Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186274202G>ACA358958588F11c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.323+1027G>A (n.323+1027G>A)
n.284G>A
n.764G>A
n.745G>A
4g.186274202G>CCA358958589F11c.412G>C (p.Glu138Gln)
c.323+1027G>C (n.323+1027G>C)
n.284G>C
n.764G>C
n.745G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186274202G=CA1519933256F11c.412G= (p.Glu138=)
c.323+1027G= (n.323+1027G=)
n.284G=
n.764G=
n.745G=
4g.186274202G>TCA358958590F11c.412G>T (p.Glu138Ter)
c.323+1027G>T (n.323+1027G>T)
n.284G>T
n.764G>T
n.745G>T
4g.186274203A>CCA358958591F11c.413A>C (p.Glu138Ala)
c.323+1028A>C (n.323+1028A>C)
n.285A>C
n.765A>C
n.746A>C
4g.186274203A>GCA358958592F11c.413A>G (p.Glu138Gly)
c.323+1028A>G (n.323+1028A>G)
n.285A>G
n.765A>G
n.746A>G
4g.186274203A>TCA358958593F11c.413A>T (p.Glu138Val)
c.323+1028A>T (n.323+1028A>T)
n.285A>T
n.765A>T
n.746A>T
4g.186274204A>CCA358958595F11c.414A>C (p.Glu138Asp)
c.323+1029A>C (n.323+1029A>C)
n.286A>C
n.766A>C
n.747A>C
 gnomAD v4
4g.186274204A>GCA442644277F11c.414A>G (p.Glu138=)
c.323+1029A>G (n.323+1029A>G)
n.286A>G
n.766A>G
n.747A>G
4g.186274204A>TCA358958594F11c.414A>T (p.Glu138Asp)
c.323+1029A>T (n.323+1029A>T)
n.286A>T
n.766A>T
n.747A>T
4g.186274205A>CCA442644278F11c.415A>C (p.Arg139=)
c.323+1030A>C (n.323+1030A>C)
n.287A>C
n.767A>C
n.748A>C
4g.186274205A>GCA358958596F11c.415A>G (p.Arg139Gly)
c.323+1030A>G (n.323+1030A>G)
n.287A>G
n.767A>G
n.748A>G
4g.186274205A>TCA358958597F11c.415A>T (p.Arg139Ter)
c.323+1030A>T (n.323+1030A>T)
n.287A>T
n.767A>T
n.748A>T
 ClinVar
4g.186274206G>ACA358958598F11c.416G>A (p.Arg139Lys)
c.323+1031G>A (n.323+1031G>A)
n.288G>A
n.768G>A
n.749G>A
 dbSNP
4g.186274206G>CCA358958599F11c.416G>C (p.Arg139Thr)
c.323+1031G>C (n.323+1031G>C)
n.288G>C
n.768G>C
n.749G>C
4g.186274206G=CA1519933257F11c.416G= (p.Arg139=)
c.323+1031G= (n.323+1031G=)
n.288G=
n.768G=
n.749G=
4g.186274206G>TCA3163648F11c.416G>T (p.Arg139Ile)
c.323+1031G>T (n.323+1031G>T)
n.288G>T
n.768G>T
n.749G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186274207A>CCA358958600F11c.417A>C (p.Arg139Ser)
c.323+1032A>C (n.323+1032A>C)
n.289A>C
n.769A>C
n.750A>C
4g.186274207A>GCA442644279F11c.417A>G (p.Arg139=)
c.323+1032A>G (n.323+1032A>G)
n.289A>G
n.769A>G
n.750A>G
 gnomAD v4
4g.186274207A>TCA358958601F11c.417A>T (p.Arg139Ser)
c.323+1032A>T (n.323+1032A>T)
n.289A>T
n.769A>T
n.750A>T
4g.186274208T>ACA358958602F11c.418T>A (p.Cys140Ser)
c.323+1033T>A (n.323+1033T>A)
n.290T>A
n.770T>A
n.751T>A
4g.186274208T>CCA358958603F11c.418T>C (p.Cys140Arg)
c.323+1033T>C (n.323+1033T>C)
n.290T>C
n.770T>C
n.751T>C
4g.186274208T>GCA358958604F11c.418T>G (p.Cys140Gly)
c.323+1033T>G (n.323+1033T>G)
n.290T>G
n.770T>G
n.751T>G
4g.186274209G>ACA219140F11c.419G>A (p.Cys140Tyr)
c.323+1034G>A (n.323+1034G>A)
n.291G>A
n.771G>A
n.752G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186274209G>CCA358958605F11c.419G>C (p.Cys140Ser)
c.323+1034G>C (n.323+1034G>C)
n.291G>C
n.771G>C
n.752G>C
