Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186279972_186279977delinsTTGATA | CA1519935846 | F11 | c.756-40_756-35delinsTTGATA (n.756-40_756-35delinsTTGATA) c.594-40_594-35delinsTTGATA (n.594-40_594-35delinsTTGATA) c.203-40_203-35delinsTTGATA c.486-40_486-35delinsTTGATA (n.486-40_486-35delinsTTGATA) n.1108-40_1108-35delinsTTGATA n.1089-40_1089-35delinsTTGATA | |
4 | g.186279979_186279983del | CA3163770 | F11 | c.756-33_756-29del (n.756-33_756-29del) c.594-33_594-29del (n.594-33_594-29del) c.203-33_203-29del c.486-33_486-29del (n.486-33_486-29del) n.1108-33_1108-29del n.1089-33_1089-29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279977A= | CA1519935849 | F11 | c.756-35A= (n.756-35A=) c.594-35A= (n.594-35A=) c.203-35A= c.486-35A= (n.486-35A=) n.1108-35A= n.1089-35A= | |
4 | g.186279977A>G | CA3163771 | F11 | c.756-35A>G (n.756-35A>G) c.594-35A>G (n.594-35A>G) c.203-35A>G c.486-35A>G (n.486-35A>G) n.1108-35A>G n.1089-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279977A>T | CA3163772 | F11 | c.756-35A>T (n.756-35A>T) c.594-35A>T (n.594-35A>T) c.203-35A>T c.486-35A>T (n.486-35A>T) n.1108-35A>T n.1089-35A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186279978T>C | CA557054989 | F11 | c.756-34T>C (n.756-34T>C) c.594-34T>C (n.594-34T>C) c.203-34T>C c.486-34T>C (n.486-34T>C) n.1108-34T>C n.1089-34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186279978T= | CA1519935850 | F11 | c.756-34T= (n.756-34T=) c.594-34T= (n.594-34T=) c.203-34T= c.486-34T= (n.486-34T=) n.1108-34T= n.1089-34T= | |
4 | g.186279980A= | CA1519935851 | F11 | c.756-32A= (n.756-32A=) c.594-32A= (n.594-32A=) c.203-32A= c.486-32A= (n.486-32A=) n.1108-32A= n.1089-32A= | |
4 | g.186279980A>T | CA3163773 | F11 | c.756-32A>T (n.756-32A>T) c.594-32A>T (n.594-32A>T) c.203-32A>T c.486-32A>T (n.486-32A>T) n.1108-32A>T n.1089-32A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279981T>C | CA1519935853 | F11 | c.756-31T>C (n.756-31T>C) c.594-31T>C (n.594-31T>C) c.203-31T>C c.486-31T>C (n.486-31T>C) n.1108-31T>C n.1089-31T>C | dbSNP |
4 | g.186279981T= | CA1519935852 | F11 | c.756-31T= (n.756-31T=) c.594-31T= (n.594-31T=) c.203-31T= c.486-31T= (n.486-31T=) n.1108-31T= n.1089-31T= | |
4 | g.186279982A= | CA1519935854 | F11 | c.756-30A= (n.756-30A=) c.594-30A= (n.594-30A=) c.203-30A= c.486-30A= (n.486-30A=) n.1108-30A= n.1089-30A= | |
4 | g.186279982A>C | CA2672902429 | F11 | c.756-30A>C (n.756-30A>C) c.594-30A>C (n.594-30A>C) c.203-30A>C c.486-30A>C (n.486-30A>C) n.1108-30A>C n.1089-30A>C | gnomAD v4 |
4 | g.186279982A>G | CA557054990 | F11 | c.756-30A>G (n.756-30A>G) c.594-30A>G (n.594-30A>G) c.203-30A>G c.486-30A>G (n.486-30A>G) n.1108-30A>G n.1089-30A>G | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186279983T>C | CA557054991 | F11 | c.756-29T>C (n.756-29T>C) c.594-29T>C (n.594-29T>C) c.203-29T>C c.486-29T>C (n.486-29T>C) n.1108-29T>C n.1089-29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279983T= | CA1519935855 | F11 | c.756-29T= (n.756-29T=) c.594-29T= (n.594-29T=) c.203-29T= c.486-29T= (n.486-29T=) n.1108-29T= n.1089-29T= | |
