Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186280243T>ACA358937592F11c.886T>A (p.Tyr296Asn)
c.724T>A (p.Tyr242Asn)
c.333T>A
c.616T>A (p.Tyr206Asn)
c.866-28T>A (n.866-28T>A)
n.1238T>A
n.1219T>A
4g.186280243T>CCA358937594F11c.886T>C (p.Tyr296His)
c.724T>C (p.Tyr242His)
c.333T>C
c.616T>C (p.Tyr206His)
c.866-28T>C (n.866-28T>C)
n.1238T>C
n.1219T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280243T>GCA358937596F11c.886T>G (p.Tyr296Asp)
c.724T>G (p.Tyr242Asp)
c.333T>G
c.616T>G (p.Tyr206Asp)
c.866-28T>G (n.866-28T>G)
n.1238T>G
n.1219T>G
4g.186280243T=CA1519935968F11c.886T= (p.Tyr296=)
c.724T= (p.Tyr242=)
c.333T=
c.616T= (p.Tyr206=)
c.866-28T= (n.866-28T=)
n.1238T=
n.1219T=
4g.186280244A>CCA358937598F11c.887A>C (p.Tyr296Ser)
c.725A>C (p.Tyr242Ser)
c.334A>C
c.617A>C (p.Tyr206Ser)
c.866-27A>C (n.866-27A>C)
n.1239A>C
n.1220A>C
4g.186280244A>GCA358937600F11c.887A>G (p.Tyr296Cys)
c.725A>G (p.Tyr242Cys)
c.334A>G
c.617A>G (p.Tyr206Cys)
c.866-27A>G (n.866-27A>G)
n.1239A>G
n.1220A>G
4g.186280244A>TCA358937602F11c.887A>T (p.Tyr296Phe)
c.725A>T (p.Tyr242Phe)
c.334A>T
c.617A>T (p.Tyr206Phe)
c.866-27A>T (n.866-27A>T)
n.1239A>T
n.1220A>T
4g.186280245C>ACA358937604F11c.888C>A (p.Tyr296Ter)
c.726C>A (p.Tyr242Ter)
c.335C>A
c.618C>A (p.Tyr206Ter)
c.866-26C>A (n.866-26C>A)
n.1240C>A
n.1221C>A
4g.186280245C>GCA358937606F11c.888C>G (p.Tyr296Ter)
c.726C>G (p.Tyr242Ter)
c.335C>G
c.618C>G (p.Tyr206Ter)
c.866-26C>G (n.866-26C>G)
n.1240C>G
n.1221C>G
4g.186280245C>TCA442883593F11c.888C>T (p.Tyr296=)
c.726C>T (p.Tyr242=)
c.335C>T
c.618C>T (p.Tyr206=)
c.866-26C>T (n.866-26C>T)
n.1240C>T
n.1221C>T
4g.186280246C>ACA358937611F11c.889C>A (p.His297Asn)
c.727C>A (p.His243Asn)
c.336C>A
c.619C>A (p.His207Asn)
c.866-25C>A (n.866-25C>A)
n.1241C>A
n.1222C>A
4g.186280246C>GCA358937609F11c.889C>G (p.His297Asp)
c.727C>G (p.His243Asp)
c.336C>G
c.619C>G (p.His207Asp)
c.866-25C>G (n.866-25C>G)
n.1241C>G
n.1222C>G
4g.186280246C>TCA358937607F11c.889C>T (p.His297Tyr)
c.727C>T (p.His243Tyr)
c.336C>T
c.619C>T (p.His207Tyr)
c.866-25C>T (n.866-25C>T)
n.1241C>T
n.1222C>T
4g.186280247A=CA1519935969F11c.890A= (p.His297=)
c.728A= (p.His243=)
c.337A=
c.620A= (p.His207=)
c.866-24A= (n.866-24A=)
n.1242A=
n.1223A=
4g.186280247A>CCA358937615F11c.890A>C (p.His297Pro)
c.728A>C (p.His243Pro)
c.337A>C
c.620A>C (p.His207Pro)
c.866-24A>C (n.866-24A>C)
n.1242A>C
n.1223A>C
4g.186280247A>GCA358937618F11c.890A>G (p.His297Arg)
c.728A>G (p.His243Arg)
c.337A>G
c.620A>G (p.His207Arg)
c.866-24A>G (n.866-24A>G)
n.1242A>G
n.1223A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280247A>TCA358937620F11c.890A>T (p.His297Leu)
c.728A>T (p.His243Leu)
c.337A>T
c.620A>T (p.His207Leu)