4g.186274209G=CA1519933258F11c.419G= (p.Cys140=)
c.323+1034G= (n.323+1034G=)
n.291G=
n.771G=
n.752G=
4g.186274209G>TCA358958606F11c.419G>T (p.Cys140Phe)
c.323+1034G>T (n.323+1034G>T)
n.291G>T
n.771G>T
n.752G>T
4g.186274210C>ACA358958607F11c.420C>A (p.Cys140Ter)
c.323+1035C>A (n.323+1035C>A)
n.292C>A
n.772C>A
n.753C>A
4g.186274210C=CA1519933259F11c.420C= (p.Cys140=)
c.323+1035C= (n.323+1035C=)
n.292C=
n.772C=
n.753C=
4g.186274210C>GCA358958608F11c.420C>G (p.Cys140Trp)
c.323+1035C>G (n.323+1035C>G)
n.292C>G
n.772C>G
n.753C>G
4g.186274210C>TCA3163649F11c.420C>T (p.Cys140=)
c.323+1035C>T (n.323+1035C>T)
n.292C>T
n.772C>T
n.753C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274211A>CCA358958611F11c.421A>C (p.Thr141Pro)
c.323+1036A>C (n.323+1036A>C)
n.293A>C
n.773A>C
n.754A>C
4g.186274211A>GCA358958609F11c.421A>G (p.Thr141Ala)
c.323+1036A>G (n.323+1036A>G)
n.293A>G
n.773A>G
n.754A>G
4g.186274211A>TCA358958610F11c.421A>T (p.Thr141Ser)
c.323+1036A>T (n.323+1036A>T)
n.293A>T
n.773A>T
n.754A>T
4g.186274212C>ACA3163651F11c.422C>A (p.Thr141Lys)
c.323+1037C>A (n.323+1037C>A)
n.294C>A
n.774C>A
n.755C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186274212C=CA1519933260F11c.422C= (p.Thr141=)
c.323+1037C= (n.323+1037C=)
n.294C=
n.774C=
n.755C=
4g.186274212C>GCA358958612F11c.422C>G (p.Thr141Arg)
c.323+1037C>G (n.323+1037C>G)
n.294C>G
n.774C>G
n.755C>G
4g.186274212C>TCA3163650F11c.422C>T (p.Thr141Met)
c.323+1037C>T (n.323+1037C>T)
n.294C>T
n.774C>T
n.755C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274213G>ACA3163652F11c.423G>A (p.Thr141=)
c.323+1038G>A (n.323+1038G>A)
n.295G>A
n.775G>A
n.756G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.186274213G>CCA442644281F11c.423G>C (p.Thr141=)
c.323+1038G>C (n.323+1038G>C)
n.295G>C
n.775G>C
n.756G>C
4g.186274213G=CA1519933261F11c.423G= (p.Thr141=)
c.323+1038G= (n.323+1038G=)
n.295G=
n.775G=
n.756G=
4g.186274213G>TCA442644280F11c.423G>T (p.Thr141=)
c.323+1038G>T (n.323+1038G>T)
n.295G>T
n.775G>T
n.756G>T
 gnomAD v4
4g.186274214G>ACA358958615F11c.424G>A (p.Asp142Asn)
c.323+1039G>A (n.323+1039G>A)
n.296G>A
n.776G>A
n.757G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.186274214G>CCA358958613F11c.424G>C (p.Asp142His)
c.323+1039G>C (n.323+1039G>C)
n.296G>C
n.776G>C
n.757G>C
4g.186274214G=CA1519933262F11c.424G= (p.Asp142=)
c.323+1039G= (n.323+1039G=)
n.296G=
n.776G=
n.757G=
4g.186274214G>TCA358958614F11c.424G>T (p.Asp142Tyr)
c.323+1039G>T (n.323+1039G>T)
n.296G>T
n.776G>T
n.757G>T
4g.186274215A=CA1519933263F11c.425A= (p.Asp142=)
c.323+1040A= (n.323+1040A=)
n.297A=
n.777A=
n.758A=
4g.186274215A>CCA358958616F11c.425A>C (p.Asp142Ala)
c.323+1040A>C (n.323+1040A>C)
n.297A>C
n.777A>C
n.758A>C
4g.186274215A>GCA3163653F11c.425A>G (p.Asp142Gly)
c.323+1040A>G (n.323+1040A>G)
n.297A>G
n.777A>G
n.758A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274215A>TCA358958617F11c.425A>T (p.Asp142Val)
c.323+1040A>T (n.323+1040A>T)
n.297A>T
n.777A>T
n.758A>T

Number of alleles fetched