| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186276373del | CA2580071719 | F11 | c.738del (p.Trp246CysfsTer?) c.576del (p.Trp192CysfsTer?) c.185del c.485+2098del (n.485+2098del) n.1090del n.1071del | ClinVar |
| 4 | g.186276373G>A | CA3163759 | F11 | c.738G>A (p.Trp246Ter) c.576G>A (p.Trp192Ter) c.185G>A c.485+2098G>A (n.485+2098G>A) n.1090G>A n.1071G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186276373G>C | CA219150 | F11 | c.738G>C (p.Trp246Cys) c.576G>C (p.Trp192Cys) c.185G>C c.485+2098G>C (n.485+2098G>C) n.1090G>C n.1071G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186276373G= | CA1519934225 | F11 | c.738G= (p.Trp246=) c.576G= (p.Trp192=) c.185G= c.485+2098G= (n.485+2098G=) n.1090G= n.1071G= | |
| 4 | g.186276373G>T | CA358959412 | F11 | c.738G>T (p.Trp246Cys) c.576G>T (p.Trp192Cys) c.185G>T c.485+2098G>T (n.485+2098G>T) n.1090G>T n.1071G>T | |
| 4 | g.186276374C>A | CA3163760 | F11 | c.739C>A (p.Pro247Thr) c.577C>A (p.Pro193Thr) c.186C>A c.485+2099C>A (n.485+2099C>A) n.1091C>A n.1072C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186276374C= | CA1519934226 | F11 | c.739C= (p.Pro247=) c.577C= (p.Pro193=) c.186C= c.485+2099C= (n.485+2099C=) n.1091C= n.1072C= | |
| 4 | g.186276374C>G | CA358959414 | F11 | c.739C>G (p.Pro247Ala) c.577C>G (p.Pro193Ala) c.186C>G c.485+2099C>G (n.485+2099C>G) n.1091C>G n.1072C>G | |
| 4 | g.186276374C>T | CA3163761 | F11 | c.739C>T (p.Pro247Ser) c.577C>T (p.Pro193Ser) c.186C>T c.485+2099C>T (n.485+2099C>T) n.1091C>T n.1072C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186276375C>A | CA358959416 | F11 | c.740C>A (p.Pro247His) c.578C>A (p.Pro193His) c.187C>A c.485+2100C>A (n.485+2100C>A) n.1092C>A n.1073C>A | |
| 4 | g.186276375C= | CA1519934227 | F11 | c.740C= (p.Pro247=) c.578C= (p.Pro193=) c.187C= c.485+2100C= (n.485+2100C=) n.1092C= n.1073C= | |
| 4 | g.186276375C>G | CA358959418 | F11 | c.740C>G (p.Pro247Arg) c.578C>G (p.Pro193Arg) c.187C>G c.485+2100C>G (n.485+2100C>G) n.1092C>G n.1073C>G | |
| 4 | g.186276375C>T | CA358959419 | F11 | c.740C>T (p.Pro247Leu) c.578C>T (p.Pro193Leu) c.187C>T c.485+2100C>T (n.485+2100C>T) n.1092C>T n.1073C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186276376C>A | CA442644473 | F11 | c.741C>A (p.Pro247=) c.579C>A (p.Pro193=) c.188C>A c.485+2101C>A (n.485+2101C>A) n.1093C>A n.1074C>A | dbSNP |
| 4 | g.186276376C= | CA1519934228 | F11 | c.741C= (p.Pro247=) c.579C= (p.Pro193=) c.188C= c.485+2101C= (n.485+2101C=) n.1093C= n.1074C= | |
| 4 | g.186276376C>G | CA442644474 | F11 | c.741C>G (p.Pro247=) c.579C>G (p.Pro193=) c.188C>G c.485+2101C>G (n.485+2101C>G) n.1093C>G n.1074C>G | |
