| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186275785A= | CA1519933967 | F11 | c.486-2A= (n.486-2A=) c.324-2A= (n.324-2A=) c.485+1510A= (n.485+1510A=) n.838-2A= n.819-2A= | |
| 4 | g.186275785A>C | CA358958759 | F11 | c.486-2A>C (n.486-2A>C) c.324-2A>C (n.324-2A>C) c.485+1510A>C (n.485+1510A>C) n.838-2A>C n.819-2A>C | |
| 4 | g.186275785A>G | CA16040943 | F11 | c.486-2A>G (n.486-2A>G) c.324-2A>G (n.324-2A>G) c.485+1510A>G (n.485+1510A>G) n.838-2A>G n.819-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186275785A>T | CA358958760 | F11 | c.486-2A>T (n.486-2A>T) c.324-2A>T (n.324-2A>T) c.485+1510A>T (n.485+1510A>T) n.838-2A>T n.819-2A>T | |
| 4 | g.186275786G>A | CA358958761 | F11 | c.486-1G>A (n.486-1G>A) c.324-1G>A (n.324-1G>A) c.485+1511G>A (n.485+1511G>A) n.838-1G>A n.819-1G>A | |
| 4 | g.186275786G>C | CA358958762 | F11 | c.486-1G>C (n.486-1G>C) c.324-1G>C (n.324-1G>C) c.485+1511G>C (n.485+1511G>C) n.838-1G>C n.819-1G>C | |
| 4 | g.186275786G>T | CA358958763 | F11 | c.486-1G>T (n.486-1G>T) c.324-1G>T (n.324-1G>T) c.485+1511G>T (n.485+1511G>T) n.838-1G>T n.819-1G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186275787T>A | CA358958764 | F11 | c.486T>A (p.Arg162=) c.324T>A (p.Ser108Arg) c.485+1512T>A (n.485+1512T>A) n.838T>A n.819T>A | |
| 4 | g.186275787T>C | CA442644312 | F11 | c.486T>C (p.Arg162=) c.324T>C (p.Ser108=) c.485+1512T>C (n.485+1512T>C) n.838T>C n.819T>C | |
| 4 | g.186275787T>G | CA358958765 | F11 | c.486T>G (p.Arg162=) c.324T>G (p.Ser108Arg) c.485+1512T>G (n.485+1512T>G) n.838T>G n.819T>G | |
| 4 | g.186275788A>C | CA358958766 | F11 | c.487A>C (p.Asn163His) c.325A>C (p.Asn109His) c.485+1513A>C (n.485+1513A>C) n.839A>C n.820A>C | |
| 4 | g.186275788A>G | CA358958767 | F11 | c.487A>G (p.Asn163Asp) c.325A>G (p.Asn109Asp) c.485+1513A>G (n.485+1513A>G) n.839A>G n.820A>G | |
| 4 | g.186275788A>T | CA358958768 | F11 | c.487A>T (p.Asn163Tyr) c.325A>T (p.Asn109Tyr) c.485+1513A>T (n.485+1513A>T) n.839A>T n.820A>T | |
| 4 | g.186275789A>C | CA358958769 | F11 | c.488A>C (p.Asn163Thr) c.326A>C (p.Asn109Thr) c.485+1514A>C (n.485+1514A>C) n.840A>C n.821A>C | |
| 4 | g.186275789A>G | CA358958771 | F11 | c.488A>G (p.Asn163Ser) c.326A>G (p.Asn109Ser) c.485+1514A>G (n.485+1514A>G) n.840A>G n.821A>G | |
| 4 | g.186275789A>T | CA358958770 | F11 | c.488A>T (p.Asn163Ile) c.326A>T (p.Asn109Ile) c.485+1514A>T (n.485+1514A>T) n.840A>T n.821A>T | |
| 4 | g.186275790C>A | CA358958772 | F11 | c.489C>A (p.Asn163Lys) c.327C>A (p.Asn109Lys) c.485+1515C>A (n.485+1515C>A) n.841C>A n.822C>A | |
| 4 | g.186275790C= | CA1519933968 | F11 | c.489C= (p.Asn163=) c.327C= (p.Asn109=) c.485+1515C= (n.485+1515C=) n.841C= n.822C= | |
| 4 | g.186275790C>G | CA358958773 | F11 | c.489C>G (p.Asn163Lys) c.327C>G (p.Asn109Lys) c.485+1515C>G (n.485+1515C>G) n.841C>G n.822C>G | |
| 4 | g.186275790C>T | CA442644313 | F11 | c.489C>T (p.Asn163=) c.327C>T (p.Asn109=) c.485+1515C>T (n.485+1515C>T) n.841C>T n.822C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186275791A= | CA1519933969 | F11 | c.490A= (p.Ile164=) c.328A= (p.Ile110=) c.485+1516A= (n.485+1516A=) n.842A= n.823A= | |
| 4 | g.186275791A>C | CA358958774 | F11 | c.490A>C (p.Ile164Leu) c.328A>C (p.Ile110Leu) c.485+1516A>C (n.485+1516A>C) n.842A>C n.823A>C | |
| 4 | g.186275791A>G | CA358958775 | F11 | c.490A>G (p.Ile164Val) c.328A>G (p.Ile110Val) c.485+1516A>G (n.485+1516A>G) n.842A>G n.823A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186275791A>T | CA358958776 | F11 | c.490A>T (p.Ile164Phe) c.328A>T (p.Ile110Phe) c.485+1516A>T (n.485+1516A>T) n.842A>T n.823A>T | |
| 4 | g.186275792T>A | CA358958777 | F11 | c.491T>A (p.Ile164Asn) c.329T>A (p.Ile110Asn) c.485+1517T>A (n.485+1517T>A) n.843T>A n.824T>A | |
