Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186276221_186276233delinsCGTCGCGCAGCTTCA1519934146F11c.596-10_598delinsCGTCGCGCAGCTT
c.434-10_436delinsCGTCGCGCAGCTT
c.43-10_45delinsCGTCGCGCAGCTT
c.485+1946_485+1958delinsCGTCGCGCAGCTT (n.485+1946_485+1958delinsCGTCGCGCAGCTT)
n.948-10_950delinsCGTCGCGCAGCTT
n.929-10_931delinsCGTCGCGCAGCTT
4g.186276222G>ACA3163724F11c.596-9G>A (n.596-9G>A)
c.434-9G>A (n.434-9G>A)
c.43-9G>A
c.485+1947G>A (n.485+1947G>A)
n.948-9G>A
n.929-9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276222G>CCA557396096F11c.596-9G>C (n.596-9G>C)
c.434-9G>C (n.434-9G>C)
c.43-9G>C
c.485+1947G>C (n.485+1947G>C)
n.948-9G>C
n.929-9G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276222G=CA1519934148F11c.596-9G= (n.596-9G=)
c.434-9G= (n.434-9G=)
c.43-9G=
c.485+1947G= (n.485+1947G=)
n.948-9G=
n.929-9G=
4g.186276222G>TCA2672902280F11c.596-9G>T (n.596-9G>T)
c.434-9G>T (n.434-9G>T)
c.43-9G>T
c.485+1947G>T (n.485+1947G>T)
n.948-9G>T
n.929-9G>T
 gnomAD v4
4g.186276224_186276235delCA16040944F11c.596-7_600del
c.434-7_438del
c.43-7_47del
c.485+1949_485+1960del (n.485+1949_485+1960del)
n.948-7_952del
n.929-7_933del
 ClinVar dbSNP
4g.186276223delCA891862640F11c.596-8del (n.596-8del)
c.434-8del (n.434-8del)
c.43-8del
c.485+1948del (n.485+1948del)
n.948-8del
n.929-8del
4g.186276223T>ACA2695204102F11c.596-8T>A (n.596-8T>A)
c.434-8T>A (n.434-8T>A)
c.43-8T>A
c.485+1948T>A (n.485+1948T>A)
n.948-8T>A
n.929-8T>A
4g.186276223T>CCA1519934149F11c.596-8T>C (n.596-8T>C)
c.434-8T>C (n.434-8T>C)
c.43-8T>C
c.485+1948T>C (n.485+1948T>C)
n.948-8T>C
n.929-8T>C
 dbSNP
4g.186276223T=CA1519934150F11c.596-8T= (n.596-8T=)
c.434-8T= (n.434-8T=)
c.43-8T=
c.485+1948T= (n.485+1948T=)
n.948-8T=
n.929-8T=
4g.186276224C>ACA3163725F11c.596-7C>A (n.596-7C>A)
c.434-7C>A (n.434-7C>A)
c.43-7C>A
c.485+1949C>A (n.485+1949C>A)
n.948-7C>A
n.929-7C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276224C=CA1519934151F11c.596-7C= (n.596-7C=)
c.434-7C= (n.434-7C=)
c.43-7C=
c.485+1949C= (n.485+1949C=)
n.948-7C=
n.929-7C=
4g.186276224C>TCA3163726F11c.596-7C>T (n.596-7C>T)
c.434-7C>T (n.434-7C>T)
c.43-7C>T
c.485+1949C>T (n.485+1949C>T)
n.948-7C>T
n.929-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276225G>ACA3163727F11c.596-6G>A (n.596-6G>A)
c.434-6G>A (n.434-6G>A)
c.43-6G>A
c.485+1950G>A (n.485+1950G>A)
n.948-6G>A
n.929-6G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276225G=CA1519934152F11c.596-6G= (n.596-6G=)
c.434-6G= (n.434-6G=)
c.43-6G=
c.485+1950G= (n.485+1950G=)
n.948-6G=
n.929-6G=
4g.186276225G>TCA2672902281F11c.596-6G>T (n.596-6G>T)
c.434-6G>T (n.434-6G>T)
