| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186280246C>A | CA358937611 | F11 | c.889C>A (p.His297Asn) c.727C>A (p.His243Asn) c.336C>A c.619C>A (p.His207Asn) c.866-25C>A (n.866-25C>A) n.1241C>A n.1222C>A | |
| 4 | g.186280246C>G | CA358937609 | F11 | c.889C>G (p.His297Asp) c.727C>G (p.His243Asp) c.336C>G c.619C>G (p.His207Asp) c.866-25C>G (n.866-25C>G) n.1241C>G n.1222C>G | |
| 4 | g.186280246C>T | CA358937607 | F11 | c.889C>T (p.His297Tyr) c.727C>T (p.His243Tyr) c.336C>T c.619C>T (p.His207Tyr) c.866-25C>T (n.866-25C>T) n.1241C>T n.1222C>T | |
| 4 | g.186280247A= | CA1519935969 | F11 | c.890A= (p.His297=) c.728A= (p.His243=) c.337A= c.620A= (p.His207=) c.866-24A= (n.866-24A=) n.1242A= n.1223A= | |
| 4 | g.186280247A>C | CA358937615 | F11 | c.890A>C (p.His297Pro) c.728A>C (p.His243Pro) c.337A>C c.620A>C (p.His207Pro) c.866-24A>C (n.866-24A>C) n.1242A>C n.1223A>C | |
| 4 | g.186280247A>G | CA358937618 | F11 | c.890A>G (p.His297Arg) c.728A>G (p.His243Arg) c.337A>G c.620A>G (p.His207Arg) c.866-24A>G (n.866-24A>G) n.1242A>G n.1223A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186280247A>T | CA358937620 | F11 | c.890A>T (p.His297Leu) c.728A>T (p.His243Leu) c.337A>T c.620A>T (p.His207Leu) c.866-24A>T (n.866-24A>T) n.1242A>T n.1223A>T | |
| 4 | g.186280248T>A | CA358937623 | F11 | c.891T>A (p.His297Gln) c.729T>A (p.His243Gln) c.338T>A c.621T>A (p.His207Gln) c.866-23T>A (n.866-23T>A) n.1243T>A n.1224T>A | |
| 4 | g.186280248T>C | CA442883612 | F11 | c.891T>C (p.His297=) c.729T>C (p.His243=) c.338T>C c.621T>C (p.His207=) c.866-23T>C (n.866-23T>C) n.1243T>C n.1224T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186280248T>G | CA358937624 | F11 | c.891T>G (p.His297Gln) c.729T>G (p.His243Gln) c.338T>G c.621T>G (p.His207Gln) c.866-23T>G (n.866-23T>G) n.1243T>G n.1224T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186280249G>A | CA358937627 | F11 | c.892G>A (p.Asp298Asn) c.730G>A (p.Asp244Asn) c.339G>A c.622G>A (p.Asp208Asn) c.866-22G>A (n.866-22G>A) n.1244G>A n.1225G>A | |
| 4 | g.186280249G>C | CA358937629 | F11 | c.892G>C (p.Asp298His) c.730G>C (p.Asp244His) c.339G>C c.622G>C (p.Asp208His) c.866-22G>C (n.866-22G>C) n.1244G>C n.1225G>C | |
| 4 | g.186280249G>T | CA358937632 | F11 | c.892G>T (p.Asp298Tyr) c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.339G>T c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.866-22G>T (n.866-22G>T) n.1244G>T n.1225G>T | |
| 4 | g.186280250A>C | CA358937635 | F11 | c.893A>C (p.Asp298Ala) c.731A>C (p.Asp244Ala) c.340A>C c.623A>C (p.Asp208Ala) c.866-21A>C (n.866-21A>C) n.1245A>C n.1226A>C | |
| 4 | g.186280250A>G | CA358937637 | F11 | c.893A>G (p.Asp298Gly) c.731A>G (p.Asp244Gly) c.340A>G c.623A>G (p.Asp208Gly) c.866-21A>G (n.866-21A>G) n.1245A>G n.1226A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186280250A>T | CA358937638 | F11 | c.893A>T (p.Asp298Val) c.731A>T (p.Asp244Val) c.340A>T c.623A>T (p.Asp208Val) c.866-21A>T (n.866-21A>T) n.1245A>T n.1226A>T | |
