Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186274207A>CCA358958600F11c.417A>C (p.Arg139Ser)
c.323+1032A>C (n.323+1032A>C)
n.289A>C
n.769A>C
n.750A>C
4g.186274207A>GCA442644279F11c.417A>G (p.Arg139=)
c.323+1032A>G (n.323+1032A>G)
n.289A>G
n.769A>G
n.750A>G
 gnomAD v4
4g.186274207A>TCA358958601F11c.417A>T (p.Arg139Ser)
c.323+1032A>T (n.323+1032A>T)
n.289A>T
n.769A>T
n.750A>T
4g.186274208T>ACA358958602F11c.418T>A (p.Cys140Ser)
c.323+1033T>A (n.323+1033T>A)
n.290T>A
n.770T>A
n.751T>A
4g.186274208T>CCA358958603F11c.418T>C (p.Cys140Arg)
c.323+1033T>C (n.323+1033T>C)
n.290T>C
n.770T>C
n.751T>C
4g.186274208T>GCA358958604F11c.418T>G (p.Cys140Gly)
c.323+1033T>G (n.323+1033T>G)
n.290T>G
n.770T>G
n.751T>G
4g.186274209G>ACA219140F11c.419G>A (p.Cys140Tyr)
c.323+1034G>A (n.323+1034G>A)
n.291G>A
n.771G>A
n.752G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186274209G>CCA358958605F11c.419G>C (p.Cys140Ser)
c.323+1034G>C (n.323+1034G>C)
n.291G>C
n.771G>C
n.752G>C
4g.186274209G=CA1519933258F11c.419G= (p.Cys140=)
c.323+1034G= (n.323+1034G=)
n.291G=
n.771G=
n.752G=
4g.186274209G>TCA358958606F11c.419G>T (p.Cys140Phe)
c.323+1034G>T (n.323+1034G>T)
n.291G>T
n.771G>T
n.752G>T
4g.186274210C>ACA358958607F11c.420C>A (p.Cys140Ter)
c.323+1035C>A (n.323+1035C>A)
n.292C>A
n.772C>A
n.753C>A
4g.186274210C=CA1519933259F11c.420C= (p.Cys140=)
c.323+1035C= (n.323+1035C=)
n.292C=
n.772C=
n.753C=
4g.186274210C>GCA358958608F11c.420C>G (p.Cys140Trp)
c.323+1035C>G (n.323+1035C>G)
n.292C>G
n.772C>G
n.753C>G
4g.186274210C>TCA3163649F11c.420C>T (p.Cys140=)
c.323+1035C>T (n.323+1035C>T)
n.292C>T
n.772C>T
n.753C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274211A>CCA358958611F11c.421A>C (p.Thr141Pro)
c.323+1036A>C (n.323+1036A>C)
n.293A>C
n.773A>C
n.754A>C
4g.186274211A>GCA358958609F11c.421A>G (p.Thr141Ala)
c.323+1036A>G (n.323+1036A>G)
n.293A>G
n.773A>G
n.754A>G
4g.186274211A>TCA358958610F11c.421A>T (p.Thr141Ser)
c.323+1036A>T (n.323+1036A>T)
n.293A>T
n.773A>T
n.754A>T
4g.186274212C>ACA3163651F11c.422C>A (p.Thr141Lys)
c.323+1037C>A (n.323+1037C>A)
n.294C>A
n.774C>A
n.755C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186274212C=CA1519933260F11c.422C= (p.Thr141=)
c.323+1037C= (n.323+1037C=)
n.294C=
n.774C=
n.755C=
4g.186274212C>GCA358958612F11c.422C>G (p.Thr141Arg)
c.323+1037C>G (n.323+1037C>G)
n.294C>G
n.774C>G
n.755C>G
4g.186274212C>TCA3163650F11c.422C>T (p.Thr141Met)
c.323+1037C>T (n.323+1037C>T)
n.294C>T
n.774C>T
n.755C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274213G>ACA3163652F11c.423G>A (p.Thr141=)
c.323+1038G>A (n.323+1038G>A)
n.295G>A
n.775G>A
n.756G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.186274213G>CCA442644281F11c.423G>C (p.Thr141=)
c.323+1038G>C (n.323+1038G>C)
n.295G>C
n.775G>C
n.756G>C
4g.186274213G=CA1519933261F11c.423G= (p.Thr141=)
c.323+1038G= (n.323+1038G=)
n.295G=
n.775G=
n.756G=
4g.186274213G>TCA442644280F11c.423G>T (p.Thr141=)
c.323+1038G>T (n.323+1038G>T)
