Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186276297C>ACA358959162F11c.662C>A (p.Pro221His)
c.500C>A (p.Pro167His)
c.109C>A
c.485+2022C>A (n.485+2022C>A)
n.1014C>A
n.995C>A
4g.186276297C=CA1519934183F11c.662C= (p.Pro221=)
c.500C= (p.Pro167=)
c.109C=
c.485+2022C= (n.485+2022C=)
n.1014C=
n.995C=
4g.186276297C>GCA358959163F11c.662C>G (p.Pro221Arg)
c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.109C>G
c.485+2022C>G (n.485+2022C>G)
n.1014C>G
n.995C>G
4g.186276297C>TCA358959164F11c.662C>T (p.Pro221Leu)
c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.109C>T
c.485+2022C>T (n.485+2022C>T)
n.1014C>T
n.995C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276298C>ACA442644431F11c.663C>A (p.Pro221=)
c.501C>A (p.Pro167=)
c.110C>A
c.485+2023C>A (n.485+2023C>A)
n.1015C>A
n.996C>A
4g.186276298C=CA1519934184F11c.663C= (p.Pro221=)
c.501C= (p.Pro167=)
c.110C=
c.485+2023C= (n.485+2023C=)
n.1015C=
n.996C=
4g.186276298C>GCA442644432F11c.663C>G (p.Pro221=)
c.501C>G (p.Pro167=)
c.110C>G
c.485+2023C>G (n.485+2023C>G)
n.1015C>G
n.996C>G
4g.186276298C>TCA3163743F11c.663C>T (p.Pro221=)
c.501C>T (p.Pro167=)
c.110C>T
c.485+2023C>T (n.485+2023C>T)
n.1015C>T
n.996C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186276299G>ACA112152839F11c.664G>A (p.Asp222Asn)
c.502G>A (p.Asp168Asn)
c.111G>A
c.485+2024G>A (n.485+2024G>A)
n.1016G>A
n.997G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.186276299G>CCA358959165F11c.664G>C (p.Asp222His)
c.502G>C (p.Asp168His)
c.111G>C
c.485+2024G>C (n.485+2024G>C)
n.1016G>C
n.997G>C
4g.186276299G=CA1519934185F11c.664G= (p.Asp222=)
c.502G= (p.Asp168=)
c.111G=
c.485+2024G= (n.485+2024G=)
n.1016G=
n.997G=
4g.186276299G>TCA219144F11c.664G>T (p.Asp222Tyr)
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
c.111G>T
c.485+2024G>T (n.485+2024G>T)
n.1016G>T
n.997G>T
 ClinVar dbSNP
4g.186276300A>CCA358959166F11c.665A>C (p.Asp222Ala)
c.503A>C (p.Asp168Ala)
c.112A>C
c.485+2025A>C (n.485+2025A>C)
n.1017A>C
n.998A>C
4g.186276300A>GCA358959167F11c.665A>G (p.Asp222Gly)
c.503A>G (p.Asp168Gly)
c.112A>G
c.485+2025A>G (n.485+2025A>G)
n.1017A>G
n.998A>G
4g.186276300A>TCA358959168F11c.665A>T (p.Asp222Val)
c.503A>T (p.Asp168Val)
c.112A>T
c.485+2025A>T (n.485+2025A>T)
n.1017A>T
n.998A>T
4g.186276301T>ACA358959169F11c.666T>A (p.Asp222Glu)
c.504T>A (p.Asp168Glu)
c.113T>A
c.485+2026T>A (n.485+2026T>A)
n.1018T>A
n.999T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186276301T>CCA442644433F11c.666T>C (p.Asp222=)
c.504T>C (p.Asp168=)
c.113T>C
c.485+2026T>C (n.485+2026T>C)
n.1018T>C
n.999T>C
 gnomAD v4
4g.186276301T>GCA358959170F11c.666T>G (p.Asp222Glu)
c.504T>G (p.Asp168Glu)
c.113T>G
c.485+2026T>G (n.485+2026T>G)
n.1018T>G
n.999T>G
4g.186276301T=CA1519934186F11c.666T= (p.Asp222=)
c.504T= (p.Asp168=)
c.113T=
c.485+2026T= (n.485+2026T=)
n.1018T=
n.999T=
4g.186276302G>ACA358959171F11c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.114G>A
c.485+2027G>A (n.485+2027G>A)
n.1019G>A
n.1000G>A
4g.186276302G>CCA358959172F11c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.114G>C
c.485+2027G>C (n.485+2027G>C)
n.1019G>C
n.1000G>C
4g.186276302G>TCA358959173F11c.667G>T (p.Ala223Ser)
c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.114G>T
c.485+2027G>T (n.485+2027G>T)
n.1019G>T
n.1000G>T
4g.186276303delCA2580071717F11c.668del (p.Ala223ValfsTer?)
c.506del (p.Ala169ValfsTer?)
