c.866-10T>A (n.866-10T>A)
n.1256T>A
n.1237T>A
4g.186280261T>CCA442883683F11c.904T>C (p.Leu302=)
c.742T>C (p.Leu248=)
c.351T>C
c.634T>C (p.Leu212=)
c.866-10T>C (n.866-10T>C)
n.1256T>C
n.1237T>C
4g.186280261T>GCA358937701F11c.904T>G (p.Leu302Val)
c.742T>G (p.Leu248Val)
c.351T>G
c.634T>G (p.Leu212Val)
c.866-10T>G (n.866-10T>G)
n.1256T>G
n.1237T>G
4g.186280262T>ACA358937704F11c.905T>A (p.Leu302Ter)
c.743T>A (p.Leu248Ter)
c.352T>A
c.635T>A (p.Leu212Ter)
c.866-9T>A (n.866-9T>A)
n.1257T>A
n.1238T>A
4g.186280262T>CCA358937706F11c.905T>C (p.Leu302Ser)
c.743T>C (p.Leu248Ser)
c.352T>C
c.635T>C (p.Leu212Ser)
c.866-9T>C (n.866-9T>C)
n.1257T>C
n.1238T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280262T>GCA358937708F11c.905T>G (p.Leu302Trp)
c.743T>G (p.Leu248Trp)
c.352T>G
c.635T>G (p.Leu212Trp)
c.866-9T>G (n.866-9T>G)
n.1257T>G
n.1238T>G
4g.186280262T=CA1519935975F11c.905T= (p.Leu302=)
c.743T= (p.Leu248=)
c.352T=
c.635T= (p.Leu212=)
c.866-9T= (n.866-9T=)
n.1257T=
n.1238T=
4g.186280262_186280263delinsTGCA1519935974F11c.905_906delinsTG (p.Leu302=)
c.743_744delinsTG (p.Leu248=)
c.352_353delinsTG
c.635_636delinsTG (p.Leu212=)
c.866-9_866-8delinsTG (n.866-9_866-8delinsTG)
n.1257_1258delinsTG
n.1238_1239delinsTG
4g.186280263G>ACA442883692F11c.906G>A (p.Leu302=)
c.744G>A (p.Leu248=)
c.353G>A
c.636G>A (p.Leu212=)
c.866-8G>A (n.866-8G>A)
n.1258G>A
n.1239G>A
 gnomAD v4
4g.186280263G>CCA358937715F11c.906G>C (p.Leu302Phe)
c.744G>C (p.Leu248Phe)
c.353G>C
c.636G>C (p.Leu212Phe)
c.866-8G>C (n.866-8G>C)
n.1258G>C
n.1239G>C
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched