Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186280236T>ACA442883557F11c.879T>A (p.Ser293=)
c.717T>A (p.Ser239=)
c.326T>A
c.609T>A (p.Ser203=)
c.866-35T>A (n.866-35T>A)
n.1231T>A
n.1212T>A
4g.186280236T>CCA442883560F11c.879T>C (p.Ser293=)
c.717T>C (p.Ser239=)
c.326T>C
c.609T>C (p.Ser203=)
c.866-35T>C (n.866-35T>C)
n.1231T>C
n.1212T>C
4g.186280236T>GCA442883559F11c.879T>G (p.Ser293=)
c.717T>G (p.Ser239=)
c.326T>G
c.609T>G (p.Ser203=)
c.866-35T>G (n.866-35T>G)
n.1231T>G
n.1212T>G
4g.186280236_186280237delinsAATACA2580071712F11c.879_880delinsAATA (p.Ser294IlefsTer?)
c.717_718delinsAATA (p.Ser240IlefsTer?)
c.326_327delinsAATA
c.609_610delinsAATA (p.Ser204IlefsTer?)
c.866-35_866-34delinsAATA (n.866-35_866-34delinsAATA)
n.1231_1232delinsAATA
n.1212_1213delinsAATA
 ClinVar
4g.186280237T>ACA358937562F11c.880T>A (p.Ser294Thr)
c.718T>A (p.Ser240Thr)
c.327T>A
c.610T>A (p.Ser204Thr)
c.866-34T>A (n.866-34T>A)
n.1232T>A
n.1213T>A
4g.186280237T>CCA358937563F11c.880T>C (p.Ser294Pro)
c.718T>C (p.Ser240Pro)
c.327T>C
c.610T>C (p.Ser204Pro)
c.866-34T>C (n.866-34T>C)
n.1232T>C
n.1213T>C
4g.186280237T>GCA358937566F11c.880T>G (p.Ser294Ala)
c.718T>G (p.Ser240Ala)
c.327T>G
c.610T>G (p.Ser204Ala)
c.866-34T>G (n.866-34T>G)
n.1232T>G
n.1213T>G
 gnomAD v4
4g.186280238C>ACA358937568F11c.881C>A (p.Ser294Ter)
c.719C>A (p.Ser240Ter)
c.328C>A
c.611C>A (p.Ser204Ter)
c.866-33C>A (n.866-33C>A)
n.1233C>A
n.1214C>A
 COSMIC
4g.186280238C>GCA358937570F11c.881C>G (p.Ser294Ter)
c.719C>G (p.Ser240Ter)
c.328C>G
c.611C>G (p.Ser204Ter)
c.866-33C>G (n.866-33C>G)
n.1233C>G
n.1214C>G
4g.186280238C>TCA358937572F11c.881C>T (p.Ser294Leu)
c.719C>T (p.Ser240Leu)
c.328C>T
c.611C>T (p.Ser204Leu)
c.866-33C>T (n.866-33C>T)
n.1233C>T
n.1214C>T
4g.186280239A>CCA442883568F11c.882A>C (p.Ser294=)
c.720A>C (p.Ser240=)
c.329A>C
c.612A>C (p.Ser204=)
c.866-32A>C (n.866-32A>C)
n.1234A>C
n.1215A>C
4g.186280239A>GCA442883571F11c.882A>G (p.Ser294=)
c.720A>G (p.Ser240=)
c.329A>G
c.612A>G (p.Ser204=)
c.866-32A>G (n.866-32A>G)
n.1234A>G
n.1215A>G
 gnomAD v4
4g.186280239A>TCA442883574F11c.882A>T (p.Ser294=)
c.720A>T (p.Ser240=)
c.329A>T
c.612A>T (p.Ser204=)
c.866-32A>T (n.866-32A>T)
n.1234A>T
n.1215A>T
4g.186280240T>ACA358937577F11c.883T>A (p.Phe295Ile)
c.721T>A (p.Phe241Ile)
c.330T>A
c.613T>A (p.Phe205Ile)
c.866-31T>A (n.866-31T>A)
n.1235T>A
n.1216T>A
4g.186280240T>CCA358937578F11c.883T>C (p.Phe295Leu)
c.721T>C (p.Phe241Leu)
c.330T>C
c.613T>C (p.Phe205Leu)
c.866-31T>C (n.866-31T>C)
n.1235T>C
n.1216T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280240T>GCA358937575F11c.883T>G (p.Phe295Val)
c.721T>G (p.Phe241Val)
c.330T>G
c.613T>G (p.Phe205Val)
c.866-31T>G (n.866-31T>G)
n.1235T>G
n.1216T>G
4g.186280240T=CA1519935966F11c.883T= (p.Phe295=)
c.721T= (p.Phe241=)
c.330T=
c.613T= (p.Phe205=)
c.866-31T= (n.866-31T=)
n.1235T=
n.1216T=
4g.186280241T>ACA358937580F11c.884T>A (p.Phe295Tyr)
c.722T>A (p.Phe241Tyr)
c.331T>A
c.614T>A (p.Phe205Tyr)
c.866-30T>A (n.866-30T>A)
n.1236T>A
n.1217T>A
4g.186280241T>CCA358937582F11c.884T>C (p.Phe295Ser)
c.722T>C (p.Phe241Ser)
c.331T>C
c.614T>C (p.Phe205Ser)
c.866-30T>C (n.866-30T>C)
n.1236T>C
n.1217T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280241T>GCA358937584F11c.884T>G (p.Phe295Cys)
c.722T>G (p.Phe241Cys)
c.331T>G
c.614T>G (p.Phe205Cys)
c.866-30T>G (n.866-30T>G)
n.1236T>G
n.1217T>G
4g.186280241T=CA1519935967F11c.884T= (p.Phe295=)
c.722T= (p.Phe241=)
c.331T=
c.614T= (p.Phe205=)
c.866-30T= (n.866-30T=)
n.1236T=
n.1217T=
4g.186280242T>ACA358937587F11c.885T>A (p.Phe295Leu)
c.723T>A (p.Phe241Leu)
c.332T>A
c.615T>A (p.Phe205Leu)
c.866-29T>A (n.866-29T>A)
n.1237T>A
n.1218T>A
4g.186280242T>CCA442883586F11c.885T>C (p.Phe295=)
c.723T>C (p.Phe241=)
c.332T>C
c.615T>C (p.Phe205=)
c.866-29T>C (n.866-29T>C)
n.1237T>C
n.1218T>C
4g.186280242T>GCA358937589F11c.885T>G (p.Phe295Leu)
c.723T>G (p.Phe241Leu)
c.332T>G
c.615T>G (p.Phe205Leu)
c.866-29T>G (n.866-29T>G)
n.1237T>G
n.1218T>G
4g.186280243T>ACA358937592F11c.886T>A (p.Tyr296Asn)
c.724T>A (p.Tyr242Asn)
c.333T>A
c.616T>A (p.Tyr206Asn)
c.866-28T>A (n.866-28T>A)
n.1238T>A
n.1219T>A
4g.186280243T>CCA358937594F11c.886T>C (p.Tyr296His)
c.724T>C (p.Tyr242His)
c.333T>C
c.616T>C (p.Tyr206His)
c.866-28T>C (n.866-28T>C)
n.1238T>C
n.1219T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280243T>GCA358937596F11c.886T>G (p.Tyr296Asp)
c.724T>G (p.Tyr242Asp)
c.333T>G
c.616T>G (p.Tyr206Asp)
c.866-28T>G (n.866-28T>G)
n.1238T>G
n.1219T>G
4g.186280243T=CA1519935968F11c.886T= (p.Tyr296=)
c.724T= (p.Tyr242=)
c.333T=
c.616T= (p.Tyr206=)
c.866-28T= (n.866-28T=)
n.1238T=
n.1219T=
4g.186280244A>CCA358937598F11c.887A>C (p.Tyr296Ser)
c.725A>C (p.Tyr242Ser)
c.334A>C
c.617A>C (p.Tyr206Ser)
c.866-27A>C (n.866-27A>C)
n.1239A>C
n.1220A>C
4g.186280244A>GCA358937600F11c.887A>G (p.Tyr296Cys)
c.725A>G (p.Tyr242Cys)
c.334A>G
c.617A>G (p.Tyr206Cys)
c.866-27A>G (n.866-27A>G)
n.1239A>G
n.1220A>G
4g.186280244A>TCA358937602F11c.887A>T (p.Tyr296Phe)
c.725A>T (p.Tyr242Phe)
c.334A>T
c.617A>T (p.Tyr206Phe)
c.866-27A>T (n.866-27A>T)
n.1239A>T
n.1220A>T
4g.186280245C>ACA358937604F11c.888C>A (p.Tyr296Ter)
c.726C>A (p.Tyr242Ter)
c.335C>A
c.618C>A (p.Tyr206Ter)
c.866-26C>A (n.866-26C>A)
n.1240C>A
n.1221C>A
4g.186280245C>GCA358937606F11c.888C>G (p.Tyr296Ter)
c.726C>G (p.Tyr242Ter)
c.335C>G
c.618C>G (p.Tyr206Ter)
c.866-26C>G (n.866-26C>G)
n.1240C>G
n.1221C>G
4g.186280245C>TCA442883593F11c.888C>T (p.Tyr296=)
c.726C>T (p.Tyr242=)
c.335C>T
c.618C>T (p.Tyr206=)
c.866-26C>T (n.866-26C>T)
n.1240C>T
n.1221C>T
4g.186280246C>ACA358937611F11c.889C>A (p.His297Asn)
c.727C>A (p.His243Asn)
c.336C>A
c.619C>A (p.His207Asn)
c.866-25C>A (n.866-25C>A)
n.1241C>A
n.1222C>A
4g.186280246C>GCA358937609F11c.889C>G (p.His297Asp)
c.727C>G (p.His243Asp)
c.336C>G
c.619C>G (p.His207Asp)
c.866-25C>G (n.866-25C>G)
n.1241C>G
n.1222C>G
4g.186280246C>TCA358937607F11c.889C>T (p.His297Tyr)
c.727C>T (p.His243Tyr)
c.336C>T
c.619C>T (p.His207Tyr)
c.866-25C>T (n.866-25C>T)
n.1241C>T
n.1222C>T
4g.186280247A=CA1519935969F11c.890A= (p.His297=)
c.728A= (p.His243=)
c.337A=
c.620A= (p.His207=)
c.866-24A= (n.866-24A=)
n.1242A=
n.1223A=
4g.186280247A>CCA358937615F11c.890A>C (p.His297Pro)
c.728A>C (p.His243Pro)
c.337A>C
c.620A>C (p.His207Pro)
c.866-24A>C (n.866-24A>C)
n.1242A>C
n.1223A>C
4g.186280247A>GCA358937618F11c.890A>G (p.His297Arg)
c.728A>G (p.His243Arg)
c.337A>G
c.620A>G (p.His207Arg)
c.866-24A>G (n.866-24A>G)
n.1242A>G
n.1223A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280247A>TCA358937620F11c.890A>T (p.His297Leu)
c.728A>T (p.His243Leu)
c.337A>T
c.620A>T (p.His207Leu)
c.866-24A>T (n.866-24A>T)
n.1242A>T
n.1223A>T
4g.186280248T>ACA358937623F11c.891T>A (p.His297Gln)
c.729T>A (p.His243Gln)
c.338T>A
c.621T>A (p.His207Gln)
c.866-23T>A (n.866-23T>A)
n.1243T>A
n.1224T>A
4g.186280248T>CCA442883612F11c.891T>C (p.His297=)
c.729T>C (p.His243=)
c.338T>C
c.621T>C (p.His207=)
c.866-23T>C (n.866-23T>C)
n.1243T>C
n.1224T>C
 gnomAD v4
4g.186280248T>GCA358937624F11c.891T>G (p.His297Gln)
c.729T>G (p.His243Gln)
c.338T>G
c.621T>G (p.His207Gln)
c.866-23T>G (n.866-23T>G)
n.1243T>G
n.1224T>G
 gnomAD v4
4g.186280249G>ACA358937627F11c.892G>A (p.Asp298Asn)
c.730G>A (p.Asp244Asn)
c.339G>A
c.622G>A (p.Asp208Asn)
c.866-22G>A (n.866-22G>A)
n.1244G>A
n.1225G>A
4g.186280249G>CCA358937629F11c.892G>C (p.Asp298His)
c.730G>C (p.Asp244His)
c.339G>C
c.622G>C (p.Asp208His)
c.866-22G>C (n.866-22G>C)
n.1244G>C
n.1225G>C
4g.186280249G>TCA358937632F11c.892G>T (p.Asp298Tyr)
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
c.339G>T
c.622G>T (p.Asp208Tyr)
c.866-22G>T (n.866-22G>T)
n.1244G>T
n.1225G>T
4g.186280250A>CCA358937635F11c.893A>C (p.Asp298Ala)
c.731A>C (p.Asp244Ala)
c.340A>C
c.623A>C (p.Asp208Ala)
c.866-21A>C (n.866-21A>C)
n.1245A>C
n.1226A>C
4g.186280250A>GCA358937637F11c.893A>G (p.Asp298Gly)
c.731A>G (p.Asp244Gly)
c.340A>G
c.623A>G (p.Asp208Gly)
c.866-21A>G (n.866-21A>G)
n.1245A>G
n.1226A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280250A>TCA358937638F11c.893A>T (p.Asp298Val)
c.731A>T (p.Asp244Val)
c.340A>T
c.623A>T (p.Asp208Val)
c.866-21A>T (n.866-21A>T)
n.1245A>T
n.1226A>T

Number of alleles fetched