| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186280057A= | CA1519935883 | F11 | c.801A= (p.Thr267=) c.639A= (p.Thr213=) c.248A= c.531A= (p.Thr177=) n.1153A= n.1134A= | |
| 4 | g.186280057A>C | CA442883224 | F11 | c.801A>C (p.Thr267=) c.639A>C (p.Thr213=) c.248A>C c.531A>C (p.Thr177=) n.1153A>C n.1134A>C | |
| 4 | g.186280057A>G | CA3163784 | F11 | c.801A>G (p.Thr267=) c.639A>G (p.Thr213=) c.248A>G c.531A>G (p.Thr177=) n.1153A>G n.1134A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186280057A>T | CA442883228 | F11 | c.801A>T (p.Thr267=) c.639A>T (p.Thr213=) c.248A>T c.531A>T (p.Thr177=) n.1153A>T n.1134A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186280058C>A | CA358937129 | F11 | c.802C>A (p.Arg268Ser) c.640C>A (p.Arg214Ser) c.249C>A c.532C>A (p.Arg178Ser) n.1154C>A n.1135C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186280058C= | CA1519935884 | F11 | c.802C= (p.Arg268=) c.640C= (p.Arg214=) c.249C= c.532C= (p.Arg178=) n.1154C= n.1135C= | |
| 4 | g.186280058C>G | CA358937133 | F11 | c.802C>G (p.Arg268Gly) c.640C>G (p.Arg214Gly) c.249C>G c.532C>G (p.Arg178Gly) n.1154C>G n.1135C>G | |
| 4 | g.186280058C>T | CA3163785 | F11 | c.802C>T (p.Arg268Cys) c.640C>T (p.Arg214Cys) c.249C>T c.532C>T (p.Arg178Cys) n.1154C>T n.1135C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186280059G>A | CA3163786 | F11 | c.803G>A (p.Arg268His) c.641G>A (p.Arg214His) c.250G>A c.533G>A (p.Arg178His) n.1155G>A n.1136G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.186280059G>C | CA358937138 | F11 | c.803G>C (p.Arg268Pro) c.641G>C (p.Arg214Pro) c.250G>C c.533G>C (p.Arg178Pro) n.1155G>C n.1136G>C | |
| 4 | g.186280059G= | CA1519935885 | F11 | c.803G= (p.Arg268=) c.641G= (p.Arg214=) c.250G= c.533G= (p.Arg178=) n.1155G= n.1136G= | |
| 4 | g.186280059G>T | CA3163787 | F11 | c.803G>T (p.Arg268Leu) c.641G>T (p.Arg214Leu) c.250G>T c.533G>T (p.Arg178Leu) n.1155G>T n.1136G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186280060C>A | CA442883240 | F11 | c.804C>A (p.Arg268=) c.642C>A (p.Arg214=) c.251C>A c.534C>A (p.Arg178=) n.1156C>A n.1137C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186280060C= | CA1519935886 | F11 | c.804C= (p.Arg268=) c.642C= (p.Arg214=) c.251C= c.534C= (p.Arg178=) n.1156C= n.1137C= | |
| 4 | g.186280060C>G | CA442883237 | F11 | c.804C>G (p.Arg268=) c.642C>G (p.Arg214=) c.251C>G c.534C>G (p.Arg178=) n.1156C>G n.1137C>G | |
| 4 | g.186280060C>T | CA442883236 | F11 | c.804C>T (p.Arg268=) c.642C>T (p.Arg214=) c.251C>T c.534C>T (p.Arg178=) n.1156C>T n.1137C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186280061A= | CA1519935887 | F11 | c.805A= (p.Ile269=) c.643A= (p.Ile215=) c.252A= c.535A= (p.Ile179=) n.1157A= n.1138A= | |
