Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186274093A=CA1519933207F11c.326-23A= (n.326-23A=)
c.323+918A= (n.323+918A=)
n.198-23A=
n.678-23A=
n.659-23A=
4g.186274093A>CCA557396042F11c.326-23A>C (n.326-23A>C)
c.323+918A>C (n.323+918A>C)
n.198-23A>C
n.678-23A>C
n.659-23A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186274093A>GCA2578250195F11c.326-23A>G (n.326-23A>G)
c.323+918A>G (n.323+918A>G)
n.198-23A>G
n.678-23A>G
n.659-23A>G
gnomAD v4
4g.186274093A>TCA3163633F11c.326-23A>T (n.326-23A>T)
c.323+918A>T (n.323+918A>T)
n.198-23A>T
n.678-23A>T
n.659-23A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186274094T>CCA557396043F11c.326-22T>C (n.326-22T>C)
c.323+919T>C (n.323+919T>C)
n.198-22T>C
n.678-22T>C
n.659-22T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186274094T>GCA112151043F11c.326-22T>G (n.326-22T>G)
c.323+919T>G (n.323+919T>G)
n.198-22T>G
n.678-22T>G
n.659-22T>G
dbSNP
4g.186274094T=CA1519933208F11c.326-22T= (n.326-22T=)
c.323+919T= (n.323+919T=)
n.198-22T=
n.678-22T=
n.659-22T=
4g.186274095G>ACA1519933210F11c.326-21G>A (n.326-21G>A)
c.323+920G>A (n.323+920G>A)
n.198-21G>A
n.678-21G>A
n.659-21G>A
dbSNP
4g.186274095G=CA1519933209F11c.326-21G= (n.326-21G=)
c.323+920G= (n.323+920G=)
n.198-21G=
n.678-21G=
n.659-21G=
4g.186274096T>CCA1519933212F11c.326-20T>C (n.326-20T>C)
c.323+921T>C (n.323+921T>C)
n.198-20T>C
n.678-20T>C
n.659-20T>C
ClinVar dbSNP
4g.186274096T=CA1519933211F11c.326-20T= (n.326-20T=)
c.323+921T= (n.323+921T=)
n.198-20T=
n.678-20T=
n.659-20T=
4g.186274099T>CCA3163634F11c.326-17T>C (n.326-17T>C)
c.323+924T>C (n.323+924T>C)
n.198-17T>C
n.678-17T>C
n.659-17T>C
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274099T=CA1519933213F11c.326-17T= (n.326-17T=)
c.323+924T= (n.323+924T=)
n.198-17T=
n.678-17T=
n.659-17T=
4g.186274099_186274102delinsTCTGCA1519933214F11c.326-17_326-14delinsTCTG (n.326-17_326-14delinsTCTG)
c.323+924_323+927delinsTCTG (n.323+924_323+927delinsTCTG)
n.198-17_198-14delinsTCTG
n.678-17_678-14delinsTCTG
n.659-17_659-14delinsTCTG
4g.186274102_186274104delCA557396044F11c.326-14_326-12del (n.326-14_326-12del)
c.323+927_323+929del (n.323+927_323+929del)
n.198-14_198-12del
n.678-14_678-12del
n.659-14_659-12del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186274102G>CCA3163635F11c.326-14G>C (n.326-14G>C)
c.323+927G>C (n.323+927G>C)
n.198-14G>C
n.678-14G>C
n.659-14G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186274102G=CA1519933215F11c.326-14G= (n.326-14G=)
c.323+927G= (n.323+927G=)
n.198-14G=
n.678-14G=
n.659-14G=
4g.186274103delCA2672901571F11c.326-13del (n.326-13del)
c.323+928del (n.323+928del)
n.198-13del
n.678-13del
n.659-13del
gnomAD v4
4g.186274107delCA2578250196F11c.326-9del (n.326-9del)
c.323+932del (n.323+932del)
n.198-9del
n.678-9del
n.659-9del
4g.186274107T>CCA112151047F11c.326-9T>C (n.326-9T>C)
c.323+932T>C (n.323+932T>C)
n.198-9T>C
n.678-9T>C
n.659-9T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274107T=CA1519933216F11c.326-9T= (n.326-9T=)
c.323+932T= (n.323+932T=)
n.198-9T=
n.678-9T=
n.659-9T=
4g.186274108delCA2672901572F11c.326-8del (n.326-8del)
c.323+933del (n.323+933del)
n.198-8del
n.678-8del
n.659-8del
gnomAD v4
4g.186274108A=CA1519933217F11c.326-8A= (n.326-8A=)
c.323+933A= (n.323+933A=)
