Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186274107delCA2578250196F11c.326-9del (n.326-9del)
c.323+932del (n.323+932del)
n.198-9del
n.678-9del
n.659-9del
4g.186274107T>CCA112151047F11c.326-9T>C (n.326-9T>C)
c.323+932T>C (n.323+932T>C)
n.198-9T>C
n.678-9T>C
n.659-9T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274107T=CA1519933216F11c.326-9T= (n.326-9T=)
c.323+932T= (n.323+932T=)
n.198-9T=
n.678-9T=
n.659-9T=
4g.186274108delCA2672901572F11c.326-8del (n.326-8del)
c.323+933del (n.323+933del)
n.198-8del
n.678-8del
n.659-8del
 gnomAD v4
4g.186274108A=CA1519933217F11c.326-8A= (n.326-8A=)
c.323+933A= (n.323+933A=)
n.198-8A=
n.678-8A=
n.659-8A=
4g.186274108A>GCA1519933218F11c.326-8A>G (n.326-8A>G)
c.323+933A>G (n.323+933A>G)
n.198-8A>G
n.678-8A>G
n.659-8A>G
 dbSNP
4g.186274109T>CCA3163636F11c.326-7T>C (n.326-7T>C)
c.323+934T>C (n.323+934T>C)
n.198-7T>C
n.678-7T>C
n.659-7T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274109T=CA1519933219F11c.326-7T= (n.326-7T=)
c.323+934T= (n.323+934T=)
n.198-7T=
n.678-7T=
n.659-7T=
4g.186274111T>GCA2672901573F11c.326-5T>G (n.326-5T>G)
c.323+936T>G (n.323+936T>G)
n.198-5T>G
n.678-5T>G
n.659-5T>G
 gnomAD v4
4g.186274112C=CA1519933220F11c.326-4C= (n.326-4C=)
c.323+937C= (n.323+937C=)
n.198-4C=
n.678-4C=
n.659-4C=
4g.186274112C>GCA2578250197F11c.326-4C>G (n.326-4C>G)
c.323+937C>G (n.323+937C>G)
n.198-4C>G
n.678-4C>G
n.659-4C>G
4g.186274112C>TCA557396045F11c.326-4C>T (n.326-4C>T)
c.323+937C>T (n.323+937C>T)
n.198-4C>T
n.678-4C>T
n.659-4C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186274114A>CCA358958382F11c.326-2A>C (n.326-2A>C)
c.323+939A>C (n.323+939A>C)
n.198-2A>C
n.678-2A>C
n.659-2A>C
4g.186274114A>GCA358958383F11c.326-2A>G (n.326-2A>G)
c.323+939A>G (n.323+939A>G)
n.198-2A>G
n.678-2A>G
n.659-2A>G
4g.186274114A>TCA358958384F11c.326-2A>T (n.326-2A>T)
c.323+939A>T (n.323+939A>T)
n.198-2A>T
n.678-2A>T
n.659-2A>T
4g.186274115G>ACA16040942F11c.326-1G>A (n.326-1G>A)
c.323+940G>A (n.323+940G>A)
n.198-1G>A
n.678-1G>A
n.659-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
4g.186274115G>CCA358958385F11c.326-1G>C (n.326-1G>C)
c.323+940G>C (n.323+940G>C)
n.198-1G>C
n.678-1G>C
n.659-1G>C
4g.186274115G=CA1519933221F11c.326-1G= (n.326-1G=)
c.323+940G= (n.323+940G=)
n.198-1G=
n.678-1G=
n.659-1G=
4g.186274115G>TCA358958386F11c.326-1G>T (n.326-1G>T)
c.323+940G>T (n.323+940G>T)
n.198-1G>T
n.678-1G>T
n.659-1G>T
4g.186274116C>ACA358958387F11c.326C>A (p.Ala109Asp)
c.323+941C>A (n.323+941C>A)
n.198C>A
n.678C>A
n.659C>A
4g.186274116C>GCA358958388F11c.326C>G (p.Ala109Gly)
c.323+941C>G (n.323+941C>G)
n.198C>G
n.678C>G
n.659C>G
4g.186274116C>TCA358958389F11c.326C>T (p.Ala109Val)
c.323+941C>T (n.323+941C>T)
n.198C>T
n.678C>T
n.659C>T
4g.186274117T>ACA442644233F11c.327T>A (p.Ala109=)
c.323+942T>A (n.323+942T>A)
n.199T>A
n.679T>A
n.660T>A
4g.186274117T>CCA442644234F11c.327T>C (p.Ala109=)
c.323+942T>C (n.323+942T>C)
n.199T>C
n.679T>C
n.660T>C
 gnomAD v4
