Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186280233T>A | CA358937547 | F11 | c.876T>A (p.His292Gln) c.714T>A (p.His238Gln) c.323T>A c.606T>A (p.His202Gln) c.866-38T>A (n.866-38T>A) n.1228T>A n.1209T>A | |
4 | g.186280233T>C | CA442883549 | F11 | c.876T>C (p.His292=) c.714T>C (p.His238=) c.323T>C c.606T>C (p.His202=) c.866-38T>C (n.866-38T>C) n.1228T>C n.1209T>C | |
4 | g.186280233T>G | CA358937546 | F11 | c.876T>G (p.His292Gln) c.714T>G (p.His238Gln) c.323T>G c.606T>G (p.His202Gln) c.866-38T>G (n.866-38T>G) n.1228T>G n.1209T>G | |
4 | g.186280234T>A | CA358937550 | F11 | c.877T>A (p.Ser293Thr) c.715T>A (p.Ser239Thr) c.324T>A c.607T>A (p.Ser203Thr) c.866-37T>A (n.866-37T>A) n.1229T>A n.1210T>A | |
4 | g.186280234T>C | CA358937553 | F11 | c.877T>C (p.Ser293Pro) c.715T>C (p.Ser239Pro) c.324T>C c.607T>C (p.Ser203Pro) c.866-37T>C (n.866-37T>C) n.1229T>C n.1210T>C | dbSNP |
4 | g.186280234T>G | CA3163814 | F11 | c.877T>G (p.Ser293Ala) c.715T>G (p.Ser239Ala) c.324T>G c.607T>G (p.Ser203Ala) c.866-37T>G (n.866-37T>G) n.1229T>G n.1210T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280234T= | CA1519935964 | F11 | c.877T= (p.Ser293=) c.715T= (p.Ser239=) c.324T= c.607T= (p.Ser203=) c.866-37T= (n.866-37T=) n.1229T= n.1210T= | |
4 | g.186280235C>A | CA358937555 | F11 | c.878C>A (p.Ser293Tyr) c.716C>A (p.Ser239Tyr) c.325C>A c.608C>A (p.Ser203Tyr) c.866-36C>A (n.866-36C>A) n.1230C>A n.1211C>A | |
4 | g.186280235C= | CA1519935965 | F11 | c.878C= (p.Ser293=) c.716C= (p.Ser239=) c.325C= c.608C= (p.Ser203=) c.866-36C= (n.866-36C=) n.1230C= n.1211C= | |
4 | g.186280235C>G | CA358937557 | F11 | c.878C>G (p.Ser293Cys) c.716C>G (p.Ser239Cys) c.325C>G c.608C>G (p.Ser203Cys) c.866-36C>G (n.866-36C>G) n.1230C>G n.1211C>G | dbSNP |
4 | g.186280235C>T | CA358937559 | F11 | c.878C>T (p.Ser293Phe) c.716C>T (p.Ser239Phe) c.325C>T c.608C>T (p.Ser203Phe) c.866-36C>T (n.866-36C>T) n.1230C>T n.1211C>T | |
4 | g.186280236T>A | CA442883557 | F11 | c.879T>A (p.Ser293=) c.717T>A (p.Ser239=) c.326T>A c.609T>A (p.Ser203=) c.866-35T>A (n.866-35T>A) n.1231T>A n.1212T>A | |
4 | g.186280236T>C | CA442883560 | F11 | c.879T>C (p.Ser293=) c.717T>C (p.Ser239=) c.326T>C c.609T>C (p.Ser203=) c.866-35T>C (n.866-35T>C) n.1231T>C n.1212T>C | |
4 | g.186280236T>G | CA442883559 | F11 | c.879T>G (p.Ser293=) c.717T>G (p.Ser239=) c.326T>G c.609T>G (p.Ser203=) c.866-35T>G (n.866-35T>G) n.1231T>G n.1212T>G | |
4 | g.186280236_186280237delinsAATA | CA2580071712 | F11 | c.879_880delinsAATA (p.Ser294IlefsTer?) c.717_718delinsAATA (p.Ser240IlefsTer?) c.326_327delinsAATA c.609_610delinsAATA (p.Ser204IlefsTer?) c.866-35_866-34delinsAATA (n.866-35_866-34delinsAATA) n.1231_1232delinsAATA n.1212_1213delinsAATA | ClinVar |
4 | g.186280237T>A | CA358937562 | F11 | c.880T>A (p.Ser294Thr) c.718T>A (p.Ser240Thr) c.327T>A c.610T>A (p.Ser204Thr) c.866-34T>A (n.866-34T>A) n.1232T>A n.1213T>A | |