| 4 | g.186280061A>C | CA3163788 | F11 | c.805A>C (p.Ile269Leu) c.643A>C (p.Ile215Leu) c.252A>C c.535A>C (p.Ile179Leu) n.1157A>C n.1138A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186280061A>G | CA358937142 | F11 | c.805A>G (p.Ile269Val) c.643A>G (p.Ile215Val) c.252A>G c.535A>G (p.Ile179Val) n.1157A>G n.1138A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186280061A>T | CA358937144 | F11 | c.805A>T (p.Ile269Phe) c.643A>T (p.Ile215Phe) c.252A>T c.535A>T (p.Ile179Phe) n.1157A>T n.1138A>T | |
| 4 | g.186280062T>A | CA358937147 | F11 | c.806T>A (p.Ile269Asn) c.644T>A (p.Ile215Asn) c.253T>A c.536T>A (p.Ile179Asn) n.1158T>A n.1139T>A | |
| 4 | g.186280062T>C | CA358937149 | F11 | c.806T>C (p.Ile269Thr) c.644T>C (p.Ile215Thr) c.253T>C c.536T>C (p.Ile179Thr) n.1158T>C n.1139T>C | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186280062T>G | CA358937151 | F11 | c.806T>G (p.Ile269Ser) c.644T>G (p.Ile215Ser) c.253T>G c.536T>G (p.Ile179Ser) n.1158T>G n.1139T>G | |
| 4 | g.186280063T>A | CA442883250 | F11 | c.807T>A (p.Ile269=) c.645T>A (p.Ile215=) c.254T>A c.537T>A (p.Ile179=) n.1159T>A n.1140T>A | |
| 4 | g.186280063T>C | CA442883248 | F11 | c.807T>C (p.Ile269=) c.645T>C (p.Ile215=) c.254T>C c.537T>C (p.Ile179=) n.1159T>C n.1140T>C | |
| 4 | g.186280063T>G | CA358937154 | F11 | c.807T>G (p.Ile269Met) c.645T>G (p.Ile215Met) c.254T>G c.537T>G (p.Ile179Met) n.1159T>G n.1140T>G | |
| 4 | g.186280064A= | CA1519935888 | F11 | c.808A= (p.Lys270=) c.646A= (p.Lys216=) c.255A= c.538A= (p.Lys180=) n.1160A= n.1141A= | |
| 4 | g.186280064A>C | CA358937155 | F11 | c.808A>C (p.Lys270Gln) c.646A>C (p.Lys216Gln) c.255A>C c.538A>C (p.Lys180Gln) n.1160A>C n.1141A>C | |
| 4 | g.186280064A>G | CA358937157 | F11 | c.808A>G (p.Lys270Glu) c.646A>G (p.Lys216Glu) c.255A>G c.538A>G (p.Lys180Glu) n.1160A>G n.1141A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186280064A>T | CA358937158 | F11 | c.808A>T (p.Lys270Ter) c.646A>T (p.Lys216Ter) c.255A>T c.538A>T (p.Lys180Ter) n.1160A>T n.1141A>T | |
| 4 | g.186280067_186280068del | CA2672902444 | F11 | c.811_812del (p.Lys271GlufsTer27) c.649_650del (p.Lys217GlufsTer27) c.258_259del c.541_542del (p.Lys181GlufsTer27) c.811_812del (p.Lys271GlufsTer?) n.1163_1164del n.1144_1145del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186280065A= | CA1519935889 | F11 | c.809A= (p.Lys270=) c.647A= (p.Lys216=) c.256A= c.539A= (p.Lys180=) n.1161A= n.1142A= | |
