WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186271673_186271705dup | CA1519931860 | F11 | c.120_152dup (p.Thr51_Tyr52insProSerAlaLysTyrCysGlnValValCysThr) n.472_504dup n.453_485dup | dbSNP |
| 4 | g.186271672C>A | CA358957929 | F11 | c.119C>A (p.Thr40Lys) n.471C>A n.452C>A | |
| 4 | g.186271672C= | CA1519931864 | F11 | c.119C= (p.Thr40=) n.471C= n.452C= | |
| 4 | g.186271672C>G | CA358957930 | F11 | c.119C>G (p.Thr40Arg) n.471C>G n.452C>G | |
| 4 | g.186271672C>T | CA112149022 | F11 | c.119C>T (p.Thr40Ile) n.471C>T n.452C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186271673A= | CA1519931866 | F11 | c.120A= (p.Thr40=) n.472A= n.453A= | |
| 4 | g.186271673A>C | CA442644086 | F11 | c.120A>C (p.Thr40=) n.472A>C n.453A>C | |
| 4 | g.186271673A>G | CA442644084 | F11 | c.120A>G (p.Thr40=) n.472A>G n.453A>G | dbSNP |
| 4 | g.186271673A>T | CA442644085 | F11 | c.120A>T (p.Thr40=) n.472A>T n.453A>T | |
| 4 | g.186271674C>A | CA358957931 | F11 | c.121C>A (p.Pro41Thr) n.473C>A n.454C>A | |
| 4 | g.186271674C>G | CA358957932 | F11 | c.121C>G (p.Pro41Ala) n.473C>G n.454C>G | |
| 4 | g.186271674C>T | CA358957933 | F11 | c.121C>T (p.Pro41Ser) n.473C>T n.454C>T | COSMIC |
| 4 | g.186271675C>A | CA358957934 | F11 | c.122C>A (p.Pro41Gln) n.474C>A n.455C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271675C>G | CA358957935 | F11 | c.122C>G (p.Pro41Arg) n.474C>G n.455C>G | |
| 4 | g.186271675C>T | CA358957936 | F11 | c.122C>T (p.Pro41Leu) n.474C>T n.455C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271676A>C | CA442644088 | F11 | c.123A>C (p.Pro41=) n.475A>C n.456A>C | |
| 4 | g.186271676A>G | CA442644089 | F11 | c.123A>G (p.Pro41=) n.475A>G n.456A>G | |
| 4 | g.186271676A>T | CA442644087 | F11 | c.123A>T (p.Pro41=) n.475A>T n.456A>T | |
| 4 | g.186271677A>C | CA358957937 | F11 | c.124A>C (p.Ser42Arg) n.476A>C n.457A>C | |
| 4 | g.186271677A>G | CA358957938 | F11 | c.124A>G (p.Ser42Gly) n.476A>G n.457A>G | |
| 4 | g.186271677A>T | CA358957939 | F11 | c.124A>T (p.Ser42Cys) n.476A>T n.457A>T | |
| 4 | g.186271678G>A | CA358957940 | F11 | c.125G>A (p.Ser42Asn) n.477G>A n.458G>A | |
| 4 | g.186271678G>C | CA358957942 | F11 | c.125G>C (p.Ser42Thr) n.477G>C n.458G>C | |
| 4 | g.186271678G>T | CA358957941 | F11 | c.125G>T (p.Ser42Ile) n.477G>T n.458G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271679C>A | CA358957943 | F11 | c.126C>A (p.Ser42Arg) n.478C>A n.459C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271679C= | CA1519931872 | F11 | c.126C= (p.Ser42=) n.478C= n.459C= | |
| 4 | g.186271679C>G | CA358957944 | F11 | c.126C>G (p.Ser42Arg) n.478C>G n.459C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186271679C>T | CA3163567 | F11 | c.126C>T (p.Ser42=) n.478C>T n.459C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271680G>A | CA219104 | F11 | c.127G>A (p.Ala43Thr) n.479G>A n.460G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271680G>C | CA358957945 | F11 | c.127G>C (p.Ala43Pro) n.479G>C n.460G>C | |
| 4 | g.186271680G= | CA1519931877 | F11 | c.127G= (p.Ala43=) n.479G= n.460G= | |
| 4 | g.186271680G>T | CA358957946 | F11 | c.127G>T (p.Ala43Ser) n.479G>T n.460G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186271681C>A | CA358957947 | F11 | c.128C>A (p.Ala43Asp) n.480C>A n.461C>A | |
| 4 | g.186271681C= | CA1519931880 | F11 | c.128C= (p.Ala43=) n.480C= n.461C= | |
| 4 | g.186271681C>G | CA358957948 | F11 | c.128C>G (p.Ala43Gly) n.480C>G n.461C>G | |
| 4 | g.186271681C>T | CA358957949 | F11 | c.128C>T (p.Ala43Val) n.480C>T n.461C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186271682C>A | CA442644090 | F11 | c.129C>A (p.Ala43=) n.481C>A n.462C>A | |
| 4 | g.186271682C>G | CA442644091 | F11 | c.129C>G (p.Ala43=) n.481C>G n.462C>G | |
| 4 | g.186271682C>T | CA442644092 | F11 | c.129C>T (p.Ala43=) n.481C>T n.462C>T | |
| 4 | g.186271683A= | CA1519931882 | F11 | c.130A= (p.Lys44=) n.482A= n.463A= | |
| 4 | g.186271683A>C | CA112149033 | F11 | c.130A>C (p.Lys44Gln) n.482A>C n.463A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271683A>G | CA358957951 | F11 | c.130A>G (p.Lys44Glu) n.482A>G n.463A>G | |
| 4 | g.186271683A>T | CA358957950 | F11 | c.130A>T (p.Lys44Ter) n.482A>T n.463A>T | |
| 4 | g.186271684A>C | CA358957952 | F11 | c.131A>C (p.Lys44Thr) n.483A>C n.464A>C | |
| 4 | g.186271684A>G | CA358957953 | F11 | c.131A>G (p.Lys44Arg) n.483A>G n.464A>G | |
| 4 | g.186271684A>T | CA358957954 | F11 | c.131A>T (p.Lys44Met) n.483A>T n.464A>T | |
| 4 | g.186271685G>A | CA112149036 | F11 | c.132G>A (p.Lys44=) n.484G>A n.465G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186271685G>C | CA358957955 | F11 | c.132G>C (p.Lys44Asn) n.484G>C n.465G>C | |
| 4 | g.186271685G= | CA1519931886 | F11 | c.132G= (p.Lys44=) n.484G= n.465G= | |
| 4 | g.186271685G>T | CA358957956 | F11 | c.132G>T (p.Lys44Asn) n.484G>T n.465G>T |