4 | g.186280237T>C | CA358937563 | F11 | c.880T>C (p.Ser294Pro) c.718T>C (p.Ser240Pro) c.327T>C c.610T>C (p.Ser204Pro) c.866-34T>C (n.866-34T>C) n.1232T>C n.1213T>C | |
4 | g.186280237T>G | CA358937566 | F11 | c.880T>G (p.Ser294Ala) c.718T>G (p.Ser240Ala) c.327T>G c.610T>G (p.Ser204Ala) c.866-34T>G (n.866-34T>G) n.1232T>G n.1213T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280238C>A | CA358937568 | F11 | c.881C>A (p.Ser294Ter) c.719C>A (p.Ser240Ter) c.328C>A c.611C>A (p.Ser204Ter) c.866-33C>A (n.866-33C>A) n.1233C>A n.1214C>A | COSMIC |
4 | g.186280238C>G | CA358937570 | F11 | c.881C>G (p.Ser294Ter) c.719C>G (p.Ser240Ter) c.328C>G c.611C>G (p.Ser204Ter) c.866-33C>G (n.866-33C>G) n.1233C>G n.1214C>G | |
4 | g.186280238C>T | CA358937572 | F11 | c.881C>T (p.Ser294Leu) c.719C>T (p.Ser240Leu) c.328C>T c.611C>T (p.Ser204Leu) c.866-33C>T (n.866-33C>T) n.1233C>T n.1214C>T | |
4 | g.186280239A>C | CA442883568 | F11 | c.882A>C (p.Ser294=) c.720A>C (p.Ser240=) c.329A>C c.612A>C (p.Ser204=) c.866-32A>C (n.866-32A>C) n.1234A>C n.1215A>C | |
4 | g.186280239A>G | CA442883571 | F11 | c.882A>G (p.Ser294=) c.720A>G (p.Ser240=) c.329A>G c.612A>G (p.Ser204=) c.866-32A>G (n.866-32A>G) n.1234A>G n.1215A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280239A>T | CA442883574 | F11 | c.882A>T (p.Ser294=) c.720A>T (p.Ser240=) c.329A>T c.612A>T (p.Ser204=) c.866-32A>T (n.866-32A>T) n.1234A>T n.1215A>T | |
4 | g.186280240T>A | CA358937577 | F11 | c.883T>A (p.Phe295Ile) c.721T>A (p.Phe241Ile) c.330T>A c.613T>A (p.Phe205Ile) c.866-31T>A (n.866-31T>A) n.1235T>A n.1216T>A | |
4 | g.186280240T>C | CA358937578 | F11 | c.883T>C (p.Phe295Leu) c.721T>C (p.Phe241Leu) c.330T>C c.613T>C (p.Phe205Leu) c.866-31T>C (n.866-31T>C) n.1235T>C n.1216T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280240T>G | CA358937575 | F11 | c.883T>G (p.Phe295Val) c.721T>G (p.Phe241Val) c.330T>G c.613T>G (p.Phe205Val) c.866-31T>G (n.866-31T>G) n.1235T>G n.1216T>G | |
4 | g.186280240T= | CA1519935966 | F11 | c.883T= (p.Phe295=) c.721T= (p.Phe241=) c.330T= c.613T= (p.Phe205=) c.866-31T= (n.866-31T=) n.1235T= n.1216T= | |
4 | g.186280241T>A | CA358937580 | F11 | c.884T>A (p.Phe295Tyr) c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.331T>A c.614T>A (p.Phe205Tyr) c.866-30T>A (n.866-30T>A) n.1236T>A n.1217T>A | |
4 | g.186280241T>C | CA358937582 | F11 | c.884T>C (p.Phe295Ser) c.722T>C (p.Phe241Ser) c.331T>C c.614T>C (p.Phe205Ser) c.866-30T>C (n.866-30T>C) n.1236T>C n.1217T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280241T>G | CA358937584 | F11 | c.884T>G (p.Phe295Cys) c.722T>G (p.Phe241Cys) c.331T>G c.614T>G (p.Phe205Cys) c.866-30T>G (n.866-30T>G) n.1236T>G n.1217T>G | |
4 | g.186280241T= | CA1519935967 | F11 | c.884T= (p.Phe295=) c.722T= (p.Phe241=) c.331T= c.614T= (p.Phe205=) c.866-30T= (n.866-30T=) n.1236T= n.1217T= | |
4 | g.186280242T>A | CA358937587 | F11 | c.885T>A (p.Phe295Leu) c.723T>A (p.Phe241Leu) c.332T>A c.615T>A (p.Phe205Leu) c.866-29T>A (n.866-29T>A) n.1237T>A n.1218T>A | |
