UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186274306G>A | CA3163676 | F11 | c.485+31G>A (n.485+31G>A) c.323+1131G>A (n.323+1131G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) n.388G>A n.837+31G>A n.818+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274306G= | CA1519933313 | F11 | c.485+31G= (n.485+31G=) c.323+1131G= (n.323+1131G=) c.*27G= (n.*27G=) n.388G= n.837+31G= n.818+31G= | |
| 4 | g.186274307A= | CA1519933314 | F11 | c.485+32A= (n.485+32A=) c.323+1132A= (n.323+1132A=) c.*28A= (n.*28A=) n.389A= n.837+32A= n.818+32A= | |
| 4 | g.186274307A>G | CA3163677 | F11 | c.485+32A>G (n.485+32A>G) c.323+1132A>G (n.323+1132A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) n.389A>G n.837+32A>G n.818+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274308T>A | CA3163679 | F11 | c.485+33T>A (n.485+33T>A) c.323+1133T>A (n.323+1133T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) n.390T>A n.837+33T>A n.818+33T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274308T>C | CA3163678 | F11 | c.485+33T>C (n.485+33T>C) c.323+1133T>C (n.323+1133T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) n.390T>C n.837+33T>C n.818+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274308T= | CA1519933315 | F11 | c.485+33T= (n.485+33T=) c.323+1133T= (n.323+1133T=) c.*29T= (n.*29T=) n.390T= n.837+33T= n.818+33T= | |
| 4 | g.186274309G>A | CA2672901583 | F11 | c.485+34G>A (n.485+34G>A) c.323+1134G>A (n.323+1134G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) n.391G>A n.837+34G>A n.818+34G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274309G= | CA1519933316 | F11 | c.485+34G= (n.485+34G=) c.323+1134G= (n.323+1134G=) c.*30G= (n.*30G=) n.391G= n.837+34G= n.818+34G= | |
| 4 | g.186274310A= | CA1519933317 | F11 | c.485+35A= (n.485+35A=) c.323+1135A= (n.323+1135A=) c.*31A= (n.*31A=) n.392A= n.837+35A= n.818+35A= | |
| 4 | g.186274310A>G | CA649569056 | F11 | c.485+35A>G (n.485+35A>G) c.323+1135A>G (n.323+1135A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) n.392A>G n.837+35A>G n.818+35A>G | COSMIC |
| 4 | g.186274310A>T | CA557396064 | F11 | c.485+35A>T (n.485+35A>T) c.323+1135A>T (n.323+1135A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) n.392A>T n.837+35A>T n.818+35A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274314dup | CA917387468 | F11 | c.485+39dup (n.485+39dup) c.323+1139dup (n.323+1139dup) c.*35dup (n.*35dup) n.396dup n.837+39dup n.818+39dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274316A= | CA1519933318 | F11 | c.485+41A= (n.485+41A=) c.323+1141A= (n.323+1141A=) c.*37A= (n.*37A=) n.398A= n.837+41A= n.818+41A= | |
| 4 | g.186274316A>T | CA557396065 | F11 | c.485+41A>T (n.485+41A>T) c.323+1141A>T (n.323+1141A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) n.398A>T n.837+41A>T n.818+41A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274319A= | CA1519933319 | F11 | c.485+44A= (n.485+44A=) c.323+1144A= (n.323+1144A=) c.*40A= (n.*40A=) n.401A= n.837+44A= n.818+44A= | |
| 4 | g.186274319A>G | CA1519933320 | F11 | c.485+44A>G (n.485+44A>G) c.323+1144A>G (n.323+1144A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) n.401A>G n.837+44A>G n.818+44A>G | dbSNP |
| 4 | g.186274319A>T | CA792306393 | F11 | c.485+44A>T (n.485+44A>T) c.323+1144A>T (n.323+1144A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) n.401A>T n.837+44A>T n.818+44A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274320T>A | CA2672901584 | F11 | c.485+45T>A (n.485+45T>A) c.323+1145T>A (n.323+1145T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) n.402T>A n.837+45T>A n.818+45T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274320T>C | CA2578250199 | F11 | c.485+45T>C (n.485+45T>C) c.323+1145T>C (n.323+1145T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) n.402T>C n.837+45T>C n.818+45T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274321C>A | CA3163680 | F11 | c.485+46C>A (n.485+46C>A) c.323+1146C>A (n.323+1146C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) n.403C>A n.837+46C>A n.818+46C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274321C= | CA1519933321 | F11 | c.485+46C= (n.485+46C=) c.323+1146C= (n.323+1146C=) c.*42C= (n.*42C=) n.403C= n.837+46C= n.818+46C= | |
| 4 | g.186274321C>T | CA112151299 | F11 | c.485+46C>T (n.485+46C>T) c.323+1146C>T (n.323+1146C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) n.403C>T n.837+46C>T n.818+46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274322G>A | CA3163681 | F11 | c.485+47G>A (n.485+47G>A) c.323+1147G>A (n.323+1147G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) n.404G>A n.837+47G>A n.818+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274322G>C | CA3163682 | F11 | c.485+47G>C (n.485+47G>C) c.323+1147G>C (n.323+1147G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) n.404G>C n.837+47G>C n.818+47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274322G= | CA1519933322 | F11 | c.485+47G= (n.485+47G=) c.323+1147G= (n.323+1147G=) c.*43G= (n.*43G=) n.404G= n.837+47G= n.818+47G= | |
