| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186276224_186276235del | CA16040944 | F11 | c.596-7_600del c.434-7_438del c.43-7_47del c.485+1949_485+1960del (n.485+1949_485+1960del) n.948-7_952del n.929-7_933del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186276231_186276241delinsTCCCT | CA2580617700 | F11 | c.596_606delinsTCCCT (p.Ala199_Arg202delinsValPro) c.434_444delinsTCCCT (p.Ala145_Arg148delinsValPro) c.43_53delinsTCCCT c.485+1956_485+1966delinsTCCCT (n.485+1956_485+1966delinsTCCCT) n.948_958delinsTCCCT n.929_939delinsTCCCT | ClinVar |
| 4 | g.186276234G>A | CA3163732 | F11 | c.599G>A (p.Cys200Tyr) c.437G>A (p.Cys146Tyr) c.46G>A c.485+1959G>A (n.485+1959G>A) n.951G>A n.932G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186276234G>C | CA358959016 | F11 | c.599G>C (p.Cys200Ser) c.437G>C (p.Cys146Ser) c.46G>C c.485+1959G>C (n.485+1959G>C) n.951G>C n.932G>C | |
| 4 | g.186276234G= | CA1519934156 | F11 | c.599G= (p.Cys200=) c.437G= (p.Cys146=) c.46G= c.485+1959G= (n.485+1959G=) n.951G= n.932G= | |
| 4 | g.186276234G>T | CA358959017 | F11 | c.599G>T (p.Cys200Phe) c.437G>T (p.Cys146Phe) c.46G>T c.485+1959G>T (n.485+1959G>T) n.951G>T n.932G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186276235T>A | CA358959018 | F11 | c.600T>A (p.Cys200Ter) c.438T>A (p.Cys146Ter) c.47T>A c.485+1960T>A (n.485+1960T>A) n.952T>A n.933T>A | |
| 4 | g.186276235T>C | CA442644399 | F11 | c.600T>C (p.Cys200=) c.438T>C (p.Cys146=) c.47T>C c.485+1960T>C (n.485+1960T>C) n.952T>C n.933T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186276235T>G | CA358959019 | F11 | c.600T>G (p.Cys200Trp) c.438T>G (p.Cys146Trp) c.47T>G c.485+1960T>G (n.485+1960T>G) n.952T>G n.933T>G | |
| 4 | g.186276236A>C | CA358959020 | F11 | c.601A>C (p.Ile201Leu) c.439A>C (p.Ile147Leu) c.48A>C c.485+1961A>C (n.485+1961A>C) n.953A>C n.934A>C | |
| 4 | g.186276236A>G | CA358959021 | F11 | c.601A>G (p.Ile201Val) c.439A>G (p.Ile147Val) c.48A>G c.485+1961A>G (n.485+1961A>G) n.953A>G n.934A>G | |
| 4 | g.186276236A>T | CA358959022 | F11 | c.601A>T (p.Ile201Phe) c.439A>T (p.Ile147Phe) c.48A>T c.485+1961A>T (n.485+1961A>T) n.953A>T n.934A>T | |
| 4 | g.186276237T>A | CA358959023 | F11 | c.602T>A (p.Ile201Asn) c.440T>A (p.Ile147Asn) c.49T>A c.485+1962T>A (n.485+1962T>A) n.954T>A n.935T>A | |
| 4 | g.186276237T>C | CA358959024 | F11 | c.602T>C (p.Ile201Thr) c.440T>C (p.Ile147Thr) c.49T>C c.485+1962T>C (n.485+1962T>C) n.954T>C n.935T>C | |
| 4 | g.186276237T>G | CA358959025 | F11 | c.602T>G (p.Ile201Ser) c.440T>G (p.Ile147Ser) c.49T>G c.485+1962T>G (n.485+1962T>G) n.954T>G n.935T>G | |
