UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186274404_186274457del | CA2672901635 | F11 | c.485+129_485+182del (n.485+129_485+182del) c.323+1229_323+1282del (n.323+1229_323+1282del) c.*125_*178del (n.*125_*178del) n.486_539del n.837+129_837+182del n.818+129_818+182del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274406del | CA2672901640 | F11 | c.485+131del (n.485+131del) c.323+1231del (n.323+1231del) c.*127del (n.*127del) n.488del n.837+131del n.818+131del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274406T>A | CA2672901642 | F11 | c.485+131T>A (n.485+131T>A) c.323+1231T>A (n.323+1231T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) n.488T>A n.837+131T>A n.818+131T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274406T>C | CA1519933356 | F11 | c.485+131T>C (n.485+131T>C) c.323+1231T>C (n.323+1231T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) n.488T>C n.837+131T>C n.818+131T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274406T>G | CA2672901641 | F11 | c.485+131T>G (n.485+131T>G) c.323+1231T>G (n.323+1231T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) n.488T>G n.837+131T>G n.818+131T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274406T= | CA1519933355 | F11 | c.485+131T= (n.485+131T=) c.323+1231T= (n.323+1231T=) c.*127T= (n.*127T=) n.488T= n.837+131T= n.818+131T= | |
| 4 | g.186274407A>G | CA2672901643 | F11 | c.485+132A>G (n.485+132A>G) c.323+1232A>G (n.323+1232A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) n.489A>G n.837+132A>G n.818+132A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274408G>C | CA2672901644 | F11 | c.485+133G>C (n.485+133G>C) c.323+1233G>C (n.323+1233G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) n.490G>C n.837+133G>C n.818+133G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274408G>T | CA2672901645 | F11 | c.485+133G>T (n.485+133G>T) c.323+1233G>T (n.323+1233G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) n.490G>T n.837+133G>T n.818+133G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274409T>A | CA2672901646 | F11 | c.485+134T>A (n.485+134T>A) c.323+1234T>A (n.323+1234T>A) c.*130T>A (n.*130T>A) n.491T>A n.837+134T>A n.818+134T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274411T>C | CA2764875972 | F11 | c.485+136T>C (n.485+136T>C) c.323+1236T>C (n.323+1236T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) n.493T>C n.837+136T>C n.818+136T>C | |
| 4 | g.186274411T>G | CA1519933357 | F11 | c.485+136T>G (n.485+136T>G) c.323+1236T>G (n.323+1236T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) n.493T>G n.837+136T>G n.818+136T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274411T= | CA1519933358 | F11 | c.485+136T= (n.485+136T=) c.323+1236T= (n.323+1236T=) c.*132T= (n.*132T=) n.493T= n.837+136T= n.818+136T= | |
| 4 | g.186274413C>A | CA2672901647 | F11 | c.485+138C>A (n.485+138C>A) c.323+1238C>A (n.323+1238C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) n.495C>A n.837+138C>A n.818+138C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274414T>C | CA2672901648 | F11 | c.485+139T>C (n.485+139T>C) c.323+1239T>C (n.323+1239T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) n.496T>C n.837+139T>C n.818+139T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274414T>G | CA792306469 | F11 | c.485+139T>G (n.485+139T>G) c.323+1239T>G (n.323+1239T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) n.496T>G n.837+139T>G n.818+139T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274414T= | CA1519933359 | F11 | c.485+139T= (n.485+139T=) c.323+1239T= (n.323+1239T=) c.*135T= (n.*135T=) n.496T= n.837+139T= n.818+139T= | |
| 4 | g.186274416C>A | CA2672901649 | F11 | c.485+141C>A (n.485+141C>A) c.323+1241C>A (n.323+1241C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) n.498C>A n.837+141C>A n.818+141C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274418T>A | CA2672901650 | F11 | c.485+143T>A (n.485+143T>A) c.323+1243T>A (n.323+1243T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) n.500T>A n.837+143T>A n.818+143T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274418T>C | CA2672901651 | F11 | c.485+143T>C (n.485+143T>C) c.323+1243T>C (n.323+1243T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) n.500T>C n.837+143T>C n.818+143T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274418T>G | CA2672901652 | F11 | c.485+143T>G (n.485+143T>G) c.323+1243T>G (n.323+1243T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) n.500T>G n.837+143T>G n.818+143T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274419G>A | CA2672901653 | F11 | c.485+144G>A (n.485+144G>A) c.323+1244G>A (n.323+1244G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) n.501G>A n.837+144G>A n.818+144G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274419G>T | CA2672901654 | F11 | c.485+144G>T (n.485+144G>T) c.323+1244G>T (n.323+1244G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) n.501G>T n.837+144G>T n.818+144G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274419_186274420delinsGA | CA1519933360 | F11 | c.485+144_485+145delinsGA (n.485+144_485+145delinsGA) c.323+1244_323+1245delinsGA (n.323+1244_323+1245delinsGA) c.*140_*141delinsGA (n.*140_*141delinsGA) n.501_502delinsGA n.837+144_837+145delinsGA n.818+144_818+145delinsGA | |
