| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186280044G>A | CA219156 | F11 | c.788G>A (p.Gly263Glu) c.626G>A (p.Gly209Glu) c.235G>A c.518G>A (p.Gly173Glu) n.1140G>A n.1121G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186280044G>C | CA358937063 | F11 | c.788G>C (p.Gly263Ala) c.626G>C (p.Gly209Ala) c.235G>C c.518G>C (p.Gly173Ala) n.1140G>C n.1121G>C | |
| 4 | g.186280044G= | CA1519935878 | F11 | c.788G= (p.Gly263=) c.626G= (p.Gly209=) c.235G= c.518G= (p.Gly173=) n.1140G= n.1121G= | |
| 4 | g.186280044G>T | CA358937061 | F11 | c.788G>T (p.Gly263Val) c.626G>T (p.Gly209Val) c.235G>T c.518G>T (p.Gly173Val) n.1140G>T n.1121G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186280045A>C | CA442638657 | F11 | c.789A>C (p.Gly263=) c.627A>C (p.Gly209=) c.236A>C c.519A>C (p.Gly173=) n.1141A>C n.1122A>C | |
| 4 | g.186280045A>G | CA442638659 | F11 | c.789A>G (p.Gly263=) c.627A>G (p.Gly209=) c.236A>G c.519A>G (p.Gly173=) n.1141A>G n.1122A>G | |
| 4 | g.186280045A>T | CA442638660 | F11 | c.789A>T (p.Gly263=) c.627A>T (p.Gly209=) c.236A>T c.519A>T (p.Gly173=) n.1141A>T n.1122A>T | |
| 4 | g.186280046T>A | CA358937066 | F11 | c.790T>A (p.Leu264Met) c.628T>A (p.Leu210Met) c.237T>A c.520T>A (p.Leu174Met) n.1142T>A n.1123T>A | |
| 4 | g.186280046T>C | CA442638662 | F11 | c.790T>C (p.Leu264=) c.628T>C (p.Leu210=) c.237T>C c.520T>C (p.Leu174=) n.1142T>C n.1123T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186280046T>G | CA358937069 | F11 | c.790T>G (p.Leu264Val) c.628T>G (p.Leu210Val) c.237T>G c.520T>G (p.Leu174Val) n.1142T>G n.1123T>G | |
| 4 | g.186280047T>A | CA358937072 | F11 | c.791T>A (p.Leu264Ter) c.629T>A (p.Leu210Ter) c.238T>A c.521T>A (p.Leu174Ter) n.1143T>A n.1124T>A | |
| 4 | g.186280047T>C | CA358937074 | F11 | c.791T>C (p.Leu264Ser) c.629T>C (p.Leu210Ser) c.238T>C c.521T>C (p.Leu174Ser) n.1143T>C n.1124T>C | |
| 4 | g.186280047T>G | CA358937076 | F11 | c.791T>G (p.Leu264Trp) c.629T>G (p.Leu210Trp) c.238T>G c.521T>G (p.Leu174Trp) n.1143T>G n.1124T>G | ClinVar |
| 4 | g.186280048G>A | CA442638663 | F11 | c.792G>A (p.Leu264=) c.630G>A (p.Leu210=) c.239G>A c.522G>A (p.Leu174=) n.1144G>A n.1125G>A | |
| 4 | g.186280048G>C | CA358937080 | F11 | c.792G>C (p.Leu264Phe) c.630G>C (p.Leu210Phe) c.239G>C c.522G>C (p.Leu174Phe) n.1144G>C n.1125G>C | |
| 4 | g.186280048G>T | CA358937082 | F11 | c.792G>T (p.Leu264Phe) c.630G>T (p.Leu210Phe) c.239G>T c.522G>T (p.Leu174Phe) n.1144G>T n.1125G>T | |
| 4 | g.186280049C>A | CA358937085 | F11 | c.793C>A (p.Pro265Thr) c.631C>A (p.Pro211Thr) c.240C>A c.523C>A (p.Pro175Thr) n.1145C>A n.1126C>A | |
