WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186274115G>A | CA16040942 | F11 | c.326-1G>A (n.326-1G>A) c.323+940G>A (n.323+940G>A) n.198-1G>A n.678-1G>A n.659-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.186274115G>C | CA358958385 | F11 | c.326-1G>C (n.326-1G>C) c.323+940G>C (n.323+940G>C) n.198-1G>C n.678-1G>C n.659-1G>C | |
| 4 | g.186274115G= | CA1519933221 | F11 | c.326-1G= (n.326-1G=) c.323+940G= (n.323+940G=) n.198-1G= n.678-1G= n.659-1G= | |
| 4 | g.186274115G>T | CA358958386 | F11 | c.326-1G>T (n.326-1G>T) c.323+940G>T (n.323+940G>T) n.198-1G>T n.678-1G>T n.659-1G>T | |
| 4 | g.186274116C>A | CA358958387 | F11 | c.326C>A (p.Ala109Asp) c.323+941C>A (n.323+941C>A) n.198C>A n.678C>A n.659C>A | |
| 4 | g.186274116C>G | CA358958388 | F11 | c.326C>G (p.Ala109Gly) c.323+941C>G (n.323+941C>G) n.198C>G n.678C>G n.659C>G | |
| 4 | g.186274116C>T | CA358958389 | F11 | c.326C>T (p.Ala109Val) c.323+941C>T (n.323+941C>T) n.198C>T n.678C>T n.659C>T | |
| 4 | g.186274117T>A | CA442644233 | F11 | c.327T>A (p.Ala109=) c.323+942T>A (n.323+942T>A) n.199T>A n.679T>A n.660T>A | |
| 4 | g.186274117T>C | CA442644234 | F11 | c.327T>C (p.Ala109=) c.323+942T>C (n.323+942T>C) n.199T>C n.679T>C n.660T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274117T>G | CA442644235 | F11 | c.327T>G (p.Ala109=) c.323+942T>G (n.323+942T>G) n.199T>G n.679T>G n.660T>G | |
| 4 | g.186274118del | CA2695204090 | F11 | c.328del (p.Cys110AlafsTer9) c.323+943del (n.323+943del) n.200del n.680del n.661del | |
| 4 | g.186274118T>A | CA358958392 | F11 | c.328T>A (p.Cys110Ser) c.323+943T>A (n.323+943T>A) n.200T>A n.680T>A n.661T>A | |
| 4 | g.186274118T>C | CA358958391 | F11 | c.328T>C (p.Cys110Arg) c.323+943T>C (n.323+943T>C) n.200T>C n.680T>C n.661T>C | |
| 4 | g.186274118T>G | CA358958390 | F11 | c.328T>G (p.Cys110Gly) c.323+943T>G (n.323+943T>G) n.200T>G n.680T>G n.661T>G | |
| 4 | g.186274119G>A | CA358958393 | F11 | c.329G>A (p.Cys110Tyr) c.323+944G>A (n.323+944G>A) n.201G>A n.681G>A n.662G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274119G>C | CA358958394 | F11 | c.329G>C (p.Cys110Ser) c.323+944G>C (n.323+944G>C) n.201G>C n.681G>C n.662G>C | |
| 4 | g.186274119G= | CA1519933222 | F11 | c.329G= (p.Cys110=) c.323+944G= (n.323+944G=) n.201G= n.681G= n.662G= | |
| 4 | g.186274119G>T | CA358958395 | F11 | c.329G>T (p.Cys110Phe) c.323+944G>T (n.323+944G>T) n.201G>T n.681G>T n.662G>T | dbSNP |
| 4 | g.186274120C>A | CA358958396 | F11 | c.330C>A (p.Cys110Ter) c.323+945C>A (n.323+945C>A) n.202C>A n.682C>A n.663C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274120C= | CA1519933223 | F11 | c.330C= (p.Cys110=) c.323+945C= (n.323+945C=) n.202C= n.682C= n.663C= | |
| 4 | g.186274120C>G | CA358958397 | F11 | c.330C>G (p.Cys110Trp) c.323+945C>G (n.323+945C>G) n.202C>G n.682C>G n.663C>G | |
| 4 | g.186274120C>T | CA3163637 | F11 | c.330C>T (p.Cys110=) c.323+945C>T (n.323+945C>T) n.202C>T n.682C>T n.663C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274121A= | CA1519933224 | F11 | c.331A= (p.Asn111=) c.323+946A= (n.323+946A=) n.203A= n.683A= n.664A= | |
| 4 | g.186274121A>C | CA358958398 | F11 | c.331A>C (p.Asn111His) c.323+946A>C (n.323+946A>C) n.203A>C n.683A>C n.664A>C | dbSNP |
| 4 | g.186274121A>G | CA358958399 | F11 | c.331A>G (p.Asn111Asp) c.323+946A>G (n.323+946A>G) n.203A>G n.683A>G n.664A>G | |
