UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186272962T>C | CA1519932723 | F11 | c.219-109T>C (n.219-109T>C) n.571-109T>C n.552-109T>C | dbSNP |
| 4 | g.186272962T= | CA1519932722 | F11 | c.219-109T= (n.219-109T=) n.571-109T= n.552-109T= | |
| 4 | g.186272963A= | CA1519932724 | F11 | c.219-108A= (n.219-108A=) n.571-108A= n.552-108A= | |
| 4 | g.186272963A>G | CA792304582 | F11 | c.219-108A>G (n.219-108A>G) n.571-108A>G n.552-108A>G | dbSNP |
| 4 | g.186272966G>A | CA112150054 | F11 | c.219-105G>A (n.219-105G>A) n.571-105G>A n.552-105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186272966G>C | CA792304586 | F11 | c.219-105G>C (n.219-105G>C) n.571-105G>C n.552-105G>C | dbSNP |
| 4 | g.186272966G= | CA1519932725 | F11 | c.219-105G= (n.219-105G=) n.571-105G= n.552-105G= | |
| 4 | g.186272967T>A | CA112150058 | F11 | c.219-104T>A (n.219-104T>A) n.571-104T>A n.552-104T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186272967T>C | CA792304590 | F11 | c.219-104T>C (n.219-104T>C) n.571-104T>C n.552-104T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186272967T= | CA1519932726 | F11 | c.219-104T= (n.219-104T=) n.571-104T= n.552-104T= | |
| 4 | g.186272968A>G | CA2672901282 | F11 | c.219-103A>G (n.219-103A>G) n.571-103A>G n.552-103A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186272968_186272972delinsAGTTT | CA1519932727 | F11 | c.219-103_219-99delinsAGTTT (n.219-103_219-99delinsAGTTT) n.571-103_571-99delinsAGTTT n.552-103_552-99delinsAGTTT | |
| 4 | g.186272969G>A | CA2672901283 | F11 | c.219-102G>A (n.219-102G>A) n.571-102G>A n.552-102G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186272969G>C | CA112150064 | F11 | c.219-102G>C (n.219-102G>C) n.571-102G>C n.552-102G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186272969G= | CA1519932728 | F11 | c.219-102G= (n.219-102G=) n.571-102G= n.552-102G= | |
| 4 | g.186272973_186272976del | CA1071933586 | F11 | c.219-98_219-95del (n.219-98_219-95del) n.571-98_571-95del n.552-98_552-95del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186272971T>G | CA112150073 | F11 | c.219-100T>G (n.219-100T>G) n.571-100T>G n.552-100T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186272971T= | CA1519932729 | F11 | c.219-100T= (n.219-100T=) n.571-100T= n.552-100T= | |
| 4 | g.186272972T>C | CA2672901284 | F11 | c.219-99T>C (n.219-99T>C) n.571-99T>C n.552-99T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186272974T>C | CA792304595 | F11 | c.219-97T>C (n.219-97T>C) n.571-97T>C n.552-97T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186272974T= | CA1519932730 | F11 | c.219-97T= (n.219-97T=) n.571-97T= n.552-97T= | |
| 4 | g.186272975T>C | CA1519932732 | F11 | c.219-96T>C (n.219-96T>C) n.571-96T>C n.552-96T>C | dbSNP |
| 4 | g.186272975T= | CA1519932731 | F11 | c.219-96T= (n.219-96T=) n.571-96T= n.552-96T= | |
| 4 | g.186272977_186272980delinsCCTT | CA1519932733 | F11 | c.219-94_219-91delinsCCTT (n.219-94_219-91delinsCCTT) n.571-94_571-91delinsCCTT n.552-94_552-91delinsCCTT | |
| 4 | g.186272978C>T | CA2672901285 | F11 | c.219-93C>T (n.219-93C>T) n.571-93C>T n.552-93C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186272981_186272983del | CA1071933589 | F11 | c.219-90_219-88del (n.219-90_219-88del) n.571-90_571-88del n.552-90_552-88del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186272979T>C | CA112150075 | F11 | c.219-92T>C (n.219-92T>C) n.571-92T>C n.552-92T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186272979T= | CA1519932734 | F11 | c.219-92T= (n.219-92T=) n.571-92T= n.552-92T= | |
| 4 | g.186272980T>C | CA2672901286 | F11 | c.219-91T>C (n.219-91T>C) n.571-91T>C n.552-91T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186272980_186272981delinsTC | CA1519932735 | F11 | c.219-91_219-90delinsTC (n.219-91_219-90delinsTC) n.571-91_571-90delinsTC n.552-91_552-90delinsTC | |
| 4 | g.186272981del | CA1519932736 | F11 | c.219-90del (n.219-90del) n.1del n.571-90del n.552-90del | dbSNP |
| 4 | g.186272981C>A | CA2672901287 | F11 | c.219-90C>A (n.219-90C>A) n.1C>A n.571-90C>A n.552-90C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186272986del | CA2672901288 | F11 | c.219-85del (n.219-85del) n.6del n.571-85del n.552-85del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186272983T>C | CA2708187428 | F11 | c.219-88T>C (n.219-88T>C) n.3T>C n.571-88T>C n.552-88T>C | dbSNP |
| 4 | g.186272985T>C | CA792304598 | F11 | c.219-86T>C (n.219-86T>C) n.5T>C n.571-86T>C n.552-86T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186272985T= | CA1519932737 | F11 | c.219-86T= (n.219-86T=) n.5T= n.571-86T= n.552-86T= | |
| 4 | g.186272987G>T | CA2578250157 | F11 | c.219-84G>T (n.219-84G>T) n.7G>T n.571-84G>T n.552-84G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186272988G>C | CA1519932739 | F11 | c.219-83G>C (n.219-83G>C) n.8G>C n.571-83G>C n.552-83G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186272988G= | CA1519932738 | F11 | c.219-83G= (n.219-83G=) n.8G= n.571-83G= n.552-83G= | |
| 4 | g.186272988G>T | CA2672901289 | F11 | c.219-83G>T (n.219-83G>T) n.8G>T n.571-83G>T n.552-83G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186272989C>A | CA2578250158 | F11 | c.219-82C>A (n.219-82C>A) n.9C>A n.571-82C>A n.552-82C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186272989C>T | CA2672901291 | F11 | c.219-82C>T (n.219-82C>T) n.9C>T n.571-82C>T n.552-82C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186272991_186272994del | CA2672901290 | F11 | c.219-80_219-77del (n.219-80_219-77del) n.11_14del n.571-80_571-77del n.552-80_552-77del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186272993C>A | CA2672901292 | F11 | c.219-78C>A (n.219-78C>A) n.13C>A n.571-78C>A n.552-78C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186272993C>T | CA2672901293 | F11 | c.219-78C>T (n.219-78C>T) n.13C>T n.571-78C>T n.552-78C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186272994T>C | CA2672901294 | F11 | c.219-77T>C (n.219-77T>C) n.14T>C n.571-77T>C n.552-77T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186272995G>C | CA2672901295 | F11 | c.219-76G>C (n.219-76G>C) n.15G>C n.571-76G>C n.552-76G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186272995G>T | CA2672901296 | F11 | c.219-76G>T (n.219-76G>T) n.15G>T n.571-76G>T n.552-76G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186272997G>A | CA1519932741 | F11 | c.219-74G>A (n.219-74G>A) n.17G>A n.571-74G>A n.552-74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186272997G= | CA1519932740 | F11 | c.219-74G= (n.219-74G=) n.17G= n.571-74G= n.552-74G= |