| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186276275_186276281delinsAACATCG | CA1519934172 | F11 | c.640_646delinsAACATCG (p.Asn214=) c.478_484delinsAACATCG (p.Asn160=) c.87_93delinsAACATCG c.485+2000_485+2006delinsAACATCG (n.485+2000_485+2006delinsAACATCG) n.992_998delinsAACATCG n.973_979delinsAACATCG | |
| 4 | g.186276276_186276282del | CA913103786 | F11 | c.641_647del (p.Asn214ThrfsTer?) c.479_485del (p.Asn160ThrfsTer?) c.88_94del c.485+2001_485+2007del (n.485+2001_485+2007del) n.993_999del n.974_980del | |
| 4 | g.186276276A= | CA1519934173 | F11 | c.641A= (p.Asn214=) c.479A= (p.Asn160=) c.88A= c.485+2001A= (n.485+2001A=) n.993A= n.974A= | |
| 4 | g.186276276A>C | CA358959115 | F11 | c.641A>C (p.Asn214Thr) c.479A>C (p.Asn160Thr) c.88A>C c.485+2001A>C (n.485+2001A>C) n.993A>C n.974A>C | |
| 4 | g.186276276A>G | CA358959113 | F11 | c.641A>G (p.Asn214Ser) c.479A>G (p.Asn160Ser) c.88A>G c.485+2001A>G (n.485+2001A>G) n.993A>G n.974A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186276276A>T | CA358959114 | F11 | c.641A>T (p.Asn214Ile) c.479A>T (p.Asn160Ile) c.88A>T c.485+2001A>T (n.485+2001A>T) n.993A>T n.974A>T | |
| 4 | g.186276279_186276284del | CA557396098 | F11 | c.644_649del (p.Ile215_Asp216del) c.482_487del (p.Ile161_Asp162del) c.91_96del c.485+2004_485+2009del (n.485+2004_485+2009del) n.996_1001del n.977_982del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186276277C>A | CA358959116 | F11 | c.642C>A (p.Asn214Lys) c.480C>A (p.Asn160Lys) c.89C>A c.485+2002C>A (n.485+2002C>A) n.994C>A n.975C>A | |
| 4 | g.186276277C= | CA1519934174 | F11 | c.642C= (p.Asn214=) c.480C= (p.Asn160=) c.89C= c.485+2002C= (n.485+2002C=) n.994C= n.975C= | |
| 4 | g.186276277C>G | CA358959118 | F11 | c.642C>G (p.Asn214Lys) c.480C>G (p.Asn160Lys) c.89C>G c.485+2002C>G (n.485+2002C>G) n.994C>G n.975C>G | |
| 4 | g.186276277C>T | CA3163737 | F11 | c.642C>T (p.Asn214=) c.480C>T (p.Asn160=) c.89C>T c.485+2002C>T (n.485+2002C>T) n.994C>T n.975C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186276278A= | CA1519934175 | F11 | c.643A= (p.Ile215=) c.481A= (p.Ile161=) c.90A= c.485+2003A= (n.485+2003A=) n.995A= n.976A= | |
| 4 | g.186276278A>C | CA358959119 | F11 | c.643A>C (p.Ile215Leu) c.481A>C (p.Ile161Leu) c.90A>C c.485+2003A>C (n.485+2003A>C) n.995A>C n.976A>C | |
| 4 | g.186276278A>G | CA3163739 | F11 | c.643A>G (p.Ile215Val) c.481A>G (p.Ile161Val) c.90A>G c.485+2003A>G (n.485+2003A>G) n.995A>G n.976A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186276278A>T | CA3163738 | F11 | c.643A>T (p.Ile215Phe) c.481A>T (p.Ile161Phe) c.90A>T c.485+2003A>T (n.485+2003A>T) n.995A>T n.976A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186276279T>A | CA358959121 | F11 | c.644T>A (p.Ile215Asn) c.482T>A (p.Ile161Asn) c.91T>A c.485+2004T>A (n.485+2004T>A) n.996T>A n.977T>A | |