4 | g.186279987T>C | CA2672902430 | F11 | c.756-25T>C (n.756-25T>C) c.594-25T>C (n.594-25T>C) c.203-25T>C c.486-25T>C (n.486-25T>C) n.1108-25T>C n.1089-25T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186279987T>G | CA2672902431 | F11 | c.756-25T>G (n.756-25T>G) c.594-25T>G (n.594-25T>G) c.203-25T>G c.486-25T>G (n.486-25T>G) n.1108-25T>G n.1089-25T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186279988C= | CA1519935856 | F11 | c.756-24C= (n.756-24C=) c.594-24C= (n.594-24C=) c.203-24C= c.486-24C= (n.486-24C=) n.1108-24C= n.1089-24C= | |
4 | g.186279988C>G | CA792311009 | F11 | c.756-24C>G (n.756-24C>G) c.594-24C>G (n.594-24C>G) c.203-24C>G c.486-24C>G (n.486-24C>G) n.1108-24C>G n.1089-24C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279989T>G | CA2672902432 | F11 | c.756-23T>G (n.756-23T>G) c.594-23T>G (n.594-23T>G) c.203-23T>G c.486-23T>G (n.486-23T>G) n.1108-23T>G n.1089-23T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186279991C>A | CA2672902433 | F11 | c.756-21C>A (n.756-21C>A) c.594-21C>A (n.594-21C>A) c.203-21C>A c.486-21C>A (n.486-21C>A) n.1108-21C>A n.1089-21C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186279994C>A | CA2672902434 | F11 | c.756-18C>A (n.756-18C>A) c.594-18C>A (n.594-18C>A) c.203-18C>A c.486-18C>A (n.486-18C>A) n.1108-18C>A n.1089-18C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186279995C>A | CA2672902435 | F11 | c.756-17C>A (n.756-17C>A) c.594-17C>A (n.594-17C>A) c.203-17C>A c.486-17C>A (n.486-17C>A) n.1108-17C>A n.1089-17C>A | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186279995C>T | CA2740091615 | F11 | c.756-17C>T (n.756-17C>T) c.594-17C>T (n.594-17C>T) c.203-17C>T c.486-17C>T (n.486-17C>T) n.1108-17C>T n.1089-17C>T | ClinVar |
4 | g.186279996C= | CA1519935857 | F11 | c.756-16C= (n.756-16C=) c.594-16C= (n.594-16C=) c.203-16C= c.486-16C= (n.486-16C=) n.1108-16C= n.1089-16C= | |
4 | g.186279996C>G | CA3163774 | F11 | c.756-16C>G (n.756-16C>G) c.594-16C>G (n.594-16C>G) c.203-16C>G c.486-16C>G (n.486-16C>G) n.1108-16C>G n.1089-16C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279997T>C | CA2672902437 | F11 | c.756-15T>C (n.756-15T>C) c.594-15T>C (n.594-15T>C) c.203-15T>C c.486-15T>C (n.486-15T>C) n.1108-15T>C n.1089-15T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186280000del | CA2672902436 | F11 | c.756-12del (n.756-12del) c.594-12del (n.594-12del) c.203-12del c.486-12del (n.486-12del) n.1108-12del n.1089-12del | gnomAD v4 |
4 | g.186279999T>C | CA557054992 | F11 | c.756-13T>C (n.756-13T>C) c.594-13T>C (n.594-13T>C) c.203-13T>C c.486-13T>C (n.486-13T>C) n.1108-13T>C n.1089-13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186279999T= | CA1519935858 | F11 | c.756-13T= (n.756-13T=) c.594-13T= (n.594-13T=) c.203-13T= c.486-13T= (n.486-13T=) n.1108-13T= n.1089-13T= | |
