Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186280089T>ACA358937283F11c.833T>A (p.Phe278Tyr)
c.671T>A (p.Phe224Tyr)
c.280T>A
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
n.1185T>A
n.1166T>A
4g.186280089T>CCA358937284F11c.833T>C (p.Phe278Ser)
c.671T>C (p.Phe224Ser)
c.280T>C
c.563T>C (p.Phe188Ser)
n.1185T>C
n.1166T>C
4g.186280089T>GCA358937285F11c.833T>G (p.Phe278Cys)
c.671T>G (p.Phe224Cys)
c.280T>G
c.563T>G (p.Phe188Cys)
n.1185T>G
n.1166T>G
 COSMIC COSMIC
4g.186280090C>ACA358937287F11c.834C>A (p.Phe278Leu)
c.672C>A (p.Phe224Leu)
c.281C>A
c.564C>A (p.Phe188Leu)
n.1186C>A
n.1167C>A
4g.186280090C>GCA358937289F11c.834C>G (p.Phe278Leu)
c.672C>G (p.Phe224Leu)
c.281C>G
c.564C>G (p.Phe188Leu)
n.1186C>G
n.1167C>G
4g.186280090C>TCA442883335F11c.834C>T (p.Phe278=)
c.672C>T (p.Phe224=)
c.281C>T
c.564C>T (p.Phe188=)
n.1186C>T
n.1167C>T
4g.186280091A=CA1519935900F11c.835A= (p.Ser279=)
c.673A= (p.Ser225=)
c.282A=
c.565A= (p.Ser189=)
n.1187A=
n.1168A=
4g.186280091A>CCA358937292F11c.835A>C (p.Ser279Arg)
c.673A>C (p.Ser225Arg)
c.282A>C
c.565A>C (p.Ser189Arg)
n.1187A>C
n.1168A>C
4g.186280091A>GCA358937294F11c.835A>G (p.Ser279Gly)
c.673A>G (p.Ser225Gly)
c.282A>G
c.565A>G (p.Ser189Gly)
n.1187A>G
n.1168A>G
 gnomAD v4
4g.186280091A>TCA358937296F11c.835A>T (p.Ser279Cys)
c.673A>T (p.Ser225Cys)
c.282A>T
c.565A>T (p.Ser189Cys)
n.1187A>T
n.1168A>T
 dbSNP
4g.186280092G>ACA358937300F11c.836G>A (p.Ser279Asn)
c.674G>A (p.Ser225Asn)
c.283G>A
c.566G>A (p.Ser189Asn)
n.1188G>A
n.1169G>A
4g.186280092G>CCA358937297F11c.836G>C (p.Ser279Thr)
c.674G>C (p.Ser225Thr)
c.283G>C
c.566G>C (p.Ser189Thr)
n.1188G>C
n.1169G>C
4g.186280092G>TCA358937298F11c.836G>T (p.Ser279Ile)
c.674G>T (p.Ser225Ile)
c.283G>T
c.566G>T (p.Ser189Ile)
n.1188G>T
n.1169G>T
4g.186280093T>ACA358937302F11c.837T>A (p.Ser279Arg)
c.675T>A (p.Ser225Arg)
c.284T>A
c.567T>A (p.Ser189Arg)
n.1189T>A
n.1170T>A
4g.186280093T>CCA442883345F11c.837T>C (p.Ser279=)
c.675T>C (p.Ser225=)
c.284T>C
c.567T>C (p.Ser189=)
n.1189T>C
n.1170T>C
4g.186280093T>GCA358937304F11c.837T>G (p.Ser279Arg)
c.675T>G (p.Ser225Arg)
c.284T>G
c.567T>G (p.Ser189Arg)
n.1189T>G
n.1170T>G
4g.186280094C>ACA358937307F11c.838C>A (p.Leu280Ile)
c.676C>A (p.Leu226Ile)
c.285C>A
c.568C>A (p.Leu190Ile)
n.1190C>A
n.1171C>A
4g.186280094C>GCA358937308F11c.838C>G (p.Leu280Val)
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.285C>G
c.568C>G (p.Leu190Val)
n.1190C>G
n.1171C>G
4g.186280094C>TCA442883350F11c.838C>T (p.Leu280=)
c.676C>T (p.Leu226=)
c.285C>T
c.568C>T (p.Leu190=)
n.1190C>T
n.1171C>T
4g.186280095T>ACA358937311F11c.839T>A (p.Leu280Gln)
c.677T>A (p.Leu226Gln)
c.286T>A
c.569T>A (p.Leu190Gln)
n.1191T>A
n.1172T>A
4g.186280095T>CCA358937313F11c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.286T>C
c.569T>C (p.Leu190Pro)
n.1191T>C
n.1172T>C
4g.186280095T>GCA358937315F11c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.286T>G
c.569T>G (p.Leu190Arg)
n.1191T>G
n.1172T>G
4g.186280095_186280096insTTGTCA2672902446F11c.839_840insTTGT (p.Gln281CysfsTer19)
c.677_678insTTGT (p.Gln227CysfsTer19)
c.286_287insTTGT
c.569_570insTTGT (p.Gln191CysfsTer19)
c.839_840insTTGT (p.Gln281CysfsTer?)
n.1191_1192insTTGT
n.1172_1173insTTGT
 gnomAD v4
4g.186280096A=CA1519935901F11c.840A= (p.Leu280=)
c.678A= (p.Leu226=)
c.287A=
c.570A= (p.Leu190=)
n.1192A=
n.1173A=
4g.186280096A>CCA442883355F11c.840A>C (p.Leu280=)
c.678A>C (p.Leu226=)
c.287A>C
c.570A>C (p.Leu190=)
n.1192A>C
n.1173A>C
4g.186280096A>GCA3163792F11c.840A>G (p.Leu280=)
c.678A>G (p.Leu226=)
c.287A>G
c.570A>G (p.Leu190=)
n.1192A>G
n.1173A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280096A>TCA442883358F11c.840A>T (p.Leu280=)
c.678A>T (p.Leu226=)
c.287A>T
c.570A>T (p.Leu190=)
n.1192A>T
n.1173A>T
4g.186280097C>ACA358937317F11c.841C>A (p.Gln281Lys)
c.679C>A (p.Gln227Lys)
c.288C>A
c.571C>A (p.Gln191Lys)
n.1193C>A
n.1174C>A
4g.186280097C=CA1519935902F11c.841C= (p.Gln281=)
c.679C= (p.Gln227=)
c.288C=
c.571C= (p.Gln191=)
n.1193C=
n.1174C=
4g.186280097C>GCA358937320F11c.841C>G (p.Gln281Glu)
c.679C>G (p.Gln227Glu)
c.288C>G
c.571C>G (p.Gln191Glu)
n.1193C>G
n.1174C>G
 gnomAD v4
4g.186280097C>TCA3163793F11c.841C>T (p.Gln281Ter)
c.679C>T (p.Gln227Ter)
c.288C>T
c.571C>T (p.Gln191Ter)
n.1193C>T
n.1174C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280098A=CA1519935903F11c.842A= (p.Gln281=)
c.680A= (p.Gln227=)
c.289A=
c.572A= (p.Gln191=)
n.1194A=
n.1175A=
4g.186280098A>CCA3163794F11c.842A>C (p.Gln281Pro)
c.680A>C (p.Gln227Pro)
c.289A>C
c.572A>C (p.Gln191Pro)
n.1194A>C
n.1175A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280098A>GCA358937338F11c.842A>G (p.Gln281Arg)
c.680A>G (p.Gln227Arg)
c.289A>G
c.572A>G (p.Gln191Arg)
n.1194A>G
n.1175A>G
 dbSNP
4g.186280098A>TCA358937336F11c.842A>T (p.Gln281Leu)
c.680A>T (p.Gln227Leu)
c.289A>T
c.572A>T (p.Gln191Leu)
n.1194A>T
n.1175A>T
4g.186280100delCA645540591F11c.844del (p.Ser282AlafsTer?)
c.682del (p.Ser228AlafsTer?)
c.291del
c.574del (p.Ser192AlafsTer?)
n.1196del
n.1177del
 COSMIC COSMIC
4g.186280099A>CCA358937339F11c.843A>C (p.Gln281His)
c.681A>C (p.Gln227His)
c.290A>C
c.573A>C (p.Gln191His)
n.1195A>C
n.1176A>C
4g.186280099A>GCA442883383F11c.843A>G (p.Gln281=)
c.681A>G (p.Gln227=)
c.290A>G
c.573A>G (p.Gln191=)
n.1195A>G
n.1176A>G
4g.186280099A>TCA358937341F11c.843A>T (p.Gln281His)
c.681A>T (p.Gln227His)
c.290A>T
c.573A>T (p.Gln191His)
n.1195A>T
n.1176A>T
4g.186280100A=CA1519935904F11c.844A= (p.Ser282=)
c.682A= (p.Ser228=)
c.291A=
c.574A= (p.Ser192=)
n.1196A=
n.1177A=
4g.186280100A>CCA358937343F11c.844A>C (p.Ser282Arg)
c.682A>C (p.Ser228Arg)
c.291A>C
c.574A>C (p.Ser192Arg)
n.1196A>C
n.1177A>C
4g.186280100A>GCA358937344F11c.844A>G (p.Ser282Gly)
c.682A>G (p.Ser228Gly)
c.291A>G
c.574A>G (p.Ser192Gly)
n.1196A>G
n.1177A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280100A>TCA358937346F11c.844A>T (p.Ser282Cys)
c.682A>T (p.Ser228Cys)
c.291A>T
c.574A>T (p.Ser192Cys)
n.1196A>T
n.1177A>T
4g.186280101delCA2672902447F11c.845del (p.Ser282ThrfsTer?)
c.683del (p.Ser228ThrfsTer?)
c.292del
c.575del (p.Ser192ThrfsTer?)
n.1197del
n.1178del
 gnomAD v4
4g.186280101G>ACA358937348F11c.845G>A (p.Ser282Asn)
c.683G>A (p.Ser228Asn)
c.292G>A
c.575G>A (p.Ser192Asn)
n.1197G>A
n.1178G>A
 gnomAD v4
4g.186280101G>CCA358937349F11c.845G>C (p.Ser282Thr)
c.683G>C (p.Ser228Thr)
c.292G>C
c.575G>C (p.Ser192Thr)
n.1197G>C
n.1178G>C
4g.186280101G>TCA358937350F11c.845G>T (p.Ser282Ile)
c.683G>T (p.Ser228Ile)
c.292G>T
c.575G>T (p.Ser192Ile)
n.1197G>T
n.1178G>T
4g.186280102C>ACA358937352F11c.846C>A (p.Ser282Arg)
c.684C>A (p.Ser228Arg)
c.293C>A
c.576C>A (p.Ser192Arg)
n.1198C>A
n.1179C>A
4g.186280102C>GCA358937354F11c.846C>G (p.Ser282Arg)
c.684C>G (p.Ser228Arg)
c.293C>G
c.576C>G (p.Ser192Arg)
n.1198C>G
n.1179C>G
4g.186280102C>TCA442883391F11c.846C>T (p.Ser282=)
c.684C>T (p.Ser228=)
c.293C>T
c.576C>T (p.Ser192=)
n.1198C>T
n.1179C>T

Number of alleles fetched