| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186274128A>C | CA358958416 | F11 | c.338A>C (p.Asp113Ala) c.323+953A>C (n.323+953A>C) n.210A>C n.690A>C n.671A>C | |
| 4 | g.186274128A>G | CA358958417 | F11 | c.338A>G (p.Asp113Gly) c.323+953A>G (n.323+953A>G) n.210A>G n.690A>G n.671A>G | |
| 4 | g.186274128A>T | CA358958418 | F11 | c.338A>T (p.Asp113Val) c.323+953A>T (n.323+953A>T) n.210A>T n.690A>T n.671A>T | |
| 4 | g.186274129C>A | CA358958419 | F11 | c.339C>A (p.Asp113Glu) c.323+954C>A (n.323+954C>A) n.211C>A n.691C>A n.672C>A | |
| 4 | g.186274129C= | CA1519933229 | F11 | c.339C= (p.Asp113=) c.323+954C= (n.323+954C=) n.211C= n.691C= n.672C= | |
| 4 | g.186274129C>G | CA3163639 | F11 | c.339C>G (p.Asp113Glu) c.323+954C>G (n.323+954C>G) n.211C>G n.691C>G n.672C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274129C>T | CA442644238 | F11 | c.339C>T (p.Asp113=) c.323+954C>T (n.323+954C>T) n.211C>T n.691C>T n.672C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186274130A>C | CA358958420 | F11 | c.340A>C (p.Ile114Leu) c.323+955A>C (n.323+955A>C) n.212A>C n.692A>C n.673A>C | |
| 4 | g.186274130A>G | CA358958422 | F11 | c.340A>G (p.Ile114Val) c.323+955A>G (n.323+955A>G) n.212A>G n.692A>G n.673A>G | |
| 4 | g.186274130A>T | CA358958421 | F11 | c.340A>T (p.Ile114Phe) c.323+955A>T (n.323+955A>T) n.212A>T n.692A>T n.673A>T | |
| 4 | g.186274130_186274131delinsAT | CA1519933230 | F11 | c.340_341delinsAT (p.Ile114=) c.323+955_323+956delinsAT (n.323+955_323+956delinsAT) n.212_213delinsAT n.692_693delinsAT n.673_674delinsAT | |
| 4 | g.186274131T>A | CA358958423 | F11 | c.341T>A (p.Ile114Asn) c.323+956T>A (n.323+956T>A) n.213T>A n.693T>A n.674T>A | |
| 4 | g.186274131T>C | CA3163640 | F11 | c.341T>C (p.Ile114Thr) c.323+956T>C (n.323+956T>C) n.213T>C n.693T>C n.674T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274131T>G | CA358958424 | F11 | c.341T>G (p.Ile114Ser) c.323+956T>G (n.323+956T>G) n.213T>G n.693T>G n.674T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274131T= | CA1519933231 | F11 | c.341T= (p.Ile114=) c.323+956T= (n.323+956T=) n.213T= n.693T= n.674T= | |
| 4 | g.186274133del | CA915943227 | F11 | c.343del (p.Tyr115MetfsTer4) c.323+958del (n.323+958del) n.215del n.695del n.676del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186274132T>A | CA442644239 | F11 | c.342T>A (p.Ile114=) c.323+957T>A (n.323+957T>A) n.214T>A n.694T>A n.675T>A | |
| 4 | g.186274132T>C | CA442644240 | F11 | c.342T>C (p.Ile114=) c.323+957T>C (n.323+957T>C) n.214T>C n.694T>C n.675T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274132T>G | CA358958425 | F11 | c.342T>G (p.Ile114Met) c.323+957T>G (n.323+957T>G) n.214T>G n.694T>G n.675T>G | |
| 4 | g.186274133T>A | CA358958426 | F11 | c.343T>A (p.Tyr115Asn) c.323+958T>A (n.323+958T>A) n.215T>A n.695T>A n.676T>A | |
| 4 | g.186274133T>C | CA358958427 | F11 | c.343T>C (p.Tyr115His) c.323+958T>C (n.323+958T>C) n.215T>C n.695T>C n.676T>C | |
| 4 | g.186274133T>G | CA358958428 | F11 | c.343T>G (p.Tyr115Asp) c.323+958T>G (n.323+958T>G) n.215T>G n.695T>G n.676T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274134A= | CA1519933232 | F11 | c.344A= (p.Tyr115=) c.323+959A= (n.323+959A=) n.216A= n.696A= n.677A= | |
| 4 | g.186274134A>C | CA358958429 | F11 | c.344A>C (p.Tyr115Ser) c.323+959A>C (n.323+959A>C) n.216A>C n.696A>C n.677A>C | |
| 4 | g.186274134A>G | CA358958430 | F11 | c.344A>G (p.Tyr115Cys) c.323+959A>G (n.323+959A>G) n.216A>G n.696A>G n.677A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274134A>T | CA358958431 | F11 | c.344A>T (p.Tyr115Phe) c.323+959A>T (n.323+959A>T) n.216A>T n.696A>T n.677A>T | |
| 4 | g.186274135T>A | CA358958433 | F11 | c.345T>A (p.Tyr115Ter) c.323+960T>A (n.323+960T>A) n.217T>A n.697T>A n.678T>A | |
| 4 | g.186274135T>C | CA3163641 | F11 | c.345T>C (p.Tyr115=) c.323+960T>C (n.323+960T>C) n.217T>C n.697T>C n.678T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274135T>G | CA358958432 | F11 | c.345T>G (p.Tyr115Ter) c.323+960T>G (n.323+960T>G) n.217T>G n.697T>G n.678T>G | |
| 4 | g.186274135T= | CA1519933233 | F11 | c.345T= (p.Tyr115=) c.323+960T= (n.323+960T=) n.217T= n.697T= n.678T= | |
| 4 | g.186274136G>A | CA358958434 | F11 | c.346G>A (p.Val116Met) c.323+961G>A (n.323+961G>A) n.218G>A n.698G>A n.679G>A | |
| 4 | g.186274136G>C | CA358958435 | F11 | c.346G>C (p.Val116Leu) c.323+961G>C (n.323+961G>C) n.218G>C n.698G>C n.679G>C | |
| 4 | g.186274136G>T | CA358958436 | F11 | c.346G>T (p.Val116Leu) c.323+961G>T (n.323+961G>T) n.218G>T n.698G>T n.679G>T | |
| 4 | g.186274137T>A | CA358958437 | F11 | c.347T>A (p.Val116Glu) c.323+962T>A (n.323+962T>A) n.219T>A n.699T>A n.680T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274137T>C | CA358958438 | F11 | c.347T>C (p.Val116Ala) c.323+962T>C (n.323+962T>C) n.219T>C n.699T>C n.680T>C | |
| 4 | g.186274137T>G | CA358958439 | F11 | c.347T>G (p.Val116Gly) c.323+962T>G (n.323+962T>G) n.219T>G n.699T>G n.680T>G | |
| 4 | g.186274138G>A | CA442644241 | F11 | c.348G>A (p.Val116=) c.323+963G>A (n.323+963G>A) n.220G>A n.700G>A n.681G>A | |
| 4 | g.186274138G>C | CA442644242 | F11 | c.348G>C (p.Val116=) c.323+963G>C (n.323+963G>C) n.220G>C n.700G>C n.681G>C | |
| 4 | g.186274138G>T | CA442644243 | F11 | c.348G>T (p.Val116=) c.323+963G>T (n.323+963G>T) n.220G>T n.700G>T n.681G>T | |
| 4 | g.186274139G>A | CA358958440 | F11 | c.349G>A (p.Asp117Asn) c.323+964G>A (n.323+964G>A) n.221G>A n.701G>A n.682G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274139G>C | CA358958441 | F11 | c.349G>C (p.Asp117His) c.323+964G>C (n.323+964G>C) n.221G>C n.701G>C n.682G>C | |
| 4 | g.186274139G= | CA1519933234 | F11 | c.349G= (p.Asp117=) c.323+964G= (n.323+964G=) n.221G= n.701G= n.682G= | |
| 4 | g.186274139G>T | CA358958442 | F11 | c.349G>T (p.Asp117Tyr) c.323+964G>T (n.323+964G>T) n.221G>T n.701G>T n.682G>T | dbSNP |
| 4 | g.186274140A= | CA1519933235 | F11 | c.350A= (p.Asp117=) c.323+965A= (n.323+965A=) n.222A= n.702A= n.683A= | |
| 4 | g.186274140A>C | CA358958443 | F11 | c.350A>C (p.Asp117Ala) c.323+965A>C (n.323+965A>C) n.222A>C n.702A>C n.683A>C | |
| 4 | g.186274140A>G | CA358958444 | F11 | c.350A>G (p.Asp117Gly) c.323+965A>G (n.323+965A>G) n.222A>G n.702A>G n.683A>G | dbSNP |
| 4 | g.186274140A>T | CA358958445 | F11 | c.350A>T (p.Asp117Val) c.323+965A>T (n.323+965A>T) n.222A>T n.702A>T n.683A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274141C>A | CA358958446 | F11 | c.351C>A (p.Asp117Glu) c.323+966C>A (n.323+966C>A) n.223C>A n.703C>A n.684C>A | |
| 4 | g.186274141C= | CA1519933236 | F11 | c.351C= (p.Asp117=) c.323+966C= (n.323+966C=) n.223C= n.703C= n.684C= | |
| 4 | g.186274141C>G | CA358958447 | F11 | c.351C>G (p.Asp117Glu) c.323+966C>G (n.323+966C>G) n.223C>G n.703C>G n.684C>G |