Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186280179A= | CA1519935938 | F11 | c.866-44A= (n.866-44A=) c.704-44A= (n.704-44A=) c.313-44A= c.596-44A= (n.596-44A=) c.865+58A= (n.865+58A=) n.1218-44A= n.1199-44A= | |
4 | g.186280179A>T | CA557396081 | F11 | c.866-44A>T (n.866-44A>T) c.704-44A>T (n.704-44A>T) c.313-44A>T c.596-44A>T (n.596-44A>T) c.865+58A>T (n.865+58A>T) n.1218-44A>T n.1199-44A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280180T>G | CA3163806 | F11 | c.866-43T>G (n.866-43T>G) c.704-43T>G (n.704-43T>G) c.313-43T>G c.596-43T>G (n.596-43T>G) c.865+59T>G (n.865+59T>G) n.1218-43T>G n.1199-43T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280180T= | CA1519935939 | F11 | c.866-43T= (n.866-43T=) c.704-43T= (n.704-43T=) c.313-43T= c.596-43T= (n.596-43T=) c.865+59T= (n.865+59T=) n.1218-43T= n.1199-43T= | |
4 | g.186280181G>A | CA557396082 | F11 | c.866-42G>A (n.866-42G>A) c.704-42G>A (n.704-42G>A) c.313-42G>A c.596-42G>A (n.596-42G>A) c.865+60G>A (n.865+60G>A) n.1218-42G>A n.1199-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280181G= | CA1519935940 | F11 | c.866-42G= (n.866-42G=) c.704-42G= (n.704-42G=) c.313-42G= c.596-42G= (n.596-42G=) c.865+60G= (n.865+60G=) n.1218-42G= n.1199-42G= | |
4 | g.186280183T>C | CA557396083 | F11 | c.866-40T>C (n.866-40T>C) c.704-40T>C (n.704-40T>C) c.313-40T>C c.596-40T>C (n.596-40T>C) c.865+62T>C (n.865+62T>C) n.1218-40T>C n.1199-40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280183T= | CA1519935941 | F11 | c.866-40T= (n.866-40T=) c.704-40T= (n.704-40T=) c.313-40T= c.596-40T= (n.596-40T=) c.865+62T= (n.865+62T=) n.1218-40T= n.1199-40T= | |
4 | g.186280184G>A | CA2578250270 | F11 | c.866-39G>A (n.866-39G>A) c.704-39G>A (n.704-39G>A) c.313-39G>A c.596-39G>A (n.596-39G>A) c.865+63G>A (n.865+63G>A) n.1218-39G>A n.1199-39G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280185_186280187delinsAGG | CA1519935942 | F11 | c.866-38_866-36delinsAGG (n.866-38_866-36delinsAGG) c.704-38_704-36delinsAGG (n.704-38_704-36delinsAGG) c.313-38_313-36delinsAGG c.596-38_596-36delinsAGG (n.596-38_596-36delinsAGG) c.865+64_865+66delinsAGG (n.865+64_865+66delinsAGG) n.1218-38_1218-36delinsAGG n.1199-38_1199-36delinsAGG | |
4 | g.186280186G>A | CA3163807 | F11 | c.866-37G>A (n.866-37G>A) c.704-37G>A (n.704-37G>A) c.313-37G>A c.596-37G>A (n.596-37G>A) c.865+65G>A (n.865+65G>A) n.1218-37G>A n.1199-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280186G= | CA1519935943 | F11 | c.866-37G= (n.866-37G=) c.704-37G= (n.704-37G=) c.313-37G= c.596-37G= (n.596-37G=) c.865+65G= (n.865+65G=) n.1218-37G= n.1199-37G= | |
4 | g.186280187_186280188del | CA557396084 | F11 | c.866-36_866-35del (n.866-36_866-35del) c.704-36_704-35del (n.704-36_704-35del) c.313-36_313-35del c.596-36_596-35del (n.596-36_596-35del) c.865+66_865+67del (n.865+66_865+67del) n.1218-36_1218-35del n.1199-36_1199-35del | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186280188G>T | CA2764876454 | F11 | c.866-35G>T (n.866-35G>T) c.704-35G>T (n.704-35G>T) c.313-35G>T c.596-35G>T (n.596-35G>T) c.865+67G>T (n.865+67G>T) n.1218-35G>T n.1199-35G>T | |
4 | g.186280189A>T | CA2672902468 | F11 | c.866-34A>T (n.866-34A>T) c.704-34A>T (n.704-34A>T) c.313-34A>T c.596-34A>T (n.596-34A>T) c.865+68A>T (n.865+68A>T) n.1218-34A>T n.1199-34A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280189_186280190delinsAG | CA1519935944 | F11 | c.866-34_866-33delinsAG (n.866-34_866-33delinsAG) c.704-34_704-33delinsAG (n.704-34_704-33delinsAG) c.313-34_313-33delinsAG c.596-34_596-33delinsAG (n.596-34_596-33delinsAG) c.865+68_865+69delinsAG (n.865+68_865+69delinsAG) n.1218-34_1218-33delinsAG n.1199-34_1199-33delinsAG | |
4 | g.186280190G>A | CA2578250271 | F11 | c.866-33G>A (n.866-33G>A) c.704-33G>A (n.704-33G>A) c.313-33G>A c.596-33G>A (n.596-33G>A) c.865+69G>A (n.865+69G>A) n.1218-33G>A n.1199-33G>A | |
4 | g.186280192del | CA1071936806 | F11 | c.866-31del (n.866-31del) c.704-31del (n.704-31del) c.313-31del c.596-31del (n.596-31del) c.865+71del (n.865+71del) n.1218-31del n.1199-31del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280191G>T | CA2672902469 | F11 | c.866-32G>T (n.866-32G>T) c.704-32G>T (n.704-32G>T) c.313-32G>T c.596-32G>T (n.596-32G>T) c.865+70G>T (n.865+70G>T) n.1218-32G>T n.1199-32G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280193T>G | CA2764876455 | F11 | c.866-30T>G (n.866-30T>G) c.704-30T>G (n.704-30T>G) c.313-30T>G c.596-30T>G (n.596-30T>G) c.865+72T>G (n.865+72T>G) n.1218-30T>G n.1199-30T>G | |
4 | g.186280194C>A | CA1519935945 | F11 | c.866-29C>A (n.866-29C>A) c.704-29C>A (n.704-29C>A) c.313-29C>A c.596-29C>A (n.596-29C>A) c.865+73C>A (n.865+73C>A) n.1218-29C>A n.1199-29C>A | dbSNP |
4 | g.186280194C= | CA1519935946 | F11 | c.866-29C= (n.866-29C=) c.704-29C= (n.704-29C=) c.313-29C= c.596-29C= (n.596-29C=) c.865+73C= (n.865+73C=) n.1218-29C= n.1199-29C= | |
4 | g.186280194C>T | CA557396085 | F11 | c.866-29C>T (n.866-29C>T) c.704-29C>T (n.704-29C>T) c.313-29C>T c.596-29C>T (n.596-29C>T) c.865+73C>T (n.865+73C>T) n.1218-29C>T n.1199-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280195T>G | CA557396086 | F11 | c.866-28T>G (n.866-28T>G) c.704-28T>G (n.704-28T>G) c.313-28T>G c.596-28T>G (n.596-28T>G) c.865+74T>G (n.865+74T>G) n.1218-28T>G n.1199-28T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280195T= | CA1519935947 | F11 | c.866-28T= (n.866-28T=) c.704-28T= (n.704-28T=) c.313-28T= c.596-28T= (n.596-28T=) c.865+74T= (n.865+74T=) n.1218-28T= n.1199-28T= | |
4 | g.186280196C= | CA1519935948 | F11 | c.866-27C= (n.866-27C=) c.704-27C= (n.704-27C=) c.313-27C= c.596-27C= (n.596-27C=) c.866-75C= (n.866-75C=) n.1218-27C= n.1199-27C= | |
4 | g.186280196C>G | CA3163808 | F11 | c.866-27C>G (n.866-27C>G) c.704-27C>G (n.704-27C>G) c.313-27C>G c.596-27C>G (n.596-27C>G) c.866-75C>G (n.866-75C>G) n.1218-27C>G n.1199-27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280196C>T | CA2672902470 | F11 | c.866-27C>T (n.866-27C>T) c.704-27C>T (n.704-27C>T) c.313-27C>T c.596-27C>T (n.596-27C>T) c.866-75C>T (n.866-75C>T) n.1218-27C>T n.1199-27C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280198C= | CA1519935949 | F11 | c.866-25C= (n.866-25C=) c.704-25C= (n.704-25C=) c.313-25C= c.596-25C= (n.596-25C=) c.866-73C= (n.866-73C=) n.1218-25C= n.1199-25C= | |
4 | g.186280198C>T | CA557396087 | F11 | c.866-25C>T (n.866-25C>T) c.704-25C>T (n.704-25C>T) c.313-25C>T c.596-25C>T (n.596-25C>T) c.866-73C>T (n.866-73C>T) n.1218-25C>T n.1199-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280199T>C | CA3163809 | F11 | c.866-24T>C (n.866-24T>C) c.704-24T>C (n.704-24T>C) c.313-24T>C c.596-24T>C (n.596-24T>C) c.866-72T>C (n.866-72T>C) n.1218-24T>C n.1199-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280199T= | CA1519935950 | F11 | c.866-24T= (n.866-24T=) c.704-24T= (n.704-24T=) c.313-24T= c.596-24T= (n.596-24T=) c.866-72T= (n.866-72T=) n.1218-24T= n.1199-24T= | |
4 | g.186280201T>C | CA2578250272 | F11 | c.866-22T>C (n.866-22T>C) c.704-22T>C (n.704-22T>C) c.313-22T>C c.596-22T>C (n.596-22T>C) c.866-70T>C (n.866-70T>C) n.1218-22T>C n.1199-22T>C | |