c.115del
c.485+2028del (n.485+2028del)
n.1020del
n.1001del
 ClinVar
4g.186276303C>ACA358959174F11c.668C>A (p.Ala223Asp)
c.506C>A (p.Ala169Asp)
c.115C>A
c.485+2028C>A (n.485+2028C>A)
n.1020C>A
n.1001C>A
 COSMIC COSMIC
4g.186276303C=CA1519934187F11c.668C= (p.Ala223=)
c.506C= (p.Ala169=)
c.115C=
c.485+2028C= (n.485+2028C=)
n.1020C=
n.1001C=
4g.186276303C>GCA358959175F11c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.115C>G
c.485+2028C>G (n.485+2028C>G)
n.1020C>G
n.1001C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276303C>TCA358959176F11c.668C>T (p.Ala223Val)
c.506C>T (p.Ala169Val)
c.115C>T
c.485+2028C>T (n.485+2028C>T)
n.1020C>T
n.1001C>T
4g.186276304T>ACA442644434F11c.669T>A (p.Ala223=)
c.507T>A (p.Ala169=)
c.116T>A
c.485+2029T>A (n.485+2029T>A)
n.1021T>A
n.1002T>A
4g.186276304T>CCA442644435F11c.669T>C (p.Ala223=)
c.507T>C (p.Ala169=)
c.116T>C
c.485+2029T>C (n.485+2029T>C)
n.1021T>C
n.1002T>C
4g.186276304T>GCA442644436F11c.669T>G (p.Ala223=)
c.507T>G (p.Ala169=)
c.116T>G
c.485+2029T>G (n.485+2029T>G)
n.1021T>G
n.1002T>G
4g.186276307delCA2672902286F11c.672del (p.Phe224LeufsTer?)
c.510del (p.Phe170LeufsTer?)
c.119del
c.485+2032del (n.485+2032del)
n.1024del
n.1005del
 gnomAD v4
4g.186276305T>ACA358959177F11c.670T>A (p.Phe224Ile)
c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.117T>A
c.485+2030T>A (n.485+2030T>A)
n.1022T>A
n.1003T>A
4g.186276305T>CCA358959179F11c.670T>C (p.Phe224Leu)
c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.117T>C
c.485+2030T>C (n.485+2030T>C)
n.1022T>C
n.1003T>C
4g.186276305T>GCA358959178F11c.670T>G (p.Phe224Val)
c.508T>G (p.Phe170Val)
c.117T>G
c.485+2030T>G (n.485+2030T>G)
n.1022T>G
n.1003T>G
4g.186276306T>ACA358959180F11c.671T>A (p.Phe224Tyr)
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.118T>A
c.485+2031T>A (n.485+2031T>A)
n.1023T>A
n.1004T>A
4g.186276306T>CCA358959182F11c.671T>C (p.Phe224Ser)
c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.118T>C
c.485+2031T>C (n.485+2031T>C)
n.1023T>C
n.1004T>C
4g.186276306T>GCA358959181F11c.671T>G (p.Phe224Cys)
c.509T>G (p.Phe170Cys)
c.118T>G
c.485+2031T>G (n.485+2031T>G)
n.1023T>G
n.1004T>G
4g.186276307T>ACA358959183F11c.672T>A (p.Phe224Leu)
c.510T>A (p.Phe170Leu)
c.119T>A
c.485+2032T>A (n.485+2032T>A)
n.1024T>A
n.1005T>A
4g.186276307T>CCA442644437F11c.672T>C (p.Phe224=)
c.510T>C (p.Phe170=)
c.119T>C
c.485+2032T>C (n.485+2032T>C)
n.1024T>C
n.1005T>C
4g.186276307T>GCA358959184F11c.672T>G (p.Phe224Leu)
c.510T>G (p.Phe170Leu)
c.119T>G
c.485+2032T>G (n.485+2032T>G)
n.1024T>G
n.1005T>G
4g.186276308G>ACA358959185F11c.673G>A (p.Val225Ile)
c.511G>A (p.Val171Ile)
c.120G>A
c.485+2033G>A (n.485+2033G>A)
n.1025G>A
n.1006G>A
 gnomAD v4
4g.186276308G>CCA358959186F11c.673G>C (p.Val225Leu)
c.511G>C (p.Val171Leu)
c.120G>C
c.485+2033G>C (n.485+2033G>C)
n.1025G>C
n.1006G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276308G=CA1519934188F11c.673G= (p.Val225=)
c.511G= (p.Val171=)
c.120G=
c.485+2033G= (n.485+2033G=)
n.1025G=
n.1006G=
4g.186276308G>TCA358959187F11c.673G>T (p.Val225Phe)
c.511G>T (p.Val171Phe)
c.120G>T
c.485+2033G>T (n.485+2033G>T)
n.1025G>T
n.1006G>T
 gnomAD v4
4g.186276309T>ACA3163744F11c.674T>A (p.Val225Asp)
c.512T>A (p.Val171Asp)
c.121T>A
c.485+2034T>A (n.485+2034T>A)
n.1026T>A
n.1007T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276309T>CCA358959188F11c.674T>C (p.Val225Ala)
c.512T>C (p.Val171Ala)
c.121T>C
c.485+2034T>C (n.485+2034T>C)
n.1026T>C
n.1007T>C
4g.186276309T>GCA358959189F11c.674T>G (p.Val225Gly)
c.512T>G (p.Val171Gly)
c.121T>G
c.485+2034T>G (n.485+2034T>G)
n.1026T>G
n.1007T>G
4g.186276309T=CA1519934189F11c.674T= (p.Val225=)
c.512T= (p.Val171=)
c.121T=
c.485+2034T= (n.485+2034T=)
n.1026T=
n.1007T=
4g.186276310C>ACA442644438F11c.675C>A (p.Val225=)
c.513C>A (p.Val171=)
c.122C>A
c.485+2035C>A (n.485+2035C>A)
n.1027C>A
n.1008C>A
4g.186276310C>GCA442644439F11c.675C>G (p.Val225=)
c.513C>G (p.Val171=)
c.122C>G
c.485+2035C>G (n.485+2035C>G)
n.1027C>G
n.1008C>G

Number of alleles fetched