Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186274237C>ACA358958667F11c.447C>A (p.Phe149Leu)
c.323+1062C>A (n.323+1062C>A)
n.319C>A
n.799C>A
n.780C>A
4g.186274237C>GCA358958668F11c.447C>G (p.Phe149Leu)
c.323+1062C>G (n.323+1062C>G)
n.319C>G
n.799C>G
n.780C>G
4g.186274237C>TCA442644289F11c.447C>T (p.Phe149=)
c.323+1062C>T (n.323+1062C>T)
n.319C>T
n.799C>T
n.780C>T
 COSMIC
4g.186274238A=CA1519933273F11c.448A= (p.Thr150=)
c.323+1063A= (n.323+1063A=)
n.320A=
n.800A=
n.781A=
4g.186274238A>CCA358958669F11c.448A>C (p.Thr150Pro)
c.323+1063A>C (n.323+1063A>C)
n.320A>C
n.800A>C
n.781A>C
4g.186274238A>GCA358958670F11c.448A>G (p.Thr150Ala)
c.323+1063A>G (n.323+1063A>G)
n.320A>G
n.800A>G
n.781A>G
 ClinVar dbSNP
4g.186274238A>TCA358958671F11c.448A>T (p.Thr150Ser)
c.323+1063A>T (n.323+1063A>T)
n.320A>T
n.800A>T
n.781A>T
4g.186274238_186274240delinsACGCA1519933274F11c.448_450delinsACG (p.Thr150=)
c.323+1063_323+1065delinsACG (n.323+1063_323+1065delinsACG)
n.320_322delinsACG
n.800_802delinsACG
n.781_783delinsACG
4g.186274239C>ACA358958672F11c.449C>A (p.Thr150Lys)
c.323+1064C>A (n.323+1064C>A)
n.321C>A
n.801C>A
n.782C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274239C=CA1519933275F11c.449C= (p.Thr150=)
c.323+1064C= (n.323+1064C=)
n.321C=
n.801C=
n.782C=
4g.186274239C>GCA358958673F11c.449C>G (p.Thr150Arg)
c.323+1064C>G (n.323+1064C>G)
n.321C>G
n.801C>G
n.782C>G
4g.186274239C>TCA358958674F11c.449C>T (p.Thr150Met)
c.323+1064C>T (n.323+1064C>T)
n.321C>T
n.801C>T
n.782C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274239_186274240delCA916081459F11c.449_450del (p.Thr150IlefsTer13)
c.323+1064_323+1065del (n.323+1064_323+1065del)
c.449_450del (p.Thr150IlefsTer?)
n.321_322del
c.449_450del (p.Thr150IlefsTer18)
n.801_802del
n.782_783del
 ClinVar dbSNP
4g.186274240G>ACA3163658F11c.450G>A (p.Thr150=)
c.323+1065G>A (n.323+1065G>A)
n.322G>A
n.802G>A
n.783G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274240G>CCA442644291F11c.450G>C (p.Thr150=)
c.323+1065G>C (n.323+1065G>C)
n.322G>C
n.802G>C
n.783G>C
4g.186274240G=CA1519933276F11c.450G= (p.Thr150=)
c.323+1065G= (n.323+1065G=)
n.322G=
n.802G=
n.783G=
4g.186274240G>TCA442644290F11c.450G>T (p.Thr150=)
c.323+1065G>T (n.323+1065G>T)
n.322G>T
n.802G>T
n.783G>T
 ClinVar
4g.186274241T>ACA358958677F11c.451T>A (p.Tyr151Asn)
c.323+1066T>A (n.323+1066T>A)
n.323T>A
n.803T>A
n.784T>A
4g.186274241T>CCA358958675F11c.451T>C (p.Tyr151His)
c.323+1066T>C (n.323+1066T>C)
n.323T>C
n.803T>C
n.784T>C
4g.186274241T>GCA358958676F11c.451T>G (p.Tyr151Asp)
c.323+1066T>G (n.323+1066T>G)
n.323T>G
n.803T>G
n.784T>G
 gnomAD v4
4g.186274242A=CA1519933277F11c.452A= (p.Tyr151=)
c.323+1067A= (n.323+1067A=)
n.324A=
n.804A=
n.785A=
4g.186274242A>CCA358958678F11c.452A>C (p.Tyr151Ser)
c.323+1067A>C (n.323+1067A>C)
n.324A>C
n.804A>C
n.785A>C
4g.186274242A>GCA219142F11c.452A>G (p.Tyr151Cys)
c.323+1067A>G (n.323+1067A>G)
n.324A>G
n.804A>G
n.785A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186274242A>TCA358958679F11c.452A>T (p.Tyr151Phe)
c.323+1067A>T (n.323+1067A>T)
n.324A>T
n.804A>T
n.785A>T
4g.186274243C>ACA358958680F11c.453C>A (p.Tyr151Ter)
