| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186276364_186276370del | CA2580071718 | F11 | c.729_735del (p.Gln244GlyfsTer?) c.567_573del (p.Gln190GlyfsTer?) c.176_182del c.485+2089_485+2095del (n.485+2089_485+2095del) n.1081_1087del n.1062_1068del | ClinVar |
| 4 | g.186276365C>A | CA358959382 | F11 | c.730C>A (p.Gln244Lys) c.568C>A (p.Gln190Lys) c.177C>A c.485+2090C>A (n.485+2090C>A) n.1082C>A n.1063C>A | |
| 4 | g.186276365C= | CA1519934219 | F11 | c.730C= (p.Gln244=) c.568C= (p.Gln190=) c.177C= c.485+2090C= (n.485+2090C=) n.1082C= n.1063C= | |
| 4 | g.186276365C>G | CA358959383 | F11 | c.730C>G (p.Gln244Glu) c.568C>G (p.Gln190Glu) c.177C>G c.485+2090C>G (n.485+2090C>G) n.1082C>G n.1063C>G | |
| 4 | g.186276365C>T | CA199116 | F11 | c.730C>T (p.Gln244Ter) c.568C>T (p.Gln190Ter) c.177C>T c.485+2090C>T (n.485+2090C>T) n.1082C>T n.1063C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186276366A= | CA1519934220 | F11 | c.731A= (p.Gln244=) c.569A= (p.Gln190=) c.178A= c.485+2091A= (n.485+2091A=) n.1083A= n.1064A= | |
| 4 | g.186276366A>C | CA358959385 | F11 | c.731A>C (p.Gln244Pro) c.569A>C (p.Gln190Pro) c.178A>C c.485+2091A>C (n.485+2091A>C) n.1083A>C n.1064A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186276366A>G | CA3163756 | F11 | c.731A>G (p.Gln244Arg) c.569A>G (p.Gln190Arg) c.178A>G c.485+2091A>G (n.485+2091A>G) n.1083A>G n.1064A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186276366A>T | CA358959387 | F11 | c.731A>T (p.Gln244Leu) c.569A>T (p.Gln190Leu) c.178A>T c.485+2091A>T (n.485+2091A>T) n.1083A>T n.1064A>T | |
| 4 | g.186276367G>A | CA3163757 | F11 | c.732G>A (p.Gln244=) c.570G>A (p.Gln190=) c.179G>A c.485+2092G>A (n.485+2092G>A) n.1084G>A n.1065G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186276367G>C | CA358959389 | F11 | c.732G>C (p.Gln244His) c.570G>C (p.Gln190His) c.179G>C c.485+2092G>C (n.485+2092G>C) n.1084G>C n.1065G>C | |
| 4 | g.186276367G= | CA1519934221 | F11 | c.732G= (p.Gln244=) c.570G= (p.Gln190=) c.179G= c.485+2092G= (n.485+2092G=) n.1084G= n.1065G= | |
| 4 | g.186276367G>T | CA358959390 | F11 | c.732G>T (p.Gln244His) c.570G>T (p.Gln190His) c.179G>T c.485+2092G>T (n.485+2092G>T) n.1084G>T n.1065G>T | |
| 4 | g.186276368G>A | CA3163758 | F11 | c.733G>A (p.Glu245Lys) c.571G>A (p.Glu191Lys) c.180G>A c.485+2093G>A (n.485+2093G>A) n.1085G>A n.1066G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186276368G>C | CA358959392 | F11 | c.733G>C (p.Glu245Gln) c.571G>C (p.Glu191Gln) c.180G>C c.485+2093G>C (n.485+2093G>C) n.1085G>C n.1066G>C | |
| 4 | g.186276368G= | CA1519934222 | F11 | c.733G= (p.Glu245=) c.571G= (p.Glu191=) c.180G= c.485+2093G= (n.485+2093G=) n.1085G= n.1066G= | |
