Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186276275_186276281delCA913103786F11c.640_646del (p.Asn214ThrfsTer?)
c.485+2000_485+2006del (p.=)
n.992_998del
n.973_979del
c.478_484del (p.Asn160ThrfsTer?)
n.87_93del
4g.186276276A>CCA358959115F11c.641A>C (p.Asn214Thr)
c.485+2001A>C (p.=)
n.993A>C
n.974A>C
c.479A>C (p.Asn160Thr)
n.88A>C
4g.186276276A>GCA358959113F11c.641A>G (p.Asn214Ser)
c.485+2001A>G (p.=)
n.993A>G
n.974A>G
c.479A>G (p.Asn160Ser)
n.88A>G
4g.186276276A>TCA358959114F11c.641A>T (p.Asn214Ile)
c.485+2001A>T (p.=)
n.993A>T
n.974A>T
c.479A>T (p.Asn160Ile)
n.88A>T
4g.186276276_186276281delCA557396098F11c.641_646del (p.Ile215_Asp216del)
c.485+2001_485+2006del (p.=)
n.993_998del
n.974_979del
c.479_484del (p.Ile161_Asp162del)
n.88_93del
ClinVar dbSNP gnomAD
4g.186276277C>ACA358959116F11c.642C>A (p.Asn214Lys)
c.485+2002C>A (p.=)
n.994C>A
n.975C>A
c.480C>A (p.Asn160Lys)
n.89C>A
4g.186276277C>GCA358959118F11c.642C>G (p.Asn214Lys)
c.485+2002C>G (p.=)
n.994C>G
n.975C>G
c.480C>G (p.Asn160Lys)
n.89C>G
4g.186276277C>TCA3163737F11c.642C>T (p.Asn214=)
c.485+2002C>T (p.=)
n.994C>T
n.975C>T
c.480C>T (p.Asn160=)
n.89C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
4g.186276278A>CCA358959119F11c.643A>C (p.Ile215Leu)
c.485+2003A>C (p.=)
n.995A>C
n.976A>C
c.481A>C (p.Ile161Leu)
n.90A>C
4g.186276278A>GCA3163739F11c.643A>G (p.Ile215Val)
c.485+2003A>G (p.=)
n.995A>G
n.976A>G
c.481A>G (p.Ile161Val)
n.90A>G
dbSNP ExAC gnomAD
4g.186276278A>TCA3163738F11c.643A>T (p.Ile215Phe)
c.485+2003A>T (p.=)
n.995A>T
n.976A>T
c.481A>T (p.Ile161Phe)
n.90A>T
dbSNP ExAC gnomAD
4g.186276279T>ACA358959121F11c.644T>A (p.Ile215Asn)
c.485+2004T>A (p.=)
n.996T>A
n.977T>A
c.482T>A (p.Ile161Asn)
n.91T>A
4g.186276279T>CCA358959122F11c.644T>C (p.Ile215Thr)
c.485+2004T>C (p.=)
n.996T>C
n.977T>C
c.482T>C (p.Ile161Thr)
n.91T>C
4g.186276279T>GCA358959120F11c.644T>G (p.Ile215Ser)
c.485+2004T>G (p.=)
n.996T>G
n.977T>G
c.482T>G (p.Ile161Ser)
n.91T>G
4g.186276280C>ACA442644421F11c.645C>A (p.Ile215=)
c.485+2005C>A (p.=)
n.997C>A
n.978C>A
c.483C>A (p.Ile161=)
n.92C>A
4g.186276280C>GCA358959123F11c.645C>G (p.Ile215Met)
c.485+2005C>G (p.=)
n.997C>G
n.978C>G
c.483C>G (p.Ile161Met)
n.92C>G
4g.186276280C>TCA442644422F11c.645C>T (p.Ile215=)
c.485+2005C>T (p.=)
n.997C>T
n.978C>T
c.483C>T (p.Ile161=)
n.92C>T
4g.186276281G>ACA358959126F11c.646G>A (p.Asp216Asn)
c.485+2006G>A (p.=)
n.998G>A
n.979G>A
c.484G>A (p.Asp162Asn)
n.93G>A
4g.186276281G>CCA358959124F11c.646G>C (p.Asp216His)
c.485+2006G>C (p.=)
n.998G>C
n.979G>C
c.484G>C (p.Asp162His)
n.93G>C
4g.186276281G>TCA358959125F11c.646G>T (p.Asp216Tyr)
c.485+2006G>T (p.=)
n.998G>T
n.979G>T
c.484G>T (p.Asp162Tyr)
n.93G>T
4g.186276282A>CCA358959127F11c.647A>C (p.Asp216Ala)
c.485+2007A>C (p.=)
n.999A>C
n.980A>C
c.485A>C (p.Asp162Ala)
n.94A>C
4g.186276282A>GCA358959128F11c.647A>G (p.Asp216Gly)
c.485+2007A>G (p.=)
n.999A>G
n.980A>G
c.485A>G (p.Asp162Gly)
n.94A>G
4g.186276282A>TCA358959129F11c.647A>T (p.Asp216Val)
c.485+2007A>T (p.=)
n.999A>T
n.980A>T
c.485A>T (p.Asp162Val)
n.94A>T
4g.186276283C>ACA358959130F11c.648C>A (p.Asp216Glu)
c.485+2008C>A (p.=)
n.1000C>A
n.981C>A
c.486C>A (p.Asp162Glu)
n.95C>A
4g.186276283C>GCA358959131F11c.648C>G (p.Asp216Glu)