| 4 | g.186280251C>A | CA358937640 | F11 | c.894C>A (p.Asp298Glu) c.732C>A (p.Asp244Glu) c.341C>A c.624C>A (p.Asp208Glu) c.866-20C>A (n.866-20C>A) n.1246C>A n.1227C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186280251C>G | CA358937642 | F11 | c.894C>G (p.Asp298Glu) c.732C>G (p.Asp244Glu) c.341C>G c.624C>G (p.Asp208Glu) c.866-20C>G (n.866-20C>G) n.1246C>G n.1227C>G | |
| 4 | g.186280251C>T | CA442883622 | F11 | c.894C>T (p.Asp298=) c.732C>T (p.Asp244=) c.341C>T c.624C>T (p.Asp208=) c.866-20C>T (n.866-20C>T) n.1246C>T n.1227C>T | |
| 4 | g.186280252A>C | CA358937649 | F11 | c.895A>C (p.Thr299Pro) c.733A>C (p.Thr245Pro) c.342A>C c.625A>C (p.Thr209Pro) c.866-19A>C (n.866-19A>C) n.1247A>C n.1228A>C | |
| 4 | g.186280252A>G | CA358937647 | F11 | c.895A>G (p.Thr299Ala) c.733A>G (p.Thr245Ala) c.342A>G c.625A>G (p.Thr209Ala) c.866-19A>G (n.866-19A>G) n.1247A>G n.1228A>G | |
| 4 | g.186280252A>T | CA358937645 | F11 | c.895A>T (p.Thr299Ser) c.733A>T (p.Thr245Ser) c.342A>T c.625A>T (p.Thr209Ser) c.866-19A>T (n.866-19A>T) n.1247A>T n.1228A>T | |
| 4 | g.186280253C>A | CA358937651 | F11 | c.896C>A (p.Thr299Asn) c.734C>A (p.Thr245Asn) c.343C>A c.626C>A (p.Thr209Asn) c.866-18C>A (n.866-18C>A) n.1248C>A n.1229C>A | |
| 4 | g.186280253C= | CA1519935970 | F11 | c.896C= (p.Thr299=) c.734C= (p.Thr245=) c.343C= c.626C= (p.Thr209=) c.866-18C= (n.866-18C=) n.1248C= n.1229C= | |
| 4 | g.186280253C>G | CA358937654 | F11 | c.896C>G (p.Thr299Ser) c.734C>G (p.Thr245Ser) c.343C>G c.626C>G (p.Thr209Ser) c.866-18C>G (n.866-18C>G) n.1248C>G n.1229C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186280253C>T | CA358937652 | F11 | c.896C>T (p.Thr299Ile) c.734C>T (p.Thr245Ile) c.343C>T c.626C>T (p.Thr209Ile) c.866-18C>T (n.866-18C>T) n.1248C>T n.1229C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186280254T>A | CA442883643 | F11 | c.897T>A (p.Thr299=) c.735T>A (p.Thr245=) c.344T>A c.627T>A (p.Thr209=) c.866-17T>A (n.866-17T>A) n.1249T>A n.1230T>A | |
| 4 | g.186280254T>C | CA442883644 | F11 | c.897T>C (p.Thr299=) c.735T>C (p.Thr245=) c.344T>C c.627T>C (p.Thr209=) c.866-17T>C (n.866-17T>C) n.1249T>C n.1230T>C | |
| 4 | g.186280254T>G | CA442883646 | F11 | c.897T>G (p.Thr299=) c.735T>G (p.Thr245=) c.344T>G c.627T>G (p.Thr209=) c.866-17T>G (n.866-17T>G) n.1249T>G n.1230T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186280255G>A | CA358937656 | F11 | c.898G>A (p.Asp300Asn) c.736G>A (p.Asp246Asn) c.345G>A c.628G>A (p.Asp210Asn) c.866-16G>A (n.866-16G>A) n.1250G>A n.1231G>A | |
| 4 | g.186280255G>C | CA358937659 | F11 | c.898G>C (p.Asp300His) c.736G>C (p.Asp246His) c.345G>C c.628G>C (p.Asp210His) c.866-16G>C (n.866-16G>C) n.1250G>C n.1231G>C | |
| 4 | g.186280255G>T | CA358937657 | F11 | c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.345G>T c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.866-16G>T (n.866-16G>T) n.1250G>T n.1231G>T | |
| 4 | g.186280256A>C | CA358937662 | F11 | c.899A>C (p.Asp300Ala) c.737A>C (p.Asp246Ala) c.346A>C c.629A>C (p.Asp210Ala) c.866-15A>C (n.866-15A>C) n.1251A>C n.1232A>C | |