| 4 | g.186276376C>T | CA442644475 | F11 | c.741C>T (p.Pro247=) c.579C>T (p.Pro193=) c.188C>T c.485+2101C>T (n.485+2101C>T) n.1093C>T n.1074C>T | |
| 4 | g.186276377A>C | CA358959423 | F11 | c.742A>C (p.Lys248Gln) c.580A>C (p.Lys194Gln) c.189A>C c.485+2102A>C (n.485+2102A>C) n.1094A>C n.1075A>C | |
| 4 | g.186276377A>G | CA358959421 | F11 | c.742A>G (p.Lys248Glu) c.580A>G (p.Lys194Glu) c.189A>G c.485+2102A>G (n.485+2102A>G) n.1094A>G n.1075A>G | |
| 4 | g.186276377A>T | CA358959422 | F11 | c.742A>T (p.Lys248Ter) c.580A>T (p.Lys194Ter) c.189A>T c.485+2102A>T (n.485+2102A>T) n.1094A>T n.1075A>T | |
| 4 | g.186276378A>C | CA358959425 | F11 | c.743A>C (p.Lys248Thr) c.581A>C (p.Lys194Thr) c.190A>C c.485+2103A>C (n.485+2103A>C) n.1095A>C n.1076A>C | |
| 4 | g.186276378A>G | CA358959427 | F11 | c.743A>G (p.Lys248Arg) c.581A>G (p.Lys194Arg) c.190A>G c.485+2103A>G (n.485+2103A>G) n.1095A>G n.1076A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186276378A>T | CA358959429 | F11 | c.743A>T (p.Lys248Ile) c.581A>T (p.Lys194Ile) c.190A>T c.485+2103A>T (n.485+2103A>T) n.1095A>T n.1076A>T | |
| 4 | g.186276379A= | CA1519934229 | F11 | c.744A= (p.Lys248=) c.582A= (p.Lys194=) c.191A= c.485+2104A= (n.485+2104A=) n.1096A= n.1077A= | |
| 4 | g.186276379A>C | CA358959430 | F11 | c.744A>C (p.Lys248Asn) c.582A>C (p.Lys194Asn) c.191A>C c.485+2104A>C (n.485+2104A>C) n.1096A>C n.1077A>C | |
| 4 | g.186276379A>G | CA442644476 | F11 | c.744A>G (p.Lys248=) c.582A>G (p.Lys194=) c.191A>G c.485+2104A>G (n.485+2104A>G) n.1096A>G n.1077A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186276379A>T | CA358959431 | F11 | c.744A>T (p.Lys248Asn) c.582A>T (p.Lys194Asn) c.191A>T c.485+2104A>T (n.485+2104A>T) n.1096A>T n.1077A>T | |
| 4 | g.186276380G>A | CA358959432 | F11 | c.745G>A (p.Glu249Lys) c.583G>A (p.Glu195Lys) c.192G>A c.485+2105G>A (n.485+2105G>A) n.1097G>A n.1078G>A | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186276380G>C | CA358959434 | F11 | c.745G>C (p.Glu249Gln) c.583G>C (p.Glu195Gln) c.192G>C c.485+2105G>C (n.485+2105G>C) n.1097G>C n.1078G>C | |
| 4 | g.186276380G>T | CA358959435 | F11 | c.745G>T (p.Glu249Ter) c.583G>T (p.Glu195Ter) c.192G>T c.485+2105G>T (n.485+2105G>T) n.1097G>T n.1078G>T | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186276381A= | CA1519934230 | F11 | c.746A= (p.Glu249=) c.584A= (p.Glu195=) c.193A= c.485+2106A= (n.485+2106A=) n.1098A= n.1079A= | |
| 4 | g.186276381A>C | CA358959437 | F11 | c.746A>C (p.Glu249Ala) c.584A>C (p.Glu195Ala) c.193A>C c.485+2106A>C (n.485+2106A>C) n.1098A>C n.1079A>C | dbSNP |
| 4 | g.186276381A>G | CA358959438 | F11 | c.746A>G (p.Glu249Gly) c.584A>G (p.Glu195Gly) c.193A>G c.485+2106A>G (n.485+2106A>G) n.1098A>G n.1079A>G | |
