Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186280077C>ACA358937231F11c.821C>A (p.Ala274Asp)
c.659C>A (p.Ala220Asp)
c.268C>A
c.551C>A (p.Ala184Asp)
n.1173C>A
n.1154C>A
4g.186280077C>GCA358937232F11c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.268C>G
c.551C>G (p.Ala184Gly)
n.1173C>G
n.1154C>G
 gnomAD v4
4g.186280077C>TCA358937230F11c.821C>T (p.Ala274Val)
c.659C>T (p.Ala220Val)
c.268C>T
c.551C>T (p.Ala184Val)
n.1173C>T
n.1154C>T
4g.186280078T>ACA442883289F11c.822T>A (p.Ala274=)
c.660T>A (p.Ala220=)
c.269T>A
c.552T>A (p.Ala184=)
n.1174T>A
n.1155T>A
4g.186280078T>CCA3163790F11c.822T>C (p.Ala274=)
c.660T>C (p.Ala220=)
c.269T>C
c.552T>C (p.Ala184=)
n.1174T>C
n.1155T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280078T>GCA442883292F11c.822T>G (p.Ala274=)
c.660T>G (p.Ala220=)
c.269T>G
c.552T>G (p.Ala184=)
n.1174T>G
n.1155T>G
4g.186280078T=CA1519935895F11c.822T= (p.Ala274=)
c.660T= (p.Ala220=)
c.269T=
c.552T= (p.Ala184=)
n.1174T=
n.1155T=
4g.186280079C>ACA358937241F11c.823C>A (p.Leu275Ile)
c.661C>A (p.Leu221Ile)
c.270C>A
c.553C>A (p.Leu185Ile)
n.1175C>A
n.1156C>A
 gnomAD v4
4g.186280079C=CA1519935896F11c.823C= (p.Leu275=)
c.661C= (p.Leu221=)
c.270C=
c.553C= (p.Leu185=)
n.1175C=
n.1156C=
4g.186280079C>GCA358937243F11c.823C>G (p.Leu275Val)
c.661C>G (p.Leu221Val)
c.270C>G
c.553C>G (p.Leu185Val)
n.1175C>G
n.1156C>G
4g.186280079C>TCA358937245F11c.823C>T (p.Leu275Phe)
c.661C>T (p.Leu221Phe)
c.270C>T
c.553C>T (p.Leu185Phe)
n.1175C>T
n.1156C>T
 dbSNP
4g.186280080T>ACA358937252F11c.824T>A (p.Leu275His)
c.662T>A (p.Leu221His)
c.271T>A
c.554T>A (p.Leu185His)
n.1176T>A
n.1157T>A
4g.186280080T>CCA358937249F11c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.271T>C
c.554T>C (p.Leu185Pro)
n.1176T>C
n.1157T>C
4g.186280080T>GCA358937248F11c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.271T>G
c.554T>G (p.Leu185Arg)
n.1176T>G
n.1157T>G
4g.186280081T>ACA442883302F11c.825T>A (p.Leu275=)
c.663T>A (p.Leu221=)
c.272T>A
c.555T>A (p.Leu185=)
n.1177T>A
n.1158T>A
4g.186280081T>CCA442883304F11c.825T>C (p.Leu275=)
c.663T>C (p.Leu221=)
c.272T>C
c.555T>C (p.Leu185=)
n.1177T>C
n.1158T>C
4g.186280081T>GCA442883300F11c.825T>G (p.Leu275=)
c.663T>G (p.Leu221=)
c.272T>G
c.555T>G (p.Leu185=)
n.1177T>G
n.1158T>G
 COSMIC
4g.186280082T>ACA358937255F11c.826T>A (p.Ser276Thr)
c.664T>A (p.Ser222Thr)
c.273T>A
c.556T>A (p.Ser186Thr)
n.1178T>A
n.1159T>A
4g.186280082T>CCA358937257F11c.826T>C (p.Ser276Pro)
c.664T>C (p.Ser222Pro)
c.273T>C
c.556T>C (p.Ser186Pro)
n.1178T>C
n.1159T>C
4g.186280082T>GCA358937259F11c.826T>G (p.Ser276Ala)
c.664T>G (p.Ser222Ala)
c.273T>G
c.556T>G (p.Ser186Ala)
n.1178T>G
n.1159T>G
4g.186280083C>ACA358937262F11c.827C>A (p.Ser276Tyr)
c.665C>A (p.Ser222Tyr)
c.274C>A
c.557C>A (p.Ser186Tyr)
n.1179C>A
n.1160C>A
4g.186280083C=CA1519935897F11c.827C= (p.Ser276=)
c.665C= (p.Ser222=)
c.274C=
c.557C= (p.Ser186=)
n.1179C=
n.1160C=
4g.186280083C>GCA219158F11c.827C>G (p.Ser276Cys)
c.665C>G (p.Ser222Cys)
c.274C>G
c.557C>G (p.Ser186Cys)
n.1179C>G
n.1160C>G
 ClinVar dbSNP
4g.186280083C>TCA358937266F11c.827C>T (p.Ser276Phe)
c.665C>T (p.Ser222Phe)
c.274C>T
c.557C>T (p.Ser186Phe)
n.1179C>T
n.1160C>T
4g.186280084T>ACA442883314F11c.828T>A (p.Ser276=)
c.666T>A (p.Ser222=)
c.275T>A
c.558T>A (p.Ser186=)
n.1180T>A
n.1161T>A
4g.186280084T>CCA3163791F11c.828T>C (p.Ser276=)
c.666T>C (p.Ser222=)
c.275T>C
c.558T>C (p.Ser186=)
n.1180T>C
n.1161T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280084T>GCA442883312F11c.828T>G (p.Ser276=)
c.666T>G (p.Ser222=)
c.275T>G
c.558T>G (p.Ser186=)
n.1180T>G
n.1161T>G
4g.186280084T=CA1519935898F11c.828T= (p.Ser276=)
c.666T= (p.Ser222=)
c.275T=
c.558T= (p.Ser186=)
n.1180T=
n.1161T=
4g.186280085G>ACA358937271F11c.829G>A (p.Gly277Ser)
c.667G>A (p.Gly223Ser)
c.276G>A
c.559G>A (p.Gly187Ser)
n.1181G>A
n.1162G>A
4g.186280085G>CCA358937274F11c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.667G>C (p.Gly223Arg)
c.276G>C
c.559G>C (p.Gly187Arg)
n.1181G>C
n.1162G>C
 gnomAD v4
4g.186280085G>TCA358937269F11c.829G>T (p.Gly277Cys)
c.667G>T (p.Gly223Cys)
c.276G>T
c.559G>T (p.Gly187Cys)
n.1181G>T
n.1162G>T
4g.186280086G>ACA219160F11c.830G>A (p.Gly277Asp)
c.668G>A (p.Gly223Asp)
c.277G>A
c.560G>A (p.Gly187Asp)
n.1182G>A
n.1163G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186280086G>CCA358937277F11c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.668G>C (p.Gly223Ala)
c.277G>C
c.560G>C (p.Gly187Ala)
n.1182G>C
n.1163G>C
4g.186280086G=CA1519935899F11c.830G= (p.Gly277=)
c.668G= (p.Gly223=)
c.277G=
c.560G= (p.Gly187=)
n.1182G=
n.1163G=
4g.186280086G>TCA358937276F11c.830G>T (p.Gly277Val)
c.668G>T (p.Gly223Val)
c.277G>T
c.560G>T (p.Gly187Val)
n.1182G>T
n.1163G>T
4g.186280087T>ACA442883322F11c.831T>A (p.Gly277=)
c.669T>A (p.Gly223=)
c.278T>A
c.561T>A (p.Gly187=)
n.1183T>A
n.1164T>A
4g.186280087T>CCA442883325F11c.831T>C (p.Gly277=)
c.669T>C (p.Gly223=)
c.278T>C
c.561T>C (p.Gly187=)
n.1183T>C
n.1164T>C
4g.186280087T>GCA442883324F11c.831T>G (p.Gly277=)
c.669T>G (p.Gly223=)
c.278T>G
c.561T>G (p.Gly187=)
n.1183T>G
n.1164T>G
4g.186280088T>ACA358937278F11c.832T>A (p.Phe278Ile)
c.670T>A (p.Phe224Ile)
c.279T>A
c.562T>A (p.Phe188Ile)
n.1184T>A
n.1165T>A
4g.186280088T>CCA358937280F11c.832T>C (p.Phe278Leu)
c.670T>C (p.Phe224Leu)
c.279T>C
c.562T>C (p.Phe188Leu)
n.1184T>C
n.1165T>C
4g.186280088T>GCA358937282F11c.832T>G (p.Phe278Val)
c.670T>G (p.Phe224Val)
c.279T>G
c.562T>G (p.Phe188Val)
n.1184T>G
n.1165T>G
4g.186280089T>ACA358937283F11c.833T>A (p.Phe278Tyr)
c.671T>A (p.Phe224Tyr)
c.280T>A
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
n.1185T>A
n.1166T>A
4g.186280089T>CCA358937284F11c.833T>C (p.Phe278Ser)
c.671T>C (p.Phe224Ser)
c.280T>C
c.563T>C (p.Phe188Ser)
n.1185T>C
n.1166T>C
4g.186280089T>GCA358937285F11c.833T>G (p.Phe278Cys)
c.671T>G (p.Phe224Cys)
c.280T>G
c.563T>G (p.Phe188Cys)
n.1185T>G
n.1166T>G
 COSMIC COSMIC
4g.186280090C>ACA358937287F11c.834C>A (p.Phe278Leu)
c.672C>A (p.Phe224Leu)
c.281C>A
c.564C>A (p.Phe188Leu)
n.1186C>A
n.1167C>A
4g.186280090C>GCA358937289F11c.834C>G (p.Phe278Leu)
c.672C>G (p.Phe224Leu)
c.281C>G
c.564C>G (p.Phe188Leu)
n.1186C>G
n.1167C>G
4g.186280090C>TCA442883335F11c.834C>T (p.Phe278=)
c.672C>T (p.Phe224=)
c.281C>T
c.564C>T (p.Phe188=)
n.1186C>T
n.1167C>T
4g.186280091A=CA1519935900F11c.835A= (p.Ser279=)
c.673A= (p.Ser225=)
c.282A=
c.565A= (p.Ser189=)
n.1187A=
n.1168A=
4g.186280091A>CCA358937292F11c.835A>C (p.Ser279Arg)
c.673A>C (p.Ser225Arg)
c.282A>C
c.565A>C (p.Ser189Arg)
n.1187A>C
n.1168A>C
4g.186280091A>GCA358937294F11c.835A>G (p.Ser279Gly)
c.673A>G (p.Ser225Gly)
c.282A>G
c.565A>G (p.Ser189Gly)
n.1187A>G
n.1168A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched