Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186273066_186273067insTACATATTAATGAATAGGAATTTATGTTTTTAAAAAACA2672901328F11c.219-5_219-4insTACATATTAATGAATAGGAATTTATGTTTTTAAAAAA (n.219-5_219-4insTACATATTAATGAATAGGAATTTATGTTTTTAAAAAA)
n.86_87insTACATATTAATGAATAGGAATTTATGTTTTTAAAAAA
n.571-5_571-4insTACATATTAATGAATAGGAATTTATGTTTTTAAAAAA
n.552-5_552-4insTACATATTAATGAATAGGAATTTATGTTTTTAAAAAA
 gnomAD v4
4g.186273060_186273061delinsTACA1519932765F11c.219-11_219-10delinsTA (n.219-11_219-10delinsTA)
n.80_81delinsTA
n.571-11_571-10delinsTA
n.552-11_552-10delinsTA
4g.186273061A=CA1519932767F11c.219-10A= (n.219-10A=)
n.81A=
n.571-10A=
n.552-10A=
4g.186273061A>GCA3163602F11c.219-10A>G (n.219-10A>G)
n.81A>G
n.571-10A>G
n.552-10A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186273061A>TCA3163601F11c.219-10A>T (n.219-10A>T)
n.81A>T
n.571-10A>T
n.552-10A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186273067dupCA3163600F11c.219-4dup (n.219-4dup)
n.87dup
n.571-4dup
n.552-4dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186273067delCA3163598F11c.219-4del (n.219-4del)
n.87del
n.571-4del
n.552-4del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186273062A>GCA2672901348F11c.219-9A>G (n.219-9A>G)
n.82A>G
n.571-9A>G
n.552-9A>G
 gnomAD v4
4g.186273065A>TCA2672901349F11c.219-6A>T (n.219-6A>T)
n.85A>T
n.571-6A>T
n.552-6A>T
 gnomAD v4
4g.186273067A=CA1519932768F11c.219-4A= (n.219-4A=)
n.87A=
n.571-4A=
n.552-4A=
4g.186273067A>CCA1519932769F11c.219-4A>C (n.219-4A>C)
n.87A>C
n.571-4A>C
n.552-4A>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186273068delCA2672901352F11c.219-3del (n.219-3del)
n.88del
n.571-3del
n.552-3del
 gnomAD v4
4g.186273068C>ACA2672901353F11c.219-3C>A (n.219-3C>A)
n.88C>A
n.571-3C>A
n.552-3C>A
 gnomAD v4
4g.186273068C>TCA2672901354F11c.219-3C>T (n.219-3C>T)
n.88C>T
n.571-3C>T
n.552-3C>T
 gnomAD v4
4g.186273069A>CCA358958141F11c.219-2A>C (n.219-2A>C)
n.89A>C
n.571-2A>C
n.552-2A>C
4g.186273069A>GCA358958139F11c.219-2A>G (n.219-2A>G)
n.89A>G
n.571-2A>G
n.552-2A>G
 gnomAD v4
4g.186273069A>TCA358958140F11c.219-2A>T (n.219-2A>T)
n.89A>T
n.571-2A>T
n.552-2A>T
4g.186273070G>ACA358958142F11c.219-1G>A (n.219-1G>A)
n.90G>A
n.571-1G>A
n.552-1G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.186273070G>CCA358958143F11c.219-1G>C (n.219-1G>C)
n.90G>C
n.571-1G>C
n.552-1G>C
4g.186273070G=CA1519932770F11c.219-1G= (n.219-1G=)
n.90G=
n.571-1G=
n.552-1G=
4g.186273070G>TCA358958144F11c.219-1G>T (n.219-1G>T)
n.90G>T
n.571-1G>T
n.552-1G>T
4g.186273071G>ACA3163603F11c.219G>A (p.Trp73Ter)
n.91G>A
n.571G>A
n.552G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186273071G>CCA358958145F11c.219G>C (p.Trp73Cys)
n.91G>C
n.571G>C
n.552G>C
4g.186273071G=CA1519932771F11c.219G= (p.Trp73=)
n.91G=
n.571G=
n.552G=
4g.186273071G>TCA3163604F11c.219G>T (p.Trp73Cys)
n.91G>T
n.571G>T
n.552G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186273072T>ACA358958146F11c.220T>A (p.Phe74Ile)
n.92T>A
n.572T>A
n.553T>A
4g.186273072T>CCA358958147F11c.220T>C (p.Phe74Leu)
n.92T>C
n.572T>C
n.553T>C
4g.186273072T>GCA358958148F11c.220T>G (p.Phe74Val)
n.92T>G
n.572T>G
n.553T>G
4g.186273073T>ACA358958151F11c.221T>A (p.Phe74Tyr)
n.93T>A
n.573T>A
n.554T>A
4g.186273073T>CCA358958150F11c.221T>C (p.Phe74Ser)
n.93T>C
n.573T>C
n.554T>C
4g.186273073T>GCA358958149F11c.221T>G (p.Phe74Cys)
n.93T>G
n.573T>G
n.554T>G
4g.186273074T>ACA358958152F11c.222T>A (p.Phe74Leu)
n.94T>A
n.574T>A
n.555T>A
4g.186273074T>CCA442644151F11c.222T>C (p.Phe74=)
n.94T>C
n.574T>C
n.555T>C
4g.186273074T>GCA358958153F11c.222T>G (p.Phe74Leu)
n.94T>G
n.574T>G
n.555T>G
4g.186273075A>CCA358958154F11c.223A>C (p.Thr75Pro)
n.95A>C
n.575A>C
n.556A>C
 gnomAD v4
4g.186273075A>GCA358958155F11c.223A>G (p.Thr75Ala)
n.95A>G
n.575A>G
n.556A>G
4g.186273075A>TCA358958156F11c.223A>T (p.Thr75Ser)
n.95A>T
n.575A>T
n.556A>T
 gnomAD v4
4g.186273076delCA2695204089F11c.224del (p.Thr75IlefsTer4)
n.96del
n.576del
n.557del
4g.186273076C>ACA358958157F11c.224C>A (p.Thr75Asn)
n.96C>A
n.576C>A
n.557C>A
4g.186273076C>GCA358958158F11c.224C>G (p.Thr75Ser)
n.96C>G
n.576C>G
n.557C>G
4g.186273076C>TCA358958159F11c.224C>T (p.Thr75Ile)
n.96C>T
n.576C>T
n.557C>T
4g.186273077T>ACA442644152F11c.225T>A (p.Thr75=)
n.97T>A
n.577T>A
n.558T>A
 gnomAD v4
4g.186273077T>CCA3163605F11c.225T>C (p.Thr75=)
n.97T>C
n.577T>C
n.558T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186273077T>GCA442644153F11c.225T>G (p.Thr75=)
n.97T>G
n.577T>G
n.558T>G
4g.186273077T=CA1519932772F11c.225T= (p.Thr75=)
n.97T=
n.577T=
n.558T=
4g.186273078T>ACA358958160F11c.226T>A (p.Cys76Ser)
n.98T>A
n.578T>A
n.559T>A
4g.186273078T>CCA358958161F11c.226T>C (p.Cys76Arg)
n.98T>C
n.578T>C
n.559T>C
4g.186273078T>GCA358958162F11c.226T>G (p.Cys76Gly)
n.98T>G
n.578T>G
n.559T>G
4g.186273079G>ACA358958163F11c.227G>A (p.Cys76Tyr)
n.99G>A
n.579G>A
n.560G>A
4g.186273079G>CCA358958164F11c.227G>C (p.Cys76Ser)
n.99G>C
n.579G>C
n.560G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched