Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186280233T>ACA358937547F11c.876T>A (p.His292Gln)
c.606T>A (p.His202Gln)
c.866-38T>A (p.=)
n.1228T>A
n.1209T>A
c.714T>A (p.His238Gln)
n.323T>A
4g.186280233T>CCA442883549F11c.876T>C (p.His292=)
c.606T>C (p.His202=)
c.866-38T>C (p.=)
n.1228T>C
n.1209T>C
c.714T>C (p.His238=)
n.323T>C
4g.186280233T>GCA358937546F11c.876T>G (p.His292Gln)
c.606T>G (p.His202Gln)
c.866-38T>G (p.=)
n.1228T>G
n.1209T>G
c.714T>G (p.His238Gln)
n.323T>G
4g.186280234T>ACA358937550F11c.877T>A (p.Ser293Thr)
c.607T>A (p.Ser203Thr)
c.866-37T>A (p.=)
n.1229T>A
n.1210T>A
c.715T>A (p.Ser239Thr)
n.324T>A
4g.186280234T>CCA358937553F11c.877T>C (p.Ser293Pro)
c.607T>C (p.Ser203Pro)
c.866-37T>C (p.=)
n.1229T>C
n.1210T>C
c.715T>C (p.Ser239Pro)
n.324T>C
4g.186280234T>GCA3163814F11c.877T>G (p.Ser293Ala)
c.607T>G (p.Ser203Ala)
c.866-37T>G (p.=)
n.1229T>G
n.1210T>G
c.715T>G (p.Ser239Ala)
n.324T>G
 dbSNP ExAC gnomAD
4g.186280235C>ACA358937555F11c.878C>A (p.Ser293Tyr)
c.608C>A (p.Ser203Tyr)
c.866-36C>A (p.=)
n.1230C>A
n.1211C>A
c.716C>A (p.Ser239Tyr)
n.325C>A
4g.186280235C>GCA358937557F11c.878C>G (p.Ser293Cys)
c.608C>G (p.Ser203Cys)
c.866-36C>G (p.=)
n.1230C>G
n.1211C>G
c.716C>G (p.Ser239Cys)
n.325C>G
4g.186280235C>TCA358937559F11c.878C>T (p.Ser293Phe)
c.608C>T (p.Ser203Phe)
c.866-36C>T (p.=)
n.1230C>T
n.1211C>T
c.716C>T (p.Ser239Phe)
n.325C>T
4g.186280236T>ACA442883557F11c.879T>A (p.Ser293=)
c.609T>A (p.Ser203=)
c.866-35T>A (p.=)
n.1231T>A
n.1212T>A
c.717T>A (p.Ser239=)
n.326T>A
4g.186280236T>CCA442883560F11c.879T>C (p.Ser293=)
c.609T>C (p.Ser203=)
c.866-35T>C (p.=)
n.1231T>C
n.1212T>C
c.717T>C (p.Ser239=)
n.326T>C
4g.186280236T>GCA442883559F11c.879T>G (p.Ser293=)
c.609T>G (p.Ser203=)
c.866-35T>G (p.=)
n.1231T>G
n.1212T>G
c.717T>G (p.Ser239=)
n.326T>G
4g.186280237T>ACA358937562F11c.880T>A (p.Ser294Thr)
c.610T>A (p.Ser204Thr)
c.866-34T>A (p.=)
n.1232T>A
n.1213T>A
c.718T>A (p.Ser240Thr)
n.327T>A
4g.186280237T>CCA358937563F11c.880T>C (p.Ser294Pro)
c.610T>C (p.Ser204Pro)
c.866-34T>C (p.=)
n.1232T>C
n.1213T>C
c.718T>C (p.Ser240Pro)
n.327T>C
4g.186280237T>GCA358937566F11c.880T>G (p.Ser294Ala)
c.610T>G (p.Ser204Ala)
c.866-34T>G (p.=)
n.1232T>G
n.1213T>G
c.718T>G (p.Ser240Ala)
n.327T>G
4g.186280238C>ACA358937568F11c.881C>A (p.Ser294Ter)
c.611C>A (p.Ser204Ter)
c.866-33C>A (p.=)
n.1233C>A
n.1214C>A
c.719C>A (p.Ser240Ter)
n.328C>A
 COSMIC
4g.186280238C>GCA358937570F11c.881C>G (p.Ser294Ter)
