Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186280122G>A | CA358937473 | F11 | c.865+1G>A (n.865+1G>A) c.703+1G>A (n.703+1G>A) c.312+1G>A c.595+1G>A (n.595+1G>A) n.1217+1G>A n.1198+1G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.186280122G>C | CA358937474 | F11 | c.865+1G>C (n.865+1G>C) c.703+1G>C (n.703+1G>C) c.312+1G>C c.595+1G>C (n.595+1G>C) n.1217+1G>C n.1198+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280122G= | CA1519935912 | F11 | c.865+1G= (n.865+1G=) c.703+1G= (n.703+1G=) c.312+1G= c.595+1G= (n.595+1G=) n.1217+1G= n.1198+1G= | |
4 | g.186280122G>T | CA358937476 | F11 | c.865+1G>T (n.865+1G>T) c.703+1G>T (n.703+1G>T) c.312+1G>T c.595+1G>T (n.595+1G>T) n.1217+1G>T n.1198+1G>T | |
4 | g.186280124_186280134del | CA2695204103 | F11 | c.865+3_865+13del (n.865+3_865+13del) c.703+3_703+13del (n.703+3_703+13del) c.312+3_312+13del c.595+3_595+13del (n.595+3_595+13del) n.1217+3_1217+13del n.1198+3_1198+13del | |
4 | g.186280123T>A | CA358937479 | F11 | c.865+2T>A (n.865+2T>A) c.703+2T>A (n.703+2T>A) c.312+2T>A c.595+2T>A (n.595+2T>A) n.1217+2T>A n.1198+2T>A | |
4 | g.186280123T>C | CA358937481 | F11 | c.865+2T>C (n.865+2T>C) c.703+2T>C (n.703+2T>C) c.312+2T>C c.595+2T>C (n.595+2T>C) n.1217+2T>C n.1198+2T>C | ClinVar |
4 | g.186280123T>G | CA358937482 | F11 | c.865+2T>G (n.865+2T>G) c.703+2T>G (n.703+2T>G) c.312+2T>G c.595+2T>G (n.595+2T>G) n.1217+2T>G n.1198+2T>G | |
4 | g.186280125A>T | CA2672902449 | F11 | c.865+4A>T (n.865+4A>T) c.703+4A>T (n.703+4A>T) c.312+4A>T c.595+4A>T (n.595+4A>T) n.1217+4A>T n.1198+4A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280127C>T | CA2672902450 | F11 | c.865+6C>T (n.865+6C>T) c.703+6C>T (n.703+6C>T) c.312+6C>T c.595+6C>T (n.595+6C>T) n.1217+6C>T n.1198+6C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280128T>C | CA3163798 | F11 | c.865+7T>C (n.865+7T>C) c.703+7T>C (n.703+7T>C) c.312+7T>C c.595+7T>C (n.595+7T>C) n.1217+7T>C n.1198+7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280128T>G | CA2578250266 | F11 | c.865+7T>G (n.865+7T>G) c.703+7T>G (n.703+7T>G) c.312+7T>G c.595+7T>G (n.595+7T>G) n.1217+7T>G n.1198+7T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280128T= | CA1519935913 | F11 | c.865+7T= (n.865+7T=) c.703+7T= (n.703+7T=) c.312+7T= c.595+7T= (n.595+7T=) n.1217+7T= n.1198+7T= | |
4 | g.186280129G>T | CA2580071711 | F11 | c.865+8G>T (n.865+8G>T) c.703+8G>T (n.703+8G>T) c.312+8G>T c.595+8G>T (n.595+8G>T) n.1217+8G>T n.1198+8G>T | ClinVar |
4 | g.186280132_186280133del | CA2580612756 | F11 | c.865+11_865+12del (n.865+11_865+12del) c.703+11_703+12del (n.703+11_703+12del) c.312+11_312+12del c.595+11_595+12del (n.595+11_595+12del) n.1217+11_1217+12del n.1198+11_1198+12del | ClinVar dbSNP |
4 | g.186280131G>A | CA2672902451 | F11 | c.865+10G>A (n.865+10G>A) c.703+10G>A (n.703+10G>A) c.312+10G>A c.595+10G>A (n.595+10G>A) n.1217+10G>A n.1198+10G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280132A>G | CA2672902452 | F11 | c.865+11A>G (n.865+11A>G) c.703+11A>G (n.703+11A>G) c.312+11A>G c.595+11A>G (n.595+11A>G) n.1217+11A>G n.1198+11A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280133G>C | CA2764876449 | F11 | c.865+12G>C (n.865+12G>C) c.703+12G>C (n.703+12G>C) c.312+12G>C c.595+12G>C (n.595+12G>C) n.1217+12G>C n.1198+12G>C | |
4 | g.186280133G>T | CA2672902453 | F11 | c.865+12G>T (n.865+12G>T) c.703+12G>T (n.703+12G>T) c.312+12G>T c.595+12G>T (n.595+12G>T) n.1217+12G>T n.1198+12G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280135T>A | CA2578250267 | F11 | c.865+14T>A (n.865+14T>A) c.703+14T>A (n.703+14T>A) c.312+14T>A c.595+14T>A (n.595+14T>A) n.1217+14T>A n.1198+14T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280135T>C | CA2672902454 | F11 | c.865+14T>C (n.865+14T>C) c.703+14T>C (n.703+14T>C) c.312+14T>C c.595+14T>C (n.595+14T>C) n.1217+14T>C n.1198+14T>C | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186280136C= | CA1519935914 | F11 | c.865+15C= (n.865+15C=) c.703+15C= (n.703+15C=) c.312+15C= c.595+15C= (n.595+15C=) n.1217+15C= n.1198+15C= | |
4 | g.186280136C>G | CA557396071 | F11 | c.865+15C>G (n.865+15C>G) c.703+15C>G (n.703+15C>G) c.312+15C>G c.595+15C>G (n.595+15C>G) n.1217+15C>G n.1198+15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280137T>C | CA557396072 | F11 | c.865+16T>C (n.865+16T>C) c.703+16T>C (n.703+16T>C) c.312+16T>C c.595+16T>C (n.595+16T>C) n.1217+16T>C n.1198+16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280137T= | CA1519935915 | F11 | c.865+16T= (n.865+16T=) c.703+16T= (n.703+16T=) c.312+16T= c.595+16T= (n.595+16T=) n.1217+16T= n.1198+16T= | |
4 | g.186280138G>A | CA2672902455 | F11 | c.865+17G>A (n.865+17G>A) c.703+17G>A (n.703+17G>A) c.312+17G>A c.595+17G>A (n.595+17G>A) n.1217+17G>A n.1198+17G>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280139C= | CA1519935916 | F11 | c.865+18C= (n.865+18C=) c.703+18C= (n.703+18C=) c.312+18C= c.595+18C= (n.595+18C=) n.1217+18C= n.1198+18C= | |
4 | g.186280139C>T | CA557396073 | F11 | c.865+18C>T (n.865+18C>T) c.703+18C>T (n.703+18C>T) c.312+18C>T c.595+18C>T (n.595+18C>T) n.1217+18C>T n.1198+18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280140A= | CA1519935917 | F11 | c.865+19A= (n.865+19A=) c.703+19A= (n.703+19A=) c.312+19A= c.595+19A= (n.595+19A=) n.1217+19A= n.1198+19A= | |
4 | g.186280140A>C | CA3163799 | F11 | c.865+19A>C (n.865+19A>C) c.703+19A>C (n.703+19A>C) c.312+19A>C c.595+19A>C (n.595+19A>C) n.1217+19A>C n.1198+19A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280145G>A | CA3163800 | F11 | c.865+24G>A (n.865+24G>A) c.703+24G>A (n.703+24G>A) c.312+24G>A c.595+24G>A (n.595+24G>A) n.1217+24G>A n.1198+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280145G= | CA1519935918 | F11 | c.865+24G= (n.865+24G=) c.703+24G= (n.703+24G=) c.312+24G= c.595+24G= (n.595+24G=) n.1217+24G= n.1198+24G= | |