4 | g.186280242T>C | CA442883586 | F11 | c.885T>C (p.Phe295=) c.723T>C (p.Phe241=) c.332T>C c.615T>C (p.Phe205=) c.866-29T>C (n.866-29T>C) n.1237T>C n.1218T>C | |
4 | g.186280242T>G | CA358937589 | F11 | c.885T>G (p.Phe295Leu) c.723T>G (p.Phe241Leu) c.332T>G c.615T>G (p.Phe205Leu) c.866-29T>G (n.866-29T>G) n.1237T>G n.1218T>G | |
4 | g.186280243T>A | CA358937592 | F11 | c.886T>A (p.Tyr296Asn) c.724T>A (p.Tyr242Asn) c.333T>A c.616T>A (p.Tyr206Asn) c.866-28T>A (n.866-28T>A) n.1238T>A n.1219T>A | |
4 | g.186280243T>C | CA358937594 | F11 | c.886T>C (p.Tyr296His) c.724T>C (p.Tyr242His) c.333T>C c.616T>C (p.Tyr206His) c.866-28T>C (n.866-28T>C) n.1238T>C n.1219T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280243T>G | CA358937596 | F11 | c.886T>G (p.Tyr296Asp) c.724T>G (p.Tyr242Asp) c.333T>G c.616T>G (p.Tyr206Asp) c.866-28T>G (n.866-28T>G) n.1238T>G n.1219T>G | |
4 | g.186280243T= | CA1519935968 | F11 | c.886T= (p.Tyr296=) c.724T= (p.Tyr242=) c.333T= c.616T= (p.Tyr206=) c.866-28T= (n.866-28T=) n.1238T= n.1219T= | |
4 | g.186280244A>C | CA358937598 | F11 | c.887A>C (p.Tyr296Ser) c.725A>C (p.Tyr242Ser) c.334A>C c.617A>C (p.Tyr206Ser) c.866-27A>C (n.866-27A>C) n.1239A>C n.1220A>C | |
4 | g.186280244A>G | CA358937600 | F11 | c.887A>G (p.Tyr296Cys) c.725A>G (p.Tyr242Cys) c.334A>G c.617A>G (p.Tyr206Cys) c.866-27A>G (n.866-27A>G) n.1239A>G n.1220A>G | |
4 | g.186280244A>T | CA358937602 | F11 | c.887A>T (p.Tyr296Phe) c.725A>T (p.Tyr242Phe) c.334A>T c.617A>T (p.Tyr206Phe) c.866-27A>T (n.866-27A>T) n.1239A>T n.1220A>T | |
4 | g.186280245C>A | CA358937604 | F11 | c.888C>A (p.Tyr296Ter) c.726C>A (p.Tyr242Ter) c.335C>A c.618C>A (p.Tyr206Ter) c.866-26C>A (n.866-26C>A) n.1240C>A n.1221C>A | |
4 | g.186280245C>G | CA358937606 | F11 | c.888C>G (p.Tyr296Ter) c.726C>G (p.Tyr242Ter) c.335C>G c.618C>G (p.Tyr206Ter) c.866-26C>G (n.866-26C>G) n.1240C>G n.1221C>G | |
4 | g.186280245C>T | CA442883593 | F11 | c.888C>T (p.Tyr296=) c.726C>T (p.Tyr242=) c.335C>T c.618C>T (p.Tyr206=) c.866-26C>T (n.866-26C>T) n.1240C>T n.1221C>T | |
4 | g.186280246C>A | CA358937611 | F11 | c.889C>A (p.His297Asn) c.727C>A (p.His243Asn) c.336C>A c.619C>A (p.His207Asn) c.866-25C>A (n.866-25C>A) n.1241C>A n.1222C>A | |
4 | g.186280246C>G | CA358937609 | F11 | c.889C>G (p.His297Asp) c.727C>G (p.His243Asp) c.336C>G c.619C>G (p.His207Asp) c.866-25C>G (n.866-25C>G) n.1241C>G n.1222C>G | |
4 | g.186280246C>T | CA358937607 | F11 | c.889C>T (p.His297Tyr) c.727C>T (p.His243Tyr) c.336C>T c.619C>T (p.His207Tyr) c.866-25C>T (n.866-25C>T) n.1241C>T n.1222C>T | |
4 | g.186280247A= | CA1519935969 | F11 | c.890A= (p.His297=) c.728A= (p.His243=) c.337A= c.620A= (p.His207=) c.866-24A= (n.866-24A=) n.1242A= n.1223A= | |
4 | g.186280247A>C | CA358937615 | F11 | c.890A>C (p.His297Pro) c.728A>C (p.His243Pro) c.337A>C c.620A>C (p.His207Pro) c.866-24A>C (n.866-24A>C) n.1242A>C n.1223A>C |