Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186280053G>ACA3163782F11c.797G>A (p.Ser266Asn)
c.635G>A (p.Ser212Asn)
c.244G>A
c.527G>A (p.Ser176Asn)
n.1149G>A
n.1130G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280053G>CCA358937104F11c.797G>C (p.Ser266Thr)
c.635G>C (p.Ser212Thr)
c.244G>C
c.527G>C (p.Ser176Thr)
n.1149G>C
n.1130G>C
4g.186280053G=CA1519935880F11c.797G= (p.Ser266=)
c.635G= (p.Ser212=)
c.244G=
c.527G= (p.Ser176=)
n.1149G=
n.1130G=
4g.186280053G>TCA358937106F11c.797G>T (p.Ser266Ile)
c.635G>T (p.Ser212Ile)
c.244G>T
c.527G>T (p.Ser176Ile)
n.1149G>T
n.1130G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280054T>ACA358937108F11c.798T>A (p.Ser266Arg)
c.636T>A (p.Ser212Arg)
c.245T>A
c.528T>A (p.Ser176Arg)
n.1150T>A
n.1131T>A
4g.186280054T>CCA442638667F11c.798T>C (p.Ser266=)
c.636T>C (p.Ser212=)
c.245T>C
c.528T>C (p.Ser176=)
n.1150T>C
n.1131T>C
 gnomAD v4
4g.186280054T>GCA358937109F11c.798T>G (p.Ser266Arg)
c.636T>G (p.Ser212Arg)
c.245T>G
c.528T>G (p.Ser176Arg)
n.1150T>G
n.1131T>G
4g.186280055A=CA1519935881F11c.799A= (p.Thr267=)
c.637A= (p.Thr213=)
c.246A=
c.529A= (p.Thr177=)
n.1151A=
n.1132A=
4g.186280055A>CCA358937111F11c.799A>C (p.Thr267Pro)
c.637A>C (p.Thr213Pro)
c.246A>C
c.529A>C (p.Thr177Pro)
n.1151A>C
n.1132A>C
4g.186280055A>GCA112099375F11c.799A>G (p.Thr267Ala)
c.637A>G (p.Thr213Ala)
c.246A>G
c.529A>G (p.Thr177Ala)
n.1151A>G
n.1132A>G
 dbSNP
4g.186280055A>TCA358937114F11c.799A>T (p.Thr267Ser)
c.637A>T (p.Thr213Ser)
c.246A>T
c.529A>T (p.Thr177Ser)
n.1151A>T
n.1132A>T
4g.186280056C>ACA3163783F11c.800C>A (p.Thr267Lys)
c.638C>A (p.Thr213Lys)
c.247C>A
c.530C>A (p.Thr177Lys)
n.1152C>A
n.1133C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280056C=CA1519935882F11c.800C= (p.Thr267=)
c.638C= (p.Thr213=)
c.247C=
c.530C= (p.Thr177=)
n.1152C=
n.1133C=
4g.186280056C>GCA358937122F11c.800C>G (p.Thr267Arg)
c.638C>G (p.Thr213Arg)
c.247C>G
c.530C>G (p.Thr177Arg)
n.1152C>G
n.1133C>G
4g.186280056C>TCA112099381F11c.800C>T (p.Thr267Ile)
c.638C>T (p.Thr213Ile)
c.247C>T
c.530C>T (p.Thr177Ile)
n.1152C>T
n.1133C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186280057A=CA1519935883F11c.801A= (p.Thr267=)
c.639A= (p.Thr213=)
c.248A=
c.531A= (p.Thr177=)
n.1153A=
n.1134A=
4g.186280057A>CCA442883224F11c.801A>C (p.Thr267=)
c.639A>C (p.Thr213=)
c.248A>C
c.531A>C (p.Thr177=)
n.1153A>C
n.1134A>C
4g.186280057A>GCA3163784F11c.801A>G (p.Thr267=)
c.639A>G (p.Thr213=)
c.248A>G
c.531A>G (p.Thr177=)
n.1153A>G
n.1134A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280057A>TCA442883228F11c.801A>T (p.Thr267=)
c.639A>T (p.Thr213=)
c.248A>T
c.531A>T (p.Thr177=)
n.1153A>T
n.1134A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280058C>ACA358937129F11c.802C>A (p.Arg268Ser)
c.640C>A (p.Arg214Ser)
c.249C>A
c.532C>A (p.Arg178Ser)
n.1154C>A
n.1135C>A
 gnomAD v4
4g.186280058C=CA1519935884F11c.802C= (p.Arg268=)
c.640C= (p.Arg214=)
c.249C=
c.532C= (p.Arg178=)
n.1154C=
n.1135C=
4g.186280058C>GCA358937133F11c.802C>G (p.Arg268Gly)
c.640C>G (p.Arg214Gly)
c.249C>G
c.532C>G (p.Arg178Gly)
n.1154C>G
n.1135C>G
4g.186280058C>TCA3163785F11c.802C>T (p.Arg268Cys)
c.640C>T (p.Arg214Cys)
c.249C>T
c.532C>T (p.Arg178Cys)
n.1154C>T
n.1135C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186280059G>ACA3163786F11c.803G>A (p.Arg268His)
c.641G>A (p.Arg214His)
c.250G>A
c.533G>A (p.Arg178His)
n.1155G>A
n.1136G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.186280059G>CCA358937138F11c.803G>C (p.Arg268Pro)
c.641G>C (p.Arg214Pro)
c.250G>C
c.533G>C (p.Arg178Pro)
n.1155G>C
n.1136G>C
4g.186280059G=CA1519935885F11c.803G= (p.Arg268=)
c.641G= (p.Arg214=)
c.250G=
c.533G= (p.Arg178=)
n.1155G=
n.1136G=
4g.186280059G>TCA3163787F11c.803G>T (p.Arg268Leu)
c.641G>T (p.Arg214Leu)
c.250G>T
c.533G>T (p.Arg178Leu)
n.1155G>T
n.1136G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280060C>ACA442883240F11c.804C>A (p.Arg268=)
c.642C>A (p.Arg214=)
c.251C>A
c.534C>A (p.Arg178=)
n.1156C>A
n.1137C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.186280060C=CA1519935886F11c.804C= (p.Arg268=)
c.642C= (p.Arg214=)
c.251C=
c.534C= (p.Arg178=)
n.1156C=
n.1137C=
4g.186280060C>GCA442883237F11c.804C>G (p.Arg268=)
c.642C>G (p.Arg214=)
c.251C>G
c.534C>G (p.Arg178=)
n.1156C>G
n.1137C>G
4g.186280060C>TCA442883236F11c.804C>T (p.Arg268=)
c.642C>T (p.Arg214=)
c.251C>T
c.534C>T (p.Arg178=)
n.1156C>T
n.1137C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280061A=CA1519935887F11c.805A= (p.Ile269=)
c.643A= (p.Ile215=)
c.252A=
c.535A= (p.Ile179=)
n.1157A=
n.1138A=
4g.186280061A>CCA3163788F11c.805A>C (p.Ile269Leu)
c.643A>C (p.Ile215Leu)
c.252A>C
c.535A>C (p.Ile179Leu)
n.1157A>C
n.1138A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280061A>GCA358937142F11c.805A>G (p.Ile269Val)
c.643A>G (p.Ile215Val)
c.252A>G
c.535A>G (p.Ile179Val)
n.1157A>G
n.1138A>G
 gnomAD v4
4g.186280061A>TCA358937144F11c.805A>T (p.Ile269Phe)
c.643A>T (p.Ile215Phe)
c.252A>T
c.535A>T (p.Ile179Phe)
n.1157A>T
n.1138A>T
4g.186280062T>ACA358937147F11c.806T>A (p.Ile269Asn)
c.644T>A (p.Ile215Asn)
c.253T>A
c.536T>A (p.Ile179Asn)
n.1158T>A
n.1139T>A
4g.186280062T>CCA358937149F11c.806T>C (p.Ile269Thr)
c.644T>C (p.Ile215Thr)
c.253T>C
c.536T>C (p.Ile179Thr)
n.1158T>C
n.1139T>C
 COSMIC COSMIC
4g.186280062T>GCA358937151F11c.806T>G (p.Ile269Ser)
c.644T>G (p.Ile215Ser)
c.253T>G
c.536T>G (p.Ile179Ser)
n.1158T>G
n.1139T>G
4g.186280063T>ACA442883250F11c.807T>A (p.Ile269=)
c.645T>A (p.Ile215=)
c.254T>A
c.537T>A (p.Ile179=)
n.1159T>A
n.1140T>A
4g.186280063T>CCA442883248F11c.807T>C (p.Ile269=)
c.645T>C (p.Ile215=)
c.254T>C
c.537T>C (p.Ile179=)
n.1159T>C
n.1140T>C
4g.186280063T>GCA358937154F11c.807T>G (p.Ile269Met)
c.645T>G (p.Ile215Met)
c.254T>G
c.537T>G (p.Ile179Met)
n.1159T>G
n.1140T>G
4g.186280064A=CA1519935888F11c.808A= (p.Lys270=)
c.646A= (p.Lys216=)
c.255A=
c.538A= (p.Lys180=)
n.1160A=
n.1141A=
4g.186280064A>CCA358937155F11c.808A>C (p.Lys270Gln)
c.646A>C (p.Lys216Gln)
c.255A>C
c.538A>C (p.Lys180Gln)
n.1160A>C
n.1141A>C
4g.186280064A>GCA358937157F11c.808A>G (p.Lys270Glu)
c.646A>G (p.Lys216Glu)
c.255A>G
c.538A>G (p.Lys180Glu)
n.1160A>G
n.1141A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280064A>TCA358937158F11c.808A>T (p.Lys270Ter)
c.646A>T (p.Lys216Ter)
c.255A>T
c.538A>T (p.Lys180Ter)
n.1160A>T
n.1141A>T
4g.186280067_186280068delCA2672902444F11c.811_812del (p.Lys271GlufsTer27)
c.649_650del (p.Lys217GlufsTer27)
c.258_259del
c.541_542del (p.Lys181GlufsTer27)
c.811_812del (p.Lys271GlufsTer?)
n.1163_1164del
n.1144_1145del
 gnomAD v4
4g.186280065A=CA1519935889F11c.809A= (p.Lys270=)
c.647A= (p.Lys216=)
c.256A=
c.539A= (p.Lys180=)
n.1161A=
n.1142A=
4g.186280065A>CCA358937161F11c.809A>C (p.Lys270Thr)
c.647A>C (p.Lys216Thr)
c.256A>C
c.539A>C (p.Lys180Thr)
n.1161A>C
n.1142A>C
4g.186280065A>GCA358937162F11c.809A>G (p.Lys270Arg)
c.647A>G (p.Lys216Arg)
c.256A>G
c.539A>G (p.Lys180Arg)
n.1161A>G
n.1142A>G
4g.186280065A>TCA121765F11c.809A>T (p.Lys270Ile)
c.647A>T (p.Lys216Ile)
c.256A>T
c.539A>T (p.Lys180Ile)
n.1161A>T
n.1142A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched