UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186274404_186274457del | CA2672901635 | F11 | c.485+129_485+182del (n.485+129_485+182del) c.323+1229_323+1282del (n.323+1229_323+1282del) c.*125_*178del (n.*125_*178del) n.486_539del n.837+129_837+182del n.818+129_818+182del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274427C>A | CA2672901658 | F11 | c.485+152C>A (n.485+152C>A) c.323+1252C>A (n.323+1252C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) n.509C>A n.837+152C>A n.818+152C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274427C= | CA1519933365 | F11 | c.485+152C= (n.485+152C=) c.323+1252C= (n.323+1252C=) c.*148C= (n.*148C=) n.509C= n.837+152C= n.818+152C= | |
| 4 | g.186274427C>G | CA1071934165 | F11 | c.485+152C>G (n.485+152C>G) c.323+1252C>G (n.323+1252C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) n.509C>G n.837+152C>G n.818+152C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274427C>T | CA2672901659 | F11 | c.485+152C>T (n.485+152C>T) c.323+1252C>T (n.323+1252C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) n.509C>T n.837+152C>T n.818+152C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274429C>A | CA2672901660 | F11 | c.485+154C>A (n.485+154C>A) c.323+1254C>A (n.323+1254C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) n.511C>A n.837+154C>A n.818+154C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274429C= | CA1519933366 | F11 | c.485+154C= (n.485+154C=) c.323+1254C= (n.323+1254C=) c.*150C= (n.*150C=) n.511C= n.837+154C= n.818+154C= | |
| 4 | g.186274429C>T | CA792306486 | F11 | c.485+154C>T (n.485+154C>T) c.323+1254C>T (n.323+1254C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) n.511C>T n.837+154C>T n.818+154C>T | dbSNP |
| 4 | g.186274430T>A | CA2672901661 | F11 | c.485+155T>A (n.485+155T>A) c.323+1255T>A (n.323+1255T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) n.512T>A n.837+155T>A n.818+155T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274431T>A | CA2672901662 | F11 | c.485+156T>A (n.485+156T>A) c.323+1256T>A (n.323+1256T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) n.513T>A n.837+156T>A n.818+156T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274431T>C | CA2672901663 | F11 | c.485+156T>C (n.485+156T>C) c.323+1256T>C (n.323+1256T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) n.513T>C n.837+156T>C n.818+156T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274432A= | CA1519933367 | F11 | c.485+157A= (n.485+157A=) c.323+1257A= (n.323+1257A=) c.*153A= (n.*153A=) n.514A= n.837+157A= n.818+157A= | |
| 4 | g.186274432A>G | CA557064457 | F11 | c.485+157A>G (n.485+157A>G) c.323+1257A>G (n.323+1257A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) n.514A>G n.837+157A>G n.818+157A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274433A>C | CA2672901664 | F11 | c.485+158A>C (n.485+158A>C) c.323+1258A>C (n.323+1258A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) n.515A>C n.837+158A>C n.818+158A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274433A>G | CA2672901665 | F11 | c.485+158A>G (n.485+158A>G) c.323+1258A>G (n.323+1258A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) n.515A>G n.837+158A>G n.818+158A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274435G>T | CA2672901666 | F11 | c.485+160G>T (n.485+160G>T) c.323+1260G>T (n.323+1260G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) n.517G>T n.837+160G>T n.818+160G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274436C>A | CA2672901667 | F11 | c.485+161C>A (n.485+161C>A) c.323+1261C>A (n.323+1261C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) n.518C>A n.837+161C>A n.818+161C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274437C>A | CA2672901668 | F11 | c.485+162C>A (n.485+162C>A) c.323+1262C>A (n.323+1262C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) n.519C>A n.837+162C>A n.818+162C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274438T>A | CA2672901669 | F11 | c.485+163T>A (n.485+163T>A) c.323+1263T>A (n.323+1263T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) n.520T>A n.837+163T>A n.818+163T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274440A>C | CA2672901670 | F11 | c.485+165A>C (n.485+165A>C) c.323+1265A>C (n.323+1265A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) n.522A>C n.837+165A>C n.818+165A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274441T>C | CA2672901671 | F11 | c.485+166T>C (n.485+166T>C) c.323+1266T>C (n.323+1266T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) n.523T>C n.837+166T>C n.818+166T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274442T>C | CA2672901672 | F11 | c.485+167T>C (n.485+167T>C) c.323+1267T>C (n.323+1267T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) n.524T>C n.837+167T>C n.818+167T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274444G>T | CA2672901673 | F11 | c.485+169G>T (n.485+169G>T) c.323+1269G>T (n.323+1269G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) n.526G>T n.837+169G>T n.818+169G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274445G>C | CA1519933369 | F11 | c.485+170G>C (n.485+170G>C) c.323+1270G>C (n.323+1270G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) n.527G>C n.837+170G>C n.818+170G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274445G= | CA1519933368 | F11 | c.485+170G= (n.485+170G=) c.323+1270G= (n.323+1270G=) c.*166G= (n.*166G=) n.527G= n.837+170G= n.818+170G= | |
| 4 | g.186274445G>T | CA1519933370 | F11 | c.485+170G>T (n.485+170G>T) c.323+1270G>T (n.323+1270G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) n.527G>T n.837+170G>T n.818+170G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274446A= | CA1519933371 | F11 | c.485+171A= (n.485+171A=) c.323+1271A= (n.323+1271A=) c.*167A= (n.*167A=) n.528A= n.837+171A= n.818+171A= | |
| 4 | g.186274446A>G | CA1519933372 | F11 | c.485+171A>G (n.485+171A>G) c.323+1271A>G (n.323+1271A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) n.528A>G n.837+171A>G n.818+171A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274446A>T | CA2764875973 | F11 | c.485+171A>T (n.485+171A>T) c.323+1271A>T (n.323+1271A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) n.528A>T n.837+171A>T n.818+171A>T | |
| 4 | g.186274447T>A | CA2672901674 | F11 | c.485+172T>A (n.485+172T>A) c.323+1272T>A (n.323+1272T>A) c.*168T>A (n.*168T>A) n.529T>A n.837+172T>A n.818+172T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274448G>A | CA2672901675 | F11 | c.485+173G>A (n.485+173G>A) c.323+1273G>A (n.323+1273G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) n.530G>A n.837+173G>A n.818+173G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274449C>A | CA2672901676 | F11 | c.485+174C>A (n.485+174C>A) c.323+1274C>A (n.323+1274C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) n.531C>A n.837+174C>A n.818+174C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274452T>G | CA792306501 | F11 | c.485+177T>G (n.485+177T>G) c.323+1277T>G (n.323+1277T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) n.534T>G n.837+177T>G n.818+177T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274452T= | CA1519933373 | F11 | c.485+177T= (n.485+177T=) c.323+1277T= (n.323+1277T=) c.*173T= (n.*173T=) n.534T= n.837+177T= n.818+177T= | |
| 4 | g.186274453T>A | CA2672901677 | F11 | c.485+178T>A (n.485+178T>A) c.323+1278T>A (n.323+1278T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) n.535T>A n.837+178T>A n.818+178T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274454C>A | CA2672901678 | F11 | c.485+179C>A (n.485+179C>A) c.323+1279C>A (n.323+1279C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) n.536C>A n.837+179C>A n.818+179C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274455A>G | CA2708189255 | F11 | c.485+180A>G (n.485+180A>G) c.323+1280A>G (n.323+1280A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) n.537A>G n.837+180A>G n.818+180A>G | dbSNP |
| 4 | g.186274456T>C | CA112151370 | F11 | c.485+181T>C (n.485+181T>C) c.323+1281T>C (n.323+1281T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) n.538T>C n.837+181T>C n.818+181T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274456T= | CA1519933374 | F11 | c.485+181T= (n.485+181T=) c.323+1281T= (n.323+1281T=) c.*177T= (n.*177T=) n.538T= n.837+181T= n.818+181T= | |
| 4 | g.186274457T>C | CA2672901679 | F11 | c.485+182T>C (n.485+182T>C) c.323+1282T>C (n.323+1282T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) n.539T>C n.837+182T>C n.818+182T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274458T>A | CA2672901680 | F11 | c.485+183T>A (n.485+183T>A) c.323+1283T>A (n.323+1283T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) n.540T>A n.837+183T>A n.818+183T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274458T>C | CA2672901682 | F11 | c.485+183T>C (n.485+183T>C) c.323+1283T>C (n.323+1283T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) n.540T>C n.837+183T>C n.818+183T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274458T>G | CA2672901681 | F11 | c.485+183T>G (n.485+183T>G) c.323+1283T>G (n.323+1283T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) n.540T>G n.837+183T>G n.818+183T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274460T>C | CA1519933376 | F11 | c.485+185T>C (n.485+185T>C) c.323+1285T>C (n.323+1285T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) n.542T>C n.837+185T>C n.818+185T>C | dbSNP |
| 4 | g.186274460T>G | CA2672901683 | F11 | c.485+185T>G (n.485+185T>G) c.323+1285T>G (n.323+1285T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) n.542T>G n.837+185T>G n.818+185T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274460T= | CA1519933375 | F11 | c.485+185T= (n.485+185T=) c.323+1285T= (n.323+1285T=) c.*181T= (n.*181T=) n.542T= n.837+185T= n.818+185T= | |
| 4 | g.186274461G>A | CA1071934170 | F11 | c.485+186G>A (n.485+186G>A) c.323+1286G>A (n.323+1286G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) n.543G>A n.837+186G>A n.818+186G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274461G= | CA1519933377 | F11 | c.485+186G= (n.485+186G=) c.323+1286G= (n.323+1286G=) c.*182G= (n.*182G=) n.543G= n.837+186G= n.818+186G= | |
| 4 | g.186274461G>T | CA2672901684 | F11 | c.485+186G>T (n.485+186G>T) c.323+1286G>T (n.323+1286G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) n.543G>T n.837+186G>T n.818+186G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274462G>C | CA2672901685 | F11 | c.485+187G>C (n.485+187G>C) c.323+1287G>C (n.323+1287G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) n.544G>C n.837+187G>C n.818+187G>C | gnomAD v4 |