c.611C>G (p.Ser204Ter)
c.866-33C>G (p.=)
n.1233C>G
n.1214C>G
c.719C>G (p.Ser240Ter)
n.328C>G
4g.186280238C>TCA358937572F11c.881C>T (p.Ser294Leu)
c.611C>T (p.Ser204Leu)
c.866-33C>T (p.=)
n.1233C>T
n.1214C>T
c.719C>T (p.Ser240Leu)
n.328C>T
4g.186280239A>CCA442883568F11c.882A>C (p.Ser294=)
c.612A>C (p.Ser204=)
c.866-32A>C (p.=)
n.1234A>C
n.1215A>C
c.720A>C (p.Ser240=)
n.329A>C
4g.186280239A>GCA442883571F11c.882A>G (p.Ser294=)
c.612A>G (p.Ser204=)
c.866-32A>G (p.=)
n.1234A>G
n.1215A>G
c.720A>G (p.Ser240=)
n.329A>G
4g.186280239A>TCA442883574F11c.882A>T (p.Ser294=)
c.612A>T (p.Ser204=)
c.866-32A>T (p.=)
n.1234A>T
n.1215A>T
c.720A>T (p.Ser240=)
n.329A>T
4g.186280240T>ACA358937577F11c.883T>A (p.Phe295Ile)
c.613T>A (p.Phe205Ile)
c.866-31T>A (p.=)
n.1235T>A
n.1216T>A
c.721T>A (p.Phe241Ile)
n.330T>A
4g.186280240T>CCA358937578F11c.883T>C (p.Phe295Leu)
c.613T>C (p.Phe205Leu)
c.866-31T>C (p.=)
n.1235T>C
n.1216T>C
c.721T>C (p.Phe241Leu)
n.330T>C
4g.186280240T>GCA358937575F11c.883T>G (p.Phe295Val)
c.613T>G (p.Phe205Val)
c.866-31T>G (p.=)
n.1235T>G
n.1216T>G
c.721T>G (p.Phe241Val)
n.330T>G
4g.186280241T>ACA358937580F11c.884T>A (p.Phe295Tyr)
c.614T>A (p.Phe205Tyr)
c.866-30T>A (p.=)
n.1236T>A
n.1217T>A
c.722T>A (p.Phe241Tyr)
n.331T>A
4g.186280241T>CCA358937582F11c.884T>C (p.Phe295Ser)
c.614T>C (p.Phe205Ser)
c.866-30T>C (p.=)
n.1236T>C
n.1217T>C
c.722T>C (p.Phe241Ser)
n.331T>C
4g.186280241T>GCA358937584F11c.884T>G (p.Phe295Cys)
c.614T>G (p.Phe205Cys)
c.866-30T>G (p.=)
n.1236T>G
n.1217T>G
c.722T>G (p.Phe241Cys)
n.331T>G
4g.186280242T>ACA358937587F11c.885T>A (p.Phe295Leu)
c.615T>A (p.Phe205Leu)
c.866-29T>A (p.=)
n.1237T>A
n.1218T>A
c.723T>A (p.Phe241Leu)
n.332T>A
4g.186280242T>CCA442883586F11c.885T>C (p.Phe295=)
c.615T>C (p.Phe205=)
c.866-29T>C (p.=)
n.1237T>C
n.1218T>C
c.723T>C (p.Phe241=)
n.332T>C
4g.186280242T>GCA358937589F11c.885T>G (p.Phe295Leu)
c.615T>G (p.Phe205Leu)
c.866-29T>G (p.=)
n.1237T>G
n.1218T>G
c.723T>G (p.Phe241Leu)
n.332T>G
4g.186280243T>ACA358937592F11c.886T>A (p.Tyr296Asn)
c.616T>A (p.Tyr206Asn)
c.866-28T>A (p.=)
n.1238T>A
n.1219T>A
c.724T>A (p.Tyr242Asn)
n.333T>A
4g.186280243T>CCA358937594F11c.886T>C (p.Tyr296His)
c.616T>C (p.Tyr206His)
c.866-28T>C (p.=)
n.1238T>C
n.1219T>C
c.724T>C (p.Tyr242His)
n.333T>C
4g.186280243T>GCA358937596F11c.886T>G (p.Tyr296Asp)
c.616T>G (p.Tyr206Asp)
c.866-28T>G (p.=)
n.1238T>G
n.1219T>G
c.724T>G (p.Tyr242Asp)
n.333T>G
4g.186280244A>CCA358937598F11c.887A>C (p.Tyr296Ser)
