Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186274093A= | CA1519933207 | F11 | c.326-23A= (n.326-23A=) c.323+918A= (n.323+918A=) n.198-23A= n.678-23A= n.659-23A= | |
4 | g.186274093A>C | CA557396042 | F11 | c.326-23A>C (n.326-23A>C) c.323+918A>C (n.323+918A>C) n.198-23A>C n.678-23A>C n.659-23A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186274093A>G | CA2578250195 | F11 | c.326-23A>G (n.326-23A>G) c.323+918A>G (n.323+918A>G) n.198-23A>G n.678-23A>G n.659-23A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186274093A>T | CA3163633 | F11 | c.326-23A>T (n.326-23A>T) c.323+918A>T (n.323+918A>T) n.198-23A>T n.678-23A>T n.659-23A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186274094T>C | CA557396043 | F11 | c.326-22T>C (n.326-22T>C) c.323+919T>C (n.323+919T>C) n.198-22T>C n.678-22T>C n.659-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186274094T>G | CA112151043 | F11 | c.326-22T>G (n.326-22T>G) c.323+919T>G (n.323+919T>G) n.198-22T>G n.678-22T>G n.659-22T>G | dbSNP |
4 | g.186274094T= | CA1519933208 | F11 | c.326-22T= (n.326-22T=) c.323+919T= (n.323+919T=) n.198-22T= n.678-22T= n.659-22T= | |
4 | g.186274095G>A | CA1519933210 | F11 | c.326-21G>A (n.326-21G>A) c.323+920G>A (n.323+920G>A) n.198-21G>A n.678-21G>A n.659-21G>A | dbSNP |
4 | g.186274095G= | CA1519933209 | F11 | c.326-21G= (n.326-21G=) c.323+920G= (n.323+920G=) n.198-21G= n.678-21G= n.659-21G= | |
4 | g.186274096T>C | CA1519933212 | F11 | c.326-20T>C (n.326-20T>C) c.323+921T>C (n.323+921T>C) n.198-20T>C n.678-20T>C n.659-20T>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.186274096T= | CA1519933211 | F11 | c.326-20T= (n.326-20T=) c.323+921T= (n.323+921T=) n.198-20T= n.678-20T= n.659-20T= | |
4 | g.186274099T>C | CA3163634 | F11 | c.326-17T>C (n.326-17T>C) c.323+924T>C (n.323+924T>C) n.198-17T>C n.678-17T>C n.659-17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274099T= | CA1519933213 | F11 | c.326-17T= (n.326-17T=) c.323+924T= (n.323+924T=) n.198-17T= n.678-17T= n.659-17T= | |
4 | g.186274099_186274102delinsTCTG | CA1519933214 | F11 | c.326-17_326-14delinsTCTG (n.326-17_326-14delinsTCTG) c.323+924_323+927delinsTCTG (n.323+924_323+927delinsTCTG) n.198-17_198-14delinsTCTG n.678-17_678-14delinsTCTG n.659-17_659-14delinsTCTG | |
4 | g.186274102_186274104del | CA557396044 | F11 | c.326-14_326-12del (n.326-14_326-12del) c.323+927_323+929del (n.323+927_323+929del) n.198-14_198-12del n.678-14_678-12del n.659-14_659-12del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186274102G>C | CA3163635 | F11 | c.326-14G>C (n.326-14G>C) c.323+927G>C (n.323+927G>C) n.198-14G>C n.678-14G>C n.659-14G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186274102G= | CA1519933215 | F11 | c.326-14G= (n.326-14G=) c.323+927G= (n.323+927G=) n.198-14G= n.678-14G= n.659-14G= | |
4 | g.186274103del | CA2672901571 | F11 | c.326-13del (n.326-13del) c.323+928del (n.323+928del) n.198-13del n.678-13del n.659-13del | gnomAD v4 |
4 | g.186274107del | CA2578250196 | F11 | c.326-9del (n.326-9del) c.323+932del (n.323+932del) n.198-9del n.678-9del n.659-9del | |
4 | g.186274107T>C | CA112151047 | F11 | c.326-9T>C (n.326-9T>C) c.323+932T>C (n.323+932T>C) n.198-9T>C n.678-9T>C n.659-9T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274107T= | CA1519933216 | F11 | c.326-9T= (n.326-9T=) c.323+932T= (n.323+932T=) n.198-9T= n.678-9T= n.659-9T= | |
4 | g.186274108del | CA2672901572 | F11 | c.326-8del (n.326-8del) c.323+933del (n.323+933del) n.198-8del n.678-8del n.659-8del | gnomAD v4 |
4 | g.186274108A= | CA1519933217 | F11 | c.326-8A= (n.326-8A=) c.323+933A= (n.323+933A=) n.198-8A= n.678-8A= n.659-8A= | |
