Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186271673_186271705dupCA1519931860F11c.120_152dup (p.Thr51_Tyr52insProSerAlaLysTyrCysGlnValValCysThr)
n.472_504dup
n.453_485dup
dbSNP
4g.186271680G>ACA219104F11c.127G>A (p.Ala43Thr)
n.479G>A
n.460G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271680G>CCA358957945F11c.127G>C (p.Ala43Pro)
n.479G>C
n.460G>C
4g.186271680G=CA1519931877F11c.127G= (p.Ala43=)
n.479G=
n.460G=
4g.186271680G>TCA358957946F11c.127G>T (p.Ala43Ser)
n.479G>T
n.460G>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186271681C>ACA358957947F11c.128C>A (p.Ala43Asp)
n.480C>A
n.461C>A
4g.186271681C=CA1519931880F11c.128C= (p.Ala43=)
n.480C=
n.461C=
4g.186271681C>GCA358957948F11c.128C>G (p.Ala43Gly)
n.480C>G
n.461C>G
4g.186271681C>TCA358957949F11c.128C>T (p.Ala43Val)
n.480C>T
n.461C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.186271682C>ACA442644090F11c.129C>A (p.Ala43=)
n.481C>A
n.462C>A
4g.186271682C>GCA442644091F11c.129C>G (p.Ala43=)
n.481C>G
n.462C>G
4g.186271682C>TCA442644092F11c.129C>T (p.Ala43=)
n.481C>T
n.462C>T
4g.186271683A=CA1519931882F11c.130A= (p.Lys44=)
n.482A=
n.463A=
4g.186271683A>CCA112149033F11c.130A>C (p.Lys44Gln)
n.482A>C
n.463A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271683A>GCA358957951F11c.130A>G (p.Lys44Glu)
n.482A>G
n.463A>G
4g.186271683A>TCA358957950F11c.130A>T (p.Lys44Ter)
n.482A>T
n.463A>T
4g.186271684A>CCA358957952F11c.131A>C (p.Lys44Thr)
n.483A>C
n.464A>C
4g.186271684A>GCA358957953F11c.131A>G (p.Lys44Arg)
n.483A>G
n.464A>G
4g.186271684A>TCA358957954F11c.131A>T (p.Lys44Met)
n.483A>T
n.464A>T
4g.186271685G>ACA112149036F11c.132G>A (p.Lys44=)
n.484G>A
n.465G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271685G>CCA358957955F11c.132G>C (p.Lys44Asn)
n.484G>C
n.465G>C
4g.186271685G=CA1519931886F11c.132G= (p.Lys44=)
n.484G=
n.465G=
4g.186271685G>TCA358957956F11c.132G>T (p.Lys44Asn)
n.484G>T
n.465G>T
4g.186271686T>ACA358957957F11c.133T>A (p.Tyr45Asn)
n.485T>A
n.466T>A
dbSNP
4g.186271686T>CCA358957958F11c.133T>C (p.Tyr45His)
n.485T>C
n.466T>C
4g.186271686T>GCA358957959F11c.133T>G (p.Tyr45Asp)
n.485T>G
n.466T>G
4g.186271686T=CA1519931887F11c.133T= (p.Tyr45=)
n.485T=
n.466T=
4g.186271687A>CCA358957960F11c.134A>C (p.Tyr45Ser)
n.486A>C
n.467A>C
4g.186271687A>GCA358957961F11c.134A>G (p.Tyr45Cys)
n.486A>G
n.467A>G
4g.186271687A>TCA358957962F11c.134A>T (p.Tyr45Phe)
n.486A>T
n.467A>T
4g.186271688C>ACA358957963F11c.135C>A (p.Tyr45Ter)
n.487C>A
n.468C>A
4g.186271688C>GCA358957964F11c.135C>G (p.Tyr45Ter)
n.487C>G
n.468C>G
4g.186271688C>TCA442644093F11c.135C>T (p.Tyr45=)
n.487C>T
n.468C>T
4g.186271689T>ACA358957967F11c.136T>A (p.Cys46Ser)
n.488T>A
n.469T>A
4g.186271689T>CCA358957966F11c.136T>C (p.Cys46Arg)
n.488T>C
n.469T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186271689T>GCA358957965F11c.136T>G (p.Cys46Gly)
n.488T>G
n.469T>G
4g.186271689T=CA1519931889F11c.136T= (p.Cys46=)
n.488T=
n.469T=
4g.186271690G>ACA358957968F11c.137G>A (p.Cys46Tyr)
n.489G>A
n.470G>A
4g.186271690G>CCA358957969F11c.137G>C (p.Cys46Ser)
n.489G>C
n.470G>C
4g.186271690G=CA1519931892F11c.137G= (p.Cys46=)
n.489G=
n.470G=
4g.186271690G>TCA219108F11c.137G>T (p.Cys46Phe)
n.489G>T
n.470G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271691C>ACA3163568F11c.138C>A (p.Cys46Ter)
n.490C>A
n.471C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186271691C=CA1519931896F11c.138C= (p.Cys46=)
n.490C=
n.471C=
4g.186271691C>GCA358957970F11c.138C>G (p.Cys46Trp)
n.490C>G
n.471C>G
4g.186271691C>TCA442644094F11c.138C>T (p.Cys46=)
n.490C>T
n.471C>T
4g.186271692C>ACA358957971F11c.139C>A (p.Gln47Lys)
n.491C>A
n.472C>A
4g.186271692C>GCA358957972F11c.139C>G (p.Gln47Glu)
n.491C>G
n.472C>G
4g.186271692C>TCA358957973F11c.139C>T (p.Gln47Ter)
n.491C>T
n.472C>T
4g.186271693A>CCA358957974F11c.140A>C (p.Gln47Pro)
n.492A>C
n.473A>C
4g.186271693A>GCA358957975F11c.140A>G (p.Gln47Arg)
n.492A>G
n.473A>G

Number of alleles fetched