c.485+2008C>G (p.=)
n.1000C>G
n.981C>G
c.486C>G (p.Asp162Glu)
n.95C>G
gnomAD
4g.186276283C>TCA442644423F11c.648C>T (p.Asp216=)
c.485+2008C>T (p.=)
n.1000C>T
n.981C>T
c.486C>T (p.Asp162=)
n.95C>T
4g.186276284A>CCA358959132F11c.649A>C (p.Ser217Arg)
c.485+2009A>C (p.=)
n.1001A>C
n.982A>C
c.487A>C (p.Ser163Arg)
n.96A>C
4g.186276284A>GCA358959133F11c.649A>G (p.Ser217Gly)
c.485+2009A>G (p.=)
n.1001A>G
n.982A>G
c.487A>G (p.Ser163Gly)
n.96A>G
4g.186276284A>TCA358959134F11c.649A>T (p.Ser217Cys)
c.485+2009A>T (p.=)
n.1001A>T
n.982A>T
c.487A>T (p.Ser163Cys)
n.96A>T
4g.186276285G>ACA358959135F11c.650G>A (p.Ser217Asn)
c.485+2010G>A (p.=)
n.1002G>A
n.983G>A
c.488G>A (p.Ser163Asn)
n.97G>A
4g.186276285G>CCA358959136F11c.650G>C (p.Ser217Thr)
c.485+2010G>C (p.=)
n.1002G>C
n.983G>C
c.488G>C (p.Ser163Thr)
n.97G>C
4g.186276285G>TCA358959137F11c.650G>T (p.Ser217Ile)
c.485+2010G>T (p.=)
n.1002G>T
n.983G>T
c.488G>T (p.Ser163Ile)
n.97G>T
4g.186276286T>ACA358959139F11c.651T>A (p.Ser217Arg)
c.485+2011T>A (p.=)
n.1003T>A
n.984T>A
c.489T>A (p.Ser163Arg)
n.98T>A
4g.186276286T>CCA442644425F11c.651T>C (p.Ser217=)
c.485+2011T>C (p.=)
n.1003T>C
n.984T>C
c.489T>C (p.Ser163=)
n.98T>C
4g.186276286T>GCA358959138F11c.651T>G (p.Ser217Arg)
c.485+2011T>G (p.=)
n.1003T>G
n.984T>G
c.489T>G (p.Ser163Arg)
n.98T>G
4g.186276287G>ACA358959140F11c.652G>A (p.Val218Ile)
c.485+2012G>A (p.=)
n.1004G>A
n.985G>A
c.490G>A (p.Val164Ile)
n.99G>A
4g.186276287G>CCA3163740F11c.652G>C (p.Val218Leu)
c.485+2012G>C (p.=)
n.1004G>C
n.985G>C
c.490G>C (p.Val164Leu)
n.99G>C
dbSNP ExAC gnomAD
4g.186276287G>TCA358959141F11c.652G>T (p.Val218Phe)
c.485+2012G>T (p.=)
n.1004G>T
n.985G>T
c.490G>T (p.Val164Phe)
n.99G>T
4g.186276288T>ACA358959142F11c.653T>A (p.Val218Asp)
c.485+2013T>A (p.=)
n.1005T>A
n.986T>A
c.491T>A (p.Val164Asp)
n.100T>A
4g.186276288T>CCA358959143F11c.653T>C (p.Val218Ala)
c.485+2013T>C (p.=)
n.1005T>C
n.986T>C
c.491T>C (p.Val164Ala)
n.100T>C
4g.186276288T>GCA358959144F11c.653T>G (p.Val218Gly)
c.485+2013T>G (p.=)
n.1005T>G
n.986T>G
c.491T>G (p.Val164Gly)
n.100T>G
4g.186276289C>ACA442644426F11c.654C>A (p.Val218=)
c.485+2014C>A (p.=)
n.1006C>A
n.987C>A
c.492C>A (p.Val164=)
n.101C>A
gnomAD
4g.186276289C>GCA442644427F11c.654C>G (p.Val218=)
c.485+2014C>G (p.=)
n.1006C>G
n.987C>G
c.492C>G (p.Val164=)
n.101C>G
4g.186276289C>TCA442644428F11c.654C>T (p.Val218=)
c.485+2014C>T (p.=)
n.1006C>T
n.987C>T
c.492C>T (p.Val164=)
n.101C>T
4g.186276290A>CCA358959145F11c.655A>C (p.Met219Leu)
c.485+2015A>C (p.=)
n.1007A>C
n.988A>C
c.493A>C (p.Met165Leu)
n.102A>C
4g.186276290A>GCA358959146F11c.655A>G (p.Met219Val)
c.485+2015A>G (p.=)
n.1007A>G
n.988A>G
c.493A>G (p.Met165Val)
n.102A>G
4g.186276290A>TCA358959147F11c.655A>T (p.Met219Leu)
c.485+2015A>T (p.=)
n.1007A>T
n.988A>T
c.493A>T (p.Met165Leu)
n.102A>T
4g.186276291T>ACA358959148F11c.656T>A (p.Met219Lys)
c.485+2016T>A (p.=)
n.1008T>A
n.989T>A
c.494T>A (p.Met165Lys)
n.103T>A
4g.186276291T>CCA3163741F11c.656T>C (p.Met219Thr)
c.485+2016T>C (p.=)
n.1008T>C
n.989T>C
c.494T>C (p.Met165Thr)
n.103T>C
dbSNP ExAC gnomAD
4g.186276291T>GCA358959149F11c.656T>G (p.Met219Arg)
c.485+2016T>G (p.=)
n.1008T>G
n.989T>G
c.494T>G (p.Met165Arg)
n.103T>G

Number of alleles fetched