| 4 | g.186276381A>T | CA358959440 | F11 | c.746A>T (p.Glu249Val) c.584A>T (p.Glu195Val) c.193A>T c.485+2106A>T (n.485+2106A>T) n.1098A>T n.1079A>T | |
| 4 | g.186276382A>C | CA358959443 | F11 | c.747A>C (p.Glu249Asp) c.585A>C (p.Glu195Asp) c.194A>C c.485+2107A>C (n.485+2107A>C) n.1099A>C n.1080A>C | |
| 4 | g.186276382A>G | CA442644477 | F11 | c.747A>G (p.Glu249=) c.585A>G (p.Glu195=) c.194A>G c.485+2107A>G (n.485+2107A>G) n.1099A>G n.1080A>G | |
| 4 | g.186276382A>T | CA358959442 | F11 | c.747A>T (p.Glu249Asp) c.585A>T (p.Glu195Asp) c.194A>T c.485+2107A>T (n.485+2107A>T) n.1099A>T n.1080A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186276383T>A | CA358959445 | F11 | c.748T>A (p.Ser250Thr) c.586T>A (p.Ser196Thr) c.195T>A c.485+2108T>A (n.485+2108T>A) n.1100T>A n.1081T>A | |
| 4 | g.186276383T>C | CA358959448 | F11 | c.748T>C (p.Ser250Pro) c.586T>C (p.Ser196Pro) c.195T>C c.485+2108T>C (n.485+2108T>C) n.1100T>C n.1081T>C | |
| 4 | g.186276383T>G | CA358959446 | F11 | c.748T>G (p.Ser250Ala) c.586T>G (p.Ser196Ala) c.195T>G c.485+2108T>G (n.485+2108T>G) n.1100T>G n.1081T>G | |
| 4 | g.186276384C>A | CA358959449 | F11 | c.749C>A (p.Ser250Tyr) c.587C>A (p.Ser196Tyr) c.196C>A c.485+2109C>A (n.485+2109C>A) n.1101C>A n.1082C>A | |
| 4 | g.186276384C= | CA1519934231 | F11 | c.749C= (p.Ser250=) c.587C= (p.Ser196=) c.196C= c.485+2109C= (n.485+2109C=) n.1101C= n.1082C= | |
| 4 | g.186276384C>G | CA3163762 | F11 | c.749C>G (p.Ser250Cys) c.587C>G (p.Ser196Cys) c.196C>G c.485+2109C>G (n.485+2109C>G) n.1101C>G n.1082C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.186276384C>T | CA358959451 | F11 | c.749C>T (p.Ser250Phe) c.587C>T (p.Ser196Phe) c.196C>T c.485+2109C>T (n.485+2109C>T) n.1101C>T n.1082C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.186276385T>A | CA442644478 | F11 | c.750T>A (p.Ser250=) c.588T>A (p.Ser196=) c.197T>A c.485+2110T>A (n.485+2110T>A) n.1102T>A n.1083T>A | |
| 4 | g.186276385T>C | CA442644480 | F11 | c.750T>C (p.Ser250=) c.588T>C (p.Ser196=) c.197T>C c.485+2110T>C (n.485+2110T>C) n.1102T>C n.1083T>C | |
| 4 | g.186276385T>G | CA442644479 | F11 | c.750T>G (p.Ser250=) c.588T>G (p.Ser196=) c.197T>G c.485+2110T>G (n.485+2110T>G) n.1102T>G n.1083T>G | |
| 4 | g.186276386C>A | CA358959453 | F11 | c.751C>A (p.Gln251Lys) c.589C>A (p.Gln197Lys) c.198C>A c.485+2111C>A (n.485+2111C>A) n.1103C>A n.1084C>A | |
| 4 | g.186276386C= | CA1519934232 | F11 | c.751C= (p.Gln251=) c.589C= (p.Gln197=) c.198C= c.485+2111C= (n.485+2111C=) n.1103C= n.1084C= | |
| 4 | g.186276386C>G | CA358959454 | F11 | c.751C>G (p.Gln251Glu) c.589C>G (p.Gln197Glu) c.198C>G c.485+2111C>G (n.485+2111C>G) n.1103C>G n.1084C>G |