Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186280233T>ACA358937547F11c.876T>A (p.His292Gln)
c.714T>A (p.His238Gln)
c.323T>A
c.606T>A (p.His202Gln)
c.866-38T>A (n.866-38T>A)
n.1228T>A
n.1209T>A
4g.186280233T>CCA442883549F11c.876T>C (p.His292=)
c.714T>C (p.His238=)
c.323T>C
c.606T>C (p.His202=)
c.866-38T>C (n.866-38T>C)
n.1228T>C
n.1209T>C
4g.186280233T>GCA358937546F11c.876T>G (p.His292Gln)
c.714T>G (p.His238Gln)
c.323T>G
c.606T>G (p.His202Gln)
c.866-38T>G (n.866-38T>G)
n.1228T>G
n.1209T>G
4g.186280234T>ACA358937550F11c.877T>A (p.Ser293Thr)
c.715T>A (p.Ser239Thr)
c.324T>A
c.607T>A (p.Ser203Thr)
c.866-37T>A (n.866-37T>A)
n.1229T>A
n.1210T>A
4g.186280234T>CCA358937553F11c.877T>C (p.Ser293Pro)
c.715T>C (p.Ser239Pro)
c.324T>C
c.607T>C (p.Ser203Pro)
c.866-37T>C (n.866-37T>C)
n.1229T>C
n.1210T>C
 dbSNP
4g.186280234T>GCA3163814F11c.877T>G (p.Ser293Ala)
c.715T>G (p.Ser239Ala)
c.324T>G
c.607T>G (p.Ser203Ala)
c.866-37T>G (n.866-37T>G)
n.1229T>G
n.1210T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280234T=CA1519935964F11c.877T= (p.Ser293=)
c.715T= (p.Ser239=)
c.324T=
c.607T= (p.Ser203=)
c.866-37T= (n.866-37T=)
n.1229T=
n.1210T=
4g.186280235C>ACA358937555F11c.878C>A (p.Ser293Tyr)
c.716C>A (p.Ser239Tyr)
c.325C>A
c.608C>A (p.Ser203Tyr)
c.866-36C>A (n.866-36C>A)
n.1230C>A
n.1211C>A
4g.186280235C=CA1519935965F11c.878C= (p.Ser293=)
c.716C= (p.Ser239=)
c.325C=
c.608C= (p.Ser203=)
c.866-36C= (n.866-36C=)
n.1230C=
n.1211C=
4g.186280235C>GCA358937557F11c.878C>G (p.Ser293Cys)
c.716C>G (p.Ser239Cys)
c.325C>G
c.608C>G (p.Ser203Cys)
c.866-36C>G (n.866-36C>G)
n.1230C>G
n.1211C>G
 dbSNP
4g.186280235C>TCA358937559F11c.878C>T (p.Ser293Phe)
c.716C>T (p.Ser239Phe)
c.325C>T
c.608C>T (p.Ser203Phe)
c.866-36C>T (n.866-36C>T)
n.1230C>T
n.1211C>T
4g.186280236T>ACA442883557F11c.879T>A (p.Ser293=)
c.717T>A (p.Ser239=)
c.326T>A
c.609T>A (p.Ser203=)
c.866-35T>A (n.866-35T>A)
n.1231T>A
n.1212T>A
4g.186280236T>CCA442883560F11c.879T>C (p.Ser293=)
c.717T>C (p.Ser239=)
c.326T>C
c.609T>C (p.Ser203=)
c.866-35T>C (n.866-35T>C)
n.1231T>C
n.1212T>C
4g.186280236T>GCA442883559F11c.879T>G (p.Ser293=)
c.717T>G (p.Ser239=)
c.326T>G
c.609T>G (p.Ser203=)
c.866-35T>G (n.866-35T>G)
n.1231T>G
n.1212T>G
4g.186280236_186280237delinsAATACA2580071712F11c.879_880delinsAATA (p.Ser294IlefsTer?)
c.717_718delinsAATA (p.Ser240IlefsTer?)
c.326_327delinsAATA
c.609_610delinsAATA (p.Ser204IlefsTer?)
c.866-35_866-34delinsAATA (n.866-35_866-34delinsAATA)
n.1231_1232delinsAATA
n.1212_1213delinsAATA
 ClinVar
4g.186280237dupCA2842537971F11c.880dup (p.Ser294PhefsTer5)
c.718dup (p.Ser240PhefsTer5)
c.327dup
c.610dup (p.Ser204PhefsTer5)
c.866-34dup (n.866-34dup)
n.1232dup
n.1213dup
4g.186280237delCA2982920970F11c.880del (p.Ser294HisfsTer?)
c.718del (p.Ser240HisfsTer?)
