Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186271673_186271705dup | CA1519931860 | F11 | c.120_152dup (p.Thr51_Tyr52insProSerAlaLysTyrCysGlnValValCysThr) n.472_504dup n.453_485dup | dbSNP |
4 | g.186271682C>A | CA442644090 | F11 | c.129C>A (p.Ala43=) n.481C>A n.462C>A | |
4 | g.186271682C>G | CA442644091 | F11 | c.129C>G (p.Ala43=) n.481C>G n.462C>G | |
4 | g.186271682C>T | CA442644092 | F11 | c.129C>T (p.Ala43=) n.481C>T n.462C>T | |
4 | g.186271683A= | CA1519931882 | F11 | c.130A= (p.Lys44=) n.482A= n.463A= | |
4 | g.186271683A>C | CA112149033 | F11 | c.130A>C (p.Lys44Gln) n.482A>C n.463A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271683A>G | CA358957951 | F11 | c.130A>G (p.Lys44Glu) n.482A>G n.463A>G | |
4 | g.186271683A>T | CA358957950 | F11 | c.130A>T (p.Lys44Ter) n.482A>T n.463A>T | |
4 | g.186271684A>C | CA358957952 | F11 | c.131A>C (p.Lys44Thr) n.483A>C n.464A>C | |
4 | g.186271684A>G | CA358957953 | F11 | c.131A>G (p.Lys44Arg) n.483A>G n.464A>G | |
4 | g.186271684A>T | CA358957954 | F11 | c.131A>T (p.Lys44Met) n.483A>T n.464A>T | |
4 | g.186271685G>A | CA112149036 | F11 | c.132G>A (p.Lys44=) n.484G>A n.465G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271685G>C | CA358957955 | F11 | c.132G>C (p.Lys44Asn) n.484G>C n.465G>C | |
4 | g.186271685G= | CA1519931886 | F11 | c.132G= (p.Lys44=) n.484G= n.465G= | |
4 | g.186271685G>T | CA358957956 | F11 | c.132G>T (p.Lys44Asn) n.484G>T n.465G>T | |
4 | g.186271686T>A | CA358957957 | F11 | c.133T>A (p.Tyr45Asn) n.485T>A n.466T>A | dbSNP |
4 | g.186271686T>C | CA358957958 | F11 | c.133T>C (p.Tyr45His) n.485T>C n.466T>C | |
4 | g.186271686T>G | CA358957959 | F11 | c.133T>G (p.Tyr45Asp) n.485T>G n.466T>G | |
4 | g.186271686T= | CA1519931887 | F11 | c.133T= (p.Tyr45=) n.485T= n.466T= | |
4 | g.186271687A>C | CA358957960 | F11 | c.134A>C (p.Tyr45Ser) n.486A>C n.467A>C | |
4 | g.186271687A>G | CA358957961 | F11 | c.134A>G (p.Tyr45Cys) n.486A>G n.467A>G | |
4 | g.186271687A>T | CA358957962 | F11 | c.134A>T (p.Tyr45Phe) n.486A>T n.467A>T | |
4 | g.186271688C>A | CA358957963 | F11 | c.135C>A (p.Tyr45Ter) n.487C>A n.468C>A | |
4 | g.186271688C>G | CA358957964 | F11 | c.135C>G (p.Tyr45Ter) n.487C>G n.468C>G | |
4 | g.186271688C>T | CA442644093 | F11 | c.135C>T (p.Tyr45=) n.487C>T n.468C>T | |
4 | g.186271689T>A | CA358957967 | F11 | c.136T>A (p.Cys46Ser) n.488T>A n.469T>A | |
4 | g.186271689T>C | CA358957966 | F11 | c.136T>C (p.Cys46Arg) n.488T>C n.469T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271689T>G | CA358957965 | F11 | c.136T>G (p.Cys46Gly) n.488T>G n.469T>G | |
4 | g.186271689T= | CA1519931889 | F11 | c.136T= (p.Cys46=) n.488T= n.469T= | |
4 | g.186271690G>A | CA358957968 | F11 | c.137G>A (p.Cys46Tyr) n.489G>A n.470G>A | |
4 | g.186271690G>C | CA358957969 | F11 | c.137G>C (p.Cys46Ser) n.489G>C n.470G>C | |
4 | g.186271690G= | CA1519931892 | F11 | c.137G= (p.Cys46=) n.489G= n.470G= | |
4 | g.186271690G>T | CA219108 | F11 | c.137G>T (p.Cys46Phe) n.489G>T n.470G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271691C>A | CA3163568 | F11 | c.138C>A (p.Cys46Ter) n.490C>A n.471C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186271691C= | CA1519931896 | F11 | c.138C= (p.Cys46=) n.490C= n.471C= | |
4 | g.186271691C>G | CA358957970 | F11 | c.138C>G (p.Cys46Trp) n.490C>G n.471C>G | |
4 | g.186271691C>T | CA442644094 | F11 | c.138C>T (p.Cys46=) n.490C>T n.471C>T | |
4 | g.186271692C>A | CA358957971 | F11 | c.139C>A (p.Gln47Lys) n.491C>A n.472C>A | |
4 | g.186271692C>G | CA358957972 | F11 | c.139C>G (p.Gln47Glu) n.491C>G n.472C>G | |
4 | g.186271692C>T | CA358957973 | F11 | c.139C>T (p.Gln47Ter) n.491C>T n.472C>T | |
4 | g.186271693A>C | CA358957974 | F11 | c.140A>C (p.Gln47Pro) n.492A>C n.473A>C | |
4 | g.186271693A>G | CA358957975 | F11 | c.140A>G (p.Gln47Arg) n.492A>G n.473A>G | |
4 | g.186271693A>T | CA358957976 | F11 | c.140A>T (p.Gln47Leu) n.492A>T n.473A>T | |
4 | g.186271694G>A | CA442644095 | F11 | c.141G>A (p.Gln47=) n.493G>A n.474G>A | |
4 | g.186271694G>C | CA3163569 | F11 | c.141G>C (p.Gln47His) n.493G>C n.474G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186271694G= | CA1519931898 | F11 | c.141G= (p.Gln47=) n.493G= n.474G= | |
4 | g.186271694G>T | CA358957977 | F11 | c.141G>T (p.Gln47His) n.493G>T n.474G>T | |
4 | g.186271695G>A | CA358957980 | F11 | c.142G>A (p.Val48Ile) n.494G>A n.475G>A | |
4 | g.186271695G>C | CA358957979 | F11 | c.142G>C (p.Val48Leu) n.494G>C n.475G>C | |
4 | g.186271695G>T | CA358957978 | F11 | c.142G>T (p.Val48Leu) n.494G>T n.475G>T |