4 | g.186274108A>G | CA1519933218 | F11 | c.326-8A>G (n.326-8A>G) c.323+933A>G (n.323+933A>G) n.198-8A>G n.678-8A>G n.659-8A>G | dbSNP |
4 | g.186274109T>C | CA3163636 | F11 | c.326-7T>C (n.326-7T>C) c.323+934T>C (n.323+934T>C) n.198-7T>C n.678-7T>C n.659-7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274109T= | CA1519933219 | F11 | c.326-7T= (n.326-7T=) c.323+934T= (n.323+934T=) n.198-7T= n.678-7T= n.659-7T= | |
4 | g.186274111T>G | CA2672901573 | F11 | c.326-5T>G (n.326-5T>G) c.323+936T>G (n.323+936T>G) n.198-5T>G n.678-5T>G n.659-5T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186274112C= | CA1519933220 | F11 | c.326-4C= (n.326-4C=) c.323+937C= (n.323+937C=) n.198-4C= n.678-4C= n.659-4C= | |
4 | g.186274112C>G | CA2578250197 | F11 | c.326-4C>G (n.326-4C>G) c.323+937C>G (n.323+937C>G) n.198-4C>G n.678-4C>G n.659-4C>G | |
4 | g.186274112C>T | CA557396045 | F11 | c.326-4C>T (n.326-4C>T) c.323+937C>T (n.323+937C>T) n.198-4C>T n.678-4C>T n.659-4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186274114A>C | CA358958382 | F11 | c.326-2A>C (n.326-2A>C) c.323+939A>C (n.323+939A>C) n.198-2A>C n.678-2A>C n.659-2A>C | |
4 | g.186274114A>G | CA358958383 | F11 | c.326-2A>G (n.326-2A>G) c.323+939A>G (n.323+939A>G) n.198-2A>G n.678-2A>G n.659-2A>G | |
4 | g.186274114A>T | CA358958384 | F11 | c.326-2A>T (n.326-2A>T) c.323+939A>T (n.323+939A>T) n.198-2A>T n.678-2A>T n.659-2A>T | |
4 | g.186274115G>A | CA16040942 | F11 | c.326-1G>A (n.326-1G>A) c.323+940G>A (n.323+940G>A) n.198-1G>A n.678-1G>A n.659-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186274115G>C | CA358958385 | F11 | c.326-1G>C (n.326-1G>C) c.323+940G>C (n.323+940G>C) n.198-1G>C n.678-1G>C n.659-1G>C | |
4 | g.186274115G= | CA1519933221 | F11 | c.326-1G= (n.326-1G=) c.323+940G= (n.323+940G=) n.198-1G= n.678-1G= n.659-1G= | |
4 | g.186274115G>T | CA358958386 | F11 | c.326-1G>T (n.326-1G>T) c.323+940G>T (n.323+940G>T) n.198-1G>T n.678-1G>T n.659-1G>T | |
4 | g.186274116C>A | CA358958387 | F11 | c.326C>A (p.Ala109Asp) c.323+941C>A (n.323+941C>A) n.198C>A n.678C>A n.659C>A | |
4 | g.186274116C>G | CA358958388 | F11 | c.326C>G (p.Ala109Gly) c.323+941C>G (n.323+941C>G) n.198C>G n.678C>G n.659C>G | |
4 | g.186274116C>T | CA358958389 | F11 | c.326C>T (p.Ala109Val) c.323+941C>T (n.323+941C>T) n.198C>T n.678C>T n.659C>T | |
4 | g.186274117T>A | CA442644233 | F11 | c.327T>A (p.Ala109=) c.323+942T>A (n.323+942T>A) n.199T>A n.679T>A n.660T>A | |
4 | g.186274117T>C | CA442644234 | F11 | c.327T>C (p.Ala109=) c.323+942T>C (n.323+942T>C) n.199T>C n.679T>C n.660T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186274117T>G | CA442644235 | F11 | c.327T>G (p.Ala109=) c.323+942T>G (n.323+942T>G) n.199T>G n.679T>G n.660T>G | |
4 | g.186274118del | CA2695204090 | F11 | c.328del (p.Cys110AlafsTer9) c.323+943del (n.323+943del) n.200del n.680del n.661del | |
4 | g.186274118T>A | CA358958392 | F11 | c.328T>A (p.Cys110Ser) c.323+943T>A (n.323+943T>A) n.200T>A n.680T>A n.661T>A | |
4 | g.186274118T>C | CA358958391 | F11 | c.328T>C (p.Cys110Arg) c.323+943T>C (n.323+943T>C) n.200T>C n.680T>C n.661T>C | |
4 | g.186274118T>G | CA358958390 | F11 | c.328T>G (p.Cys110Gly) c.323+943T>G (n.323+943T>G) n.200T>G n.680T>G n.661T>G | |
4 | g.186274119G>A | CA358958393 | F11 | c.329G>A (p.Cys110Tyr) c.323+944G>A (n.323+944G>A) n.201G>A n.681G>A n.662G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186274119G>C | CA358958394 | F11 | c.329G>C (p.Cys110Ser) c.323+944G>C (n.323+944G>C) n.201G>C n.681G>C n.662G>C | |
4 | g.186274119G= | CA1519933222 | F11 | c.329G= (p.Cys110=) c.323+944G= (n.323+944G=) n.201G= n.681G= n.662G= |