4g.186274117T>GCA442644235F11c.327T>G (p.Ala109=)
c.323+942T>G (n.323+942T>G)
n.199T>G
n.679T>G
n.660T>G
4g.186274118delCA2695204090F11c.328del (p.Cys110AlafsTer9)
c.323+943del (n.323+943del)
n.200del
n.680del
n.661del
4g.186274118T>ACA358958392F11c.328T>A (p.Cys110Ser)
c.323+943T>A (n.323+943T>A)
n.200T>A
n.680T>A
n.661T>A
4g.186274118T>CCA358958391F11c.328T>C (p.Cys110Arg)
c.323+943T>C (n.323+943T>C)
n.200T>C
n.680T>C
n.661T>C
4g.186274118T>GCA358958390F11c.328T>G (p.Cys110Gly)
c.323+943T>G (n.323+943T>G)
n.200T>G
n.680T>G
n.661T>G
4g.186274119G>ACA358958393F11c.329G>A (p.Cys110Tyr)
c.323+944G>A (n.323+944G>A)
n.201G>A
n.681G>A
n.662G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274119G>CCA358958394F11c.329G>C (p.Cys110Ser)
c.323+944G>C (n.323+944G>C)
n.201G>C
n.681G>C
n.662G>C
4g.186274119G=CA1519933222F11c.329G= (p.Cys110=)
c.323+944G= (n.323+944G=)
n.201G=
n.681G=
n.662G=
4g.186274119G>TCA358958395F11c.329G>T (p.Cys110Phe)
c.323+944G>T (n.323+944G>T)
n.201G>T
n.681G>T
n.662G>T
 dbSNP
4g.186274120C>ACA358958396F11c.330C>A (p.Cys110Ter)
c.323+945C>A (n.323+945C>A)
n.202C>A
n.682C>A
n.663C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274120C=CA1519933223F11c.330C= (p.Cys110=)
c.323+945C= (n.323+945C=)
n.202C=
n.682C=
n.663C=
4g.186274120C>GCA358958397F11c.330C>G (p.Cys110Trp)
c.323+945C>G (n.323+945C>G)
n.202C>G
n.682C>G
n.663C>G
4g.186274120C>TCA3163637F11c.330C>T (p.Cys110=)
c.323+945C>T (n.323+945C>T)
n.202C>T
n.682C>T
n.663C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186274121A=CA1519933224F11c.331A= (p.Asn111=)
c.323+946A= (n.323+946A=)
n.203A=
n.683A=
n.664A=
4g.186274121A>CCA358958398F11c.331A>C (p.Asn111His)
c.323+946A>C (n.323+946A>C)
n.203A>C
n.683A>C
n.664A>C
 dbSNP
4g.186274121A>GCA358958399F11c.331A>G (p.Asn111Asp)
c.323+946A>G (n.323+946A>G)
n.203A>G
n.683A>G
n.664A>G
4g.186274121A>TCA358958400F11c.331A>T (p.Asn111Tyr)
c.323+946A>T (n.323+946A>T)
n.203A>T
n.683A>T
n.664A>T
4g.186274122A=CA1519933225F11c.332A= (p.Asn111=)
c.323+947A= (n.323+947A=)
n.204A=
n.684A=
n.665A=
4g.186274122A>CCA358958401F11c.332A>C (p.Asn111Thr)
c.323+947A>C (n.323+947A>C)
n.204A>C
n.684A>C
n.665A>C
4g.186274122A>GCA3163638F11c.332A>G (p.Asn111Ser)
c.323+947A>G (n.323+947A>G)
n.204A>G
n.684A>G
n.665A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274122A>TCA358958402F11c.332A>T (p.Asn111Ile)
c.323+947A>T (n.323+947A>T)
n.204A>T
n.684A>T
n.665A>T
 dbSNP
4g.186274123C>ACA358958403F11c.333C>A (p.Asn111Lys)
c.323+948C>A (n.323+948C>A)
n.205C>A
n.685C>A
n.666C>A
4g.186274123C>GCA358958404F11c.333C>G (p.Asn111Lys)
c.323+948C>G (n.323+948C>G)
n.205C>G
n.685C>G
n.666C>G
4g.186274123C>TCA442644236F11c.333C>T (p.Asn111=)
c.323+948C>T (n.323+948C>T)
n.205C>T
n.685C>T
n.666C>T
4g.186274124A>CCA358958406F11c.334A>C (p.Lys112Gln)
c.323+949A>C (n.323+949A>C)
n.206A>C
n.686A>C
n.667A>C
4g.186274124A>GCA358958407F11c.334A>G (p.Lys112Glu)
c.323+949A>G (n.323+949A>G)
n.206A>G
n.686A>G
n.667A>G
 ClinVar

Number of alleles fetched