WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186274297C>A | CA2672901580 | F11 | c.485+22C>A (n.485+22C>A) c.323+1122C>A (n.323+1122C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) n.379C>A n.837+22C>A n.818+22C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274297C= | CA1519933306 | F11 | c.485+22C= (n.485+22C=) c.323+1122C= (n.323+1122C=) c.*18C= (n.*18C=) n.379C= n.837+22C= n.818+22C= | |
| 4 | g.186274297C>G | CA3163672 | F11 | c.485+22C>G (n.485+22C>G) c.323+1122C>G (n.323+1122C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) n.379C>G n.837+22C>G n.818+22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274297C>T | CA3163673 | F11 | c.485+22C>T (n.485+22C>T) c.323+1122C>T (n.323+1122C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) n.379C>T n.837+22C>T n.818+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274298G>A | CA3163674 | F11 | c.485+23G>A (n.485+23G>A) c.323+1123G>A (n.323+1123G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) n.380G>A n.837+23G>A n.818+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274298G>C | CA3163675 | F11 | c.485+23G>C (n.485+23G>C) c.323+1123G>C (n.323+1123G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) n.380G>C n.837+23G>C n.818+23G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274298G= | CA1519933307 | F11 | c.485+23G= (n.485+23G=) c.323+1123G= (n.323+1123G=) c.*19G= (n.*19G=) n.380G= n.837+23G= n.818+23G= | |
| 4 | g.186274299A= | CA1519933308 | F11 | c.485+24A= (n.485+24A=) c.323+1124A= (n.323+1124A=) c.*20A= (n.*20A=) n.381A= n.837+24A= n.818+24A= | |
| 4 | g.186274299A>G | CA557396062 | F11 | c.485+24A>G (n.485+24A>G) c.323+1124A>G (n.323+1124A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) n.381A>G n.837+24A>G n.818+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274299A>T | CA2578250198 | F11 | c.485+24A>T (n.485+24A>T) c.323+1124A>T (n.323+1124A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) n.381A>T n.837+24A>T n.818+24A>T | |
| 4 | g.186274303del | CA2672901581 | F11 | c.485+28del (n.485+28del) c.323+1128del (n.323+1128del) c.*24del (n.*24del) n.385del n.837+28del n.818+28del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274303G>A | CA112151237 | F11 | c.485+28G>A (n.485+28G>A) c.323+1128G>A (n.323+1128G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.385G>A n.837+28G>A n.818+28G>A | dbSNP |
| 4 | g.186274303G= | CA1519933309 | F11 | c.485+28G= (n.485+28G=) c.323+1128G= (n.323+1128G=) c.*24G= (n.*24G=) n.385G= n.837+28G= n.818+28G= | |
| 4 | g.186274304T>C | CA1071934138 | F11 | c.485+29T>C (n.485+29T>C) c.323+1129T>C (n.323+1129T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) n.386T>C n.837+29T>C n.818+29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274304T= | CA1519933310 | F11 | c.485+29T= (n.485+29T=) c.323+1129T= (n.323+1129T=) c.*25T= (n.*25T=) n.386T= n.837+29T= n.818+29T= | |
| 4 | g.186274305C>A | CA2672901582 | F11 | c.485+30C>A (n.485+30C>A) c.323+1130C>A (n.323+1130C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) n.387C>A n.837+30C>A n.818+30C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274305C= | CA1519933311 | F11 | c.485+30C= (n.485+30C=) c.323+1130C= (n.323+1130C=) c.*26C= (n.*26C=) n.387C= n.837+30C= n.818+30C= | |
| 4 | g.186274305C>G | CA1519933312 | F11 | c.485+30C>G (n.485+30C>G) c.323+1130C>G (n.323+1130C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) n.387C>G n.837+30C>G n.818+30C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274305C>T | CA557396063 | F11 | c.485+30C>T (n.485+30C>T) c.323+1130C>T (n.323+1130C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) n.387C>T n.837+30C>T n.818+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274306G>A | CA3163676 | F11 | c.485+31G>A (n.485+31G>A) c.323+1131G>A (n.323+1131G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) n.388G>A n.837+31G>A n.818+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274306G= | CA1519933313 | F11 | c.485+31G= (n.485+31G=) c.323+1131G= (n.323+1131G=) c.*27G= (n.*27G=) n.388G= n.837+31G= n.818+31G= | |
| 4 | g.186274307A= | CA1519933314 | F11 | c.485+32A= (n.485+32A=) c.323+1132A= (n.323+1132A=) c.*28A= (n.*28A=) n.389A= n.837+32A= n.818+32A= | |
| 4 | g.186274307A>G | CA3163677 | F11 | c.485+32A>G (n.485+32A>G) c.323+1132A>G (n.323+1132A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) n.389A>G n.837+32A>G n.818+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274308T>A | CA3163679 | F11 | c.485+33T>A (n.485+33T>A) c.323+1133T>A (n.323+1133T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) n.390T>A n.837+33T>A n.818+33T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274308T>C | CA3163678 | F11 | c.485+33T>C (n.485+33T>C) c.323+1133T>C (n.323+1133T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) n.390T>C n.837+33T>C n.818+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274308T= | CA1519933315 | F11 | c.485+33T= (n.485+33T=) c.323+1133T= (n.323+1133T=) c.*29T= (n.*29T=) n.390T= n.837+33T= n.818+33T= | |
| 4 | g.186274309G>A | CA2672901583 | F11 | c.485+34G>A (n.485+34G>A) c.323+1134G>A (n.323+1134G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) n.391G>A n.837+34G>A n.818+34G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274309G= | CA1519933316 | F11 | c.485+34G= (n.485+34G=) c.323+1134G= (n.323+1134G=) c.*30G= (n.*30G=) n.391G= n.837+34G= n.818+34G= | |
| 4 | g.186274310A= | CA1519933317 | F11 | c.485+35A= (n.485+35A=) c.323+1135A= (n.323+1135A=) c.*31A= (n.*31A=) n.392A= n.837+35A= n.818+35A= | |
| 4 | g.186274310A>G | CA649569056 | F11 | c.485+35A>G (n.485+35A>G) c.323+1135A>G (n.323+1135A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) n.392A>G n.837+35A>G n.818+35A>G | COSMIC |
| 4 | g.186274310A>T | CA557396064 | F11 | c.485+35A>T (n.485+35A>T) c.323+1135A>T (n.323+1135A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) n.392A>T n.837+35A>T n.818+35A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274314dup | CA917387468 | F11 | c.485+39dup (n.485+39dup) c.323+1139dup (n.323+1139dup) c.*35dup (n.*35dup) n.396dup n.837+39dup n.818+39dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274316A= | CA1519933318 | F11 | c.485+41A= (n.485+41A=) c.323+1141A= (n.323+1141A=) c.*37A= (n.*37A=) n.398A= n.837+41A= n.818+41A= | |
| 4 | g.186274316A>T | CA557396065 | F11 | c.485+41A>T (n.485+41A>T) c.323+1141A>T (n.323+1141A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) n.398A>T n.837+41A>T n.818+41A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274319A= | CA1519933319 | F11 | c.485+44A= (n.485+44A=) c.323+1144A= (n.323+1144A=) c.*40A= (n.*40A=) n.401A= n.837+44A= n.818+44A= | |
| 4 | g.186274319A>G | CA1519933320 | F11 | c.485+44A>G (n.485+44A>G) c.323+1144A>G (n.323+1144A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) n.401A>G n.837+44A>G n.818+44A>G | dbSNP |
| 4 | g.186274319A>T | CA792306393 | F11 | c.485+44A>T (n.485+44A>T) c.323+1144A>T (n.323+1144A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) n.401A>T n.837+44A>T n.818+44A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274320T>A | CA2672901584 | F11 | c.485+45T>A (n.485+45T>A) c.323+1145T>A (n.323+1145T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) n.402T>A n.837+45T>A n.818+45T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274320T>C | CA2578250199 | F11 | c.485+45T>C (n.485+45T>C) c.323+1145T>C (n.323+1145T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) n.402T>C n.837+45T>C n.818+45T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274321C>A | CA3163680 | F11 | c.485+46C>A (n.485+46C>A) c.323+1146C>A (n.323+1146C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) n.403C>A n.837+46C>A n.818+46C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274321C= | CA1519933321 | F11 | c.485+46C= (n.485+46C=) c.323+1146C= (n.323+1146C=) c.*42C= (n.*42C=) n.403C= n.837+46C= n.818+46C= | |
| 4 | g.186274321C>T | CA112151299 | F11 | c.485+46C>T (n.485+46C>T) c.323+1146C>T (n.323+1146C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) n.403C>T n.837+46C>T n.818+46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274322G>A | CA3163681 | F11 | c.485+47G>A (n.485+47G>A) c.323+1147G>A (n.323+1147G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) n.404G>A n.837+47G>A n.818+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274322G>C | CA3163682 | F11 | c.485+47G>C (n.485+47G>C) c.323+1147G>C (n.323+1147G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) n.404G>C n.837+47G>C n.818+47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274322G= | CA1519933322 | F11 | c.485+47G= (n.485+47G=) c.323+1147G= (n.323+1147G=) c.*43G= (n.*43G=) n.404G= n.837+47G= n.818+47G= | |
| 4 | g.186274322G>T | CA557396066 | F11 | c.485+47G>T (n.485+47G>T) c.323+1147G>T (n.323+1147G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) n.404G>T n.837+47G>T n.818+47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274324G>A | CA1071934148 | F11 | c.485+49G>A (n.485+49G>A) c.323+1149G>A (n.323+1149G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) n.406G>A n.837+49G>A n.818+49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274324G= | CA1519933323 | F11 | c.485+49G= (n.485+49G=) c.323+1149G= (n.323+1149G=) c.*45G= (n.*45G=) n.406G= n.837+49G= n.818+49G= | |
| 4 | g.186274324G>T | CA2672901585 | F11 | c.485+49G>T (n.485+49G>T) c.323+1149G>T (n.323+1149G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) n.406G>T n.837+49G>T n.818+49G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274329A= | CA1519933324 | F11 | c.485+54A= (n.485+54A=) c.323+1154A= (n.323+1154A=) c.*50A= (n.*50A=) n.411A= n.837+54A= n.818+54A= |