| 4 | g.186280256A>G | CA358937665 | F11 | c.899A>G (p.Asp300Gly) c.737A>G (p.Asp246Gly) c.346A>G c.629A>G (p.Asp210Gly) c.866-15A>G (n.866-15A>G) n.1251A>G n.1232A>G | |
| 4 | g.186280256A>T | CA358937667 | F11 | c.899A>T (p.Asp300Val) c.737A>T (p.Asp246Val) c.346A>T c.629A>T (p.Asp210Val) c.866-15A>T (n.866-15A>T) n.1251A>T n.1232A>T | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186280257T>A | CA358937670 | F11 | c.900T>A (p.Asp300Glu) c.738T>A (p.Asp246Glu) c.347T>A c.630T>A (p.Asp210Glu) c.866-14T>A (n.866-14T>A) n.1252T>A n.1233T>A | |
| 4 | g.186280257T>C | CA3163815 | F11 | c.900T>C (p.Asp300=) c.738T>C (p.Asp246=) c.347T>C c.630T>C (p.Asp210=) c.866-14T>C (n.866-14T>C) n.1252T>C n.1233T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186280257T>G | CA358937674 | F11 | c.900T>G (p.Asp300Glu) c.738T>G (p.Asp246Glu) c.347T>G c.630T>G (p.Asp210Glu) c.866-14T>G (n.866-14T>G) n.1252T>G n.1233T>G | |
| 4 | g.186280257T= | CA1519935971 | F11 | c.900T= (p.Asp300=) c.738T= (p.Asp246=) c.347T= c.630T= (p.Asp210=) c.866-14T= (n.866-14T=) n.1252T= n.1233T= | |
| 4 | g.186280258T>A | CA358937677 | F11 | c.901T>A (p.Phe301Ile) c.739T>A (p.Phe247Ile) c.348T>A c.631T>A (p.Phe211Ile) c.866-13T>A (n.866-13T>A) n.1253T>A n.1234T>A | |
| 4 | g.186280258T>C | CA121748 | F11 | c.901T>C (p.Phe301Leu) c.739T>C (p.Phe247Leu) c.348T>C c.631T>C (p.Phe211Leu) c.866-13T>C (n.866-13T>C) n.1253T>C n.1234T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186280258T>G | CA358937681 | F11 | c.901T>G (p.Phe301Val) c.739T>G (p.Phe247Val) c.348T>G c.631T>G (p.Phe211Val) c.866-13T>G (n.866-13T>G) n.1253T>G n.1234T>G | |
| 4 | g.186280258T= | CA1519935972 | F11 | c.901T= (p.Phe301=) c.739T= (p.Phe247=) c.348T= c.631T= (p.Phe211=) c.866-13T= (n.866-13T=) n.1253T= n.1234T= | |
| 4 | g.186280259T>A | CA358937685 | F11 | c.902T>A (p.Phe301Tyr) c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.349T>A c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.866-12T>A (n.866-12T>A) n.1254T>A n.1235T>A | |
| 4 | g.186280259T>C | CA358937687 | F11 | c.902T>C (p.Phe301Ser) c.740T>C (p.Phe247Ser) c.349T>C c.632T>C (p.Phe211Ser) c.866-12T>C (n.866-12T>C) n.1254T>C n.1235T>C | |
| 4 | g.186280259T>G | CA358937690 | F11 | c.902T>G (p.Phe301Cys) c.740T>G (p.Phe247Cys) c.349T>G c.632T>G (p.Phe211Cys) c.866-12T>G (n.866-12T>G) n.1254T>G n.1235T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186280260C>A | CA358937696 | F11 | c.903C>A (p.Phe301Leu) c.741C>A (p.Phe247Leu) c.350C>A c.633C>A (p.Phe211Leu) c.866-11C>A (n.866-11C>A) n.1255C>A n.1236C>A | dbSNP |
| 4 | g.186280260C= | CA1519935973 | F11 | c.903C= (p.Phe301=) c.741C= (p.Phe247=) c.350C= c.633C= (p.Phe211=) c.866-11C= (n.866-11C=) n.1255C= n.1236C= | |
| 4 | g.186280260C>G | CA358937694 | F11 | c.903C>G (p.Phe301Leu) c.741C>G (p.Phe247Leu) c.350C>G c.633C>G (p.Phe211Leu) c.866-11C>G (n.866-11C>G) n.1255C>G n.1236C>G | |
| 4 | g.186280260C>T | CA442883679 | F11 | c.903C>T (p.Phe301=) c.741C>T (p.Phe247=) c.350C>T c.633C>T (p.Phe211=) c.866-11C>T (n.866-11C>T) n.1255C>T n.1236C>T |