| 4 | g.186276279T>C | CA358959122 | F11 | c.644T>C (p.Ile215Thr) c.482T>C (p.Ile161Thr) c.91T>C c.485+2004T>C (n.485+2004T>C) n.996T>C n.977T>C | |
| 4 | g.186276279T>G | CA358959120 | F11 | c.644T>G (p.Ile215Ser) c.482T>G (p.Ile161Ser) c.91T>G c.485+2004T>G (n.485+2004T>G) n.996T>G n.977T>G | |
| 4 | g.186276280C>A | CA442644421 | F11 | c.645C>A (p.Ile215=) c.483C>A (p.Ile161=) c.92C>A c.485+2005C>A (n.485+2005C>A) n.997C>A n.978C>A | |
| 4 | g.186276280C= | CA1519934176 | F11 | c.645C= (p.Ile215=) c.483C= (p.Ile161=) c.92C= c.485+2005C= (n.485+2005C=) n.997C= n.978C= | |
| 4 | g.186276280C>G | CA358959123 | F11 | c.645C>G (p.Ile215Met) c.483C>G (p.Ile161Met) c.92C>G c.485+2005C>G (n.485+2005C>G) n.997C>G n.978C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186276280C>T | CA442644422 | F11 | c.645C>T (p.Ile215=) c.483C>T (p.Ile161=) c.92C>T c.485+2005C>T (n.485+2005C>T) n.997C>T n.978C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186276281G>A | CA358959126 | F11 | c.646G>A (p.Asp216Asn) c.484G>A (p.Asp162Asn) c.93G>A c.485+2006G>A (n.485+2006G>A) n.998G>A n.979G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186276281G>C | CA358959124 | F11 | c.646G>C (p.Asp216His) c.484G>C (p.Asp162His) c.93G>C c.485+2006G>C (n.485+2006G>C) n.998G>C n.979G>C | |
| 4 | g.186276281G>T | CA358959125 | F11 | c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.484G>T (p.Asp162Tyr) c.93G>T c.485+2006G>T (n.485+2006G>T) n.998G>T n.979G>T | |
| 4 | g.186276282A>C | CA358959127 | F11 | c.647A>C (p.Asp216Ala) c.485A>C (p.Asp162Ala) c.94A>C c.485+2007A>C (n.485+2007A>C) n.999A>C n.980A>C | |
| 4 | g.186276282A>G | CA358959128 | F11 | c.647A>G (p.Asp216Gly) c.485A>G (p.Asp162Gly) c.94A>G c.485+2007A>G (n.485+2007A>G) n.999A>G n.980A>G | |
| 4 | g.186276282A>T | CA358959129 | F11 | c.647A>T (p.Asp216Val) c.485A>T (p.Asp162Val) c.94A>T c.485+2007A>T (n.485+2007A>T) n.999A>T n.980A>T | |
| 4 | g.186276283C>A | CA358959130 | F11 | c.648C>A (p.Asp216Glu) c.486C>A (p.Asp162Glu) c.95C>A c.485+2008C>A (n.485+2008C>A) n.1000C>A n.981C>A | |
| 4 | g.186276283C= | CA1519934177 | F11 | c.648C= (p.Asp216=) c.486C= (p.Asp162=) c.95C= c.485+2008C= (n.485+2008C=) n.1000C= n.981C= | |
| 4 | g.186276283C>G | CA358959131 | F11 | c.648C>G (p.Asp216Glu) c.486C>G (p.Asp162Glu) c.95C>G c.485+2008C>G (n.485+2008C>G) n.1000C>G n.981C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.186276283C>T | CA442644423 | F11 | c.648C>T (p.Asp216=) c.486C>T (p.Asp162=) c.95C>T c.485+2008C>T (n.485+2008C>T) n.1000C>T n.981C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186276284A>C | CA358959132 | F11 | c.649A>C (p.Ser217Arg) c.487A>C (p.Ser163Arg) c.96A>C c.485+2009A>C (n.485+2009A>C) n.1001A>C n.982A>C | |