4 | g.186280203A>T | CA2672902471 | F11 | c.866-20A>T (n.866-20A>T) c.704-20A>T (n.704-20A>T) c.313-20A>T c.596-20A>T (n.596-20A>T) c.866-68A>T (n.866-68A>T) n.1218-20A>T n.1199-20A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280204C= | CA1519935951 | F11 | c.866-19C= (n.866-19C=) c.704-19C= (n.704-19C=) c.313-19C= c.596-19C= (n.596-19C=) c.866-67C= (n.866-67C=) n.1218-19C= n.1199-19C= | |
4 | g.186280204C>T | CA3163810 | F11 | c.866-19C>T (n.866-19C>T) c.704-19C>T (n.704-19C>T) c.313-19C>T c.596-19C>T (n.596-19C>T) c.866-67C>T (n.866-67C>T) n.1218-19C>T n.1199-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280205_186280206del | CA2672902472 | F11 | c.866-18_866-17del (n.866-18_866-17del) c.704-18_704-17del (n.704-18_704-17del) c.313-18_313-17del c.596-18_596-17del (n.596-18_596-17del) c.866-66_866-65del (n.866-66_866-65del) n.1218-18_1218-17del n.1199-18_1199-17del | gnomAD v4 |
4 | g.186280206T>C | CA2672902473 | F11 | c.866-17T>C (n.866-17T>C) c.704-17T>C (n.704-17T>C) c.313-17T>C c.596-17T>C (n.596-17T>C) c.866-65T>C (n.866-65T>C) n.1218-17T>C n.1199-17T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280207G>A | CA1519935953 | F11 | c.866-16G>A (n.866-16G>A) c.704-16G>A (n.704-16G>A) c.313-16G>A c.596-16G>A (n.596-16G>A) c.866-64G>A (n.866-64G>A) n.1218-16G>A n.1199-16G>A | dbSNP |
4 | g.186280207G= | CA1519935952 | F11 | c.866-16G= (n.866-16G=) c.704-16G= (n.704-16G=) c.313-16G= c.596-16G= (n.596-16G=) c.866-64G= (n.866-64G=) n.1218-16G= n.1199-16G= | |
4 | g.186280209G>A | CA112099482 | F11 | c.866-14G>A (n.866-14G>A) c.704-14G>A (n.704-14G>A) c.313-14G>A c.596-14G>A (n.596-14G>A) c.866-62G>A (n.866-62G>A) n.1218-14G>A n.1199-14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280209G= | CA1519935954 | F11 | c.866-14G= (n.866-14G=) c.704-14G= (n.704-14G=) c.313-14G= c.596-14G= (n.596-14G=) c.866-62G= (n.866-62G=) n.1218-14G= n.1199-14G= | |
4 | g.186280210G>A | CA557396088 | F11 | c.866-13G>A (n.866-13G>A) c.704-13G>A (n.704-13G>A) c.313-13G>A c.596-13G>A (n.596-13G>A) c.866-61G>A (n.866-61G>A) n.1218-13G>A n.1199-13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280210G= | CA1519935955 | F11 | c.866-13G= (n.866-13G=) c.704-13G= (n.704-13G=) c.313-13G= c.596-13G= (n.596-13G=) c.866-61G= (n.866-61G=) n.1218-13G= n.1199-13G= | |
4 | g.186280210G>T | CA557396089 | F11 | c.866-13G>T (n.866-13G>T) c.704-13G>T (n.704-13G>T) c.313-13G>T c.596-13G>T (n.596-13G>T) c.866-61G>T (n.866-61G>T) n.1218-13G>T n.1199-13G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280211T>C | CA1519935957 | F11 | c.866-12T>C (n.866-12T>C) c.704-12T>C (n.704-12T>C) c.313-12T>C c.596-12T>C (n.596-12T>C) c.866-60T>C (n.866-60T>C) n.1218-12T>C n.1199-12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186280211T= | CA1519935956 | F11 | c.866-12T= (n.866-12T=) c.704-12T= (n.704-12T=) c.313-12T= c.596-12T= (n.596-12T=) c.866-60T= (n.866-60T=) n.1218-12T= n.1199-12T= | |
4 | g.186280212C= | CA1519935958 | F11 | c.866-11C= (n.866-11C=) c.704-11C= (n.704-11C=) c.313-11C= c.596-11C= (n.596-11C=) c.866-59C= (n.866-59C=) n.1218-11C= n.1199-11C= | |
4 | g.186280212C>T | CA3163811 | F11 | c.866-11C>T (n.866-11C>T) c.704-11C>T (n.704-11C>T) c.313-11C>T c.596-11C>T (n.596-11C>T) c.866-59C>T (n.866-59C>T) n.1218-11C>T n.1199-11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280213T>C | CA2697547005 | F11 | c.866-10T>C (n.866-10T>C) c.704-10T>C (n.704-10T>C) c.313-10T>C c.596-10T>C (n.596-10T>C) c.866-58T>C (n.866-58T>C) n.1218-10T>C n.1199-10T>C | ClinVar |