| 4 | g.186280049C= | CA1519935879 | F11 | c.793C= (p.Pro265=) c.631C= (p.Pro211=) c.240C= c.523C= (p.Pro175=) n.1145C= n.1126C= | |
| 4 | g.186280049C>G | CA358937088 | F11 | c.793C>G (p.Pro265Ala) c.631C>G (p.Pro211Ala) c.240C>G c.523C>G (p.Pro175Ala) n.1145C>G n.1126C>G | |
| 4 | g.186280049C>T | CA112099357 | F11 | c.793C>T (p.Pro265Ser) c.631C>T (p.Pro211Ser) c.240C>T c.523C>T (p.Pro175Ser) n.1145C>T n.1126C>T | dbSNP |
| 4 | g.186280050C>A | CA358937091 | F11 | c.794C>A (p.Pro265His) c.632C>A (p.Pro211His) c.241C>A c.524C>A (p.Pro175His) n.1146C>A n.1127C>A | |
| 4 | g.186280050C>G | CA358937092 | F11 | c.794C>G (p.Pro265Arg) c.632C>G (p.Pro211Arg) c.241C>G c.524C>G (p.Pro175Arg) n.1146C>G n.1127C>G | |
| 4 | g.186280050C>T | CA358937094 | F11 | c.794C>T (p.Pro265Leu) c.632C>T (p.Pro211Leu) c.241C>T c.524C>T (p.Pro175Leu) n.1146C>T n.1127C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186280051C>A | CA442638664 | F11 | c.795C>A (p.Pro265=) c.633C>A (p.Pro211=) c.242C>A c.525C>A (p.Pro175=) n.1147C>A n.1128C>A | |
| 4 | g.186280051C>G | CA442638665 | F11 | c.795C>G (p.Pro265=) c.633C>G (p.Pro211=) c.242C>G c.525C>G (p.Pro175=) n.1147C>G n.1128C>G | dbSNP |
| 4 | g.186280051C>T | CA442638666 | F11 | c.795C>T (p.Pro265=) c.633C>T (p.Pro211=) c.242C>T c.525C>T (p.Pro175=) n.1147C>T n.1128C>T | |
| 4 | g.186280052A>C | CA358937101 | F11 | c.796A>C (p.Ser266Arg) c.634A>C (p.Ser212Arg) c.243A>C c.526A>C (p.Ser176Arg) n.1148A>C n.1129A>C | |
| 4 | g.186280052A>G | CA358937097 | F11 | c.796A>G (p.Ser266Gly) c.634A>G (p.Ser212Gly) c.243A>G c.526A>G (p.Ser176Gly) n.1148A>G n.1129A>G | |
| 4 | g.186280052A>T | CA358937099 | F11 | c.796A>T (p.Ser266Cys) c.634A>T (p.Ser212Cys) c.243A>T c.526A>T (p.Ser176Cys) n.1148A>T n.1129A>T | |
| 4 | g.186280053G>A | CA3163782 | F11 | c.797G>A (p.Ser266Asn) c.635G>A (p.Ser212Asn) c.244G>A c.527G>A (p.Ser176Asn) n.1149G>A n.1130G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186280053G>C | CA358937104 | F11 | c.797G>C (p.Ser266Thr) c.635G>C (p.Ser212Thr) c.244G>C c.527G>C (p.Ser176Thr) n.1149G>C n.1130G>C | |
| 4 | g.186280053G= | CA1519935880 | F11 | c.797G= (p.Ser266=) c.635G= (p.Ser212=) c.244G= c.527G= (p.Ser176=) n.1149G= n.1130G= | |
| 4 | g.186280053G>T | CA358937106 | F11 | c.797G>T (p.Ser266Ile) c.635G>T (p.Ser212Ile) c.244G>T c.527G>T (p.Ser176Ile) n.1149G>T n.1130G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186280054T>A | CA358937108 | F11 | c.798T>A (p.Ser266Arg) c.636T>A (p.Ser212Arg) c.245T>A c.528T>A (p.Ser176Arg) n.1150T>A n.1131T>A | |
| 4 | g.186280054T>C | CA442638667 | F11 | c.798T>C (p.Ser266=) c.636T>C (p.Ser212=) c.245T>C c.528T>C (p.Ser176=) n.1150T>C n.1131T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186280054T>G | CA358937109 | F11 | c.798T>G (p.Ser266Arg) c.636T>G (p.Ser212Arg) c.245T>G c.528T>G (p.Ser176Arg) n.1150T>G n.1131T>G | |
| 4 | g.186280055A= | CA1519935881 | F11 | c.799A= (p.Thr267=) c.637A= (p.Thr213=) c.246A= c.529A= (p.Thr177=) n.1151A= n.1132A= | |
| 4 | g.186280055A>C | CA358937111 | F11 | c.799A>C (p.Thr267Pro) c.637A>C (p.Thr213Pro) c.246A>C c.529A>C (p.Thr177Pro) n.1151A>C n.1132A>C | |
| 4 | g.186280055A>G | CA112099375 | F11 | c.799A>G (p.Thr267Ala) c.637A>G (p.Thr213Ala) c.246A>G c.529A>G (p.Thr177Ala) n.1151A>G n.1132A>G | dbSNP |
| 4 | g.186280055A>T | CA358937114 | F11 | c.799A>T (p.Thr267Ser) c.637A>T (p.Thr213Ser) c.246A>T c.529A>T (p.Thr177Ser) n.1151A>T n.1132A>T | |
| 4 | g.186280056C>A | CA3163783 | F11 | c.800C>A (p.Thr267Lys) c.638C>A (p.Thr213Lys) c.247C>A c.530C>A (p.Thr177Lys) n.1152C>A n.1133C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186280056C= | CA1519935882 | F11 | c.800C= (p.Thr267=) c.638C= (p.Thr213=) c.247C= c.530C= (p.Thr177=) n.1152C= n.1133C= | |
| 4 | g.186280056C>G | CA358937122 | F11 | c.800C>G (p.Thr267Arg) c.638C>G (p.Thr213Arg) c.247C>G c.530C>G (p.Thr177Arg) n.1152C>G n.1133C>G | |
| 4 | g.186280056C>T | CA112099381 | F11 | c.800C>T (p.Thr267Ile) c.638C>T (p.Thr213Ile) c.247C>T c.530C>T (p.Thr177Ile) n.1152C>T n.1133C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186280057A= | CA1519935883 | F11 | c.801A= (p.Thr267=) c.639A= (p.Thr213=) c.248A= c.531A= (p.Thr177=) n.1153A= n.1134A= | |
| 4 | g.186280057A>C | CA442883224 | F11 | c.801A>C (p.Thr267=) c.639A>C (p.Thr213=) c.248A>C c.531A>C (p.Thr177=) n.1153A>C n.1134A>C | |
| 4 | g.186280057A>G | CA3163784 | F11 | c.801A>G (p.Thr267=) c.639A>G (p.Thr213=) c.248A>G c.531A>G (p.Thr177=) n.1153A>G n.1134A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186280057A>T | CA442883228 | F11 | c.801A>T (p.Thr267=) c.639A>T (p.Thr213=) c.248A>T c.531A>T (p.Thr177=) n.1153A>T n.1134A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186280058C>A | CA358937129 | F11 | c.802C>A (p.Arg268Ser) c.640C>A (p.Arg214Ser) c.249C>A c.532C>A (p.Arg178Ser) n.1154C>A n.1135C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186280058C= | CA1519935884 | F11 | c.802C= (p.Arg268=) c.640C= (p.Arg214=) c.249C= c.532C= (p.Arg178=) n.1154C= n.1135C= |