c.866-24A>T (n.866-24A>T)
n.1242A>T
n.1223A>T
4g.186280248T>ACA358937623F11c.891T>A (p.His297Gln)
c.729T>A (p.His243Gln)
c.338T>A
c.621T>A (p.His207Gln)
c.866-23T>A (n.866-23T>A)
n.1243T>A
n.1224T>A
4g.186280248T>CCA442883612F11c.891T>C (p.His297=)
c.729T>C (p.His243=)
c.338T>C
c.621T>C (p.His207=)
c.866-23T>C (n.866-23T>C)
n.1243T>C
n.1224T>C
 gnomAD v4
4g.186280248T>GCA358937624F11c.891T>G (p.His297Gln)
c.729T>G (p.His243Gln)
c.338T>G
c.621T>G (p.His207Gln)
c.866-23T>G (n.866-23T>G)
n.1243T>G
n.1224T>G
 gnomAD v4
4g.186280249G>ACA358937627F11c.892G>A (p.Asp298Asn)
c.730G>A (p.Asp244Asn)
c.339G>A
c.622G>A (p.Asp208Asn)
c.866-22G>A (n.866-22G>A)
n.1244G>A
n.1225G>A
4g.186280249G>CCA358937629F11c.892G>C (p.Asp298His)
c.730G>C (p.Asp244His)
c.339G>C
c.622G>C (p.Asp208His)
c.866-22G>C (n.866-22G>C)
n.1244G>C
n.1225G>C
4g.186280249G>TCA358937632F11c.892G>T (p.Asp298Tyr)
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
c.339G>T
c.622G>T (p.Asp208Tyr)
c.866-22G>T (n.866-22G>T)
n.1244G>T
n.1225G>T
4g.186280250A>CCA358937635F11c.893A>C (p.Asp298Ala)
c.731A>C (p.Asp244Ala)
c.340A>C
c.623A>C (p.Asp208Ala)
c.866-21A>C (n.866-21A>C)
n.1245A>C
n.1226A>C
4g.186280250A>GCA358937637F11c.893A>G (p.Asp298Gly)
c.731A>G (p.Asp244Gly)
c.340A>G
c.623A>G (p.Asp208Gly)
c.866-21A>G (n.866-21A>G)
n.1245A>G
n.1226A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280250A>TCA358937638F11c.893A>T (p.Asp298Val)
c.731A>T (p.Asp244Val)
c.340A>T
c.623A>T (p.Asp208Val)
c.866-21A>T (n.866-21A>T)
n.1245A>T
n.1226A>T
4g.186280251C>ACA358937640F11c.894C>A (p.Asp298Glu)
c.732C>A (p.Asp244Glu)
c.341C>A
c.624C>A (p.Asp208Glu)
c.866-20C>A (n.866-20C>A)
n.1246C>A
n.1227C>A
 gnomAD v4
4g.186280251C>GCA358937642F11c.894C>G (p.Asp298Glu)
c.732C>G (p.Asp244Glu)
c.341C>G
c.624C>G (p.Asp208Glu)
c.866-20C>G (n.866-20C>G)
n.1246C>G
n.1227C>G
4g.186280251C>TCA442883622F11c.894C>T (p.Asp298=)
c.732C>T (p.Asp244=)
c.341C>T
c.624C>T (p.Asp208=)
c.866-20C>T (n.866-20C>T)
n.1246C>T
n.1227C>T
4g.186280252A>CCA358937649F11c.895A>C (p.Thr299Pro)
c.733A>C (p.Thr245Pro)
c.342A>C
c.625A>C (p.Thr209Pro)
c.866-19A>C (n.866-19A>C)
n.1247A>C
n.1228A>C
4g.186280252A>GCA358937647F11c.895A>G (p.Thr299Ala)
c.733A>G (p.Thr245Ala)
c.342A>G
c.625A>G (p.Thr209Ala)
c.866-19A>G (n.866-19A>G)
n.1247A>G
n.1228A>G
4g.186280252A>TCA358937645F11c.895A>T (p.Thr299Ser)
c.733A>T (p.Thr245Ser)
c.342A>T
c.625A>T (p.Thr209Ser)
c.866-19A>T (n.866-19A>T)
n.1247A>T
n.1228A>T
4g.186280253C>ACA358937651F11c.896C>A (p.Thr299Asn)
c.734C>A (p.Thr245Asn)
c.343C>A
c.626C>A (p.Thr209Asn)
c.866-18C>A (n.866-18C>A)
n.1248C>A
n.1229C>A
4g.186280253C=CA1519935970F11c.896C= (p.Thr299=)
c.734C= (p.Thr245=)
c.343C=
c.626C= (p.Thr209=)
c.866-18C= (n.866-18C=)
n.1248C=
n.1229C=
4g.186280253C>GCA358937654F11c.896C>G (p.Thr299Ser)
c.734C>G (p.Thr245Ser)
c.343C>G
c.626C>G (p.Thr209Ser)
c.866-18C>G (n.866-18C>G)
n.1248C>G
n.1229C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280253C>TCA358937652F11c.896C>T (p.Thr299Ile)
c.734C>T (p.Thr245Ile)
c.343C>T
c.626C>T (p.Thr209Ile)
c.866-18C>T (n.866-18C>T)
n.1248C>T
n.1229C>T
 gnomAD v4
4g.186280254T>ACA442883643F11c.897T>A (p.Thr299=)
c.735T>A (p.Thr245=)
c.344T>A
c.627T>A (p.Thr209=)
c.866-17T>A (n.866-17T>A)
n.1249T>A
n.1230T>A
4g.186280254T>CCA442883644F11c.897T>C (p.Thr299=)
c.735T>C (p.Thr245=)
c.344T>C
c.627T>C (p.Thr209=)
c.866-17T>C (n.866-17T>C)
n.1249T>C
n.1230T>C
4g.186280254T>GCA442883646F11c.897T>G (p.Thr299=)
c.735T>G (p.Thr245=)
c.344T>G
c.627T>G (p.Thr209=)
c.866-17T>G (n.866-17T>G)
n.1249T>G
n.1230T>G
 gnomAD v4
4g.186280255G>ACA358937656F11c.898G>A (p.Asp300Asn)
c.736G>A (p.Asp246Asn)
c.345G>A
c.628G>A (p.Asp210Asn)
c.866-16G>A (n.866-16G>A)
n.1250G>A
n.1231G>A
4g.186280255G>CCA358937659F11c.898G>C (p.Asp300His)
c.736G>C (p.Asp246His)
c.345G>C
c.628G>C (p.Asp210His)
c.866-16G>C (n.866-16G>C)
n.1250G>C
n.1231G>C
4g.186280255G>TCA358937657F11c.898G>T (p.Asp300Tyr)
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
c.345G>T
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.866-16G>T (n.866-16G>T)
n.1250G>T
n.1231G>T
4g.186280256A>CCA358937662F11c.899A>C (p.Asp300Ala)
c.737A>C (p.Asp246Ala)
c.346A>C
c.629A>C (p.Asp210Ala)
c.866-15A>C (n.866-15A>C)
n.1251A>C
n.1232A>C
4g.186280256A>GCA358937665F11c.899A>G (p.Asp300Gly)
c.737A>G (p.Asp246Gly)
c.346A>G
c.629A>G (p.Asp210Gly)
c.866-15A>G (n.866-15A>G)
n.1251A>G
n.1232A>G
4g.186280256A>TCA358937667F11c.899A>T (p.Asp300Val)
c.737A>T (p.Asp246Val)
c.346A>T
c.629A>T (p.Asp210Val)
c.866-15A>T (n.866-15A>T)
n.1251A>T
n.1232A>T
 COSMIC COSMIC
4g.186280257T>ACA358937670F11c.900T>A (p.Asp300Glu)
c.738T>A (p.Asp246Glu)
c.347T>A
c.630T>A (p.Asp210Glu)
c.866-14T>A (n.866-14T>A)
n.1252T>A
n.1233T>A
4g.186280257T>CCA3163815F11c.900T>C (p.Asp300=)
c.738T>C (p.Asp246=)
c.347T>C
c.630T>C (p.Asp210=)
c.866-14T>C (n.866-14T>C)
n.1252T>C
n.1233T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280257T>GCA358937674F11c.900T>G (p.Asp300Glu)
c.738T>G (p.Asp246Glu)
c.347T>G
c.630T>G (p.Asp210Glu)
c.866-14T>G (n.866-14T>G)
n.1252T>G
n.1233T>G
4g.186280257T=CA1519935971F11c.900T= (p.Asp300=)
c.738T= (p.Asp246=)
c.347T=
c.630T= (p.Asp210=)
c.866-14T= (n.866-14T=)
n.1252T=
n.1233T=
4g.186280258T>ACA358937677F11c.901T>A (p.Phe301Ile)
c.739T>A (p.Phe247Ile)
c.348T>A
c.631T>A (p.Phe211Ile)
c.866-13T>A (n.866-13T>A)
n.1253T>A
n.1234T>A

Number of alleles fetched