Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186267175delCA2672901279F11c.39del (p.Phe13LeufsTer9)
n.391del
n.372del
 gnomAD v4
4g.186267174_186267175delCA2580071702F11c.38_39del (p.Phe13TyrfsTer6)
n.390_391del
n.371_372del
 ClinVar
4g.186267174T>ACA358957378F11c.38T>A (p.Phe13Tyr)
n.390T>A
n.371T>A
4g.186267174T>CCA358957379F11c.38T>C (p.Phe13Ser)
n.390T>C
n.371T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186267174T>GCA358957381F11c.38T>G (p.Phe13Cys)
n.390T>G
n.371T>G
4g.186267174T=CA1519927957F11c.38T= (p.Phe13=)
n.390T=
n.371T=
4g.186267175T>ACA358957383F11c.39T>A (p.Phe13Leu)
n.391T>A
n.372T>A
4g.186267175T>CCA442644023F11c.39T>C (p.Phe13=)
n.391T>C
n.372T>C
4g.186267175T>GCA358957382F11c.39T>G (p.Phe13Leu)
n.391T>G
n.372T>G
 COSMIC COSMIC
4g.186267176A=CA1519927959F11c.40A= (p.Thr14=)
n.392A=
n.373A=
4g.186267176A>CCA358957386F11c.40A>C (p.Thr14Pro)
n.392A>C
n.373A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186267176A>GCA358957388F11c.40A>G (p.Thr14Ala)
n.392A>G
n.373A>G
4g.186267176A>TCA358957389F11c.40A>T (p.Thr14Ser)
n.392A>T
n.373A>T
 gnomAD v4
4g.186267177C>ACA358957392F11c.41C>A (p.Thr14Asn)
n.393C>A
n.374C>A
 gnomAD v4
4g.186267177C>GCA358957393F11c.41C>G (p.Thr14Ser)
n.393C>G
n.374C>G
4g.186267177C>TCA358957395F11c.41C>T (p.Thr14Ile)
n.393C>T
n.374C>T
4g.186267178T>ACA442644024F11c.42T>A (p.Thr14=)
n.394T>A
n.375T>A
4g.186267178T>CCA442644025F11c.42T>C (p.Thr14=)
n.394T>C
n.375T>C
 gnomAD v4
4g.186267178T>GCA442644026F11c.42T>G (p.Thr14=)
n.394T>G
n.375T>G
 gnomAD v4
4g.186267179T>ACA358957398F11c.43T>A (p.Ser15Thr)
n.395T>A
n.376T>A
4g.186267179T>CCA358957399F11c.43T>C (p.Ser15Pro)
n.395T>C
n.376T>C
 gnomAD v4
4g.186267179T>GCA358957401F11c.43T>G (p.Ser15Ala)
n.395T>G
n.376T>G
4g.186267180C>ACA358957403F11c.44C>A (p.Ser15Ter)
n.396C>A
n.377C>A
 gnomAD v4
4g.186267180C>GCA358957404F11c.44C>G (p.Ser15Ter)
n.396C>G
n.377C>G
4g.186267180C>TCA358957405F11c.44C>T (p.Ser15Leu)
n.396C>T
n.377C>T
 gnomAD v4
4g.186267181A=CA1519927963F11c.45A= (p.Ser15=)
n.397A=
n.378A=
4g.186267181A>CCA442644027F11c.45A>C (p.Ser15=)
n.397A>C
n.378A>C
4g.186267181A>GCA3163538F11c.45A>G (p.Ser15=)
n.397A>G
n.378A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.186267181A>TCA442644028F11c.45A>T (p.Ser15=)
n.397A>T
n.378A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186267182G>ACA358957409F11c.46G>A (p.Val16Ile)
n.398G>A
n.379G>A
4g.186267182G>CCA112146712F11c.46G>C (p.Val16Leu)
n.398G>C
n.379G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186267182G=CA1519927966F11c.46G= (p.Val16=)
n.398G=
n.379G=
4g.186267182G>TCA358957410F11c.46G>T (p.Val16Phe)
n.398G>T
n.379G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186267183T>ACA358957414F11c.47T>A (p.Val16Asp)
n.399T>A
n.380T>A
4g.186267183T>CCA358957415F11c.47T>C (p.Val16Ala)
n.399T>C
n.380T>C
4g.186267183T>GCA358957417F11c.47T>G (p.Val16Gly)
n.399T>G
n.380T>G
4g.186267184T>ACA442644029F11c.48T>A (p.Val16=)
n.400T>A
n.381T>A
4g.186267184T>CCA442644030F11c.48T>C (p.Val16=)
n.400T>C
n.381T>C
4g.186267184T>GCA442644031F11c.48T>G (p.Val16=)
n.400T>G
n.381T>G
4g.186267185T>ACA358957419F11c.49T>A (p.Ser17Thr)
n.401T>A
n.382T>A
4g.186267185T>CCA358957421F11c.49T>C (p.Ser17Pro)
n.401T>C
n.382T>C
 gnomAD v4
4g.186267185T>GCA358957422F11c.49T>G (p.Ser17Ala)
n.401T>G
n.382T>G
4g.186267186C>ACA358957424F11c.50C>A (p.Ser17Tyr)
n.402C>A
n.383C>A
 gnomAD v4
4g.186267186C>GCA358957426F11c.50C>G (p.Ser17Cys)
n.402C>G
n.383C>G
4g.186267186C>TCA358957428F11c.50C>T (p.Ser17Phe)
n.402C>T
n.383C>T
4g.186267187T>ACA3163539F11c.51T>A (p.Ser17=)
n.403T>A
n.384T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186267187T>CCA442644032F11c.51T>C (p.Ser17=)
n.403T>C
n.384T>C
 gnomAD v4
4g.186267187T>GCA442644033F11c.51T>G (p.Ser17=)
n.403T>G
n.384T>G
4g.186267187T=CA1519927968F11c.51T= (p.Ser17=)
n.403T=
n.384T=
4g.186267188G>ACA358957430F11c.52G>A (p.Gly18Ser)
n.404G>A
n.385G>A

Number of alleles fetched