c.327del
c.610del (p.Ser204HisfsTer?)
c.866-34del (n.866-34del)
n.1232del
n.1213del
4g.186280237T>ACA358937562F11c.880T>A (p.Ser294Thr)
c.718T>A (p.Ser240Thr)
c.327T>A
c.610T>A (p.Ser204Thr)
c.866-34T>A (n.866-34T>A)
n.1232T>A
n.1213T>A
4g.186280237T>CCA358937563F11c.880T>C (p.Ser294Pro)
c.718T>C (p.Ser240Pro)
c.327T>C
c.610T>C (p.Ser204Pro)
c.866-34T>C (n.866-34T>C)
n.1232T>C
n.1213T>C
4g.186280237T>GCA358937566F11c.880T>G (p.Ser294Ala)
c.718T>G (p.Ser240Ala)
c.327T>G
c.610T>G (p.Ser204Ala)
c.866-34T>G (n.866-34T>G)
n.1232T>G
n.1213T>G
 gnomAD v4
4g.186280238C>ACA358937568F11c.881C>A (p.Ser294Ter)
c.719C>A (p.Ser240Ter)
c.328C>A
c.611C>A (p.Ser204Ter)
c.866-33C>A (n.866-33C>A)
n.1233C>A
n.1214C>A
 COSMIC
4g.186280238C>GCA358937570F11c.881C>G (p.Ser294Ter)
c.719C>G (p.Ser240Ter)
c.328C>G
c.611C>G (p.Ser204Ter)
c.866-33C>G (n.866-33C>G)
n.1233C>G
n.1214C>G
4g.186280238C>TCA358937572F11c.881C>T (p.Ser294Leu)
c.719C>T (p.Ser240Leu)
c.328C>T
c.611C>T (p.Ser204Leu)
c.866-33C>T (n.866-33C>T)
n.1233C>T
n.1214C>T
4g.186280239A>CCA442883568F11c.882A>C (p.Ser294=)
c.720A>C (p.Ser240=)
c.329A>C
c.612A>C (p.Ser204=)
c.866-32A>C (n.866-32A>C)
n.1234A>C
n.1215A>C
4g.186280239A>GCA442883571F11c.882A>G (p.Ser294=)
c.720A>G (p.Ser240=)
c.329A>G
c.612A>G (p.Ser204=)
c.866-32A>G (n.866-32A>G)
n.1234A>G
n.1215A>G
 gnomAD v4
4g.186280239A>TCA442883574F11c.882A>T (p.Ser294=)
c.720A>T (p.Ser240=)
c.329A>T
c.612A>T (p.Ser204=)
c.866-32A>T (n.866-32A>T)
n.1234A>T
n.1215A>T
4g.186280240T>ACA358937577F11c.883T>A (p.Phe295Ile)
c.721T>A (p.Phe241Ile)
c.330T>A
c.613T>A (p.Phe205Ile)
c.866-31T>A (n.866-31T>A)
n.1235T>A
n.1216T>A
4g.186280240T>CCA358937578F11c.883T>C (p.Phe295Leu)
c.721T>C (p.Phe241Leu)
c.330T>C
c.613T>C (p.Phe205Leu)
c.866-31T>C (n.866-31T>C)
n.1235T>C
n.1216T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280240T>GCA358937575F11c.883T>G (p.Phe295Val)
c.721T>G (p.Phe241Val)
c.330T>G
c.613T>G (p.Phe205Val)
c.866-31T>G (n.866-31T>G)
n.1235T>G
n.1216T>G
4g.186280240T=CA1519935966F11c.883T= (p.Phe295=)
c.721T= (p.Phe241=)
c.330T=
c.613T= (p.Phe205=)
c.866-31T= (n.866-31T=)
n.1235T=
n.1216T=
4g.186280243delCA2764876457F11c.886del (p.Tyr296ThrfsTer?)
c.724del (p.Tyr242ThrfsTer?)
c.333del
c.616del (p.Tyr206ThrfsTer?)
c.866-28del (n.866-28del)
n.1238del
n.1219del
4g.186280241T>ACA358937580F11c.884T>A (p.Phe295Tyr)
c.722T>A (p.Phe241Tyr)
c.331T>A
c.614T>A (p.Phe205Tyr)
c.866-30T>A (n.866-30T>A)
n.1236T>A
n.1217T>A
4g.186280241T>CCA358937582F11c.884T>C (p.Phe295Ser)
c.722T>C (p.Phe241Ser)
c.331T>C
c.614T>C (p.Phe205Ser)
c.866-30T>C (n.866-30T>C)
n.1236T>C
n.1217T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280241T>GCA358937584F11c.884T>G (p.Phe295Cys)
c.722T>G (p.Phe241Cys)
c.331T>G
c.614T>G (p.Phe205Cys)
c.866-30T>G (n.866-30T>G)
n.1236T>G
n.1217T>G
4g.186280241T=CA1519935967F11c.884T= (p.Phe295=)
c.722T= (p.Phe241=)
c.331T=
c.614T= (p.Phe205=)
c.866-30T= (n.866-30T=)
n.1236T=
n.1217T=
4g.186280242T>ACA358937587F11c.885T>A (p.Phe295Leu)
c.723T>A (p.Phe241Leu)
c.332T>A
c.615T>A (p.Phe205Leu)
c.866-29T>A (n.866-29T>A)
n.1237T>A
n.1218T>A
4g.186280242T>CCA442883586F11c.885T>C (p.Phe295=)
c.723T>C (p.Phe241=)
c.332T>C
c.615T>C (p.Phe205=)
c.866-29T>C (n.866-29T>C)
n.1237T>C
n.1218T>C
4g.186280242T>GCA358937589F11c.885T>G (p.Phe295Leu)
c.723T>G (p.Phe241Leu)
c.332T>G
c.615T>G (p.Phe205Leu)
c.866-29T>G (n.866-29T>G)
n.1237T>G
n.1218T>G
4g.186280243T>ACA358937592F11c.886T>A (p.Tyr296Asn)
c.724T>A (p.Tyr242Asn)
c.333T>A
c.616T>A (p.Tyr206Asn)
c.866-28T>A (n.866-28T>A)
n.1238T>A
n.1219T>A
4g.186280243T>CCA358937594F11c.886T>C (p.Tyr296His)
c.724T>C (p.Tyr242His)
c.333T>C
c.616T>C (p.Tyr206His)
c.866-28T>C (n.866-28T>C)
n.1238T>C
n.1219T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280243T>GCA358937596F11c.886T>G (p.Tyr296Asp)
c.724T>G (p.Tyr242Asp)
c.333T>G
c.616T>G (p.Tyr206Asp)
c.866-28T>G (n.866-28T>G)
n.1238T>G
n.1219T>G
4g.186280243T=CA1519935968F11c.886T= (p.Tyr296=)
c.724T= (p.Tyr242=)
c.333T=
c.616T= (p.Tyr206=)
c.866-28T= (n.866-28T=)
n.1238T=
n.1219T=
4g.186280244A>CCA358937598F11c.887A>C (p.Tyr296Ser)
c.725A>C (p.Tyr242Ser)
c.334A>C
c.617A>C (p.Tyr206Ser)
c.866-27A>C (n.866-27A>C)
n.1239A>C
n.1220A>C
4g.186280244A>GCA358937600F11c.887A>G (p.Tyr296Cys)
c.725A>G (p.Tyr242Cys)
c.334A>G
c.617A>G (p.Tyr206Cys)
c.866-27A>G (n.866-27A>G)
n.1239A>G
n.1220A>G
4g.186280244A>TCA358937602F11c.887A>T (p.Tyr296Phe)
c.725A>T (p.Tyr242Phe)
c.334A>T
c.617A>T (p.Tyr206Phe)
c.866-27A>T (n.866-27A>T)
n.1239A>T
n.1220A>T
4g.186280245C>ACA358937604F11c.888C>A (p.Tyr296Ter)
c.726C>A (p.Tyr242Ter)
c.335C>A
c.618C>A (p.Tyr206Ter)
c.866-26C>A (n.866-26C>A)
n.1240C>A
n.1221C>A
4g.186280245C>GCA358937606F11c.888C>G (p.Tyr296Ter)
c.726C>G (p.Tyr242Ter)
c.335C>G
c.618C>G (p.Tyr206Ter)
c.866-26C>G (n.866-26C>G)
n.1240C>G
n.1221C>G
4g.186280245C>TCA442883593F11c.888C>T (p.Tyr296=)
c.726C>T (p.Tyr242=)
c.335C>T
c.618C>T (p.Tyr206=)
c.866-26C>T (n.866-26C>T)
n.1240C>T
n.1221C>T
4g.186280246C>ACA358937611F11c.889C>A (p.His297Asn)
c.727C>A (p.His243Asn)
c.336C>A
c.619C>A (p.His207Asn)
c.866-25C>A (n.866-25C>A)
n.1241C>A
n.1222C>A
4g.186280246C>GCA358937609F11c.889C>G (p.His297Asp)
c.727C>G (p.His243Asp)
c.336C>G
c.619C>G (p.His207Asp)
c.866-25C>G (n.866-25C>G)
n.1241C>G
n.1222C>G

Number of alleles fetched