| 4 | g.186274322G>T | CA557396066 | F11 | c.485+47G>T (n.485+47G>T) c.323+1147G>T (n.323+1147G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) n.404G>T n.837+47G>T n.818+47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274324G>A | CA1071934148 | F11 | c.485+49G>A (n.485+49G>A) c.323+1149G>A (n.323+1149G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) n.406G>A n.837+49G>A n.818+49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274324G= | CA1519933323 | F11 | c.485+49G= (n.485+49G=) c.323+1149G= (n.323+1149G=) c.*45G= (n.*45G=) n.406G= n.837+49G= n.818+49G= | |
| 4 | g.186274324G>T | CA2672901585 | F11 | c.485+49G>T (n.485+49G>T) c.323+1149G>T (n.323+1149G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) n.406G>T n.837+49G>T n.818+49G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274329A= | CA1519933324 | F11 | c.485+54A= (n.485+54A=) c.323+1154A= (n.323+1154A=) c.*50A= (n.*50A=) n.411A= n.837+54A= n.818+54A= | |
| 4 | g.186274329A>G | CA3163683 | F11 | c.485+54A>G (n.485+54A>G) c.323+1154A>G (n.323+1154A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) n.411A>G n.837+54A>G n.818+54A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.186274331T>C | CA792306406 | F11 | c.485+56T>C (n.485+56T>C) c.323+1156T>C (n.323+1156T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) n.413T>C n.837+56T>C n.818+56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274331T= | CA1519933325 | F11 | c.485+56T= (n.485+56T=) c.323+1156T= (n.323+1156T=) c.*52T= (n.*52T=) n.413T= n.837+56T= n.818+56T= | |
| 4 | g.186274332A= | CA1519933326 | F11 | c.485+57A= (n.485+57A=) c.323+1157A= (n.323+1157A=) c.*53A= (n.*53A=) n.414A= n.837+57A= n.818+57A= | |
| 4 | g.186274332A>G | CA792306411 | F11 | c.485+57A>G (n.485+57A>G) c.323+1157A>G (n.323+1157A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) n.414A>G n.837+57A>G n.818+57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274333A>G | CA2578250200 | F11 | c.485+58A>G (n.485+58A>G) c.323+1158A>G (n.323+1158A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) n.415A>G n.837+58A>G n.818+58A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274336A= | CA1519933328 | F11 | c.485+61A= (n.485+61A=) c.323+1161A= (n.323+1161A=) c.*57A= (n.*57A=) n.418A= n.837+61A= n.818+61A= | |
| 4 | g.186274336A>C | CA2672901586 | F11 | c.485+61A>C (n.485+61A>C) c.323+1161A>C (n.323+1161A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) n.418A>C n.837+61A>C n.818+61A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274336A>T | CA1519933327 | F11 | c.485+61A>T (n.485+61A>T) c.323+1161A>T (n.323+1161A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) n.418A>T n.837+61A>T n.818+61A>T | dbSNP |
| 4 | g.186274337G>A | CA2672901587 | F11 | c.485+62G>A (n.485+62G>A) c.323+1162G>A (n.323+1162G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) n.419G>A n.837+62G>A n.818+62G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274338C>A | CA792306414 | F11 | c.485+63C>A (n.485+63C>A) c.323+1163C>A (n.323+1163C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) n.420C>A n.837+63C>A n.818+63C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274338C= | CA1519933329 | F11 | c.485+63C= (n.485+63C=) c.323+1163C= (n.323+1163C=) c.*59C= (n.*59C=) n.420C= n.837+63C= n.818+63C= | |
| 4 | g.186274338C>G | CA2672901588 | F11 | c.485+63C>G (n.485+63C>G) c.323+1163C>G (n.323+1163C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) n.420C>G n.837+63C>G n.818+63C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274339T>A | CA2672901589 | F11 | c.485+64T>A (n.485+64T>A) c.323+1164T>A (n.323+1164T>A) c.*60T>A (n.*60T>A) n.421T>A n.837+64T>A n.818+64T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274342del | CA2578250201 | F11 | c.485+67del (n.485+67del) c.323+1167del (n.323+1167del) c.*63del (n.*63del) n.424del n.837+67del n.818+67del | |
| 4 | g.186274340T>C | CA2672901590 | F11 | c.485+65T>C (n.485+65T>C) c.323+1165T>C (n.323+1165T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) n.422T>C n.837+65T>C n.818+65T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274340T>G | CA2672901591 | F11 | c.485+65T>G (n.485+65T>G) c.323+1165T>G (n.323+1165T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) n.422T>G n.837+65T>G n.818+65T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274342T>C | CA2708189254 | F11 | c.485+67T>C (n.485+67T>C) c.323+1167T>C (n.323+1167T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) n.424T>C n.837+67T>C n.818+67T>C | dbSNP |
| 4 | g.186274342T>G | CA2672901592 | F11 | c.485+67T>G (n.485+67T>G) c.323+1167T>G (n.323+1167T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) n.424T>G n.837+67T>G n.818+67T>G | gnomAD v4 |