4 | g.186280145G>T | CA2672902456 | F11 | c.865+24G>T (n.865+24G>T) c.703+24G>T (n.703+24G>T) c.312+24G>T c.595+24G>T (n.595+24G>T) n.1217+24G>T n.1198+24G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280146G>A | CA557396074 | F11 | c.865+25G>A (n.865+25G>A) c.703+25G>A (n.703+25G>A) c.312+25G>A c.595+25G>A (n.595+25G>A) n.1217+25G>A n.1198+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280146G>C | CA2672902457 | F11 | c.865+25G>C (n.865+25G>C) c.703+25G>C (n.703+25G>C) c.312+25G>C c.595+25G>C (n.595+25G>C) n.1217+25G>C n.1198+25G>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280146G= | CA1519935919 | F11 | c.865+25G= (n.865+25G=) c.703+25G= (n.703+25G=) c.312+25G= c.595+25G= (n.595+25G=) n.1217+25G= n.1198+25G= | |
4 | g.186280146G>T | CA2672902458 | F11 | c.865+25G>T (n.865+25G>T) c.703+25G>T (n.703+25G>T) c.312+25G>T c.595+25G>T (n.595+25G>T) n.1217+25G>T n.1198+25G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186280147C= | CA1519935920 | F11 | c.865+26C= (n.865+26C=) c.703+26C= (n.703+26C=) c.312+26C= c.595+26C= (n.595+26C=) n.1217+26C= n.1198+26C= | |
4 | g.186280147C>G | CA557396075 | F11 | c.865+26C>G (n.865+26C>G) c.703+26C>G (n.703+26C>G) c.312+26C>G c.595+26C>G (n.595+26C>G) n.1217+26C>G n.1198+26C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280147C>T | CA557396076 | F11 | c.865+26C>T (n.865+26C>T) c.703+26C>T (n.703+26C>T) c.312+26C>T c.595+26C>T (n.595+26C>T) n.1217+26C>T n.1198+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280148_186280150delinsTGA | CA1519935921 | F11 | c.865+27_865+29delinsTGA (n.865+27_865+29delinsTGA) c.703+27_703+29delinsTGA (n.703+27_703+29delinsTGA) c.312+27_312+29delinsTGA c.595+27_595+29delinsTGA (n.595+27_595+29delinsTGA) n.1217+27_1217+29delinsTGA n.1198+27_1198+29delinsTGA | |
4 | g.186280152_186280153del | CA792311455 | F11 | c.865+31_865+32del (n.865+31_865+32del) c.703+31_703+32del (n.703+31_703+32del) c.312+31_312+32del c.595+31_595+32del (n.595+31_595+32del) n.1217+31_1217+32del n.1198+31_1198+32del | dbSNP |
4 | g.186280153G>A | CA3163801 | F11 | c.865+32G>A (n.865+32G>A) c.703+32G>A (n.703+32G>A) c.312+32G>A c.595+32G>A (n.595+32G>A) n.1217+32G>A n.1198+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280153G= | CA1519935922 | F11 | c.865+32G= (n.865+32G=) c.703+32G= (n.703+32G=) c.312+32G= c.595+32G= (n.595+32G=) n.1217+32G= n.1198+32G= | |
4 | g.186280155G= | CA1519935923 | F11 | c.865+34G= (n.865+34G=) c.703+34G= (n.703+34G=) c.312+34G= c.595+34G= (n.595+34G=) n.1217+34G= n.1198+34G= | |
4 | g.186280155G>T | CA1071936796 | F11 | c.865+34G>T (n.865+34G>T) c.703+34G>T (n.703+34G>T) c.312+34G>T c.595+34G>T (n.595+34G>T) n.1217+34G>T n.1198+34G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280156A= | CA1519935924 | F11 | c.865+35A= (n.865+35A=) c.703+35A= (n.703+35A=) c.312+35A= c.595+35A= (n.595+35A=) n.1217+35A= n.1198+35A= | |
4 | g.186280156A>C | CA557396077 | F11 | c.865+35A>C (n.865+35A>C) c.703+35A>C (n.703+35A>C) c.312+35A>C c.595+35A>C (n.595+35A>C) n.1217+35A>C n.1198+35A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280157C>A | CA1519935926 | F11 | c.865+36C>A (n.865+36C>A) c.703+36C>A (n.703+36C>A) c.312+36C>A c.595+36C>A (n.595+36C>A) n.1217+36C>A n.1198+36C>A | dbSNP |
4 | g.186280157C= | CA1519935925 | F11 | c.865+36C= (n.865+36C=) c.703+36C= (n.703+36C=) c.312+36C= c.595+36C= (n.595+36C=) n.1217+36C= n.1198+36C= |