| 4 | g.186276284A>G | CA358959133 | F11 | c.649A>G (p.Ser217Gly) c.487A>G (p.Ser163Gly) c.96A>G c.485+2009A>G (n.485+2009A>G) n.1001A>G n.982A>G | |
| 4 | g.186276284A>T | CA358959134 | F11 | c.649A>T (p.Ser217Cys) c.487A>T (p.Ser163Cys) c.96A>T c.485+2009A>T (n.485+2009A>T) n.1001A>T n.982A>T | |
| 4 | g.186276285G>A | CA358959135 | F11 | c.650G>A (p.Ser217Asn) c.488G>A (p.Ser163Asn) c.97G>A c.485+2010G>A (n.485+2010G>A) n.1002G>A n.983G>A | |
| 4 | g.186276285G>C | CA358959136 | F11 | c.650G>C (p.Ser217Thr) c.488G>C (p.Ser163Thr) c.97G>C c.485+2010G>C (n.485+2010G>C) n.1002G>C n.983G>C | |
| 4 | g.186276285G>T | CA358959137 | F11 | c.650G>T (p.Ser217Ile) c.488G>T (p.Ser163Ile) c.97G>T c.485+2010G>T (n.485+2010G>T) n.1002G>T n.983G>T | |
| 4 | g.186276286T>A | CA358959139 | F11 | c.651T>A (p.Ser217Arg) c.489T>A (p.Ser163Arg) c.98T>A c.485+2011T>A (n.485+2011T>A) n.1003T>A n.984T>A | |
| 4 | g.186276286T>C | CA442644425 | F11 | c.651T>C (p.Ser217=) c.489T>C (p.Ser163=) c.98T>C c.485+2011T>C (n.485+2011T>C) n.1003T>C n.984T>C | ClinVar |
| 4 | g.186276286T>G | CA358959138 | F11 | c.651T>G (p.Ser217Arg) c.489T>G (p.Ser163Arg) c.98T>G c.485+2011T>G (n.485+2011T>G) n.1003T>G n.984T>G | |
| 4 | g.186276287G>A | CA358959140 | F11 | c.652G>A (p.Val218Ile) c.490G>A (p.Val164Ile) c.99G>A c.485+2012G>A (n.485+2012G>A) n.1004G>A n.985G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186276287G>C | CA3163740 | F11 | c.652G>C (p.Val218Leu) c.490G>C (p.Val164Leu) c.99G>C c.485+2012G>C (n.485+2012G>C) n.1004G>C n.985G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186276287G= | CA1519934178 | F11 | c.652G= (p.Val218=) c.490G= (p.Val164=) c.99G= c.485+2012G= (n.485+2012G=) n.1004G= n.985G= | |
| 4 | g.186276287G>T | CA358959141 | F11 | c.652G>T (p.Val218Phe) c.490G>T (p.Val164Phe) c.99G>T c.485+2012G>T (n.485+2012G>T) n.1004G>T n.985G>T | |
| 4 | g.186276288T>A | CA358959142 | F11 | c.653T>A (p.Val218Asp) c.491T>A (p.Val164Asp) c.100T>A c.485+2013T>A (n.485+2013T>A) n.1005T>A n.986T>A | |
| 4 | g.186276288T>C | CA358959143 | F11 | c.653T>C (p.Val218Ala) c.491T>C (p.Val164Ala) c.100T>C c.485+2013T>C (n.485+2013T>C) n.1005T>C n.986T>C | |
| 4 | g.186276288T>G | CA358959144 | F11 | c.653T>G (p.Val218Gly) c.491T>G (p.Val164Gly) c.100T>G c.485+2013T>G (n.485+2013T>G) n.1005T>G n.986T>G | |
| 4 | g.186276289C>A | CA442644426 | F11 | c.654C>A (p.Val218=) c.492C>A (p.Val164=) c.101C>A c.485+2014C>A (n.485+2014C>A) n.1006C>A n.987C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186276289C= | CA1519934179 | F11 | c.654C= (p.Val218=) c.492C= (p.Val164=) c.101C= c.485+2014C= (n.485+2014C=) n.1006C= n.987C= |