| 4 | g.186274420A= | CA1519933362 | F11 | c.485+145A= (n.485+145A=) c.323+1245A= (n.323+1245A=) c.*141A= (n.*141A=) n.502A= n.837+145A= n.818+145A= | |
| 4 | g.186274420A>T | CA792306477 | F11 | c.485+145A>T (n.485+145A>T) c.323+1245A>T (n.323+1245A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) n.502A>T n.837+145A>T n.818+145A>T | dbSNP |
| 4 | g.186274424del | CA1519933361 | F11 | c.485+149del (n.485+149del) c.323+1249del (n.323+1249del) c.*145del (n.*145del) n.506del n.837+149del n.818+149del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274422A>G | CA2672901655 | F11 | c.485+147A>G (n.485+147A>G) c.323+1247A>G (n.323+1247A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) n.504A>G n.837+147A>G n.818+147A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274424A= | CA1519933363 | F11 | c.485+149A= (n.485+149A=) c.323+1249A= (n.323+1249A=) c.*145A= (n.*145A=) n.506A= n.837+149A= n.818+149A= | |
| 4 | g.186274424A>G | CA1519933364 | F11 | c.485+149A>G (n.485+149A>G) c.323+1249A>G (n.323+1249A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) n.506A>G n.837+149A>G n.818+149A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274425T>C | CA2672901656 | F11 | c.485+150T>C (n.485+150T>C) c.323+1250T>C (n.323+1250T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) n.507T>C n.837+150T>C n.818+150T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274426A>G | CA2672901657 | F11 | c.485+151A>G (n.485+151A>G) c.323+1251A>G (n.323+1251A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) n.508A>G n.837+151A>G n.818+151A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274427C>A | CA2672901658 | F11 | c.485+152C>A (n.485+152C>A) c.323+1252C>A (n.323+1252C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) n.509C>A n.837+152C>A n.818+152C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274427C= | CA1519933365 | F11 | c.485+152C= (n.485+152C=) c.323+1252C= (n.323+1252C=) c.*148C= (n.*148C=) n.509C= n.837+152C= n.818+152C= | |
| 4 | g.186274427C>G | CA1071934165 | F11 | c.485+152C>G (n.485+152C>G) c.323+1252C>G (n.323+1252C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) n.509C>G n.837+152C>G n.818+152C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274427C>T | CA2672901659 | F11 | c.485+152C>T (n.485+152C>T) c.323+1252C>T (n.323+1252C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) n.509C>T n.837+152C>T n.818+152C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274429C>A | CA2672901660 | F11 | c.485+154C>A (n.485+154C>A) c.323+1254C>A (n.323+1254C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) n.511C>A n.837+154C>A n.818+154C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274429C= | CA1519933366 | F11 | c.485+154C= (n.485+154C=) c.323+1254C= (n.323+1254C=) c.*150C= (n.*150C=) n.511C= n.837+154C= n.818+154C= | |
| 4 | g.186274429C>T | CA792306486 | F11 | c.485+154C>T (n.485+154C>T) c.323+1254C>T (n.323+1254C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) n.511C>T n.837+154C>T n.818+154C>T | dbSNP |
| 4 | g.186274430T>A | CA2672901661 | F11 | c.485+155T>A (n.485+155T>A) c.323+1255T>A (n.323+1255T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) n.512T>A n.837+155T>A n.818+155T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274431T>A | CA2672901662 | F11 | c.485+156T>A (n.485+156T>A) c.323+1256T>A (n.323+1256T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) n.513T>A n.837+156T>A n.818+156T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274431T>C | CA2672901663 | F11 | c.485+156T>C (n.485+156T>C) c.323+1256T>C (n.323+1256T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) n.513T>C n.837+156T>C n.818+156T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274432A= | CA1519933367 | F11 | c.485+157A= (n.485+157A=) c.323+1257A= (n.323+1257A=) c.*153A= (n.*153A=) n.514A= n.837+157A= n.818+157A= | |
| 4 | g.186274432A>G | CA557064457 | F11 | c.485+157A>G (n.485+157A>G) c.323+1257A>G (n.323+1257A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) n.514A>G n.837+157A>G n.818+157A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274433A>C | CA2672901664 | F11 | c.485+158A>C (n.485+158A>C) c.323+1258A>C (n.323+1258A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) n.515A>C n.837+158A>C n.818+158A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274433A>G | CA2672901665 | F11 | c.485+158A>G (n.485+158A>G) c.323+1258A>G (n.323+1258A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) n.515A>G n.837+158A>G n.818+158A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274435G>T | CA2672901666 | F11 | c.485+160G>T (n.485+160G>T) c.323+1260G>T (n.323+1260G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) n.517G>T n.837+160G>T n.818+160G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274436C>A | CA2672901667 | F11 | c.485+161C>A (n.485+161C>A) c.323+1261C>A (n.323+1261C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) n.518C>A n.837+161C>A n.818+161C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274437C>A | CA2672901668 | F11 | c.485+162C>A (n.485+162C>A) c.323+1262C>A (n.323+1262C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) n.519C>A n.837+162C>A n.818+162C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274438T>A | CA2672901669 | F11 | c.485+163T>A (n.485+163T>A) c.323+1263T>A (n.323+1263T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) n.520T>A n.837+163T>A n.818+163T>A | gnomAD v4 |