| 4 | g.186276238dup | CA2672902284 | F11 | c.603dup (p.Arg202Ter) c.441dup (p.Arg148Ter) c.50dup c.485+1963dup (n.485+1963dup) n.955dup n.936dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.186276238T>A | CA442644400 | F11 | c.603T>A (p.Ile201=) c.441T>A (p.Ile147=) c.50T>A c.485+1963T>A (n.485+1963T>A) n.955T>A n.936T>A | |
| 4 | g.186276238T>C | CA442644401 | F11 | c.603T>C (p.Ile201=) c.441T>C (p.Ile147=) c.50T>C c.485+1963T>C (n.485+1963T>C) n.955T>C n.936T>C | |
| 4 | g.186276238T>G | CA358959026 | F11 | c.603T>G (p.Ile201Met) c.441T>G (p.Ile147Met) c.50T>G c.485+1963T>G (n.485+1963T>G) n.955T>G n.936T>G | |
| 4 | g.186276239A>C | CA442644402 | F11 | c.604A>C (p.Arg202=) c.442A>C (p.Arg148=) c.51A>C c.485+1964A>C (n.485+1964A>C) n.956A>C n.937A>C | |
| 4 | g.186276239A>G | CA358959028 | F11 | c.604A>G (p.Arg202Gly) c.442A>G (p.Arg148Gly) c.51A>G c.485+1964A>G (n.485+1964A>G) n.956A>G n.937A>G | |
| 4 | g.186276239A>T | CA358959027 | F11 | c.604A>T (p.Arg202Trp) c.442A>T (p.Arg148Trp) c.51A>T c.485+1964A>T (n.485+1964A>T) n.956A>T n.937A>T | |
| 4 | g.186276240G>A | CA358959029 | F11 | c.605G>A (p.Arg202Lys) c.443G>A (p.Arg148Lys) c.52G>A c.485+1965G>A (n.485+1965G>A) n.957G>A n.938G>A | dbSNP |
| 4 | g.186276240G>C | CA358959030 | F11 | c.605G>C (p.Arg202Thr) c.443G>C (p.Arg148Thr) c.52G>C c.485+1965G>C (n.485+1965G>C) n.957G>C n.938G>C | |
| 4 | g.186276240G= | CA1519934157 | F11 | c.605G= (p.Arg202=) c.443G= (p.Arg148=) c.52G= c.485+1965G= (n.485+1965G=) n.957G= n.938G= | |
| 4 | g.186276240G>T | CA358959031 | F11 | c.605G>T (p.Arg202Met) c.443G>T (p.Arg148Met) c.52G>T c.485+1965G>T (n.485+1965G>T) n.957G>T n.938G>T | |
| 4 | g.186276241G>A | CA442644403 | F11 | c.606G>A (p.Arg202=) c.444G>A (p.Arg148=) c.53G>A c.485+1966G>A (n.485+1966G>A) n.958G>A n.939G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186276241G>C | CA358959032 | F11 | c.606G>C (p.Arg202Ser) c.444G>C (p.Arg148Ser) c.53G>C c.485+1966G>C (n.485+1966G>C) n.958G>C n.939G>C | |
| 4 | g.186276241G= | CA1519934158 | F11 | c.606G= (p.Arg202=) c.444G= (p.Arg148=) c.53G= c.485+1966G= (n.485+1966G=) n.958G= n.939G= | |
| 4 | g.186276241G>T | CA358959033 | F11 | c.606G>T (p.Arg202Ser) c.444G>T (p.Arg148Ser) c.53G>T c.485+1966G>T (n.485+1966G>T) n.958G>T n.939G>T | |
| 4 | g.186276242G>A | CA358959034 | F11 | c.607G>A (p.Asp203Asn) c.445G>A (p.Asp149Asn) c.54G>A c.485+1967G>A (n.485+1967G>A) n.959G>A n.940G>A | |
| 4 | g.186276242G>C | CA358959035 | F11 | c.607G>C (p.Asp203His) c.445G>C (p.Asp149His) c.54G>C c.485+1967G>C (n.485+1967G>C) n.959G>C n.940G>C | |
| 4 | g.186276242G>T | CA358959036 | F11 | c.607G>T (p.Asp203Tyr) c.445G>T (p.Asp149Tyr) c.54G>T c.485+1967G>T (n.485+1967G>T) n.959G>T n.940G>T | |