n.295G>T
n.775G>T
n.756G>T
 gnomAD v4
4g.186274214G>ACA358958615F11c.424G>A (p.Asp142Asn)
c.323+1039G>A (n.323+1039G>A)
n.296G>A
n.776G>A
n.757G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.186274214G>CCA358958613F11c.424G>C (p.Asp142His)
c.323+1039G>C (n.323+1039G>C)
n.296G>C
n.776G>C
n.757G>C
4g.186274214G=CA1519933262F11c.424G= (p.Asp142=)
c.323+1039G= (n.323+1039G=)
n.296G=
n.776G=
n.757G=
4g.186274214G>TCA358958614F11c.424G>T (p.Asp142Tyr)
c.323+1039G>T (n.323+1039G>T)
n.296G>T
n.776G>T
n.757G>T
4g.186274215A=CA1519933263F11c.425A= (p.Asp142=)
c.323+1040A= (n.323+1040A=)
n.297A=
n.777A=
n.758A=
4g.186274215A>CCA358958616F11c.425A>C (p.Asp142Ala)
c.323+1040A>C (n.323+1040A>C)
n.297A>C
n.777A>C
n.758A>C
4g.186274215A>GCA3163653F11c.425A>G (p.Asp142Gly)
c.323+1040A>G (n.323+1040A>G)
n.297A>G
n.777A>G
n.758A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274215A>TCA358958617F11c.425A>T (p.Asp142Val)
c.323+1040A>T (n.323+1040A>T)
n.297A>T
n.777A>T
n.758A>T
4g.186274216T>ACA358958618F11c.426T>A (p.Asp142Glu)
c.323+1041T>A (n.323+1041T>A)
n.298T>A
n.778T>A
n.759T>A
4g.186274216T>CCA442644282F11c.426T>C (p.Asp142=)
c.323+1041T>C (n.323+1041T>C)
n.298T>C
n.778T>C
n.759T>C
4g.186274216T>GCA358958619F11c.426T>G (p.Asp142Glu)
c.323+1041T>G (n.323+1041T>G)
n.298T>G
n.778T>G
n.759T>G
4g.186274217G>ACA358958622F11c.427G>A (p.Asp143Asn)
c.323+1042G>A (n.323+1042G>A)
n.299G>A
n.779G>A
n.760G>A
4g.186274217G>CCA358958620F11c.427G>C (p.Asp143His)
c.323+1042G>C (n.323+1042G>C)
n.299G>C
n.779G>C
n.760G>C
4g.186274217G>TCA358958621F11c.427G>T (p.Asp143Tyr)
c.323+1042G>T (n.323+1042G>T)
n.299G>T
n.779G>T
n.760G>T
4g.186274218A=CA1519933264F11c.428A= (p.Asp143=)
c.323+1043A= (n.323+1043A=)
n.300A=
n.780A=
n.761A=
4g.186274218A>CCA358958623F11c.428A>C (p.Asp143Ala)
c.323+1043A>C (n.323+1043A>C)
n.300A>C
n.780A>C
n.761A>C
 dbSNP
4g.186274218A>GCA358958624F11c.428A>G (p.Asp143Gly)
c.323+1043A>G (n.323+1043A>G)
n.300A>G
n.780A>G
n.761A>G
4g.186274218A>TCA358958625F11c.428A>T (p.Asp143Val)
c.323+1043A>T (n.323+1043A>T)
n.300A>T
n.780A>T
n.761A>T
4g.186274219C>ACA358958626F11c.429C>A (p.Asp143Glu)
c.323+1044C>A (n.323+1044C>A)
n.301C>A
n.781C>A
n.762C>A
4g.186274219C=CA1519933265F11c.429C= (p.Asp143=)
c.323+1044C= (n.323+1044C=)
n.301C=
n.781C=
n.762C=
4g.186274219C>GCA358958627F11c.429C>G (p.Asp143Glu)
c.323+1044C>G (n.323+1044C>G)
n.301C>G
n.781C>G
n.762C>G
4g.186274219C>TCA3163654F11c.429C>T (p.Asp143=)
c.323+1044C>T (n.323+1044C>T)
n.301C>T
n.781C>T
n.762C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274220G>ACA112151134F11c.430G>A (p.Val144Ile)
c.323+1045G>A (n.323+1045G>A)
n.302G>A
n.782G>A
n.763G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186274220G>CCA358958628F11c.430G>C (p.Val144Leu)
c.323+1045G>C (n.323+1045G>C)
n.302G>C
n.782G>C
n.763G>C
4g.186274220G=CA1519933266F11c.430G= (p.Val144=)
c.323+1045G= (n.323+1045G=)
n.302G=
n.782G=
n.763G=

Number of alleles fetched