Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186267160_186267164delinsACATTCA1519927942F11c.24_28delinsACATT (p.Val8=)
n.376_380delinsACATT
n.357_361delinsACATT
4g.186267161_186267164delCA16040939F11c.25_28del (p.His9SerfsTer12)
n.377_380del
n.358_361del
 ClinVar dbSNP
4g.186267166_186267170delCA2672901265F11c.30_34del (p.Leu12TyrfsTer6)
n.382_386del
n.363_367del
 gnomAD v4
4g.186267164T>ACA358957336F11c.28T>A (p.Phe10Ile)
n.380T>A
n.361T>A
4g.186267164T>CCA358957337F11c.28T>C (p.Phe10Leu)
n.380T>C
n.361T>C
4g.186267164T>GCA358957338F11c.28T>G (p.Phe10Val)
n.380T>G
n.361T>G
4g.186267165T>ACA358957340F11c.29T>A (p.Phe10Tyr)
n.381T>A
n.362T>A
4g.186267165T>CCA358957342F11c.29T>C (p.Phe10Ser)
n.381T>C
n.362T>C
4g.186267165T>GCA358957344F11c.29T>G (p.Phe10Cys)
n.381T>G
n.362T>G
4g.186267166C>ACA358957346F11c.30C>A (p.Phe10Leu)
n.382C>A
n.363C>A
 gnomAD v4
4g.186267166C=CA1519927952F11c.30C= (p.Phe10=)
n.382C=
n.363C=
4g.186267166C>GCA358957348F11c.30C>G (p.Phe10Leu)
n.382C>G
n.363C>G
4g.186267166C>TCA112146702F11c.30C>T (p.Phe10=)
n.382C>T
n.363C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186267167A>CCA358957350F11c.31A>C (p.Ile11Leu)
n.383A>C
n.364A>C
4g.186267167A>GCA358957351F11c.31A>G (p.Ile11Val)
n.383A>G
n.364A>G
4g.186267167A>TCA358957352F11c.31A>T (p.Ile11Phe)
n.383A>T
n.364A>T
 gnomAD v4
4g.186267168T>ACA358957358F11c.32T>A (p.Ile11Asn)
n.384T>A
n.365T>A
4g.186267168T>CCA358957355F11c.32T>C (p.Ile11Thr)
n.384T>C
n.365T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186267168T>GCA358957353F11c.32T>G (p.Ile11Ser)
n.384T>G
n.365T>G
4g.186267168T=CA1519927955F11c.32T= (p.Ile11=)
n.384T=
n.365T=
4g.186267171delCA2672901277F11c.35del (p.Leu12TyrfsTer10)
n.387del
n.368del
 gnomAD v4
4g.186267169T>ACA442644020F11c.33T>A (p.Ile11=)
n.385T>A
n.366T>A
4g.186267169T>CCA442644019F11c.33T>C (p.Ile11=)
n.385T>C
n.366T>C
4g.186267169T>GCA358957359F11c.33T>G (p.Ile11Met)
n.385T>G
n.366T>G
4g.186267170T>ACA358957361F11c.34T>A (p.Leu12Ile)
n.386T>A
n.367T>A
4g.186267170T>CCA442644021F11c.34T>C (p.Leu12=)
n.386T>C
n.367T>C
4g.186267170T>GCA358957362F11c.34T>G (p.Leu12Val)
n.386T>G
n.367T>G
4g.186267171T>ACA358957364F11c.35T>A (p.Leu12Ter)
n.387T>A
n.368T>A
4g.186267171T>CCA358957366F11c.35T>C (p.Leu12Ser)
n.387T>C
n.368T>C
4g.186267171T>GCA358957368F11c.35T>G (p.Leu12Ter)
n.387T>G
n.368T>G
4g.186267172A>CCA358957369F11c.36A>C (p.Leu12Phe)
n.388A>C
n.369A>C
4g.186267172A>GCA442644022F11c.36A>G (p.Leu12=)
n.388A>G
n.369A>G
4g.186267172A>TCA358957371F11c.36A>T (p.Leu12Phe)
n.388A>T
n.369A>T
 gnomAD v4
4g.186267173T>ACA358957373F11c.37T>A (p.Phe13Ile)
n.389T>A
n.370T>A
4g.186267173T>CCA358957375F11c.37T>C (p.Phe13Leu)
n.389T>C
n.370T>C
4g.186267173T>GCA358957376F11c.37T>G (p.Phe13Val)
n.389T>G
n.370T>G
4g.186267175delCA2672901279F11c.39del (p.Phe13LeufsTer9)
n.391del
n.372del
 gnomAD v4
4g.186267174_186267175delCA2580071702F11c.38_39del (p.Phe13TyrfsTer6)
n.390_391del
n.371_372del
 ClinVar
4g.186267174T>ACA358957378F11c.38T>A (p.Phe13Tyr)
n.390T>A
n.371T>A
4g.186267174T>CCA358957379F11c.38T>C (p.Phe13Ser)
n.390T>C
n.371T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186267174T>GCA358957381F11c.38T>G (p.Phe13Cys)
n.390T>G
n.371T>G
4g.186267174T=CA1519927957F11c.38T= (p.Phe13=)
n.390T=
n.371T=
4g.186267175T>ACA358957383F11c.39T>A (p.Phe13Leu)
n.391T>A
n.372T>A
4g.186267175T>CCA442644023F11c.39T>C (p.Phe13=)
n.391T>C
n.372T>C
4g.186267175T>GCA358957382F11c.39T>G (p.Phe13Leu)
n.391T>G
n.372T>G
 COSMIC COSMIC
4g.186267176A=CA1519927959F11c.40A= (p.Thr14=)
n.392A=
n.373A=
4g.186267176A>CCA358957386F11c.40A>C (p.Thr14Pro)
n.392A>C
n.373A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186267176A>GCA358957388F11c.40A>G (p.Thr14Ala)
n.392A>G
n.373A>G
4g.186267176A>TCA358957389F11c.40A>T (p.Thr14Ser)
n.392A>T
n.373A>T
 gnomAD v4
4g.186267177C>ACA358957392F11c.41C>A (p.Thr14Asn)
n.393C>A
n.374C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched