Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186280233T>A | CA358937547 | F11 | c.876T>A (p.His292Gln) c.606T>A (p.His202Gln) c.866-38T>A (p.=) n.1228T>A n.1209T>A c.714T>A (p.His238Gln) n.323T>A | |
4 | g.186280233T>C | CA442883549 | F11 | c.876T>C (p.His292=) c.606T>C (p.His202=) c.866-38T>C (p.=) n.1228T>C n.1209T>C c.714T>C (p.His238=) n.323T>C | |
4 | g.186280233T>G | CA358937546 | F11 | c.876T>G (p.His292Gln) c.606T>G (p.His202Gln) c.866-38T>G (p.=) n.1228T>G n.1209T>G c.714T>G (p.His238Gln) n.323T>G | |
4 | g.186280234T>A | CA358937550 | F11 | c.877T>A (p.Ser293Thr) c.607T>A (p.Ser203Thr) c.866-37T>A (p.=) n.1229T>A n.1210T>A c.715T>A (p.Ser239Thr) n.324T>A | |
4 | g.186280234T>C | CA358937553 | F11 | c.877T>C (p.Ser293Pro) c.607T>C (p.Ser203Pro) c.866-37T>C (p.=) n.1229T>C n.1210T>C c.715T>C (p.Ser239Pro) n.324T>C | |
4 | g.186280234T>G | CA3163814 | F11 | c.877T>G (p.Ser293Ala) c.607T>G (p.Ser203Ala) c.866-37T>G (p.=) n.1229T>G n.1210T>G c.715T>G (p.Ser239Ala) n.324T>G | dbSNP ExAC gnomAD |
4 | g.186280235C>A | CA358937555 | F11 | c.878C>A (p.Ser293Tyr) c.608C>A (p.Ser203Tyr) c.866-36C>A (p.=) n.1230C>A n.1211C>A c.716C>A (p.Ser239Tyr) n.325C>A | |
4 | g.186280235C>G | CA358937557 | F11 | c.878C>G (p.Ser293Cys) c.608C>G (p.Ser203Cys) c.866-36C>G (p.=) n.1230C>G n.1211C>G c.716C>G (p.Ser239Cys) n.325C>G | |
4 | g.186280235C>T | CA358937559 | F11 | c.878C>T (p.Ser293Phe) c.608C>T (p.Ser203Phe) c.866-36C>T (p.=) n.1230C>T n.1211C>T c.716C>T (p.Ser239Phe) n.325C>T | |
4 | g.186280236T>A | CA442883557 | F11 | c.879T>A (p.Ser293=) c.609T>A (p.Ser203=) c.866-35T>A (p.=) n.1231T>A n.1212T>A c.717T>A (p.Ser239=) n.326T>A | |
4 | g.186280236T>C | CA442883560 | F11 | c.879T>C (p.Ser293=) c.609T>C (p.Ser203=) c.866-35T>C (p.=) n.1231T>C n.1212T>C c.717T>C (p.Ser239=) n.326T>C | |
4 | g.186280236T>G | CA442883559 | F11 | c.879T>G (p.Ser293=) c.609T>G (p.Ser203=) c.866-35T>G (p.=) n.1231T>G n.1212T>G c.717T>G (p.Ser239=) n.326T>G | |
4 | g.186280237T>A | CA358937562 | F11 | c.880T>A (p.Ser294Thr) c.610T>A (p.Ser204Thr) c.866-34T>A (p.=) n.1232T>A n.1213T>A c.718T>A (p.Ser240Thr) n.327T>A | |
4 | g.186280237T>C | CA358937563 | F11 | c.880T>C (p.Ser294Pro) c.610T>C (p.Ser204Pro) c.866-34T>C (p.=) n.1232T>C n.1213T>C c.718T>C (p.Ser240Pro) n.327T>C | |
4 | g.186280237T>G | CA358937566 | F11 | c.880T>G (p.Ser294Ala) c.610T>G (p.Ser204Ala) c.866-34T>G (p.=) n.1232T>G n.1213T>G c.718T>G (p.Ser240Ala) n.327T>G | |
4 | g.186280238C>A | CA358937568 | F11 | c.881C>A (p.Ser294Ter) c.611C>A (p.Ser204Ter) c.866-33C>A (p.=) n.1233C>A n.1214C>A c.719C>A (p.Ser240Ter) n.328C>A | COSMIC |
4 | g.186280238C>G | CA358937570 | F11 | c.881C>G (p.Ser294Ter) c.611C>G (p.Ser204Ter) c.866-33C>G (p.=) n.1233C>G n.1214C>G c.719C>G (p.Ser240Ter) n.328C>G | |
4 | g.186280238C>T | CA358937572 | F11 | c.881C>T (p.Ser294Leu) c.611C>T (p.Ser204Leu) c.866-33C>T (p.=) n.1233C>T n.1214C>T c.719C>T (p.Ser240Leu) n.328C>T | |
4 | g.186280239A>C | CA442883568 | F11 | c.882A>C (p.Ser294=) c.612A>C (p.Ser204=) c.866-32A>C (p.=) n.1234A>C n.1215A>C c.720A>C (p.Ser240=) n.329A>C | |
4 | g.186280239A>G | CA442883571 | F11 | c.882A>G (p.Ser294=) c.612A>G (p.Ser204=) c.866-32A>G (p.=) n.1234A>G n.1215A>G c.720A>G (p.Ser240=) n.329A>G | |
4 | g.186280239A>T | CA442883574 | F11 | c.882A>T (p.Ser294=) c.612A>T (p.Ser204=) c.866-32A>T (p.=) n.1234A>T n.1215A>T c.720A>T (p.Ser240=) n.329A>T | |
4 | g.186280240T>A | CA358937577 | F11 | c.883T>A (p.Phe295Ile) c.613T>A (p.Phe205Ile) c.866-31T>A (p.=) n.1235T>A n.1216T>A c.721T>A (p.Phe241Ile) n.330T>A | |
4 | g.186280240T>C | CA358937578 | F11 | c.883T>C (p.Phe295Leu) c.613T>C (p.Phe205Leu) c.866-31T>C (p.=) n.1235T>C n.1216T>C c.721T>C (p.Phe241Leu) n.330T>C | |
4 | g.186280240T>G | CA358937575 | F11 | c.883T>G (p.Phe295Val) c.613T>G (p.Phe205Val) c.866-31T>G (p.=) n.1235T>G n.1216T>G c.721T>G (p.Phe241Val) n.330T>G | |
4 | g.186280241T>A | CA358937580 | F11 | c.884T>A (p.Phe295Tyr) c.614T>A (p.Phe205Tyr) c.866-30T>A (p.=) n.1236T>A n.1217T>A c.722T>A (p.Phe241Tyr) n.331T>A | |
4 | g.186280241T>C | CA358937582 | F11 | c.884T>C (p.Phe295Ser) c.614T>C (p.Phe205Ser) c.866-30T>C (p.=) n.1236T>C n.1217T>C c.722T>C (p.Phe241Ser) n.331T>C | |
4 | g.186280241T>G | CA358937584 | F11 | c.884T>G (p.Phe295Cys) c.614T>G (p.Phe205Cys) c.866-30T>G (p.=) n.1236T>G n.1217T>G c.722T>G (p.Phe241Cys) n.331T>G | |
4 | g.186280242T>A | CA358937587 | F11 | c.885T>A (p.Phe295Leu) c.615T>A (p.Phe205Leu) c.866-29T>A (p.=) n.1237T>A n.1218T>A c.723T>A (p.Phe241Leu) n.332T>A | |
4 | g.186280242T>C | CA442883586 | F11 | c.885T>C (p.Phe295=) c.615T>C (p.Phe205=) c.866-29T>C (p.=) n.1237T>C n.1218T>C c.723T>C (p.Phe241=) n.332T>C | |
4 | g.186280242T>G | CA358937589 | F11 | c.885T>G (p.Phe295Leu) c.615T>G (p.Phe205Leu) c.866-29T>G (p.=) n.1237T>G n.1218T>G c.723T>G (p.Phe241Leu) n.332T>G | |
4 | g.186280243T>A | CA358937592 | F11 | c.886T>A (p.Tyr296Asn) c.616T>A (p.Tyr206Asn) c.866-28T>A (p.=) n.1238T>A n.1219T>A c.724T>A (p.Tyr242Asn) n.333T>A | |
4 | g.186280243T>C | CA358937594 | F11 | c.886T>C (p.Tyr296His) c.616T>C (p.Tyr206His) c.866-28T>C (p.=) n.1238T>C n.1219T>C c.724T>C (p.Tyr242His) n.333T>C | |
4 | g.186280243T>G | CA358937596 | F11 | c.886T>G (p.Tyr296Asp) c.616T>G (p.Tyr206Asp) c.866-28T>G (p.=) n.1238T>G n.1219T>G c.724T>G (p.Tyr242Asp) n.333T>G | |
