| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186274228C>A | CA121752 | F11 | c.438C>A (p.Cys146Ter) c.323+1053C>A (n.323+1053C>A) n.310C>A n.790C>A n.771C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274228C= | CA1519933271 | F11 | c.438C= (p.Cys146=) c.323+1053C= (n.323+1053C=) n.310C= n.790C= n.771C= | |
| 4 | g.186274228C>G | CA358958644 | F11 | c.438C>G (p.Cys146Trp) c.323+1053C>G (n.323+1053C>G) n.310C>G n.790C>G n.771C>G | |
| 4 | g.186274228C>T | CA442644286 | F11 | c.438C>T (p.Cys146=) c.323+1053C>T (n.323+1053C>T) n.310C>T n.790C>T n.771C>T | |
| 4 | g.186274229C>A | CA358958645 | F11 | c.439C>A (p.His147Asn) c.323+1054C>A (n.323+1054C>A) n.311C>A n.791C>A n.772C>A | |
| 4 | g.186274229C>G | CA358958647 | F11 | c.439C>G (p.His147Asp) c.323+1054C>G (n.323+1054C>G) n.311C>G n.791C>G n.772C>G | |
| 4 | g.186274229C>T | CA358958646 | F11 | c.439C>T (p.His147Tyr) c.323+1054C>T (n.323+1054C>T) n.311C>T n.791C>T n.772C>T | |
| 4 | g.186274230A>C | CA358958648 | F11 | c.440A>C (p.His147Pro) c.323+1055A>C (n.323+1055A>C) n.312A>C n.792A>C n.773A>C | |
| 4 | g.186274230A>G | CA358958649 | F11 | c.440A>G (p.His147Arg) c.323+1055A>G (n.323+1055A>G) n.312A>G n.792A>G n.773A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274230A>T | CA358958650 | F11 | c.440A>T (p.His147Leu) c.323+1055A>T (n.323+1055A>T) n.312A>T n.792A>T n.773A>T | |
| 4 | g.186274231C>A | CA358958651 | F11 | c.441C>A (p.His147Gln) c.323+1056C>A (n.323+1056C>A) n.313C>A n.793C>A n.774C>A | |
| 4 | g.186274231C>G | CA358958652 | F11 | c.441C>G (p.His147Gln) c.323+1056C>G (n.323+1056C>G) n.313C>G n.793C>G n.774C>G | |
| 4 | g.186274231C>T | CA442644287 | F11 | c.441C>T (p.His147=) c.323+1056C>T (n.323+1056C>T) n.313C>T n.793C>T n.774C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186274232T>A | CA358958653 | F11 | c.442T>A (p.Phe148Ile) c.323+1057T>A (n.323+1057T>A) n.314T>A n.794T>A n.775T>A | |
| 4 | g.186274232T>C | CA358958654 | F11 | c.442T>C (p.Phe148Leu) c.323+1057T>C (n.323+1057T>C) n.314T>C n.794T>C n.775T>C | |
| 4 | g.186274232T>G | CA358958655 | F11 | c.442T>G (p.Phe148Val) c.323+1057T>G (n.323+1057T>G) n.314T>G n.794T>G n.775T>G | dbSNP |
| 4 | g.186274232T= | CA1519933272 | F11 | c.442T= (p.Phe148=) c.323+1057T= (n.323+1057T=) n.314T= n.794T= n.775T= | |
| 4 | g.186274236del | CA645540585 | F11 | c.446del (p.Phe149SerfsTer19) c.323+1061del (n.323+1061del) c.446del (p.Phe149SerfsTer16) n.318del c.446del (p.Phe149SerfsTer?) n.798del n.779del | COSMIC |
| 4 | g.186274233T>A | CA358958656 | F11 | c.443T>A (p.Phe148Tyr) c.323+1058T>A (n.323+1058T>A) n.315T>A n.795T>A n.776T>A | |
| 4 | g.186274233T>C | CA358958657 | F11 | c.443T>C (p.Phe148Ser) c.323+1058T>C (n.323+1058T>C) n.315T>C n.795T>C n.776T>C | |
| 4 | g.186274233T>G | CA358958658 | F11 | c.443T>G (p.Phe148Cys) c.323+1058T>G (n.323+1058T>G) n.315T>G n.795T>G n.776T>G | |
| 4 | g.186274234T>A | CA358958659 | F11 | c.444T>A (p.Phe148Leu) c.323+1059T>A (n.323+1059T>A) n.316T>A n.796T>A n.777T>A | |
| 4 | g.186274234T>C | CA442644288 | F11 | c.444T>C (p.Phe148=) c.323+1059T>C (n.323+1059T>C) n.316T>C n.796T>C n.777T>C | |
| 4 | g.186274234T>G | CA358958660 | F11 | c.444T>G (p.Phe148Leu) c.323+1059T>G (n.323+1059T>G) n.316T>G n.796T>G n.777T>G | |
| 4 | g.186274235T>A | CA358958661 | F11 | c.445T>A (p.Phe149Ile) c.323+1060T>A (n.323+1060T>A) n.317T>A n.797T>A n.778T>A | |
| 4 | g.186274235T>C | CA358958663 | F11 | c.445T>C (p.Phe149Leu) c.323+1060T>C (n.323+1060T>C) n.317T>C n.797T>C n.778T>C | |