| 4 | g.186276368G>T | CA358959393 | F11 | c.733G>T (p.Glu245Ter) c.571G>T (p.Glu191Ter) c.180G>T c.485+2093G>T (n.485+2093G>T) n.1085G>T n.1066G>T | |
| 4 | g.186276369A= | CA1519934223 | F11 | c.734A= (p.Glu245=) c.572A= (p.Glu191=) c.181A= c.485+2094A= (n.485+2094A=) n.1086A= n.1067A= | |
| 4 | g.186276369A>C | CA358959395 | F11 | c.734A>C (p.Glu245Ala) c.572A>C (p.Glu191Ala) c.181A>C c.485+2094A>C (n.485+2094A>C) n.1086A>C n.1067A>C | |
| 4 | g.186276369A>G | CA112152958 | F11 | c.734A>G (p.Glu245Gly) c.572A>G (p.Glu191Gly) c.181A>G c.485+2094A>G (n.485+2094A>G) n.1086A>G n.1067A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186276369A>T | CA112152972 | F11 | c.734A>T (p.Glu245Val) c.572A>T (p.Glu191Val) c.181A>T c.485+2094A>T (n.485+2094A>T) n.1086A>T n.1067A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186276370A>C | CA358959398 | F11 | c.735A>C (p.Glu245Asp) c.573A>C (p.Glu191Asp) c.182A>C c.485+2095A>C (n.485+2095A>C) n.1087A>C n.1068A>C | |
| 4 | g.186276370A>G | CA442644472 | F11 | c.735A>G (p.Glu245=) c.573A>G (p.Glu191=) c.182A>G c.485+2095A>G (n.485+2095A>G) n.1087A>G n.1068A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186276370A>T | CA358959399 | F11 | c.735A>T (p.Glu245Asp) c.573A>T (p.Glu191Asp) c.182A>T c.485+2095A>T (n.485+2095A>T) n.1087A>T n.1068A>T | |
| 4 | g.186276371T>A | CA358959401 | F11 | c.736T>A (p.Trp246Arg) c.574T>A (p.Trp192Arg) c.183T>A c.485+2096T>A (n.485+2096T>A) n.1088T>A n.1069T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186276371T>C | CA358959404 | F11 | c.736T>C (p.Trp246Arg) c.574T>C (p.Trp192Arg) c.183T>C c.485+2096T>C (n.485+2096T>C) n.1088T>C n.1069T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186276371T>G | CA358959403 | F11 | c.736T>G (p.Trp246Gly) c.574T>G (p.Trp192Gly) c.183T>G c.485+2096T>G (n.485+2096T>G) n.1088T>G n.1069T>G | |
| 4 | g.186276371T= | CA1519934224 | F11 | c.736T= (p.Trp246=) c.574T= (p.Trp192=) c.183T= c.485+2096T= (n.485+2096T=) n.1088T= n.1069T= | |
| 4 | g.186276372G>A | CA358959405 | F11 | c.737G>A (p.Trp246Ter) c.575G>A (p.Trp192Ter) c.184G>A c.485+2097G>A (n.485+2097G>A) n.1089G>A n.1070G>A | |
| 4 | g.186276372G>C | CA358959407 | F11 | c.737G>C (p.Trp246Ser) c.575G>C (p.Trp192Ser) c.184G>C c.485+2097G>C (n.485+2097G>C) n.1089G>C n.1070G>C | |
| 4 | g.186276372G>T | CA358959409 | F11 | c.737G>T (p.Trp246Leu) c.575G>T (p.Trp192Leu) c.184G>T c.485+2097G>T (n.485+2097G>T) n.1089G>T n.1070G>T | |
| 4 | g.186276373del | CA2580071719 | F11 | c.738del (p.Trp246CysfsTer?) c.576del (p.Trp192CysfsTer?) c.185del c.485+2098del (n.485+2098del) n.1090del n.1071del | ClinVar |
| 4 | g.186276373G>A | CA3163759 | F11 | c.738G>A (p.Trp246Ter) c.576G>A (p.Trp192Ter) c.185G>A c.485+2098G>A (n.485+2098G>A) n.1090G>A n.1071G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186276373G>C | CA219150 | F11 | c.738G>C (p.Trp246Cys) c.576G>C (p.Trp192Cys) c.185G>C c.485+2098G>C (n.485+2098G>C) n.1090G>C n.1071G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186276373G= | CA1519934225 | F11 | c.738G= (p.Trp246=) c.576G= (p.Trp192=) c.185G= c.485+2098G= (n.485+2098G=) n.1090G= n.1071G= | |
| 4 | g.186276373G>T | CA358959412 | F11 | c.738G>T (p.Trp246Cys) c.576G>T (p.Trp192Cys) c.185G>T c.485+2098G>T (n.485+2098G>T) n.1090G>T n.1071G>T | |
| 4 | g.186276374C>A | CA3163760 | F11 | c.739C>A (p.Pro247Thr) c.577C>A (p.Pro193Thr) c.186C>A c.485+2099C>A (n.485+2099C>A) n.1091C>A n.1072C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186276374C= | CA1519934226 | F11 | c.739C= (p.Pro247=) c.577C= (p.Pro193=) c.186C= c.485+2099C= (n.485+2099C=) n.1091C= n.1072C= | |
| 4 | g.186276374C>G | CA358959414 | F11 | c.739C>G (p.Pro247Ala) c.577C>G (p.Pro193Ala) c.186C>G c.485+2099C>G (n.485+2099C>G) n.1091C>G n.1072C>G | |
| 4 | g.186276374C>T | CA3163761 | F11 | c.739C>T (p.Pro247Ser) c.577C>T (p.Pro193Ser) c.186C>T c.485+2099C>T (n.485+2099C>T) n.1091C>T n.1072C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186276375C>A | CA358959416 | F11 | c.740C>A (p.Pro247His) c.578C>A (p.Pro193His) c.187C>A c.485+2100C>A (n.485+2100C>A) n.1092C>A n.1073C>A | |
| 4 | g.186276375C= | CA1519934227 | F11 | c.740C= (p.Pro247=) c.578C= (p.Pro193=) c.187C= c.485+2100C= (n.485+2100C=) n.1092C= n.1073C= | |
| 4 | g.186276375C>G | CA358959418 | F11 | c.740C>G (p.Pro247Arg) c.578C>G (p.Pro193Arg) c.187C>G c.485+2100C>G (n.485+2100C>G) n.1092C>G n.1073C>G | |
| 4 | g.186276375C>T | CA358959419 | F11 | c.740C>T (p.Pro247Leu) c.578C>T (p.Pro193Leu) c.187C>T c.485+2100C>T (n.485+2100C>T) n.1092C>T n.1073C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186276376C>A | CA442644473 | F11 | c.741C>A (p.Pro247=) c.579C>A (p.Pro193=) c.188C>A c.485+2101C>A (n.485+2101C>A) n.1093C>A n.1074C>A | dbSNP |
| 4 | g.186276376C= | CA1519934228 | F11 | c.741C= (p.Pro247=) c.579C= (p.Pro193=) c.188C= c.485+2101C= (n.485+2101C=) n.1093C= n.1074C= | |
| 4 | g.186276376C>G | CA442644474 | F11 | c.741C>G (p.Pro247=) c.579C>G (p.Pro193=) c.188C>G c.485+2101C>G (n.485+2101C>G) n.1093C>G n.1074C>G | |
| 4 | g.186276376C>T | CA442644475 | F11 | c.741C>T (p.Pro247=) c.579C>T (p.Pro193=) c.188C>T c.485+2101C>T (n.485+2101C>T) n.1093C>T n.1074C>T | |
| 4 | g.186276377A>C | CA358959423 | F11 | c.742A>C (p.Lys248Gln) c.580A>C (p.Lys194Gln) c.189A>C c.485+2102A>C (n.485+2102A>C) n.1094A>C n.1075A>C | |
| 4 | g.186276377A>G | CA358959421 | F11 | c.742A>G (p.Lys248Glu) c.580A>G (p.Lys194Glu) c.189A>G c.485+2102A>G (n.485+2102A>G) n.1094A>G n.1075A>G |