n.198-8A=
n.678-8A=
n.659-8A=
4g.186274108A>GCA1519933218F11c.326-8A>G (n.326-8A>G)
c.323+933A>G (n.323+933A>G)
n.198-8A>G
n.678-8A>G
n.659-8A>G
dbSNP
4g.186274109T>CCA3163636F11c.326-7T>C (n.326-7T>C)
c.323+934T>C (n.323+934T>C)
n.198-7T>C
n.678-7T>C
n.659-7T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274109T=CA1519933219F11c.326-7T= (n.326-7T=)
c.323+934T= (n.323+934T=)
n.198-7T=
n.678-7T=
n.659-7T=
4g.186274111T>GCA2672901573F11c.326-5T>G (n.326-5T>G)
c.323+936T>G (n.323+936T>G)
n.198-5T>G
n.678-5T>G
n.659-5T>G
gnomAD v4
4g.186274112C=CA1519933220F11c.326-4C= (n.326-4C=)
c.323+937C= (n.323+937C=)
n.198-4C=
n.678-4C=
n.659-4C=
4g.186274112C>GCA2578250197F11c.326-4C>G (n.326-4C>G)
c.323+937C>G (n.323+937C>G)
n.198-4C>G
n.678-4C>G
n.659-4C>G
4g.186274112C>TCA557396045F11c.326-4C>T (n.326-4C>T)
c.323+937C>T (n.323+937C>T)
n.198-4C>T
n.678-4C>T
n.659-4C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186274114A>CCA358958382F11c.326-2A>C (n.326-2A>C)
c.323+939A>C (n.323+939A>C)
n.198-2A>C
n.678-2A>C
n.659-2A>C
4g.186274114A>GCA358958383F11c.326-2A>G (n.326-2A>G)
c.323+939A>G (n.323+939A>G)
n.198-2A>G
n.678-2A>G
n.659-2A>G
4g.186274114A>TCA358958384F11c.326-2A>T (n.326-2A>T)
c.323+939A>T (n.323+939A>T)
n.198-2A>T
n.678-2A>T
n.659-2A>T
4g.186274115G>ACA16040942F11c.326-1G>A (n.326-1G>A)
c.323+940G>A (n.323+940G>A)
n.198-1G>A
n.678-1G>A
n.659-1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2
4g.186274115G>CCA358958385F11c.326-1G>C (n.326-1G>C)
c.323+940G>C (n.323+940G>C)
n.198-1G>C
n.678-1G>C
n.659-1G>C
4g.186274115G=CA1519933221F11c.326-1G= (n.326-1G=)
c.323+940G= (n.323+940G=)
n.198-1G=
n.678-1G=
n.659-1G=
4g.186274115G>TCA358958386F11c.326-1G>T (n.326-1G>T)
c.323+940G>T (n.323+940G>T)
n.198-1G>T
n.678-1G>T
n.659-1G>T
4g.186274116C>ACA358958387F11c.326C>A (p.Ala109Asp)
c.323+941C>A (n.323+941C>A)
n.198C>A
n.678C>A
n.659C>A
4g.186274116C>GCA358958388F11c.326C>G (p.Ala109Gly)
c.323+941C>G (n.323+941C>G)
n.198C>G
n.678C>G
n.659C>G
4g.186274116C>TCA358958389F11c.326C>T (p.Ala109Val)
c.323+941C>T (n.323+941C>T)
n.198C>T
n.678C>T
n.659C>T
4g.186274117T>ACA442644233F11c.327T>A (p.Ala109=)
c.323+942T>A (n.323+942T>A)
n.199T>A
n.679T>A
n.660T>A
4g.186274117T>CCA442644234F11c.327T>C (p.Ala109=)
c.323+942T>C (n.323+942T>C)
n.199T>C
n.679T>C
n.660T>C
gnomAD v4
4g.186274117T>GCA442644235F11c.327T>G (p.Ala109=)
c.323+942T>G (n.323+942T>G)
n.199T>G
n.679T>G
n.660T>G
4g.186274118delCA2695204090F11c.328del (p.Cys110AlafsTer9)
c.323+943del (n.323+943del)
n.200del
n.680del
n.661del
4g.186274118T>ACA358958392F11c.328T>A (p.Cys110Ser)
c.323+943T>A (n.323+943T>A)
n.200T>A
n.680T>A
n.661T>A
4g.186274118T>CCA358958391F11c.328T>C (p.Cys110Arg)
c.323+943T>C (n.323+943T>C)
n.200T>C
n.680T>C
n.661T>C
4g.186274118T>GCA358958390F11c.328T>G (p.Cys110Gly)
c.323+943T>G (n.323+943T>G)
n.200T>G
n.680T>G
n.661T>G
4g.186274119G>ACA358958393F11c.329G>A (p.Cys110Tyr)
c.323+944G>A (n.323+944G>A)
n.201G>A
n.681G>A
n.662G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274119G>CCA358958394F11c.329G>C (p.Cys110Ser)
c.323+944G>C (n.323+944G>C)
n.201G>C
n.681G>C
n.662G>C
4g.186274119G=CA1519933222F11c.329G= (p.Cys110=)
c.323+944G= (n.323+944G=)
n.201G=
n.681G=
n.662G=

Number of alleles fetched