| 4 | g.186276243A= | CA1519934159 | F11 | c.608A= (p.Asp203=) c.446A= (p.Asp149=) c.55A= c.485+1968A= (n.485+1968A=) n.960A= n.941A= | |
| 4 | g.186276243A>C | CA358959037 | F11 | c.608A>C (p.Asp203Ala) c.446A>C (p.Asp149Ala) c.55A>C c.485+1968A>C (n.485+1968A>C) n.960A>C n.941A>C | |
| 4 | g.186276243A>G | CA358959038 | F11 | c.608A>G (p.Asp203Gly) c.446A>G (p.Asp149Gly) c.55A>G c.485+1968A>G (n.485+1968A>G) n.960A>G n.941A>G | |
| 4 | g.186276243A>T | CA358959039 | F11 | c.608A>T (p.Asp203Val) c.446A>T (p.Asp149Val) c.55A>T c.485+1968A>T (n.485+1968A>T) n.960A>T n.941A>T | dbSNP |
| 4 | g.186276244C>A | CA358959040 | F11 | c.609C>A (p.Asp203Glu) c.447C>A (p.Asp149Glu) c.56C>A c.485+1969C>A (n.485+1969C>A) n.961C>A n.942C>A | |
| 4 | g.186276244C>G | CA358959041 | F11 | c.609C>G (p.Asp203Glu) c.447C>G (p.Asp149Glu) c.56C>G c.485+1969C>G (n.485+1969C>G) n.961C>G n.942C>G | |
| 4 | g.186276244C>T | CA442644404 | F11 | c.609C>T (p.Asp203=) c.447C>T (p.Asp149=) c.56C>T c.485+1969C>T (n.485+1969C>T) n.961C>T n.942C>T | |
| 4 | g.186276245A>C | CA358959043 | F11 | c.610A>C (p.Ile204Leu) c.448A>C (p.Ile150Leu) c.57A>C c.485+1970A>C (n.485+1970A>C) n.962A>C n.943A>C | |
| 4 | g.186276245A>G | CA358959044 | F11 | c.610A>G (p.Ile204Val) c.448A>G (p.Ile150Val) c.57A>G c.485+1970A>G (n.485+1970A>G) n.962A>G n.943A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186276245A>T | CA358959042 | F11 | c.610A>T (p.Ile204Phe) c.448A>T (p.Ile150Phe) c.57A>T c.485+1970A>T (n.485+1970A>T) n.962A>T n.943A>T | |
| 4 | g.186276246T>A | CA358959045 | F11 | c.611T>A (p.Ile204Asn) c.449T>A (p.Ile150Asn) c.58T>A c.485+1971T>A (n.485+1971T>A) n.963T>A n.944T>A | |
| 4 | g.186276246T>C | CA358959046 | F11 | c.611T>C (p.Ile204Thr) c.449T>C (p.Ile150Thr) c.58T>C c.485+1971T>C (n.485+1971T>C) n.963T>C n.944T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186276246T>G | CA358959047 | F11 | c.611T>G (p.Ile204Ser) c.449T>G (p.Ile150Ser) c.58T>G c.485+1971T>G (n.485+1971T>G) n.963T>G n.944T>G | |
| 4 | g.186276249del | CA2580071716 | F11 | c.614del (p.Phe205SerfsTer?) c.452del (p.Phe151SerfsTer?) c.61del c.485+1974del (n.485+1974del) n.966del n.947del | ClinVar |
| 4 | g.186276247T>A | CA442644405 | F11 | c.612T>A (p.Ile204=) c.450T>A (p.Ile150=) c.59T>A c.485+1972T>A (n.485+1972T>A) n.964T>A n.945T>A | |
| 4 | g.186276247T>C | CA442644406 | F11 | c.612T>C (p.Ile204=) c.450T>C (p.Ile150=) c.59T>C c.485+1972T>C (n.485+1972T>C) n.964T>C n.945T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186276247T>G | CA358959048 | F11 | c.612T>G (p.Ile204Met) c.450T>G (p.Ile150Met) c.59T>G c.485+1972T>G (n.485+1972T>G) n.964T>G n.945T>G |