c.43-6G>T
c.485+1950G>T (n.485+1950G>T)
n.948-6G>T
n.929-6G>T
 gnomAD v4
4g.186276226C>ACA2672902282F11c.596-5C>A (n.596-5C>A)
c.434-5C>A (n.434-5C>A)
c.43-5C>A
c.485+1951C>A (n.485+1951C>A)
n.948-5C>A
n.929-5C>A
 gnomAD v4
4g.186276226C=CA1519934153F11c.596-5C= (n.596-5C=)
c.434-5C= (n.434-5C=)
c.43-5C=
c.485+1951C= (n.485+1951C=)
n.948-5C=
n.929-5C=
4g.186276226C>GCA2672902283F11c.596-5C>G (n.596-5C>G)
c.434-5C>G (n.434-5C>G)
c.43-5C>G
c.485+1951C>G (n.485+1951C>G)
n.948-5C>G
n.929-5C>G
 gnomAD v4
4g.186276226C>TCA3163728F11c.596-5C>T (n.596-5C>T)
c.434-5C>T (n.434-5C>T)
c.43-5C>T
c.485+1951C>T (n.485+1951C>T)
n.948-5C>T
n.929-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276227G>ACA3163729F11c.596-4G>A (n.596-4G>A)
c.434-4G>A (n.434-4G>A)
c.43-4G>A
c.485+1952G>A (n.485+1952G>A)
n.948-4G>A
n.929-4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186276227G>CCA3163730F11c.596-4G>C (n.596-4G>C)
c.434-4G>C (n.434-4G>C)
c.43-4G>C
c.485+1952G>C (n.485+1952G>C)
n.948-4G>C
n.929-4G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276227G=CA1519934154F11c.596-4G= (n.596-4G=)
c.434-4G= (n.434-4G=)
c.43-4G=
c.485+1952G= (n.485+1952G=)
n.948-4G=
n.929-4G=
4g.186276227G>TCA645540587F11c.596-4G>T (n.596-4G>T)
c.434-4G>T (n.434-4G>T)
c.43-4G>T
c.485+1952G>T (n.485+1952G>T)
n.948-4G>T
n.929-4G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186276229A>CCA358959005F11c.596-2A>C (n.596-2A>C)
c.434-2A>C (n.434-2A>C)
c.43-2A>C
c.485+1954A>C (n.485+1954A>C)
n.948-2A>C
n.929-2A>C
4g.186276229A>GCA358959006F11c.596-2A>G (n.596-2A>G)
c.434-2A>G (n.434-2A>G)
c.43-2A>G
c.485+1954A>G (n.485+1954A>G)
n.948-2A>G
n.929-2A>G
4g.186276229A>TCA358959007F11c.596-2A>T (n.596-2A>T)
c.434-2A>T (n.434-2A>T)
c.43-2A>T
c.485+1954A>T (n.485+1954A>T)
n.948-2A>T
n.929-2A>T
4g.186276230G>ACA3163731F11c.596-1G>A (n.596-1G>A)
c.434-1G>A (n.434-1G>A)
c.43-1G>A
c.485+1955G>A (n.485+1955G>A)
n.948-1G>A
n.929-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186276230G>CCA358959008F11c.596-1G>C (n.596-1G>C)
c.434-1G>C (n.434-1G>C)
c.43-1G>C
c.485+1955G>C (n.485+1955G>C)
n.948-1G>C
n.929-1G>C
4g.186276230G=CA1519934155F11c.596-1G= (n.596-1G=)
c.434-1G= (n.434-1G=)
c.43-1G=
c.485+1955G= (n.485+1955G=)
n.948-1G=
n.929-1G=
4g.186276230G>TCA358959009F11c.596-1G>T (n.596-1G>T)
c.434-1G>T (n.434-1G>T)
c.43-1G>T
c.485+1955G>T (n.485+1955G>T)
n.948-1G>T
n.929-1G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276231C>ACA358959010F11c.596C>A (p.Ala199Asp)
c.434C>A (p.Ala145Asp)
c.43C>A
c.485+1956C>A (n.485+1956C>A)
n.948C>A
n.929C>A
4g.186276231C>GCA358959011F11c.596C>G (p.Ala199Gly)
c.434C>G (p.Ala145Gly)
c.43C>G
c.485+1956C>G (n.485+1956C>G)
n.948C>G
n.929C>G
4g.186276231C>TCA358959012F11c.596C>T (p.Ala199Val)
c.434C>T (p.Ala145Val)
c.43C>T
c.485+1956C>T (n.485+1956C>T)
n.948C>T
n.929C>T
 gnomAD v4
4g.186276231_186276241delinsTCCCTCA2580617700F11c.596_606delinsTCCCT (p.Ala199_Arg202delinsValPro)
c.434_444delinsTCCCT (p.Ala145_Arg148delinsValPro)
c.43_53delinsTCCCT
c.485+1956_485+1966delinsTCCCT (n.485+1956_485+1966delinsTCCCT)
n.948_958delinsTCCCT
n.929_939delinsTCCCT
 ClinVar
4g.186276232T>ACA442644396F11c.597T>A (p.Ala199=)
c.435T>A (p.Ala145=)
c.44T>A
c.485+1957T>A (n.485+1957T>A)
n.949T>A
n.930T>A
4g.186276232T>CCA442644397F11c.597T>C (p.Ala199=)
c.435T>C (p.Ala145=)
c.44T>C
c.485+1957T>C (n.485+1957T>C)
n.949T>C
n.930T>C
4g.186276232T>GCA442644398F11c.597T>G (p.Ala199=)
c.435T>G (p.Ala145=)
c.44T>G
c.485+1957T>G (n.485+1957T>G)
n.949T>G
n.930T>G
4g.186276233T>ACA358959015F11c.598T>A (p.Cys200Ser)
c.436T>A (p.Cys146Ser)
c.45T>A
c.485+1958T>A (n.485+1958T>A)
n.950T>A
n.931T>A
4g.186276233T>CCA358959013F11c.598T>C (p.Cys200Arg)
c.436T>C (p.Cys146Arg)
c.45T>C
c.485+1958T>C (n.485+1958T>C)
n.950T>C
n.931T>C
4g.186276233T>GCA358959014F11c.598T>G (p.Cys200Gly)
c.436T>G (p.Cys146Gly)
c.45T>G
c.485+1958T>G (n.485+1958T>G)
n.950T>G
n.931T>G
4g.186276234G>ACA3163732F11c.599G>A (p.Cys200Tyr)
c.437G>A (p.Cys146Tyr)
c.46G>A
c.485+1959G>A (n.485+1959G>A)
n.951G>A
n.932G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186276234G>CCA358959016F11c.599G>C (p.Cys200Ser)
c.437G>C (p.Cys146Ser)
c.46G>C
c.485+1959G>C (n.485+1959G>C)
n.951G>C
n.932G>C
4g.186276234G=CA1519934156F11c.599G= (p.Cys200=)
c.437G= (p.Cys146=)
c.46G=
c.485+1959G= (n.485+1959G=)
n.951G=
n.932G=
4g.186276234G>TCA358959017F11c.599G>T (p.Cys200Phe)
c.437G>T (p.Cys146Phe)
c.46G>T
c.485+1959G>T (n.485+1959G>T)
n.951G>T
n.932G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
4g.186276235T>ACA358959018F11c.600T>A (p.Cys200Ter)
c.438T>A (p.Cys146Ter)
c.47T>A
c.485+1960T>A (n.485+1960T>A)
n.952T>A
n.933T>A
4g.186276235T>CCA442644399F11c.600T>C (p.Cys200=)
c.438T>C (p.Cys146=)
c.47T>C
c.485+1960T>C (n.485+1960T>C)
n.952T>C
n.933T>C
 gnomAD v4
4g.186276235T>GCA358959019F11c.600T>G (p.Cys200Trp)
c.438T>G (p.Cys146Trp)
c.47T>G
c.485+1960T>G (n.485+1960T>G)
n.952T>G
n.933T>G
4g.186276236A>CCA358959020F11c.601A>C (p.Ile201Leu)
c.439A>C (p.Ile147Leu)
c.48A>C
c.485+1961A>C (n.485+1961A>C)
n.953A>C
n.934A>C
4g.186276236A>GCA358959021F11c.601A>G (p.Ile201Val)
c.439A>G (p.Ile147Val)
c.48A>G
c.485+1961A>G (n.485+1961A>G)
n.953A>G
n.934A>G

Number of alleles fetched