4 | g.186280000T>G | CA2672902438 | F11 | c.756-12T>G (n.756-12T>G) c.594-12T>G (n.594-12T>G) c.203-12T>G c.486-12T>G (n.486-12T>G) n.1108-12T>G n.1089-12T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186280001G= | CA1519935859 | F11 | c.756-11G= (n.756-11G=) c.594-11G= (n.594-11G=) c.203-11G= c.486-11G= (n.486-11G=) n.1108-11G= n.1089-11G= | |
4 | g.186280001G>T | CA3163775 | F11 | c.756-11G>T (n.756-11G>T) c.594-11G>T (n.594-11G>T) c.203-11G>T c.486-11G>T (n.486-11G>T) n.1108-11G>T n.1089-11G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280006del | CA2672902439 | F11 | c.756-6del (n.756-6del) c.594-6del (n.594-6del) c.203-6del c.486-6del (n.486-6del) n.1108-6del n.1089-6del | gnomAD v4 |
4 | g.186280003T>A | CA557054993 | F11 | c.756-9T>A (n.756-9T>A) c.594-9T>A (n.594-9T>A) c.203-9T>A c.486-9T>A (n.486-9T>A) n.1108-9T>A n.1089-9T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280003T= | CA1519935860 | F11 | c.756-9T= (n.756-9T=) c.594-9T= (n.594-9T=) c.203-9T= c.486-9T= (n.486-9T=) n.1108-9T= n.1089-9T= | |
4 | g.186280007G>A | CA3163776 | F11 | c.756-5G>A (n.756-5G>A) c.594-5G>A (n.594-5G>A) c.203-5G>A c.486-5G>A (n.486-5G>A) n.1108-5G>A n.1089-5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186280007G= | CA1519935861 | F11 | c.756-5G= (n.756-5G=) c.594-5G= (n.594-5G=) c.203-5G= c.486-5G= (n.486-5G=) n.1108-5G= n.1089-5G= | |
4 | g.186280008T>A | CA2672902440 | F11 | c.756-4T>A (n.756-4T>A) c.594-4T>A (n.594-4T>A) c.203-4T>A c.486-4T>A (n.486-4T>A) n.1108-4T>A n.1089-4T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186280009T>C | CA3163777 | F11 | c.756-3T>C (n.756-3T>C) c.594-3T>C (n.594-3T>C) c.203-3T>C c.486-3T>C (n.486-3T>C) n.1108-3T>C n.1089-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186280009T= | CA1519935862 | F11 | c.756-3T= (n.756-3T=) c.594-3T= (n.594-3T=) c.203-3T= c.486-3T= (n.486-3T=) n.1108-3T= n.1089-3T= | |
4 | g.186280010A= | CA1519935863 | F11 | c.756-2A= (n.756-2A=) c.594-2A= (n.594-2A=) c.203-2A= c.486-2A= (n.486-2A=) n.1108-2A= n.1089-2A= | |
4 | g.186280010A>C | CA358936864 | F11 | c.756-2A>C (n.756-2A>C) c.594-2A>C (n.594-2A>C) c.203-2A>C c.486-2A>C (n.486-2A>C) n.1108-2A>C n.1089-2A>C | |
4 | g.186280010A>G | CA358936867 | F11 | c.756-2A>G (n.756-2A>G) c.594-2A>G (n.594-2A>G) c.203-2A>G c.486-2A>G (n.486-2A>G) n.1108-2A>G n.1089-2A>G | |
4 | g.186280010A>T | CA3163778 | F11 | c.756-2A>T (n.756-2A>T) c.594-2A>T (n.594-2A>T) c.203-2A>T c.486-2A>T (n.486-2A>T) n.1108-2A>T n.1089-2A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186280011G>A | CA358936874 | F11 | c.756-1G>A (n.756-1G>A) c.594-1G>A (n.594-1G>A) c.203-1G>A c.486-1G>A (n.486-1G>A) n.1108-1G>A n.1089-1G>A | |
4 | g.186280011G>C | CA358936870 | F11 | c.756-1G>C (n.756-1G>C) c.594-1G>C (n.594-1G>C) c.203-1G>C c.486-1G>C (n.486-1G>C) n.1108-1G>C n.1089-1G>C | COSMIC |
4 | g.186280011G>T | CA358936872 | F11 | c.756-1G>T (n.756-1G>T) c.594-1G>T (n.594-1G>T) c.203-1G>T c.486-1G>T (n.486-1G>T) n.1108-1G>T n.1089-1G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.186280012A= | CA1519935864 | F11 | c.756A= (p.Arg252=) c.594A= (p.Arg198=) c.203A= c.486A= (p.Arg162=) n.1108A= n.1089A= |