| 4 | g.186274121A>T | CA358958400 | F11 | c.331A>T (p.Asn111Tyr) c.323+946A>T (n.323+946A>T) n.203A>T n.683A>T n.664A>T | |
| 4 | g.186274122A= | CA1519933225 | F11 | c.332A= (p.Asn111=) c.323+947A= (n.323+947A=) n.204A= n.684A= n.665A= | |
| 4 | g.186274122A>C | CA358958401 | F11 | c.332A>C (p.Asn111Thr) c.323+947A>C (n.323+947A>C) n.204A>C n.684A>C n.665A>C | |
| 4 | g.186274122A>G | CA3163638 | F11 | c.332A>G (p.Asn111Ser) c.323+947A>G (n.323+947A>G) n.204A>G n.684A>G n.665A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186274122A>T | CA358958402 | F11 | c.332A>T (p.Asn111Ile) c.323+947A>T (n.323+947A>T) n.204A>T n.684A>T n.665A>T | dbSNP |
| 4 | g.186274123C>A | CA358958403 | F11 | c.333C>A (p.Asn111Lys) c.323+948C>A (n.323+948C>A) n.205C>A n.685C>A n.666C>A | |
| 4 | g.186274123C>G | CA358958404 | F11 | c.333C>G (p.Asn111Lys) c.323+948C>G (n.323+948C>G) n.205C>G n.685C>G n.666C>G | |
| 4 | g.186274123C>T | CA442644236 | F11 | c.333C>T (p.Asn111=) c.323+948C>T (n.323+948C>T) n.205C>T n.685C>T n.666C>T | |
| 4 | g.186274124A>C | CA358958406 | F11 | c.334A>C (p.Lys112Gln) c.323+949A>C (n.323+949A>C) n.206A>C n.686A>C n.667A>C | |
| 4 | g.186274124A>G | CA358958407 | F11 | c.334A>G (p.Lys112Glu) c.323+949A>G (n.323+949A>G) n.206A>G n.686A>G n.667A>G | ClinVar |
| 4 | g.186274124A>T | CA358958405 | F11 | c.334A>T (p.Lys112Ter) c.323+949A>T (n.323+949A>T) n.206A>T n.686A>T n.667A>T | |
| 4 | g.186274126del | CA2672901574 | F11 | c.336del (p.Asp113ThrfsTer6) c.323+951del (n.323+951del) n.208del n.688del n.669del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186274125A= | CA1519933226 | F11 | c.335A= (p.Lys112=) c.323+950A= (n.323+950A=) n.207A= n.687A= n.668A= | |
| 4 | g.186274125A>C | CA358958408 | F11 | c.335A>C (p.Lys112Thr) c.323+950A>C (n.323+950A>C) n.207A>C n.687A>C n.668A>C | |
| 4 | g.186274125A>G | CA358958409 | F11 | c.335A>G (p.Lys112Arg) c.323+950A>G (n.323+950A>G) n.207A>G n.687A>G n.668A>G | dbSNP |
| 4 | g.186274125A>T | CA358958410 | F11 | c.335A>T (p.Lys112Ile) c.323+950A>T (n.323+950A>T) n.207A>T n.687A>T n.668A>T | |
| 4 | g.186274126A>C | CA358958411 | F11 | c.336A>C (p.Lys112Asn) c.323+951A>C (n.323+951A>C) n.208A>C n.688A>C n.669A>C | |
| 4 | g.186274126A>G | CA442644237 | F11 | c.336A>G (p.Lys112=) c.323+951A>G (n.323+951A>G) n.208A>G n.688A>G n.669A>G | |
| 4 | g.186274126A>T | CA358958412 | F11 | c.336A>T (p.Lys112Asn) c.323+951A>T (n.323+951A>T) n.208A>T n.688A>T n.669A>T | |
| 4 | g.186274127G>A | CA358958413 | F11 | c.337G>A (p.Asp113Asn) c.323+952G>A (n.323+952G>A) n.209G>A n.689G>A n.670G>A | |
| 4 | g.186274127G>C | CA358958414 | F11 | c.337G>C (p.Asp113His) c.323+952G>C (n.323+952G>C) n.209G>C n.689G>C n.670G>C | |
| 4 | g.186274127G= | CA1519933227 | F11 | c.337G= (p.Asp113=) c.323+952G= (n.323+952G=) n.209G= n.689G= n.670G= | |
| 4 | g.186274127G>T | CA358958415 | F11 | c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.323+952G>T (n.323+952G>T) n.209G>T n.689G>T n.670G>T | |
| 4 | g.186274127_186274128insGTCTTTCGTT | CA1519933228 | F11 | c.337_338insGTCTTTCGTT (p.Asp113GlyfsTer17) c.323+952_323+953insGTCTTTCGTT (n.323+952_323+953insGTCTTTCGTT) n.209_210insGTCTTTCGTT n.689_690insGTCTTTCGTT n.670_671insGTCTTTCGTT | dbSNP |
| 4 | g.186274128A>C | CA358958416 | F11 | c.338A>C (p.Asp113Ala) c.323+953A>C (n.323+953A>C) n.210A>C n.690A>C n.671A>C |