4 | g.186280244A>C | CA358937598 | F11 | c.887A>C (p.Tyr296Ser) c.617A>C (p.Tyr206Ser) c.866-27A>C (p.=) n.1239A>C n.1220A>C c.725A>C (p.Tyr242Ser) n.334A>C | |
4 | g.186280244A>G | CA358937600 | F11 | c.887A>G (p.Tyr296Cys) c.617A>G (p.Tyr206Cys) c.866-27A>G (p.=) n.1239A>G n.1220A>G c.725A>G (p.Tyr242Cys) n.334A>G | |
4 | g.186280244A>T | CA358937602 | F11 | c.887A>T (p.Tyr296Phe) c.617A>T (p.Tyr206Phe) c.866-27A>T (p.=) n.1239A>T n.1220A>T c.725A>T (p.Tyr242Phe) n.334A>T | |
4 | g.186280245C>A | CA358937604 | F11 | c.888C>A (p.Tyr296Ter) c.618C>A (p.Tyr206Ter) c.866-26C>A (p.=) n.1240C>A n.1221C>A c.726C>A (p.Tyr242Ter) n.335C>A | |
4 | g.186280245C>G | CA358937606 | F11 | c.888C>G (p.Tyr296Ter) c.618C>G (p.Tyr206Ter) c.866-26C>G (p.=) n.1240C>G n.1221C>G c.726C>G (p.Tyr242Ter) n.335C>G | |
4 | g.186280245C>T | CA442883593 | F11 | c.888C>T (p.Tyr296=) c.618C>T (p.Tyr206=) c.866-26C>T (p.=) n.1240C>T n.1221C>T c.726C>T (p.Tyr242=) n.335C>T | |
4 | g.186280246C>A | CA358937611 | F11 | c.889C>A (p.His297Asn) c.619C>A (p.His207Asn) c.866-25C>A (p.=) n.1241C>A n.1222C>A c.727C>A (p.His243Asn) n.336C>A | |
4 | g.186280246C>G | CA358937609 | F11 | c.889C>G (p.His297Asp) c.619C>G (p.His207Asp) c.866-25C>G (p.=) n.1241C>G n.1222C>G c.727C>G (p.His243Asp) n.336C>G | |
4 | g.186280246C>T | CA358937607 | F11 | c.889C>T (p.His297Tyr) c.619C>T (p.His207Tyr) c.866-25C>T (p.=) n.1241C>T n.1222C>T c.727C>T (p.His243Tyr) n.336C>T | |
4 | g.186280247A>C | CA358937615 | F11 | c.890A>C (p.His297Pro) c.620A>C (p.His207Pro) c.866-24A>C (p.=) n.1242A>C n.1223A>C c.728A>C (p.His243Pro) n.337A>C | |
4 | g.186280247A>G | CA358937618 | F11 | c.890A>G (p.His297Arg) c.620A>G (p.His207Arg) c.866-24A>G (p.=) n.1242A>G n.1223A>G c.728A>G (p.His243Arg) n.337A>G | |
4 | g.186280247A>T | CA358937620 | F11 | c.890A>T (p.His297Leu) c.620A>T (p.His207Leu) c.866-24A>T (p.=) n.1242A>T n.1223A>T c.728A>T (p.His243Leu) n.337A>T | |
4 | g.186280248T>A | CA358937623 | F11 | c.891T>A (p.His297Gln) c.621T>A (p.His207Gln) c.866-23T>A (p.=) n.1243T>A n.1224T>A c.729T>A (p.His243Gln) n.338T>A | |
4 | g.186280248T>C | CA442883612 | F11 | c.891T>C (p.His297=) c.621T>C (p.His207=) c.866-23T>C (p.=) n.1243T>C n.1224T>C c.729T>C (p.His243=) n.338T>C | |
4 | g.186280248T>G | CA358937624 | F11 | c.891T>G (p.His297Gln) c.621T>G (p.His207Gln) c.866-23T>G (p.=) n.1243T>G n.1224T>G c.729T>G (p.His243Gln) n.338T>G | |
4 | g.186280249G>A | CA358937627 | F11 | c.892G>A (p.Asp298Asn) c.622G>A (p.Asp208Asn) c.866-22G>A (p.=) n.1244G>A n.1225G>A c.730G>A (p.Asp244Asn) n.339G>A | |
4 | g.186280249G>C | CA358937629 | F11 | c.892G>C (p.Asp298His) c.622G>C (p.Asp208His) c.866-22G>C (p.=) n.1244G>C n.1225G>C c.730G>C (p.Asp244His) n.339G>C |