| 4 | g.186274235T>G | CA358958662 | F11 | c.445T>G (p.Phe149Val) c.323+1060T>G (n.323+1060T>G) n.317T>G n.797T>G n.778T>G | |
| 4 | g.186274236T>A | CA358958664 | F11 | c.446T>A (p.Phe149Tyr) c.323+1061T>A (n.323+1061T>A) n.318T>A n.798T>A n.779T>A | |
| 4 | g.186274236T>C | CA358958665 | F11 | c.446T>C (p.Phe149Ser) c.323+1061T>C (n.323+1061T>C) n.318T>C n.798T>C n.779T>C | |
| 4 | g.186274236T>G | CA358958666 | F11 | c.446T>G (p.Phe149Cys) c.323+1061T>G (n.323+1061T>G) n.318T>G n.798T>G n.779T>G | |
| 4 | g.186274237C>A | CA358958667 | F11 | c.447C>A (p.Phe149Leu) c.323+1062C>A (n.323+1062C>A) n.319C>A n.799C>A n.780C>A | |
| 4 | g.186274237C>G | CA358958668 | F11 | c.447C>G (p.Phe149Leu) c.323+1062C>G (n.323+1062C>G) n.319C>G n.799C>G n.780C>G | |
| 4 | g.186274237C>T | CA442644289 | F11 | c.447C>T (p.Phe149=) c.323+1062C>T (n.323+1062C>T) n.319C>T n.799C>T n.780C>T | COSMIC |
| 4 | g.186274238A= | CA1519933273 | F11 | c.448A= (p.Thr150=) c.323+1063A= (n.323+1063A=) n.320A= n.800A= n.781A= | |
| 4 | g.186274238A>C | CA358958669 | F11 | c.448A>C (p.Thr150Pro) c.323+1063A>C (n.323+1063A>C) n.320A>C n.800A>C n.781A>C | |
| 4 | g.186274238A>G | CA358958670 | F11 | c.448A>G (p.Thr150Ala) c.323+1063A>G (n.323+1063A>G) n.320A>G n.800A>G n.781A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186274238A>T | CA358958671 | F11 | c.448A>T (p.Thr150Ser) c.323+1063A>T (n.323+1063A>T) n.320A>T n.800A>T n.781A>T | |
| 4 | g.186274238_186274240delinsACG | CA1519933274 | F11 | c.448_450delinsACG (p.Thr150=) c.323+1063_323+1065delinsACG (n.323+1063_323+1065delinsACG) n.320_322delinsACG n.800_802delinsACG n.781_783delinsACG | |
| 4 | g.186274239C>A | CA358958672 | F11 | c.449C>A (p.Thr150Lys) c.323+1064C>A (n.323+1064C>A) n.321C>A n.801C>A n.782C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274239C= | CA1519933275 | F11 | c.449C= (p.Thr150=) c.323+1064C= (n.323+1064C=) n.321C= n.801C= n.782C= | |
| 4 | g.186274239C>G | CA358958673 | F11 | c.449C>G (p.Thr150Arg) c.323+1064C>G (n.323+1064C>G) n.321C>G n.801C>G n.782C>G | |
| 4 | g.186274239C>T | CA358958674 | F11 | c.449C>T (p.Thr150Met) c.323+1064C>T (n.323+1064C>T) n.321C>T n.801C>T n.782C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274239_186274240del | CA916081459 | F11 | c.449_450del (p.Thr150IlefsTer13) c.323+1064_323+1065del (n.323+1064_323+1065del) c.449_450del (p.Thr150IlefsTer?) n.321_322del c.449_450del (p.Thr150IlefsTer18) n.801_802del n.782_783del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186274240G>A | CA3163658 | F11 | c.450G>A (p.Thr150=) c.323+1065G>A (n.323+1065G>A) n.322G>A n.802G>A n.783G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274240G>C | CA442644291 | F11 | c.450G>C (p.Thr150=) c.323+1065G>C (n.323+1065G>C) n.322G>C n.802G>C n.783G>C | |
| 4 | g.186274240G= | CA1519933276 | F11 | c.450G= (p.Thr150=) c.323+1065G= (n.323+1065G=) n.322G= n.802G= n.783G= | |
| 4 | g.186274240G>T | CA442644290 | F11 | c.450G>T (p.Thr150=) c.323+1065G>T (n.323+1065G>T) n.322G>T n.802G>T n.783G>T | ClinVar |
| 4 | g.186274241T>A | CA358958677 | F11 | c.451T>A (p.Tyr151Asn) c.323+1066T>A (n.323+1066T>A) n.323T>A n.803T>A n.784T>A | |
| 4 | g.186274241T>C | CA358958675 | F11 | c.451T>C (p.Tyr151His) c.323+1066T>C (n.323+1066T>C) n.323T>C n.803T>C n.784T>C | |
| 4 | g.186274241T>G | CA358958676 | F11 | c.451T>G (p.Tyr151Asp) c.323+1066T>G (n.323+1066T>G) n.323T>G n.803T>G n.784T>G | gnomAD v4 |