Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186276364_186276370delCA2580071718F11c.729_735del (p.Gln244GlyfsTer?)
c.567_573del (p.Gln190GlyfsTer?)
c.176_182del
c.485+2089_485+2095del (n.485+2089_485+2095del)
n.1081_1087del
n.1062_1068del
 ClinVar
4g.186276369A=CA1519934223F11c.734A= (p.Glu245=)
c.572A= (p.Glu191=)
c.181A=
c.485+2094A= (n.485+2094A=)
n.1086A=
n.1067A=
4g.186276369A>CCA358959395F11c.734A>C (p.Glu245Ala)
c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.181A>C
c.485+2094A>C (n.485+2094A>C)
n.1086A>C
n.1067A>C
4g.186276369A>GCA112152958F11c.734A>G (p.Glu245Gly)
c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.181A>G
c.485+2094A>G (n.485+2094A>G)
n.1086A>G
n.1067A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276369A>TCA112152972F11c.734A>T (p.Glu245Val)
c.572A>T (p.Glu191Val)
c.181A>T
c.485+2094A>T (n.485+2094A>T)
n.1086A>T
n.1067A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186276370A>CCA358959398F11c.735A>C (p.Glu245Asp)
c.573A>C (p.Glu191Asp)
c.182A>C
c.485+2095A>C (n.485+2095A>C)
n.1087A>C
n.1068A>C
4g.186276370A>GCA442644472F11c.735A>G (p.Glu245=)
c.573A>G (p.Glu191=)
c.182A>G
c.485+2095A>G (n.485+2095A>G)
n.1087A>G
n.1068A>G
 gnomAD v4
4g.186276370A>TCA358959399F11c.735A>T (p.Glu245Asp)
c.573A>T (p.Glu191Asp)
c.182A>T
c.485+2095A>T (n.485+2095A>T)
n.1087A>T
n.1068A>T
4g.186276371T>ACA358959401F11c.736T>A (p.Trp246Arg)
c.574T>A (p.Trp192Arg)
c.183T>A
c.485+2096T>A (n.485+2096T>A)
n.1088T>A
n.1069T>A
 gnomAD v4
4g.186276371T>CCA358959404F11c.736T>C (p.Trp246Arg)
c.574T>C (p.Trp192Arg)
c.183T>C
c.485+2096T>C (n.485+2096T>C)
n.1088T>C
n.1069T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186276371T>GCA358959403F11c.736T>G (p.Trp246Gly)
c.574T>G (p.Trp192Gly)
c.183T>G
c.485+2096T>G (n.485+2096T>G)
n.1088T>G
n.1069T>G
4g.186276371T=CA1519934224F11c.736T= (p.Trp246=)
c.574T= (p.Trp192=)
c.183T=
c.485+2096T= (n.485+2096T=)
n.1088T=
n.1069T=
4g.186276372G>ACA358959405F11c.737G>A (p.Trp246Ter)
c.575G>A (p.Trp192Ter)
c.184G>A
c.485+2097G>A (n.485+2097G>A)
n.1089G>A
n.1070G>A
4g.186276372G>CCA358959407F11c.737G>C (p.Trp246Ser)
c.575G>C (p.Trp192Ser)
c.184G>C
c.485+2097G>C (n.485+2097G>C)
n.1089G>C
n.1070G>C
4g.186276372G>TCA358959409F11c.737G>T (p.Trp246Leu)
c.575G>T (p.Trp192Leu)
c.184G>T
c.485+2097G>T (n.485+2097G>T)
n.1089G>T
n.1070G>T
4g.186276373delCA2580071719F11c.738del (p.Trp246CysfsTer?)
c.576del (p.Trp192CysfsTer?)
c.185del
c.485+2098del (n.485+2098del)
n.1090del
n.1071del
 ClinVar
4g.186276373G>ACA3163759F11c.738G>A (p.Trp246Ter)
c.576G>A (p.Trp192Ter)
c.185G>A
c.485+2098G>A (n.485+2098G>A)
n.1090G>A
n.1071G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276373G>CCA219150F11c.738G>C (p.Trp246Cys)
c.576G>C (p.Trp192Cys)
c.185G>C
c.485+2098G>C (n.485+2098G>C)
n.1090G>C
n.1071G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186276373G=CA1519934225F11c.738G= (p.Trp246=)
c.576G= (p.Trp192=)
c.185G=
c.485+2098G= (n.485+2098G=)
n.1090G=
n.1071G=
4g.186276373G>TCA358959412F11c.738G>T (p.Trp246Cys)
c.576G>T (p.Trp192Cys)
c.185G>T
c.485+2098G>T (n.485+2098G>T)
n.1090G>T
n.1071G>T
4g.186276374C>ACA3163760F11c.739C>A (p.Pro247Thr)
c.577C>A (p.Pro193Thr)
c.186C>A
c.485+2099C>A (n.485+2099C>A)
n.1091C>A
n.1072C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276374C=CA1519934226F11c.739C= (p.Pro247=)
c.577C= (p.Pro193=)
c.186C=
c.485+2099C= (n.485+2099C=)
n.1091C=
n.1072C=
4g.186276374C>GCA358959414F11c.739C>G (p.Pro247Ala)
c.577C>G (p.Pro193Ala)
c.186C>G
c.485+2099C>G (n.485+2099C>G)
n.1091C>G
n.1072C>G
4g.186276374C>TCA3163761F11c.739C>T (p.Pro247Ser)
c.577C>T (p.Pro193Ser)
c.186C>T
c.485+2099C>T (n.485+2099C>T)
n.1091C>T
n.1072C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276375C>ACA358959416F11c.740C>A (p.Pro247His)
c.578C>A (p.Pro193His)
c.187C>A
c.485+2100C>A (n.485+2100C>A)
n.1092C>A
n.1073C>A
4g.186276375C=CA1519934227F11c.740C= (p.Pro247=)
c.578C= (p.Pro193=)
c.187C=
c.485+2100C= (n.485+2100C=)
n.1092C=
n.1073C=
4g.186276375C>GCA358959418F11c.740C>G (p.Pro247Arg)
c.578C>G (p.Pro193Arg)
c.187C>G
c.485+2100C>G (n.485+2100C>G)
n.1092C>G
n.1073C>G
4g.186276375C>TCA358959419F11c.740C>T (p.Pro247Leu)
c.578C>T (p.Pro193Leu)
c.187C>T
c.485+2100C>T (n.485+2100C>T)
n.1092C>T
n.1073C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276376C>ACA442644473F11c.741C>A (p.Pro247=)
c.579C>A (p.Pro193=)
c.188C>A
c.485+2101C>A (n.485+2101C>A)
n.1093C>A
n.1074C>A
 dbSNP
4g.186276376C=CA1519934228F11c.741C= (p.Pro247=)
c.579C= (p.Pro193=)
c.188C=
c.485+2101C= (n.485+2101C=)
n.1093C=
n.1074C=
4g.186276376C>GCA442644474F11c.741C>G (p.Pro247=)
c.579C>G (p.Pro193=)
c.188C>G
c.485+2101C>G (n.485+2101C>G)
n.1093C>G
n.1074C>G
4g.186276376C>TCA442644475F11c.741C>T (p.Pro247=)
c.579C>T (p.Pro193=)
c.188C>T
c.485+2101C>T (n.485+2101C>T)
n.1093C>T
n.1074C>T
4g.186276377A>CCA358959423F11c.742A>C (p.Lys248Gln)
c.580A>C (p.Lys194Gln)
c.189A>C
c.485+2102A>C (n.485+2102A>C)
n.1094A>C
n.1075A>C
4g.186276377A>GCA358959421F11c.742A>G (p.Lys248Glu)
c.580A>G (p.Lys194Glu)
c.189A>G
c.485+2102A>G (n.485+2102A>G)
n.1094A>G
n.1075A>G
4g.186276377A>TCA358959422F11c.742A>T (p.Lys248Ter)
c.580A>T (p.Lys194Ter)
c.189A>T
c.485+2102A>T (n.485+2102A>T)
n.1094A>T
n.1075A>T
4g.186276378A>CCA358959425F11c.743A>C (p.Lys248Thr)
c.581A>C (p.Lys194Thr)
c.190A>C
c.485+2103A>C (n.485+2103A>C)
n.1095A>C
n.1076A>C
4g.186276378A>GCA358959427F11c.743A>G (p.Lys248Arg)
c.581A>G (p.Lys194Arg)
c.190A>G
c.485+2103A>G (n.485+2103A>G)
n.1095A>G
n.1076A>G
 gnomAD v4
4g.186276378A>TCA358959429F11c.743A>T (p.Lys248Ile)
c.581A>T (p.Lys194Ile)
c.190A>T
c.485+2103A>T (n.485+2103A>T)
n.1095A>T
n.1076A>T
4g.186276379A=CA1519934229F11c.744A= (p.Lys248=)
c.582A= (p.Lys194=)
c.191A=
c.485+2104A= (n.485+2104A=)
n.1096A=
n.1077A=
4g.186276379A>CCA358959430F11c.744A>C (p.Lys248Asn)
c.582A>C (p.Lys194Asn)
c.191A>C
c.485+2104A>C (n.485+2104A>C)
n.1096A>C
n.1077A>C
4g.186276379A>GCA442644476F11c.744A>G (p.Lys248=)
c.582A>G (p.Lys194=)
c.191A>G
c.485+2104A>G (n.485+2104A>G)
n.1096A>G
n.1077A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186276379A>TCA358959431F11c.744A>T (p.Lys248Asn)
c.582A>T (p.Lys194Asn)
c.191A>T
c.485+2104A>T (n.485+2104A>T)
n.1096A>T
n.1077A>T
4g.186276380G>ACA358959432F11c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.192G>A
c.485+2105G>A (n.485+2105G>A)
n.1097G>A
n.1078G>A
 COSMIC COSMIC
4g.186276380G>CCA358959434F11c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.192G>C
c.485+2105G>C (n.485+2105G>C)
n.1097G>C
n.1078G>C
4g.186276380G>TCA358959435F11c.745G>T (p.Glu249Ter)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.192G>T
c.485+2105G>T (n.485+2105G>T)
n.1097G>T
n.1078G>T
 COSMIC COSMIC
4g.186276381A=CA1519934230F11c.746A= (p.Glu249=)
c.584A= (p.Glu195=)
c.193A=
c.485+2106A= (n.485+2106A=)
n.1098A=
n.1079A=
4g.186276381A>CCA358959437F11c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.193A>C
c.485+2106A>C (n.485+2106A>C)
n.1098A>C
n.1079A>C
 dbSNP
4g.186276381A>GCA358959438F11c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.193A>G
c.485+2106A>G (n.485+2106A>G)
n.1098A>G
n.1079A>G
4g.186276381A>TCA358959440F11c.746A>T (p.Glu249Val)
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.193A>T
c.485+2106A>T (n.485+2106A>T)
n.1098A>T
n.1079A>T
4g.186276382A>CCA358959443F11c.747A>C (p.Glu249Asp)
c.585A>C (p.Glu195Asp)
c.194A>C
c.485+2107A>C (n.485+2107A>C)
n.1099A>C
n.1080A>C

Number of alleles fetched