c.617A>C (p.Tyr206Ser)
c.866-27A>C (p.=)
n.1239A>C
n.1220A>C
c.725A>C (p.Tyr242Ser)
n.334A>C
4g.186280244A>GCA358937600F11c.887A>G (p.Tyr296Cys)
c.617A>G (p.Tyr206Cys)
c.866-27A>G (p.=)
n.1239A>G
n.1220A>G
c.725A>G (p.Tyr242Cys)
n.334A>G
4g.186280244A>TCA358937602F11c.887A>T (p.Tyr296Phe)
c.617A>T (p.Tyr206Phe)
c.866-27A>T (p.=)
n.1239A>T
n.1220A>T
c.725A>T (p.Tyr242Phe)
n.334A>T
4g.186280245C>ACA358937604F11c.888C>A (p.Tyr296Ter)
c.618C>A (p.Tyr206Ter)
c.866-26C>A (p.=)
n.1240C>A
n.1221C>A
c.726C>A (p.Tyr242Ter)
n.335C>A
4g.186280245C>GCA358937606F11c.888C>G (p.Tyr296Ter)
c.618C>G (p.Tyr206Ter)
c.866-26C>G (p.=)
n.1240C>G
n.1221C>G
c.726C>G (p.Tyr242Ter)
n.335C>G
4g.186280245C>TCA442883593F11c.888C>T (p.Tyr296=)
c.618C>T (p.Tyr206=)
c.866-26C>T (p.=)
n.1240C>T
n.1221C>T
c.726C>T (p.Tyr242=)
n.335C>T
4g.186280246C>ACA358937611F11c.889C>A (p.His297Asn)
c.619C>A (p.His207Asn)
c.866-25C>A (p.=)
n.1241C>A
n.1222C>A
c.727C>A (p.His243Asn)
n.336C>A
4g.186280246C>GCA358937609F11c.889C>G (p.His297Asp)
c.619C>G (p.His207Asp)
c.866-25C>G (p.=)
n.1241C>G
n.1222C>G
c.727C>G (p.His243Asp)
n.336C>G
4g.186280246C>TCA358937607F11c.889C>T (p.His297Tyr)
c.619C>T (p.His207Tyr)
c.866-25C>T (p.=)
n.1241C>T
n.1222C>T
c.727C>T (p.His243Tyr)
n.336C>T
4g.186280247A>CCA358937615F11c.890A>C (p.His297Pro)
c.620A>C (p.His207Pro)
c.866-24A>C (p.=)
n.1242A>C
n.1223A>C
c.728A>C (p.His243Pro)
n.337A>C
4g.186280247A>GCA358937618F11c.890A>G (p.His297Arg)
c.620A>G (p.His207Arg)
c.866-24A>G (p.=)
n.1242A>G
n.1223A>G
c.728A>G (p.His243Arg)
n.337A>G
4g.186280247A>TCA358937620F11c.890A>T (p.His297Leu)
c.620A>T (p.His207Leu)
c.866-24A>T (p.=)
n.1242A>T
n.1223A>T
c.728A>T (p.His243Leu)
n.337A>T
4g.186280248T>ACA358937623F11c.891T>A (p.His297Gln)
c.621T>A (p.His207Gln)
c.866-23T>A (p.=)
n.1243T>A
n.1224T>A
c.729T>A (p.His243Gln)
n.338T>A
4g.186280248T>CCA442883612F11c.891T>C (p.His297=)
c.621T>C (p.His207=)
c.866-23T>C (p.=)
n.1243T>C
n.1224T>C
c.729T>C (p.His243=)
n.338T>C
4g.186280248T>GCA358937624F11c.891T>G (p.His297Gln)
c.621T>G (p.His207Gln)
c.866-23T>G (p.=)
n.1243T>G
n.1224T>G
c.729T>G (p.His243Gln)
n.338T>G
4g.186280249G>ACA358937627F11c.892G>A (p.Asp298Asn)
c.622G>A (p.Asp208Asn)
c.866-22G>A (p.=)
n.1244G>A
n.1225G>A
c.730G>A (p.Asp244Asn)
n.339G>A
4g.186280249G>CCA358937629F11c.892G>C (p.Asp298His)
c.622G>C (p.Asp208His)
c.866-22G>C (p.=)
n.1244G>C
n.1225G>C
c.730G>C (p.Asp244His)
n.339G>C

Number of alleles fetched