Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186271673_186271705dupCA1519931860F11c.120_152dup (p.Thr51_Tyr52insProSerAlaLysTyrCysGlnValValCysThr)
n.472_504dup
n.453_485dup
 dbSNP
4g.186271692C>ACA358957971F11c.139C>A (p.Gln47Lys)
n.491C>A
n.472C>A
4g.186271692C>GCA358957972F11c.139C>G (p.Gln47Glu)
n.491C>G
n.472C>G
4g.186271692C>TCA358957973F11c.139C>T (p.Gln47Ter)
n.491C>T
n.472C>T
4g.186271693A>CCA358957974F11c.140A>C (p.Gln47Pro)
n.492A>C
n.473A>C
4g.186271693A>GCA358957975F11c.140A>G (p.Gln47Arg)
n.492A>G
n.473A>G
4g.186271693A>TCA358957976F11c.140A>T (p.Gln47Leu)
n.492A>T
n.473A>T
4g.186271694G>ACA442644095F11c.141G>A (p.Gln47=)
n.493G>A
n.474G>A
4g.186271694G>CCA3163569F11c.141G>C (p.Gln47His)
n.493G>C
n.474G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271694G=CA1519931898F11c.141G= (p.Gln47=)
n.493G=
n.474G=
4g.186271694G>TCA358957977F11c.141G>T (p.Gln47His)
n.493G>T
n.474G>T
4g.186271695G>ACA358957980F11c.142G>A (p.Val48Ile)
n.494G>A
n.475G>A
4g.186271695G>CCA358957979F11c.142G>C (p.Val48Leu)
n.494G>C
n.475G>C
4g.186271695G>TCA358957978F11c.142G>T (p.Val48Leu)
n.494G>T
n.475G>T
4g.186271696T>ACA358957983F11c.143T>A (p.Val48Glu)
n.495T>A
n.476T>A
4g.186271696T>CCA358957981F11c.143T>C (p.Val48Ala)
n.495T>C
n.476T>C
4g.186271696T>GCA358957982F11c.143T>G (p.Val48Gly)
n.495T>G
n.476T>G
4g.186271697A>CCA442644098F11c.144A>C (p.Val48=)
n.496A>C
n.477A>C
4g.186271697A>GCA442644097F11c.144A>G (p.Val48=)
n.496A>G
n.477A>G
4g.186271697A>TCA442644096F11c.144A>T (p.Val48=)
n.496A>T
n.477A>T
4g.186271698G>ACA358957984F11c.145G>A (p.Val49Ile)
n.497G>A
n.478G>A
4g.186271698G>CCA358957985F11c.145G>C (p.Val49Leu)
n.497G>C
n.478G>C
 gnomAD v4
4g.186271698G>TCA358957986F11c.145G>T (p.Val49Phe)
n.497G>T
n.478G>T
4g.186271699T>ACA358957987F11c.146T>A (p.Val49Asp)
n.498T>A
n.479T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271699T>CCA358957988F11c.146T>C (p.Val49Ala)
n.498T>C
n.479T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271699T>GCA358957989F11c.146T>G (p.Val49Gly)
n.498T>G
n.479T>G
4g.186271699T=CA1519931901F11c.146T= (p.Val49=)
n.498T=
n.479T=
4g.186271700C>ACA442644100F11c.147C>A (p.Val49=)
n.499C>A
n.480C>A
4g.186271700C=CA1519931904F11c.147C= (p.Val49=)
n.499C=
n.480C=
4g.186271700C>GCA442644099F11c.147C>G (p.Val49=)
n.499C>G
n.480C>G
4g.186271700C>TCA112149059F11c.147C>T (p.Val49=)
n.499C>T
n.480C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271701T>ACA358957990F11c.148T>A (p.Cys50Ser)
n.500T>A
n.481T>A
4g.186271701T>CCA358957991F11c.148T>C (p.Cys50Arg)
n.500T>C
n.481T>C
4g.186271701T>GCA358957992F11c.148T>G (p.Cys50Gly)
n.500T>G
n.481T>G
4g.186271702G>ACA358957993F11c.149G>A (p.Cys50Tyr)
n.501G>A
n.482G>A
4g.186271702G>CCA112149067F11c.149G>C (p.Cys50Ser)
n.501G>C
n.482G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271702G=CA1519931908F11c.149G= (p.Cys50=)
n.501G=
n.482G=
4g.186271702G>TCA358957994F11c.149G>T (p.Cys50Phe)
n.501G>T
n.482G>T
4g.186271703C>ACA358957996F11c.150C>A (p.Cys50Ter)
n.502C>A
n.483C>A
4g.186271703C=CA1519931912F11c.150C= (p.Cys50=)
n.502C=
n.483C=
4g.186271703C>GCA358957995F11c.150C>G (p.Cys50Trp)
n.502C>G
n.483C>G
4g.186271703C>TCA442644101F11c.150C>T (p.Cys50=)
n.502C>T
n.483C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271704A=CA1519931918F11c.151A= (p.Thr51=)
n.503A=
n.484A=
4g.186271704A>CCA219116F11c.151A>C (p.Thr51Pro)
n.503A>C
n.484A>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
4g.186271704A>GCA358957997F11c.151A>G (p.Thr51Ala)
n.503A>G
n.484A>G
4g.186271704A>TCA358957998F11c.151A>T (p.Thr51Ser)
n.503A>T
n.484A>T
4g.186271706_186271709dupCA2672900998F11c.153_156dup (p.His53LeufsTer17)
n.505_508dup
n.486_489dup
 gnomAD v4
4g.186271705C>ACA358957999F11c.152C>A (p.Thr51Asn)
n.504C>A
n.485C>A
4g.186271705C=CA1519931925F11c.152C= (p.Thr51=)
n.504C=
n.485C=
4g.186271705C>GCA358958000F11c.152C>G (p.Thr51Ser)
n.504C>G
n.485C>G

Number of alleles fetched