| 4 | g.186280065A>C | CA358937161 | F11 | c.809A>C (p.Lys270Thr) c.647A>C (p.Lys216Thr) c.256A>C c.539A>C (p.Lys180Thr) n.1161A>C n.1142A>C | |
| 4 | g.186280065A>G | CA358937162 | F11 | c.809A>G (p.Lys270Arg) c.647A>G (p.Lys216Arg) c.256A>G c.539A>G (p.Lys180Arg) n.1161A>G n.1142A>G | |
| 4 | g.186280065A>T | CA121765 | F11 | c.809A>T (p.Lys270Ile) c.647A>T (p.Lys216Ile) c.256A>T c.539A>T (p.Lys180Ile) n.1161A>T n.1142A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186280066A>C | CA358937166 | F11 | c.810A>C (p.Lys270Asn) c.648A>C (p.Lys216Asn) c.257A>C c.540A>C (p.Lys180Asn) n.1162A>C n.1143A>C | |
| 4 | g.186280066A>G | CA442883256 | F11 | c.810A>G (p.Lys270=) c.648A>G (p.Lys216=) c.257A>G c.540A>G (p.Lys180=) n.1162A>G n.1143A>G | |
| 4 | g.186280066A>T | CA358937169 | F11 | c.810A>T (p.Lys270Asn) c.648A>T (p.Lys216Asn) c.257A>T c.540A>T (p.Lys180Asn) n.1162A>T n.1143A>T | |
| 4 | g.186280067A= | CA1519935890 | F11 | c.811A= (p.Lys271=) c.649A= (p.Lys217=) c.258A= c.541A= (p.Lys181=) n.1163A= n.1144A= | |
| 4 | g.186280067A>C | CA358937172 | F11 | c.811A>C (p.Lys271Gln) c.649A>C (p.Lys217Gln) c.258A>C c.541A>C (p.Lys181Gln) n.1163A>C n.1144A>C | dbSNP |
| 4 | g.186280067A>G | CA358937175 | F11 | c.811A>G (p.Lys271Glu) c.649A>G (p.Lys217Glu) c.258A>G c.541A>G (p.Lys181Glu) n.1163A>G n.1144A>G | |
| 4 | g.186280067A>T | CA358937176 | F11 | c.811A>T (p.Lys271Ter) c.649A>T (p.Lys217Ter) c.258A>T c.541A>T (p.Lys181Ter) n.1163A>T n.1144A>T | |
| 4 | g.186280068A>C | CA358937180 | F11 | c.812A>C (p.Lys271Thr) c.650A>C (p.Lys217Thr) c.259A>C c.542A>C (p.Lys181Thr) n.1164A>C n.1145A>C | |
| 4 | g.186280068A>G | CA358937182 | F11 | c.812A>G (p.Lys271Arg) c.650A>G (p.Lys217Arg) c.259A>G c.542A>G (p.Lys181Arg) n.1164A>G n.1145A>G | |
| 4 | g.186280068A>T | CA358937183 | F11 | c.812A>T (p.Lys271Met) c.650A>T (p.Lys217Met) c.259A>T c.542A>T (p.Lys181Met) n.1164A>T n.1145A>T | |
| 4 | g.186280069G>A | CA442883264 | F11 | c.813G>A (p.Lys271=) c.651G>A (p.Lys217=) c.260G>A c.543G>A (p.Lys181=) n.1165G>A n.1146G>A | |
| 4 | g.186280069G>C | CA358937186 | F11 | c.813G>C (p.Lys271Asn) c.651G>C (p.Lys217Asn) c.260G>C c.543G>C (p.Lys181Asn) n.1165G>C n.1146G>C | |
| 4 | g.186280069G= | CA1519935891 | F11 | c.813G= (p.Lys271=) c.651G= (p.Lys217=) c.260G= c.543G= (p.Lys181=) n.1165G= n.1146G= | |
| 4 | g.186280069G>T | CA358937188 | F11 | c.813G>T (p.Lys271Asn) c.651G>T (p.Lys217Asn) c.260G>T c.543G>T (p.Lys181Asn) n.1165G>T n.1146G>T | dbSNP |
| 4 | g.186280070A>C | CA358937189 | F11 | c.814A>C (p.Ser272Arg) c.652A>C (p.Ser218Arg) c.261A>C c.544A>C (p.Ser182Arg) n.1166A>C n.1147A>C |