| 4 | g.186275792T>C | CA358958778 | F11 | c.491T>C (p.Ile164Thr) c.329T>C (p.Ile110Thr) c.485+1517T>C (n.485+1517T>C) n.843T>C n.824T>C | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186275792T>G | CA358958779 | F11 | c.491T>G (p.Ile164Ser) c.329T>G (p.Ile110Ser) c.485+1517T>G (n.485+1517T>G) n.843T>G n.824T>G | |
| 4 | g.186275793T>A | CA442644314 | F11 | c.492T>A (p.Ile164=) c.330T>A (p.Ile110=) c.485+1518T>A (n.485+1518T>A) n.844T>A n.825T>A | |
| 4 | g.186275793T>C | CA442644315 | F11 | c.492T>C (p.Ile164=) c.330T>C (p.Ile110=) c.485+1518T>C (n.485+1518T>C) n.844T>C n.825T>C | |
| 4 | g.186275793T>G | CA358958780 | F11 | c.492T>G (p.Ile164Met) c.330T>G (p.Ile110Met) c.485+1518T>G (n.485+1518T>G) n.844T>G n.825T>G | |
| 4 | g.186275794T>A | CA358958781 | F11 | c.493T>A (p.Cys165Ser) c.331T>A (p.Cys111Ser) c.485+1519T>A (n.485+1519T>A) n.845T>A n.826T>A | |
| 4 | g.186275794T>C | CA358958782 | F11 | c.493T>C (p.Cys165Arg) c.331T>C (p.Cys111Arg) c.485+1519T>C (n.485+1519T>C) n.845T>C n.826T>C | |
| 4 | g.186275794T>G | CA358958783 | F11 | c.493T>G (p.Cys165Gly) c.331T>G (p.Cys111Gly) c.485+1519T>G (n.485+1519T>G) n.845T>G n.826T>G | |
| 4 | g.186275795G>A | CA358958785 | F11 | c.494G>A (p.Cys165Tyr) c.332G>A (p.Cys111Tyr) c.485+1520G>A (n.485+1520G>A) n.846G>A n.827G>A | |
| 4 | g.186275795G>C | CA358958786 | F11 | c.494G>C (p.Cys165Ser) c.332G>C (p.Cys111Ser) c.485+1520G>C (n.485+1520G>C) n.846G>C n.827G>C | |
| 4 | g.186275795G= | CA1519933970 | F11 | c.494G= (p.Cys165=) c.332G= (p.Cys111=) c.485+1520G= (n.485+1520G=) n.846G= n.827G= | |
| 4 | g.186275795G>T | CA358958784 | F11 | c.494G>T (p.Cys165Phe) c.332G>T (p.Cys111Phe) c.485+1520G>T (n.485+1520G>T) n.846G>T n.827G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.186275796T>A | CA358958787 | F11 | c.495T>A (p.Cys165Ter) c.333T>A (p.Cys111Ter) c.485+1521T>A (n.485+1521T>A) n.847T>A n.828T>A | |
| 4 | g.186275796T>C | CA442644316 | F11 | c.495T>C (p.Cys165=) c.333T>C (p.Cys111=) c.485+1521T>C (n.485+1521T>C) n.847T>C n.828T>C | |
| 4 | g.186275796T>G | CA358958788 | F11 | c.495T>G (p.Cys165Trp) c.333T>G (p.Cys111Trp) c.485+1521T>G (n.485+1521T>G) n.847T>G n.828T>G | |
| 4 | g.186275797C>A | CA358958789 | F11 | c.496C>A (p.Leu166Ile) c.334C>A (p.Leu112Ile) c.485+1522C>A (n.485+1522C>A) n.848C>A n.829C>A | |
| 4 | g.186275797C>G | CA358958790 | F11 | c.496C>G (p.Leu166Val) c.334C>G (p.Leu112Val) c.485+1522C>G (n.485+1522C>G) n.848C>G n.829C>G | |
| 4 | g.186275797C>T | CA442644317 | F11 | c.496C>T (p.Leu166=) c.334C>T (p.Leu112=) c.485+1522C>T (n.485+1522C>T) n.848C>T n.829C>T | |
| 4 | g.186275798T>A | CA358958793 | F11 | c.497T>A (p.Leu166Gln) c.335T>A (p.Leu112Gln) c.485+1523T>A (n.485+1523T>A) n.849T>A n.830T>A | |
| 4 | g.186275798T>C | CA358958792 | F11 | c.497T>C (p.Leu166Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.485+1523T>C (n.485+1523T>C) n.849T>C n.830T>C | |
| 4 | g.186275798T>G | CA358958791 | F11 | c.497T>G (p.Leu166Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.485+1523T>G (n.485+1523T>G) n.849T>G n.830T>G | |
| 4 | g.186275799A= | CA1519933971 | F11 | c.498A= (p.Leu166=) c.336A= (p.Leu112=) c.485+1524A= (n.485+1524A=) n.850A= n.831A= | |
| 4 | g.186275799A>C | CA442644318 | F11 | c.498A>C (p.Leu166=) c.336A>C (p.Leu112=) c.485+1524A>C (n.485+1524A>C) n.850A>C n.831A>C | |
| 4 | g.186275799A>G | CA442644319 | F11 | c.498A>G (p.Leu166=) c.336A>G (p.Leu112=) c.485+1524A>G (n.485+1524A>G) n.850A>G n.831A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186275799A>T | CA442644320 | F11 | c.498A>T (p.Leu166=) c.336A>T (p.Leu112=) c.485+1524A>T (n.485+1524A>T) n.850A>T n.831A>T |