c.323+1068C>A (n.323+1068C>A)
n.325C>A
n.805C>A
n.786C>A
 gnomAD v4
4g.186274243C=CA1519933278F11c.453C= (p.Tyr151=)
c.323+1068C= (n.323+1068C=)
n.325C=
n.805C=
n.786C=
4g.186274243C>GCA358958681F11c.453C>G (p.Tyr151Ter)
c.323+1068C>G (n.323+1068C>G)
n.325C>G
n.805C>G
n.786C>G
4g.186274243C>TCA3163659F11c.453C>T (p.Tyr151=)
c.323+1068C>T (n.323+1068C>T)
n.325C>T
n.805C>T
n.786C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.186274244G>ACA3163660F11c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.323+1069G>A (n.323+1069G>A)
n.326G>A
n.806G>A
n.787G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274244G>CCA358958682F11c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.323+1069G>C (n.323+1069G>C)
n.326G>C
n.806G>C
n.787G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186274244G=CA1519933279F11c.454G= (p.Ala152=)
c.323+1069G= (n.323+1069G=)
n.326G=
n.806G=
n.787G=
4g.186274244G>TCA358958683F11c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.323+1069G>T (n.323+1069G>T)
n.326G>T
n.806G>T
n.787G>T
 gnomAD v4
4g.186274245C>ACA358958684F11c.455C>A (p.Ala152Asp)
c.323+1070C>A (n.323+1070C>A)
n.327C>A
n.807C>A
n.788C>A
4g.186274245C>GCA358958685F11c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.323+1070C>G (n.323+1070C>G)
n.327C>G
n.807C>G
n.788C>G
4g.186274245C>TCA358958686F11c.455C>T (p.Ala152Val)
c.323+1070C>T (n.323+1070C>T)
n.327C>T
n.807C>T
n.788C>T
4g.186274246C>ACA3163661F11c.456C>A (p.Ala152=)
c.323+1071C>A (n.323+1071C>A)
n.328C>A
n.808C>A
n.789C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186274246C=CA1519933280F11c.456C= (p.Ala152=)
c.323+1071C= (n.323+1071C=)
n.328C=
n.808C=
n.789C=
4g.186274246C>GCA442644292F11c.456C>G (p.Ala152=)
c.323+1071C>G (n.323+1071C>G)
n.328C>G
n.808C>G
n.789C>G
4g.186274246C>TCA442644293F11c.456C>T (p.Ala152=)
c.323+1071C>T (n.323+1071C>T)
n.328C>T
n.808C>T
n.789C>T
4g.186274247A>CCA358958689F11c.457A>C (p.Thr153Pro)
c.323+1072A>C (n.323+1072A>C)
n.329A>C
n.809A>C
n.790A>C
4g.186274247A>GCA358958687F11c.457A>G (p.Thr153Ala)
c.323+1072A>G (n.323+1072A>G)
n.329A>G
n.809A>G
n.790A>G
 gnomAD v4
4g.186274247A>TCA358958688F11c.457A>T (p.Thr153Ser)
c.323+1072A>T (n.323+1072A>T)
n.329A>T
n.809A>T
n.790A>T
4g.186274248C>ACA358958690F11c.458C>A (p.Thr153Lys)
c.323+1073C>A (n.323+1073C>A)
n.330C>A
n.810C>A
n.791C>A
4g.186274248C>GCA358958691F11c.458C>G (p.Thr153Arg)
c.323+1073C>G (n.323+1073C>G)
n.330C>G
n.810C>G
n.791C>G
4g.186274248C>TCA358958692F11c.458C>T (p.Thr153Ile)
c.323+1073C>T (n.323+1073C>T)
n.330C>T
n.810C>T
n.791C>T
4g.186274249A>CCA442644294F11c.459A>C (p.Thr153=)
c.323+1074A>C (n.323+1074A>C)
n.331A>C
n.811A>C
n.792A>C
4g.186274249A>GCA442644295F11c.459A>G (p.Thr153=)
c.323+1074A>G (n.323+1074A>G)
n.331A>G
n.811A>G
n.792A>G
4g.186274249A>TCA442644296F11c.459A>T (p.Thr153=)
c.323+1074A>T (n.323+1074A>T)
n.331A>T
n.811A>T
n.792A>T
 ClinVar gnomAD v4
4g.186274250A=CA1519933281F11c.460A= (p.Arg154=)
c.323+1075A= (n.323+1075A=)
n.332A=
n.812A=
n.793A=
4g.186274250A>CCA442644297F11c.460A>C (p.Arg154=)
c.323+1075A>C (n.323+1075A>C)
n.332A>C
n.812A>C
n.793A>C

Number of alleles fetched